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视神经胶质瘤
概述
一种相对罕见的中枢神经系统肿瘤，最常见于儿童和青少年
最常见的症状为视力下降和无痛性眼球突出
初诊时，可暂行随诊观察，一旦病情进展，则首选化疗干预
整体预后较好。不良预后因素包括肿瘤蔓延、不良临床表现、视神经萎缩等
定义
视神经胶质瘤，临床上也称为视神经瘤，是一种好发于儿童的神经系统肿瘤。发生在视神经内或周围，与视神经内胶质细胞的异常增生有关。
视神经胶质瘤整体预后较好，超过85%为良性。10%～70%的患者伴有神经纤维瘤病1型（NF1）。
分型
按病理分型
毛细胞型星形细胞瘤：是最常见的胶质瘤类型，起源于星形细胞。肿瘤进展较慢。
少突胶质细胞瘤：起源于少突胶质细胞，是比较少见的神经上皮性肿瘤。肿瘤生长迅速。
按肿瘤发生部位分型
球内型：发生于眼球内视盘至巩膜脉络膜管的视神经。
眶内型：发生于眼球后至视神经管眶口的视神经。
颅内型：发生于视神经颅内段和视交叉。
发病情况
视神经胶质瘤最常见于儿童和青少年，占儿童中枢神经系统肿瘤的2%～5%，75%的患者发病年龄小于10岁。
该疾病可散发，也可以与神经纤维瘤病1型（NF1）相关。数据显示，约50％视神经胶质瘤患者伴有NF1。而1％～25％的NF1患者可并发视神经胶质瘤。
病因
视神经胶质瘤病因尚未完全明确，目前认为可能与基因突变和环境因素等多方面有关。
致病原因
基因突变
视神经胶质瘤与遗传疾病神经纤维瘤病1型（NF1）关系密切。NF1是一种常染色体显性遗传疾病，主要致病基因为神经纤维瘤病1型基因（NF1基因），位于染色体17q11。NF1基因的突变可导致胶质细胞功能异常，易于发生肿瘤。
研究发现，除NF1基因突变外，视神经胶质瘤还可能与其他基因突变或异常有关。最常见的突变是位于染色体7q34的原癌基因BRAF基因串联重复导致的基因融合，如KIAA1549-BRA。
环境因素
虽然遗传因素和基因突变在视神经胶质瘤发病中起到关键作用，但环境因素也可能对疾病的发生发展产生影响。如接触射线、化学物质以及病毒感染等都可能作为诱发因素，导致易感基因突变，增加了视神经胶质瘤的发病风险。
高危因素
有神经纤维瘤的家族病史的儿童或成人患视神经胶质瘤的风险较普通人高。
症状
视神经胶质瘤临床表现多样，通常与疾病发生的部位、进展程度等有关，典型临床表现为视力下降和渐进性、无痛性的眼球突出。
主要症状
视力下降
视神经胶质瘤对视神经纤维的压迫，常导致视力减退，表现为渐进性、无痛性、单侧视力下降，甚至失明。
眼球突出
肿瘤逐渐增大，可将眼球向外或向外下方推，导致眼球异常突出。
眼球运动障碍
由于支配眼外肌的神经纤维被增生的胶质细胞所压迫、破坏，导致眼外肌功能障碍。
视野缺损
肿瘤细胞压迫视神经纤维，导致相应区域视野缺损。肿瘤可沿视交叉发展，可能导致半侧视野缺损（偏盲）。
并发症
斜视
由于患眼视力丧失，而导致废用性斜视，表现为患眼眼位偏斜。
内分泌紊乱
肿瘤向颅内蔓延，侵犯或压迫下丘脑时，可引起早熟、肥胖、月经不规律等内分泌紊乱。
颅内压增高
肿瘤体积增大或影响脑脊液循环时，会引起头痛、呕吐等颅高压的表现。
就医
患者通常因视力下降等症状首诊于眼科。就医时需详细描述症状和病史，并积极配合医生进行相关检查。
就医科室
眼科
如果出现无痛性、渐进性视力下降伴眼球突出、头痛时，建议及时到眼科就医。
肿瘤科或神经外科
如果已经确诊为视神经胶质瘤，也可根据医生的建议到肿瘤科或神经外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行用药。
就医时需要家属接送和陪同就诊。
因部分患者视力受损严重，家属应保护好患者安全，避免跌倒或碰伤。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有视力下降？如有，持续多久了？
是否有视物遮挡感、眼球突出、视物重影、头痛等其他表现？
什么情况下症状会加重或缓解？
全身皮肤是否有咖啡色斑块？
病史清单
是否有眼部肿瘤家族病史？
是否患有肿瘤性疾病？
是否长期服用某种药物？
是否有外伤史或手术史？
是否接触过致癌的化学物质？
是否接触过放射性物质？
是否已接受过相关检查或治疗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科检查：视力检查、眼压检查、裂隙灯检查、眼底检查、视野检查。
