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皮肤松弛症
概述
各种原因所致的皮肤下垂、松弛，是少见的弹性纤维组织疾病
表现为皮肤松弛、起皱褶，过度松弛可使皮肤形成有蒂的悬吊
多数与遗传相关，获得性皮肤松弛症与感染、药物等因素有关
无特殊有效的治疗方法，影响容貌时可行整形术
定义
广义上讲，皮肤松弛症是由各种不同原因所引起的皮肤松弛，包括原发性和继发性皮肤松弛症。前者发生在之前正常的皮肤区域，后者发生在既往有皮肤病变的区域。
狭义上讲，皮肤松弛症特指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤病。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛，且可侵犯人体其他器官的结缔组织，如血管、心脏、肺、泌尿道等。
总体来说，皮肤松弛症是一种少见的弹性纤维组织病，主要的组织病理学表现是真皮层弹性纤维组织减少。
皮肤松弛症可以与其他遗传性或散发性的基因突变导致的皮肤病伴发，如面皮肤骨骼综合征（Costello综合征）等。
分类
按照发病原因分类
先天性皮肤松弛症
原发性皮肤松弛症、家族性皮肤松弛症也归为此类，多与遗传因素有关，有家族遗传倾向。
获得性皮肤松弛症
继发性皮肤松弛症、药物性皮肤松弛症归为此类，包括肥胖、水肿、炎症、神经纤维瘤病等引起的皮肤松弛症。
炎症后弹性纤维溶解及皮肤松弛症：患者出现与弹性组织破坏相关的荨麻疹、发疹性环形红斑丘疹，随后发生皮肤松弛。
按照发病部位分类
分为全身性皮肤松弛症和局部性皮肤松弛症。后者包括局限性皮肤松弛症、眼睑皮肤松弛、斑状皮肤萎缩。
发病情况
本病少见，多数病例为散发性，以先天性多见。
病因
皮肤松弛症的病因和发病机制尚未完全清楚，目前的证据显示，弹性纤维的分解增加起主要作用。
多数患者存在组织学上的弹性纤维（弹性蛋白）的量和结构异常。弹性蛋白存在于皮肤、肺、大血管等多种组织中，可以使这些组织具有可逆的变形性。
致病原因
先天性皮肤松弛症
常染色体显性遗传的皮肤松弛症与弹性蛋白基因ELN的突变有关。
常染色体隐性遗传型与腓骨蛋白基因FBLN5、FBLN4突变有关，并可出现赖氨酰氧化酶减少，影响弹性纤维的形成。
获得性皮肤松弛症
炎症后发生皮肤松弛症的患者，与局部弹性蛋白酶生成增加相关。与药物因素有关的部分患者弹性纤维有免疫球蛋白沉积。出现获得性皮肤松弛症的部分患者可能存在免疫系统疾病。
炎症、药物、免疫因素等可能会发生严重的真皮急性炎症细胞浸润及弹性纤维周围栅栏样中性粒细胞浸润。继而使弹性纤维碎裂、分叉、发生退行性变，或组织细胞吞噬弹性纤维的现象。从而使皮肤失去支撑，出现松弛、下垂。
诱发因素
紫外线照射可诱发或加重本病。肥胖后快速消瘦者易出现局部皮肤松弛。
症状
主要症状
皮肤松弛症的特征是全身或局部出现无弹性、松弛而冗余的皮肤，过度松弛可出现有蒂的悬吊。
患者的眼睑、面颊和颈部皮肤下垂，呈猎犬样面容。
先天性皮肤松弛症
这类患者在出生时或不久即可出现皮肤症状。
常染色体显性遗传性皮肤松弛症
主要是皮肤受累，造成容貌问题，预后一般良好。
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症
X染色体连锁的隐性遗传性皮肤松弛症
也称枕骨角综合征，多在青少年早期发病。
智力正常或轻微低下，神经系统表现为慢性腹泻、体位性低血压等家族性自主神经功能异常和轻微的认知功能缺陷。
获得性皮肤松弛症
成人泛发性皮肤松弛症
无家族史，发病多比较晚，在青年或成年之后发病。
临床表现与先天性皮肤松弛症基本相似，包括皮肤松弛、肺气肿和心血管改变等。
局限性皮肤松弛症
病变部位一般在腹部和胸部。可伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。
其他症状
多发生在先天性皮肤松弛症患者。
肺气肿
肺气肿为先天性皮肤松弛症的常见表现。严重程度常和皮肤病变程度一致。
胸闷、气憋、气急，呼吸不畅，明显时出现呼吸困难，平卧时更明显。
严重者为致死的主要原因。
消化道或泌尿系统结缔组织发育缺陷
结缔组织发育缺陷形成的多发性疝、憩室、胃肠黏膜脱垂等为先天性皮肤松弛症的另一常见表现。
可产生不同临床症状，如腹痛、腹胀、呕血、腹泻、便秘或尿频、尿急等膀胱刺激症状。
心血管病变
可有心界扩大、左右心室肥厚，主动脉和其他大血管扩张伴有先天性卵圆孔未闭。
可产生心慌、胸闷、呼吸困难、水肿、血压升高等。
其他
眼角膜环状血管翳、体毛稀少、牙齿疏松、舌面龟裂、声音嘶哑、外生殖器呈婴儿状等。
并发症
并发支气管肺炎，可出现咳嗽、咳痰、气急等表现。
严重者并发肺心病和充血性心力衰竭，出现胸闷、气憋、气急、呼吸困难、心慌、不能平卧、水肿、咳白色粘痰或粉红色泡沫状痰等。
就医
就医科室
皮肤科
全身或局部皮肤出现皮肤松弛，建议到皮肤科或皮肤性病科及时就医。
呼吸内科
出现呼吸不畅、胸闷、呼吸困难等建议到呼吸内科或心血管内科及时就诊。
普外科
出现腹痛、腹泻、呕血、便血或尿频、尿急、尿痛等，建议及时就诊普外科或泌尿外科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
