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大疱性表皮松解症
概述
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。
遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplex EB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophic EB，DEB），水疱发生在致密下层。
病因
EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。
EBA患者是一种自身免疫性疾病。病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。
症状
单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难。交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，多在2岁内死亡。
EBA多发生在老年人，皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。
组织病理和免疫病理
透射电镜和免疫组化显示EBS的水疱位于表皮内，DEB的水疱位于致密下层，JEB的水疱位于透明层内。
EBA组织病理表现为表皮下水疱，疱液内浸润细胞中中性粒细胞数目较嗜酸性粒细胞多。直接免疫荧光示基底膜带线状IgG沉积。可见C3沉积。部分患者血清中可检出抗基底膜带(Ⅶ型胶原)抗体。盐裂皮肤免疫荧光检查显示荧光沉积位于真皮侧。透射电镜显示水疱发生在致密板下方。
检查
重症病例应做胸部X线片，心电图，B超等检查。
诊断
根据家族史、临床特点，结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。
鉴别诊断
EB应与大疱性类天疱疮、天疱疮进行鉴别。
治疗
目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。
女孩大疱性表皮松解症怎么治
女孩大疱性表皮松解症目前还没有特效药物可以治疗，只能够通过对症和支持治疗，防止机械性损伤和感染为主，包括药物、手术等进行治疗。
1.药物：合并感染者，可选择青霉素、阿莫西林等抗生素药物进行治疗；也可适当口服维生素E缓解症状。
2.手术治疗：对于肢体畸形患者可以通过外科手术矫正；如果继发鳞状细胞癌，可通过外科手术切除进行治疗；对于存在食管狭窄的患者，还需要进行食管扩张手术进行治疗。
3.一般治疗：在日常生活中要注意尽量穿着宽松、柔软的衣服，同时需勤换洗、以免病菌感染皮肤；保持皮肤清洁干燥、注意保护皮肤，避免搔抓、摩擦、压迫，日常可适当涂抹凡士林润滑皮肤，减少摩擦。
一旦出现大疱性表皮松解症要注意及时到医院就诊和治疗，避免病情加重影响到身体健康。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
组织病理和免疫病理
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
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