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哈特纳普病
概述
病因
哈特纳普病是常染色体隐性遗传。由于肾小管和小肠上皮细胞对中性氨基酸的吸收及转运呈先天性缺陷，色氨酸蓄积在肠道内被细菌分解为尿蓝母类代谢物，再被吸收入血并从尿中排出。因色氨酸吸收障碍，使形成烟酰胺的来源缺乏，而形成糙皮症。病理见皮肤增厚和色素沉着。日光、发热、药物、情绪或精神紧张都可诱发症状。
症状
皮疹发生于暴露于日光的皮肤，皮肤病变较显著，多在暴露部位出现干燥、红斑样皮疹（类似糙皮病）、瘙痒性皮疹等。精神迟钝、身材矮小、头痛、步态不稳、虚脱或晕厥常见，可出现烦躁不安。发作期间步态不稳，小脑共济失调，进行性智力低下，精神错乱，情绪不稳，腱反射亢进，肌肉间歇性疼痛，肌无力。头痛、腹痛、胸部和四肢疼痛。舌炎、牙龈炎、口炎。可见眼球震颤、复视、睑球粘连、睑外翻、畏光羞明、斜视、巩膜溃疡、角膜白斑。
检查
实验室检查有尿中氨基酸及其降解产物增多，可见中性氨基酸尿及粪便中过多氨基酸，尿蓝母试验呈强阳性。
诊断
有糙皮病或小脑症状者，应考虑哈特纳普病之可能。尿液层析检查可帮助确诊。
治疗
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
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