可用手机拍照记录皮肤变化情况，以便就医时为医生提供参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮肤松弛是在什么时候出现的？
皮肤松弛最先出现在什么部位？
是否伴有胸闷、气憋、呼吸困难等症状？
是否伴有腹痛、腹泻、呕血、便秘等消化道症状？
是否伴有尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状？
是否还有其他异常的症状，如声音嘶哑、牙齿、眼部病变等？
病史清单
家人是否有类似症状？
出现皮肤松弛前是否有用药史？
出现皮肤松弛前相应部位是否有反复发生皮疹的情况？
既往是否有就诊过，吃过哪些药物及治疗，效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
胸片。
梅毒血清学检查。
皮肤组织病理检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
口服激素类药物：泼尼松、甲基强的松龙片等。
诊断
诊断依据
通过典型的临床表现多可诊断，相关病史、检查可用于判断类型、病因及病变累及范围等。
病史
可能有皮肤松弛症家族史。
临床表现
特征是全身或局部无弹性的松弛而冗余的皮肤。
患者的眼睑、面颊和颈部皮肤下垂，呈猎犬样面容。
胸部X线
该项检查可用于出现呼吸道症状的患者。
肺气肿时可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等。有时伴支气管周围纤维化。
心电图
该项检查可用于出现心慌、胸闷等症状的患者。
累及心脏时，可出现心室肥厚，束支传导阻滞。
病理检查
该项检查可用来对临床不典型的病例进一步明确诊断和鉴别诊断。
皮损处真皮中部弹性纤维明显减少或缺乏。纤维大多变短、增粗、粗细不一致，外形模糊不清。
基因检测
对有家族史可行基因检测，判断遗传方式及预后。
鉴别诊断
皮肤松弛症需与以下疾病进行鉴别。
埃勒斯-当洛斯（Ehlers-Danlos）综合征
相似点
均可出现局部皮肤牵拉时，过度伸展。
不同点
多发性神经纤维瘤
相似点
均可出现局部皮肤松弛。
不同点
神经纤维瘤皮肤松弛为柔软的局限性隆起，不对称，还伴有咖啡斑等。皮肤组织病理检查可观察到梭形、S形施旺细胞，肥大细胞及血管。
弹性纤维假黄瘤
相似点
均可出现局部皮肤松弛。病理均有弹性纤维断裂、数量减少等表现。
不同点
弹性纤维假黄瘤皮肤松弛以颈两侧及皱褶处为明显，面部外形一般正常，具有典型特征的黄色皮疹可以区别。
生理性皮肤松弛
相似点
均可出现皮肤松弛。
不同点
生理性皮肤松弛：属于自然老化，生理性的衰老使皮肤内的胶原蛋白及弹性纤维减少会引起皮肤的松弛。
皮肤松弛症：出现年龄比较早，病理因素所致的泛发性或局限性皮肤松弛、下垂，往往较生理性皮肤松弛严重。
治疗
治疗目的：去除病因，缓解症状。
治疗原则：皮肤松弛症尚没有明确有效的治疗方法。
对于先天性皮肤松弛症患者，一般不推荐治疗，如症状影响生活可采取对症治疗如药物、手术治疗。
对于获得性皮肤松弛症患者，需要尽可能去除病因，治疗导致该病的原发性皮肤病，降低再发的情况。
一般治疗
药物所致者，需要在专科医生指导下停用相关药物。
积极治疗原发疾病如荨麻疹、湿疹、结节病、梅毒等。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
多西环素胶囊：有报道多西环素治疗眼睑部位皮肤松弛有效。
氨苯砜：对于伴有炎症反应的皮肤松弛症，氨苯砜可有效控制急性肿胀，但无法延缓病情进展。
手术治疗
美容上有影响、缺陷的可作整形手术。手术切除可成功去除病变皮肤，但鉴于会导致瘢痕且通常存在多处皮损，不常规推荐手术。
形成疝时需要进行疝修补术。
预后
治愈情况
一般来说皮肤松弛症为良性疾病，目前尚无有效治疗方式，主要是对症治疗改善患者皮肤松弛状态。
获得性及局限性皮肤松弛症治疗原发病后多预后良好，先天性皮肤松弛症若出现全身系统的症状，严重者可致死亡。
危害性
皮肤松弛症对容貌和外形有影响，可能会造成心理问题和社交压力。
先天性皮肤松弛症并发心脏、肺、消化道、泌尿道、神经等系统症状时，对日常生活造成影响，严重者可能影响寿命。
日常
日常管理
饮食管理
日常饮食无特殊禁忌，可注意多吃新鲜蔬菜水果，如西红柿、苹果等，以补充身体所需的维生素和营养物质。
生活管理
注意皮肤护理和清洁卫生，皮损松弛导致藏纳的污垢及时清洁，洗浴后予以合适的护肤品外涂。
患者若有心理负担，出现紧张、焦虑及恐惧等消极情绪，可通过与医护人员交流疏解紧张，同家人多沟通，保持乐观、积极向上的态度。
预防
对有家族史的高危人群可进行基因筛查，并定期检查心肺功能等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
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病因
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预后
日常
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