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着色性干皮病
概述
一种由于基因缺陷引起的罕见遗传性皮肤病
主要表现为皮肤损害、眼病变,可伴有神经病变,发生恶性肿瘤风险升高
以一般治疗及药物治疗为主,肿瘤需早期发现并进行手术治疗,日常需严格防晒
及时治疗可延缓病情进展,常因恶性肿瘤危及生命,部分患儿可伴有长期智力损害
定义
着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性皮肤病,由于不同染色体上有关DNA修复的基因突变,导致相关功能障碍,出现对光敏感的皮肤病。
患儿通常在出生后最初几年内发病,早期会对日光表现出异常急性反应,如眼睛怕光、日光照晒后皮肤容易出现红斑等。
几乎90%的患儿会在10多岁时发生基底细胞癌、鳞状癌、黑色素瘤等皮肤癌,并可伴有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱等症状。
分型
目前报道着色性干皮病共有7个互补型(XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG)和1个变异型(XPV)。
分别对应8种基因(XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5、POLH)突变。
发病情况
着色性干皮病发病率低,属于罕见病,据文献报道中国着色性干皮病发病率约为二十五万分之一,常见于有近亲婚配史的儿童。
病因
致病原因
着色性干皮病是对日光损伤丧失修复能力而引起的疾病,为XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5、POLH基因突变所致。
一些患儿对光高度敏感,而易引起紫外线对皮肤的损伤,加上受损的DNA缺乏核酸内切酶,使其丧失正常修复能力,随紫外线照射会引起的损伤累积。
患儿的症状会日益明显、严重,甚至癌变死亡。
高危因素
家属中有患者的小儿发病风险升高。
近亲结婚者所生子女患本病风险增加。
症状
主要症状
一般在出生后6个月至3岁发病,不同亚型的着色性干皮病症状可能有所差异,病情严重程度不同。
皮肤损害
患儿有明显的光敏感,常为最早期表现。
具体表现为曝光部位出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成和毛细血管扩张。另一种早期表现为皮肤干燥。
严重者可影响非曝光部位,如口腔、眼结膜。
还可出现日光性角化。
XPD型的患儿可出现毛干异常、鱼鳞病等皮肤及附属器损害表现。
XPF型的患儿对紫外线敏感,但病情较轻。
眼病变
眼病变是着色性干皮病的另一种特征性表现。
畏光是最早期的症状,还可有眼干、眼睑痉挛、睑球粘连角膜混浊、黄斑色素沉着,以及光感性结膜炎角膜炎等表现。
中枢神经系统病变
约30%的患儿出现中枢神经系统症状,最早可在婴儿期出现,最晚在10岁后出现。
表现为进行性的智力障碍、耳聋、抽搐或癫痫发作。
XPA型患儿常出现神经病变。
并发症
恶性肿瘤
患儿在20岁前发生基底细胞癌、鳞癌和黑素瘤的风险比正常人高1000倍,内脏恶性肿瘤的危险性比正常人高10~20倍。肿瘤常为多发。
XPC型患儿更容易患恶性黑色素瘤。
就医
就医科室
皮肤科
如果小儿出现身体暴露部位出现水疱、密集雀斑样色素沉着、眼畏光、智力障碍、耳聋等表现,建议及时就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
着色性干皮病多在出生后6个月至3岁发病,患儿可能不能准确表达不适,因此需要家长多多注意观察小儿,并注意记录症状出现的时间、加重情况等,就医时供医生参考。
就医时建议给儿童穿易穿脱的衣物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常?有没有光照后皮肤出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成,或皮肤干燥等表现?
是否有畏光、眼干、眼睑痉挛、睑球粘连角膜混浊、黄斑色素沉着等情况?
听力是否正常?
是否有抽搐或癫痫发作?
孩子语言能力怎么样?
症状是否有减轻或者加重?
病史清单
家族中是否有亲属有类似的疾病情况?
