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竹节状毛发综合征
概述
竹节状毛发综合征又称Netherton综合征，是一种罕见的遗传性疾病，多合并皮肤鱼鳞病和异位性体质。1958年Netherton首次将这种杵臼样的毛干异常命名为“竹节状发”，Kinson称为套叠性脆发病或Netherton病。鱼鳞病多表现为迂回线状鱼鳞病。
病因
本病为常染色体隐性遗传。原因可能为毛根角化的暂时性缺陷，内毛根鞘未完全角化。毛皮质角质形成障碍，与皮质纤维内巯基转化成二硫键有关。
症状
1.毛发异常
常在婴儿期出现，为竹节状毛发。毛发稀疏、短，干燥、无光泽而易断，以至眉毛和睫毛出现斑秃。毛干上小结节，并在结节处折断，类似“杵臼关节”，发干的近端茶杯形隆起，包裹远端的杵形毛干。到成年期，毛发逐渐好转，竹节缺陷仅见于眉毛和体毛。
2.皮肤表现
3.异位性体质
患者有遗传过敏性体质，如哮喘、过敏性鼻炎、反复湿疹等。
4.其他
可有氨基酸尿、智力发育迟缓、非特异性IgG缺陷及严重的肠道并发症。随着皮肤症状的改善，肠道症状也逐渐好转。
检查
1.实验室检查
二维聚丙烯酰胺凝胶电泳显示，患发磺基羧甲基化纤维蛋白异常。光学显微镜下显示毛干特征性的结节类似竹节；杯口部分在近端，球部分在远端。除结节外，还有毛干扭曲、直径的变化。管状狭窄、发辫样片段，甚至有的呈结节性脆发。
2.组织病理学检查
诊断
治疗
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
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