实验室检查：血常规、生化检查、凝血功能、肿瘤标志物等。
影像检查：眼眶、头颅的CT和MRI等。
其他检查：病理活检等。
诊断
视神经胶质瘤一般根据影像学表现结合临床症状进行诊断。
诊断依据
病史
有神经纤维瘤病史或家族史。
临床表现
眼部检查
视力检查
通过视力表进行检查。检查时需听从检查人员的指示，遮挡其中一眼，如实回答能否看清视力表上字符，并指出字符的方向。
视神经胶质瘤患者可表现为无痛性、渐进性、单侧视力下降，甚至导致失明。
裂隙灯检查
观察眼睑、角膜、虹膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等情况。检查时双眼自然平视前方，或听从医生指示向不同方向注视。
视神经胶质瘤可引起患眼出现相对性传入性瞳孔障碍，即光线交替照射双眼，正常眼的瞳孔缩小，而患眼的瞳孔不缩小。
眼底检查
可以用眼底镜、眼底照相等方式检查眼底情况。检查时听从医生的指示，自然平视前方或向不同方向注视。
视野检查
可判断视野有无缺损。检查时需要遮盖一只眼，另一眼始终注视前方光标，当屏幕上不同的位置出现闪光时则进行应答。
视神经胶质瘤患者可出现视野缺损，如果肿瘤累及视交叉，可出现偏盲。
色觉检查
可用假同色图或色觉镜进行检查。假同色图是最简单、快速并广泛应用的色觉检测方法。
眼动检查
由于有些视神经胶质瘤患者可能有眼球运动障碍表现，因此需要通过眼动检查来评估眼球运动功能及其控制情况。该检查可以检测眼球在水平、垂直和斜向运动中是否存在异常，从而帮助诊断潜在的神经、肌肉等问题。
影像检查
CT检查
头颅CT能清楚显示视神经管及眶内段视神经大小、性质的变化，可观察肿瘤内有无出血和钙化。
MRI检查
MRI是视神经胶质瘤的首选成像方法，可用于视神经胶质瘤确诊及监测疾病进展。
其他检查
病理活检
穿刺活检术对于视神经肿瘤风险很大，可能导致视力完全丧失，还可能会引起扩散，一般用于诊断困难或怀疑恶性时。
眶内肿物一般通过切除性或切取性活检明确诊断。
全身性检查
该肿瘤以颅内浸润为主，应注意中枢神经系统症状，定期进行头颅MRI等头颅影像学检查。
鉴别诊断
视神经鞘脑膜瘤
相似点：两者均为累及视神经的良性肿瘤。
不同点：视神经脑膜瘤多见于中年女性，在MRI检查中T2WI为中等信号，边界多不清楚，视神经无增粗。
急性视神经炎
相似点：两者均累及视神经，均可导致患者视力明显下降甚至失明；MRI上两者均可出现视神经的增粗和增强
治疗
治疗目的：抑制肿物生长，最大程度保留视力，防止肿瘤向颅内侵犯，减少并发症的发生。
治疗原则：初诊患者通常只需进行密切随访观察，定期进行神经影像学检查。只对出现进展性视力减退或神经影像学进展的患者进行干预。化疗为目前首选治疗方法。
定期随访
儿童视神经胶质瘤几乎都是良性的，大多数肿瘤生长缓慢，有些甚至会自发消退。
一些长期研究表明，大多数未接受治疗的患者可保持稳定的视功能，特别是伴有神经纤维瘤病1型（NF1）的患者。一旦视力恶化，可以考虑治疗［1］。
化学治疗
主要针对低龄儿童新近发现的进行性、低级别胶质瘤的治疗，是视神经胶质瘤尤其是低龄患儿的首选治疗手段。
视神经胶质瘤对化疗的反应良好，具有较好的视力保护效果。化疗对患儿认知及生长发育影响较小。
主要化疗方案是卡铂联合长春新碱治疗。
放射治疗
放疗是视神经胶质瘤的一种有效治疗手段，尤其是对毛细胞型星形胶质瘤，放疗后可以达到90％的生存率。
但是，放疗对患者视觉和认知功能以及下丘脑功能有较大的不良影响，会造成视力下降、长期内分泌异常、脑血管疾病、视力异常、继发恶性肿瘤等，且患者年龄越小不良反应越严重。
故在临床实践中，放疗仅应用于7岁以上的患者。
手术治疗
由于视神经胶质瘤与视神经关系密切，无法在不损伤视力的情况下进行完整的肿物切除。因此，多数情况下视神经胶质瘤都不适合手术治疗。
手术治疗多用于肿瘤体积巨大，且患眼视力严重损伤，出现眼痛或眼球突出造成暴露性角膜炎时。
靶向治疗
抗血管内皮生长因子（VEGF）药物
有研究发现，以抗VEGF药物（如贝伐珠单抗）为基础的治疗下，难治性视神经胶质瘤患者可取得较好的视觉改善效果。
丝裂原激活蛋白激酶途径抑制剂
丝裂原活化蛋白激酶抑制剂，如曲美替尼、司美替尼等，被应用于治疗进展性和复发性低级别胶质瘤，可提高生存率，控制病情进展。
