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外胚叶发育不良
概述
外胚叶发育不良是在胚胎发育中有一个或多个皮肤附属器或牙齿、眼睛、抑或有中枢神经系统的发育异常、缺如、不完善或者延迟发育而导致的一组遗传性的疾病。一般临床分为无汗或少汗性外胚叶发育不良、有汗性外胚叶发育不良两型。
病因
1.有汗性外胚叶发育不良
常染色体显性遗传,纯合子常致病,亦有常染色体隐性遗传的病例。对患者的毛发进行理化特性研究显示,本病是一个合成基质多肽的结构基因发生突变所致,使基质多肽分子间不能形成双硫键,故基质蛋白的分子变小。
2.无汗或少汗性外胚叶发育不良
本病的病因是遗传性疾病,其遗传方式可能是X染色体性联隐性遗传,女性为隐性致病基因携带者,故90%患者为男性。
症状
1.有汗性外胚叶发育不良
(1)患者一般发育正常,稍矮小,性发育和寿命正常,少数有癫痫发作或智力不全。其面容尚正常,无马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶发育不良的其他异常。
(2)指甲发育不良,生长缓慢,增厚变脆,有条形嵴,无光泽,易发生甲沟感染而使甲基质崩解。牙齿也发育不良,偶可合并神经性耳聋、多指和并指。
(3)有角化障碍,掌跖呈弥漫性角化过度,可延及侧面和背面,常有明显皲裂及疼痛。
(4)头发、眉毛、睫毛稀少、纤细、易断,体毛缺如或稀少。然而小汗腺并不缺乏,数量不减少,功能尚活跃。
2.无汗或少汗性外胚叶发育不良
无汗或少汗性外胚叶发育不良为性连锁隐性遗传病,主要见于男性。典型的三联征包括:毛发稀少、少汗或无汗,少毛,部分或完全无牙。典型患者的面容额轮凸出,颧骨高且宽,马鞍鼻,鼻尖小且上翘。眉毛稀少或缺如,口周、眼周有放射状沟,颊部毛细血管扩张并可见小丘疹。嘴唇厚,上唇尤为突出。乳齿和恒齿可完全缺如或仅部分缺失,牙龈萎缩,由于唾液腺发育不良而有口干。角膜及晶体可浑浊。各种腺体发育不良,骨骼发育不全,部分患者智力发育差。
检查
1.有汗性外胚叶发育不良组织病理
小汗腺正常,但是毛囊和皮脂腺的数目明显减少,顶泌汗腺完全缺失。掌跖处常呈现角化过度、颗粒层增厚和棘层肥厚。
2.无汗或少汗性外胚叶发育不良组织病理
表皮薄而扁平,毛发、皮脂腺常缺如、发育不全。小汗腺可全缺或发育不全,发育不良的小汗腺的分泌细胞常小而扁平。真皮结缔组织一般大体正常,但胶原纤维及弹性纤维可分散或减少,有时上呼吸道黏液腺也可缺如。
诊断
有汗腺、牙齿、毛发、甲板异常及特殊面容者可诊断,锥尖牙齿颇有诊断价值。
治疗
有汗性外胚叶发育不良无特殊治疗方法,无汗性外胚叶发育不良者应尽量避免高温环境工作、生活。冬季注意调节室内的温度及湿度,外出时戴口罩。饮食以流质或半流质为主,或配装假牙。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗

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