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着色性干皮病
概述
一种由于基因缺陷引起的罕见遗传性皮肤病
主要表现为皮肤损害、眼病变，可伴有神经病变，发生恶性肿瘤风险升高
以一般治疗及药物治疗为主，肿瘤需早期发现并进行手术治疗，日常需严格防晒
及时治疗可延缓病情进展，常因恶性肿瘤危及生命，部分患儿可伴有长期智力损害
定义
着色性干皮病（XP）是一种罕见的遗传性皮肤病，由于不同染色体上有关DNA修复的基因突变，导致相关功能障碍，出现对光敏感的皮肤病。
患儿通常在出生后最初几年内发病，早期会对日光表现出异常急性反应，如眼睛怕光、日光照晒后皮肤容易出现红斑等。
分型
目前报道着色性干皮病共有7个互补型（XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG）和1个变异型（XPV）。
分别对应8种基因（XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5、POLH）突变。
发病情况
着色性干皮病发病率低，属于罕见病，据文献报道中国着色性干皮病发病率约为二十五万分之一，常见于有近亲婚配史的儿童。
病因
致病原因
着色性干皮病是对日光损伤丧失修复能力而引起的疾病，为XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5、POLH基因突变所致。
一些患儿对光高度敏感，而易引起紫外线对皮肤的损伤，加上受损的DNA缺乏核酸内切酶，使其丧失正常修复能力，随紫外线照射会引起的损伤累积。
患儿的症状会日益明显、严重，甚至癌变死亡。
高危因素
家属中有患者的小儿发病风险升高。
近亲结婚者所生子女患本病风险增加。
症状
主要症状
一般在出生后6个月至3岁发病，不同亚型的着色性干皮病症状可能有所差异，病情严重程度不同。
皮肤损害
患儿有明显的光敏感，常为最早期表现。
具体表现为曝光部位出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成和毛细血管扩张。另一种早期表现为皮肤干燥。
严重者可影响非曝光部位，如口腔、眼结膜。
还可出现日光性角化。
XPD型的患儿可出现毛干异常、鱼鳞病等皮肤及附属器损害表现。
XPF型的患儿对紫外线敏感，但病情较轻。
眼病变
眼病变是着色性干皮病的另一种特征性表现。
中枢神经系统病变
约30%的患儿出现中枢神经系统症状，最早可在婴儿期出现，最晚在10岁后出现。
表现为进行性的智力障碍、耳聋、抽搐或癫痫发作。
XPA型患儿常出现神经病变。
并发症
恶性肿瘤
患儿在20岁前发生基底细胞癌、鳞癌和黑素瘤的风险比正常人高1000倍，内脏恶性肿瘤的危险性比正常人高10～20倍。肿瘤常为多发。
XPC型患儿更容易患恶性黑色素瘤。
就医
就医科室
皮肤科
如果小儿出现身体暴露部位出现水疱、密集雀斑样色素沉着、眼畏光、智力障碍、耳聋等表现，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
着色性干皮病多在出生后6个月至3岁发病，患儿可能不能准确表达不适，因此需要家长多多注意观察小儿，并注意记录症状出现的时间、加重情况等，就医时供医生参考。
就医时建议给儿童穿易穿脱的衣物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？有没有光照后皮肤出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成，或皮肤干燥等表现？
听力是否正常？
是否有抽搐或癫痫发作？
孩子语言能力怎么样？
症状是否有减轻或者加重？
病史清单
家族中是否有亲属有类似的疾病情况？
父母是否为近亲结婚？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：基因检测、组织病理学检查
诊断
诊断依据
病史
患儿可有着色性干皮病家族史。
患儿父母为近亲结婚。
临床表现
随着患儿成长，可出现皮肤及内脏的多发性恶性肿瘤。
实验室检查
基因检测
基因检测是明确诊断着色性干皮病的主要依据，通过基因测序等可明确突变的基因型。
组织病理学检查
早期的组织变化主要是基底层黑色素不规则地增多，真皮上部有慢性炎性浸润，表皮过度角化。
晚期时发生基底或鳞状细胞癌、纤维肉瘤或恶性黑素瘤等恶性肿瘤。
鉴别诊断
雀斑
相似点：均可出现密集的褐色斑片。
不同点：着色性干皮病患儿曝光部位可出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成、皮肤干燥、畏光、眼干等表现，雀斑患儿一般不伴有其他不适。
卟啉症
相似点：均可出现皮肤受到光照后损害，如水疱等。
不同点：着色性干皮病患儿还可出现皮肤干燥、畏光、眼干、眼痉挛、睑球粘连、角膜混浊、黄斑色素沉着、耳聋、抽搐或癫痫发作等表现，卟啉症患儿还可出现急性腹痛、肢体痛等表现，通过尿卟胆原日晒检测、基因检测等可鉴别诊断。
治疗
治疗目的：延缓病情进展，预防皮肤损害及肿瘤发生，延长患儿生存期。
治疗原则：目前尚无有效的治疗方法，根据患儿病情选择一般治疗、药物治疗、手术治疗等措施。儿童用药与成人不同，需严格遵医嘱用药。
一般治疗
患儿需要进行严格的光防护，严格避免日晒或紫外线照射。
可使用防晒衣、防晒伞等进行物理防晒，涂擦遮光剂（如防晒霜）也有助于防晒。
由于患儿长期遮光，因此应当遵医嘱补充适量维生素D。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
5-氟尿嘧啶
日光暴露部位外用5-氟尿嘧啶，可清除光化性角化病皮损，可用于预防皮肤恶性肿瘤。
部分患儿可产生全身反应，应及时就医。
咪喹莫特
咪喹莫特为免疫调节剂，可作用于发展中的皮肤肿瘤。
与5-氟尿嘧啶联用时，需要注意不良反应，如局部皮肤水肿、糜烂、溃疡等。
维A酸类药物
可能出现心律失常、高脂血症、皮肤不适等不良反应。
手术治疗
如早期发现皮肤肿瘤，应尽早进行皮肤肿瘤切除术进行治疗。
如为其他恶性肿瘤，由医生评估后选择合适的手术治疗方法。
预后
治愈情况
着色性干皮病患儿多数预后较差，超过半数发生恶性肿瘤，并于20岁之前因其转移危及生命。
仅有少数轻型的患者可长久生存。
预后因素
部分特定的亚型（如XPC）患儿更容易患恶性黑色素瘤，预后相对较差。
而部分亚型（如XPF）患儿病情较轻，预后可能相对较好。
危害性
着色性干皮病可出现皮肤损害、眼损害、神经损害等，影响患儿正常生长发育及正常生活。
患儿容易发生恶性肿瘤，一旦发生转移等情况，容易危及生命。
日常
日常管理
生活管理
对于出现皮肤损害的部位，应当注意避免搔抓，防止感染，避免汗液等刺激。
日常严格防晒，使用防晒衣、遮阳伞、墨镜、面罩、遮光剂等防晒。
注意口服补充维生素D，防止佝偻病等。
患儿皮肤对光敏感，因此应当严格终身避光，避免在日光下运动。
心理支持
家长应当对患儿进行心理疏导，减轻其心理压力，避免歧视甚至遗弃患儿。
预防
着色性干皮病是一种遗传性疾病，尚无有效预防方法，但通过以下措施可降低本病发生风险。
遗传咨询是着色性干皮病的一级预防措施，通过对患者血缘亲属进行杂合子检测，指导其婚育，有助于降低发病率。
近亲婚配子女发病率高出非近亲婚配子女15倍，因此应避免近亲结婚。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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