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Axenfeld-Rieger综合征
概述
概述
Axenfeld-Rieger综合征是指双眼发育性缺陷,伴或不伴全身发育异常的一组发育性疾病。非常罕见,目前仅限于各种形态学变化和相关异常表现的描述。
是否医保
就诊科室
眼科、神经内科
别名
前房劈裂综合征、角膜和虹膜中胚叶发育不全。
临床症状
双眼发育缺陷,可伴骨骼、牙齿等发育异常。
危害
不但影响视力,还可导致牙齿、骨骼等其他部位发育异常。
并发症
青光眼、白内障、斜视等。
检查
体格检查、裂隙灯检查、前房角镜检查、口腔视诊、基因检测等。
诊断
根据家族史、双眼发育缺陷等临床表现,结合眼部检查等诊断。
治疗原则
对症给予手术治疗、降眼压药物治疗等。
治愈性
经治疗,可改善症状。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养,及时添加辅食;其他患者合理饮食,均衡营养,避免饮酒。
病因
病因
可能因神经脊细胞发育受阻所致。
流行病学
一般发病在5~30岁,多见于青少年期。
症状与诊断
典型症状
1.主要为角膜后胚胎环、虹膜异常、青光眼、视力下降及全身异常。角膜后胚胎环是最典型的体征之一,虹膜基质发育不良、变薄、无正常纹理,色素上皮层外翻、萎缩,导致虹膜裂孔,瞳孔变位、变性、多瞳孔或瞳孔膜闭等;约半数患者可出现青光眼。
2.全身异常主要表现在牙齿和骨骼发育缺陷,如牙齿发育不良、牙齿缺损、面部畸形、短头颅等。
诊断依据
根据家族史,临床出现角膜后胚胎环、前房角及虹膜异常,继发性青光眼等诊断。
治疗
治疗方针
通过手术治疗、降眼压药物治疗等,改善症状。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
10岁以上并发青光眼的患者可先行药物治疗,宜选择减少房水生成的药物,如β受体阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂、α2肾上腺素能受体激动剂等。
手术治疗
对于并发青光眼的患者,可选择房角切开术、小梁切开和小梁切除术等。
其他治疗
对于牙齿发育异常的患者,应及时矫正畸形牙齿、修复缺失牙齿等。
预后情况
经治疗,可改善预后。
护理
日常护理
1.加强陪护,注意休息,适当锻炼。
2.做好心理护理,保持乐观心态,积极配合治疗。
3.注意用眼卫生,避免长时间用眼,以防视力疲劳。
4.准医嘱,定期复查。
饮食调理
婴幼儿宜母乳喂养,及时添加辅食;其他患者合理饮食,均衡营养,避免饮酒。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理

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