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子宫发育不良
概述
由胚胎期副中肾管融合后停止发育导致
主要表现为无月经来潮或者月经稀少、初潮延迟等，可导致不孕
存在子宫内膜的患者经激素治疗后有的可恢复月经来潮
部分患者经治疗后可成功妊娠
定义
子宫发育不良是指子宫大小与实际年龄不符的一种子宫发育异常。
女性的输卵管、子宫和阴道由胚胎阶段的副中肾管（又称为苗勒管）发育而来，整个发育过程会受到基因、性激素以及环境等多种因素的影响。
成熟的子宫呈倒置的梨形，长7~9cm，主要包括子宫底、子宫体、子宫颈三个部分。子宫壁结构分为三层，由外而内分别为浆膜、肌肉层和子宫内膜。
儿童期子宫小，宫颈较长，约占子宫全长的2/3，肌肉层也很薄，呈幼稚型。进入青春期后，在卵巢雌激素的刺激下，子宫从幼稚型变为成人型，宫体明显增大，子宫体与宫颈的比例变为2:1。
分型
始基子宫：子宫极小，仅长1~3cm，多数无宫腔或为一实体肌性子宫，无子宫内膜。少数始基子宫有宫腔和内膜。当始基子宫与无阴道同时存在时，称为苗勒管发育不全（MRKH）综合征。
幼稚子宫：子宫体小，宫颈相对较长，宫体与宫颈之比为1:1或2:3，有子宫内膜。
病因
子宫发育不良的病因尚不明确，可能是多基因异常、家族遗传、药物使用等多种因素作用的结果。
致病原因
子宫是在胚胎发育早期，由双侧副中肾管发育并融合形成的。当双侧副中肾管融合后停止时，则表现为子宫发育不良。致病原因包括以下两个方面：
内源性因素
副中肾管发育过程受到多种基因的调控，当基因发生缺失或突变等异常时，会影响到子宫的正常发育。
副中肾管异常遵循常染色体显性遗传的模式。即夫妻一方的染色体异常有可能在下一代染色体中表现为显性，进而导致子宫发育的异常。
外源性因素
女性在怀孕2个月内服用己烯雌酚可导致副中肾管的发育缺陷，引起女性胎儿子宫发育不良。
进入青春期后，若卵巢发育不全或由于贫血等疾病影响卵巢的正常功能，导致雌激素分泌不足，对子宫的进一步发育产生不利影响。
症状
患者在青春期时可表现为无月经来潮，婚后女性则主要因不孕而就诊。
主要症状
始基子宫
实体性的始基子宫无症状，患者进入青春期后无月经来潮。
具有宫腔和子宫内膜的始基子宫患者若宫腔闭锁或合并无阴道时，由于经血无法流出或倒流进入腹腔，会出现周期性的腹痛。
幼稚子宫
患者主要表现为月经稀少、初潮延迟，常会伴有痛经。
其他症状
部分始基子宫患者伴有先天性无阴道，在性生活中会出现性交困难。
合并卵巢功能异常的青春期患者，由于雌、孕激素水平较低，第二性征发育往往不明显，如乳房发育不良、阴毛稀少等。此外，由于雌激素分泌不足，还会增加骨质疏松、冠心病的发生风险。
并发症
子宫发育不良未早期发现或治疗，可能会引起以下并发症：
不孕或流产。
就医
若青春期月经不来潮或伴有周期性腹痛，应及时到妇科就诊。婚后多年无法成功怀孕时可到生殖科就诊。
就医科室
妇科或生殖科
当出现青春期无月经来潮、周期性腹痛或婚后不能受孕时，应及时到妇科或生殖科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
对于存在月经的患者，建议就诊时避开月经期。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无月经来潮？初潮时间？
月经量是否正常？月经是否规律？两次月经间隔多久？每次月经持续几天？有无痛经？
有无性生活？是否有生育计划？
病史清单
有无流产史？
是否接受过不孕不育的治疗？
家族中其他成员是否有生殖系统发育异常的情况？
