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斑驳病
概述
斑驳病又称图案状白皮病或斑状白化病，是一种少见的先天性色素缺乏性皮肤病，为常染色体显性遗传病。皮损在出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，该病部分患者还可合并有其他发育异常。
病因
斑驳病属常染色体显性遗传，可能与成色素细胞从神经嵴向表皮迁移缺陷及黑素细胞发育障碍有关。目前已证实斑驳病是由于原癌C-kit基因突变所致。
症状
1.一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传病。
2.局限性皮肤和毛发的永久性色素缺乏，呈白色或粉红色，中央可见岛屿状色素沉着区，形状大小不一。
3.可以发生在任何部位，以上胸部、腹部和上肢多见，双侧不对称分布。
4.可伴有虹膜异常、聋哑、兔唇等先天畸形。
检查
1.体格检查
先天性局限性皮肤及毛发变白，有特征性白色额发。
2.实验室检查
光镜及电镜下白斑及额部白发未见黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体，置酪氨酸液中无Dopa阳性反应。
诊断
1.病史
先天性疾病，可有家族史。
2.体格检查
先天性局限性皮肤及毛发变白，有特征性白色额发。
3.实验室检查
光镜及电镜下白斑及额部白发未见黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体，置酪氨酸液中无Dopa阳性反应。
4.伴发疾病
虹膜异常、聋哑、精神发育异常，兔唇、耳、齿畸形、先天性巨结肠、Ⅱ型红细胞生成异常性贫血等。
鉴别诊断
1.白癜风
2.白化病
全身皮肤、毛发及眼部组织色素缺乏，有特征性眼部症状，伴有白或淡黄色的眉毛和睫毛。
治疗
尚无有效治疗方法。白色皮损可接受自体表皮移植手术治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
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