该类药物通过作用于Ras信号通路的调控蛋白，抑制活化的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）形成，从而阻止细胞进入分裂状态。
mTOR抑制剂
常用药物有依维莫司，可以通过口服给药，并且毒性小、具有良好的耐受性，现已广泛用于成人和儿童。
其他治疗
局部神经生长因子治疗已被发现可改善眼外病变患者的视力，提示这类药物治疗可能可以减少NF1相关视神经胶质瘤患儿的视力损失。
视神经胶质瘤如何CT诊断
视神经胶质瘤可以从其在CT上的直接征象和间接征象来诊断。
⒈直接征象
视神经胶质瘤CT均显示为视神经肿大，但形状多种多样。
肿瘤多起源于视神经中段，局部增粗显著，前后端较细，沿肿瘤中轴呈断层，显示为梭状肿大。
轴线上下或斜断层显示为椭圆形或类圆形，肿瘤至眼球之间脑脊液过度集聚或瘤细胞浸润，少数为坛状，个别病例甚至呈串珠状。
肿瘤过度向前蔓延，前端往往存迂曲状，病变局限于脑膜鞘之内，外有完整的硬脑膜，与周围脂肪对比边境甚为清楚。
⒉间接征象
CT扫描可清楚显示肿瘤侵犯的范围是神经管扩大，即意味着颅内蔓延可能。
因为病变与脑实质密度接近，平扫很难发现，CT增强后肿瘤与脑组织均呈轻度到中度强化，故很难发现颅内部分。
显示神经管可对比两侧视神经管的管腔，管腔增大侧为病变侧，说明视神经胶质瘤向颅内蔓延可能大。
特别提醒：视神经胶质瘤的诊断要结合患者的病史及临床表现。若患者视力下降、眼球突出，应及时到正规医院就诊治，以免延误病情。
预后
良性神经胶质瘤恶变风险较低，预后较好，术后恢复良好且复发率低；恶性神经胶质瘤预后不佳，侵袭性强、复发率高，患者生存期较短。
治愈情况
良性神经胶质瘤生长缓慢，患者预后较好，10年生存率在80％以上。年龄大及肿瘤局限于视神经前部的患者预后更好。
手术切除后很少复发，手术切除后15年内的生存率在90%以上，但侵及视交叉的神经胶质瘤切除后10年内的复发率为59%。放疗后有30%左右患者视力可以提升。
恶性视神经胶质瘤的预后很差，大多在出现症状后几个月内完全失明，多数在6～12个月内死亡。
预后因素
研究表明，不良临床表现（如间脑综合征）、肿瘤蔓延、视神经萎缩、视力丧失史是与视力预后不良相关的可能危险因素。密切监测、及时干预有助于改善治疗结果。
危害性
视神经胶质瘤自然病程通常是良好的。肿瘤进展缓慢，多为良性，也可为低度恶性，不常发生血行或淋巴转移。
大多数神经胶质瘤大小可以多年保持稳定，但也有一些肿瘤增长迅速或者因内出血而突然增大。良性神经胶质瘤有较低的恶变风险。患者需要定期进行复查，密切关注病情变化。
视神经胶质瘤可导致患者严重的视力下降、视野缺损，甚至失明。肿瘤向颅内蔓延，还可能导致头痛、呕吐等症状。
日常
患者在日常生活中要密切关注病情变化，定期复查。如发现病情进展，应及时就医。
日常管理
生活管理
保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜、水果，适当补充营养物质。
保证睡眠充足，避免熬夜，合理用眼。
多锻炼，增强体质。
注意安全，防止跌倒、坠床或碰伤。
心理支持
视神经胶质瘤患者往往年龄较小，视力受损可能对日常生活和学习会造成一定影响，且可能因为眼球突出影响外观而遭到歧视，容易产生抑郁、焦虑心理。
家长应当给予儿童心理上和生活上的支持，在生活和学习上提供帮助和关怀，帮助患儿积极接受治疗，减少负面情绪，改善生活质量。
病情监测
对于早期发现视神经胶质瘤而无症状的患者可予观察，定期至医院复查。
当出现视力明显下降、视野缺损、头痛等症状时，应及时到医院就诊治疗。
随诊复查
每年定期到医院就诊复查，包括视力、视野、头颅CT或MRI等检查。
出现视力下降、视野缺损、眼球突出、头痛等症状时，应立即到医院就诊治疗。
预防
视神经胶质瘤尚无有效的预防措施。以下措施对减少遗传风险可能有帮助。
有明确家族史的人群建议尽早进行基因检测，以便早期干预。
视神经胶质瘤患者，尤其是伴有神经纤维瘤病1型的患者，生育前应进行遗传咨询，了解相关知识，减少后代的潜在遗传风险。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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