父母是否为近亲结婚?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:基因检测、组织病理学检查
诊断
诊断依据
病史
患儿可有着色性干皮病家族史。
患儿父母为近亲结婚。
临床表现
患儿可有光照后皮肤出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成、皮肤干燥、畏光、眼干、眼睑痉挛、睑球粘连角膜混浊、黄斑色素沉着、耳聋、抽搐或癫痫发作等表现。
随着患儿成长,可出现皮肤及内脏的多发性恶性肿瘤。
实验室检查
基因检测
基因检测是明确诊断着色性干皮病的主要依据,通过基因测序等可明确突变的基因型。
组织病理学检查
早期的组织变化主要是基底层黑色素不规则地增多,真皮上部有慢性炎性浸润,表皮过度角化。
中期某些部分的表皮萎缩,另一些部分有棘层肥厚及角化过度,表皮细胞核往往杂乱。色素沉着处基底层及真皮都有大量的黑色素。疣状损害的表皮突伸展,真皮浅部的胶原及弹力纤维变性。
晚期时发生基底或鳞状细胞癌、纤维肉瘤或恶性黑素瘤等恶性肿瘤。
鉴别诊断
雀斑
相似点:均可出现密集的褐色斑片
不同点:着色性干皮病患儿曝光部位可出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成、皮肤干燥、畏光、眼干等表现,雀斑患儿一般不伴有其他不适。
卟啉症
相似点:均可出现皮肤受到光照后损害,如水疱等。
不同点:着色性干皮病患儿还可出现皮肤干燥、畏光、眼干、眼痉挛、睑球粘连、角膜混浊、黄斑色素沉着、耳聋、抽搐或癫痫发作等表现,卟啉症患儿还可出现急性腹痛、肢体痛等表现,通过尿卟胆原日晒检测、基因检测等可鉴别诊断。
治疗
治疗目的:延缓病情进展,预防皮肤损害及肿瘤发生,延长患儿生存期。
治疗原则:目前尚无有效的治疗方法,根据患儿病情选择一般治疗、药物治疗、手术治疗等措施。儿童用药与成人不同,需严格遵医嘱用药。
一般治疗
患儿需要进行严格的光防护,严格避免日晒或紫外线照射。
可使用防晒衣、防晒伞等进行物理防晒,涂擦遮光剂(如防晒霜)也有助于防晒。
由于患儿长期遮光,因此应当遵医嘱补充适量维生素D。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
5-氟尿嘧啶
日光暴露部位外用5-氟尿嘧啶,可清除光化性角化病皮损,可用于预防皮肤恶性肿瘤。
部分患儿可产生全身反应,应及时就医。
咪喹莫特
咪喹莫特为免疫调节剂,可作用于发展中的皮肤肿瘤
与5-氟尿嘧啶联用时,需要注意不良反应,如局部皮肤水肿、糜烂、溃疡等。
维A酸类药物
维A酸类药物(如阿维A酸、芳香维A酸等)具有抗光老化作用,口服可用于预防皮肤肿瘤。
可能出现心律失常、高脂血症、皮肤不适等不良反应。
手术治疗
如早期发现皮肤肿瘤,应尽早进行皮肤肿瘤切除术进行治疗。
如为其他恶性肿瘤,由医生评估后选择合适的手术治疗方法。
预后
治愈情况
着色性干皮病患儿多数预后较差,超过半数发生恶性肿瘤,并于20岁之前因其转移危及生命。
仅有少数轻型的患者可长久生存。
预后因素
部分特定的亚型(如XPC)患儿更容易患恶性黑色素瘤,预后相对较差。
而部分亚型(如XPF)患儿病情较轻,预后可能相对较好。
危害性
着色性干皮病可出现皮肤损害、眼损害、神经损害等,影响患儿正常生长发育及正常生活。
患儿容易发生恶性肿瘤,一旦发生转移等情况,容易危及生命。
日常
日常管理
生活管理
对于出现皮肤损害的部位,应当注意避免搔抓,防止感染,避免汗液等刺激。
日常严格防晒,使用防晒衣、遮阳伞、墨镜、面罩、遮光剂等防晒。
注意口服补充维生素D,防止佝偻病等。
患儿皮肤对光敏感,因此应当严格终身避光,避免在日光下运动。
心理支持
家长应当对患儿进行心理疏导,减轻其心理压力,避免歧视甚至遗弃患儿。
预防
着色性干皮病是一种遗传性疾病,尚无有效预防方法,但通过以下措施可降低本病发生风险。
遗传咨询是着色性干皮病的一级预防措施,通过对患者血缘亲属进行杂合子检测,指导其婚育,有助于降低发病率。
近亲婚配子女发病率高出非近亲婚配子女15倍,因此应避免近亲结婚。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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