母亲怀孕时有无使用过特殊用药？
有无其他慢性疾病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：如盆腔超声、CT、磁共振成像（MRI）检查等。
实验室检查：如性激素、染色体、基因检测等。
诊断
子宫发育不良的患者主要通过症状和影像学检查进行诊断。
诊断依据
病史
患者为青春期或生育期女性。
无月经来潮、长期月经稀少、流产或不孕病史。
临床表现
症状
周期性腹痛、初潮延迟、月经稀少、痛经等症状。部分患者还会伴有性交困难。
体征
观察乳房、外阴发育情况，部分患者可见乳房发育不良、阴毛稀少等表现。
妇科检查时可能有阴道异常表现如阴道狭窄、梗阻或缺如，触诊子宫可发现体积偏小。
影像学检查
超声检查
盆腔超声：观察盆腔内有无子宫，了解子宫的形态、大小及宫腔情况；观察卵巢大小、形态等。
泌尿系统超声：女性生殖器官发育异常可能与肾脏发育异常同时存在，通过泌尿系统超声可以检查有无肾脏缺如等情况存在。
磁共振成像检查（MRI）
进一步了解生殖器官和泌尿系统的发育情况，与超声相比，能够提供更详细的结构信息。
实验室检查
血常规检查明确患者有无贫血、感染等异常。
测定激素水平，如雌激素、卵泡刺激素、促性腺激素等，评估患者的内分泌功能。
进行染色体检查明确有无染色体异常。
其他检查
腹腔镜检查：对于病情复杂的患者，可以更加清楚地探查子宫及其周围组织的情况。
静脉肾盂造影：辅助诊断有无肾脏发育异常。
鉴别诊断
先天性无子宫
患者在青春期后也会表现为无月经来潮，常合并无阴道，通过超声检查可进行鉴别。
阴道闭锁
由于经血无法正常排出，患者也会出现周期性腹痛、无月经来潮的表现，体格检查可扪及盆腔包块。
盆腔超声或磁共振检查可见阴道上段或宫腔积液，有助于鉴别诊断。
治疗
治疗原则：实体性始基子宫可不予处理，有症状的患者根据病情严重程度制定个体化的治疗方案。
治疗目的：尽可能解除生殖道梗阻、恢复女性第二性征和生育功能、提高生活质量。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
对于具有子宫内膜的患者，给予雌、孕激素进行人工周期治疗，模拟正常人体的激素变化，可促进子宫发育、肌层增厚、血运增加，提高后期妊娠成功率。
手术治疗
对于合并阴道发育异常的患者，可通过外科手术的方式进行治疗。手术目的为帮助患者恢复阴道、矫正生殖器官畸形，包括阴道成形术、子宫阴道吻合术等。
阴道成形术：对于无阴道的患者，在直肠和膀胱之间的间隙造穴，铺垫腹膜等自身组织或生物补片等完成阴道成形术，推荐18岁后进行。
子宫阴道吻合术：对于有子宫内膜但宫颈闭锁的始基子宫患者，通过该项手术能够解除梗阻，使经血顺利流出，缓解腹痛症状。
其他治疗
心理治疗
对于子宫发育不良的患者，通常会有焦虑、自卑、不安的情绪，可到精神科接受心理治疗。
辅助生殖
经手术治疗保留生育功能后，对于仍无法成功怀孕的患者，可在专业医生的指导下进行辅助生殖治疗。
预后
无症状的实体性始基子宫患者无需特殊处理，其余患者经治疗后症状可得到缓解，部分患者能够正常生育。
治愈情况
始基子宫患者多数无宫腔和子宫内膜，无症状者可定期随访。合并无阴道的患者，经治疗后可正常进行性生活。
部分幼稚子宫给予雌、孕激素治疗后可恢复正常月经，并具有生育能力。
危害性
子宫发育不良会影响生育能力，导致患者及家属出现自卑、焦虑、抑郁等不良情绪。
合并阴道发育异常的患者有可能不能进行正常的性生活，需接受手术治疗。
合并卵巢先天发育不全的患者可合并冠心病、骨质疏松等多种疾病。
日常
子宫发育不良的患者需要注意放松心态，积极配合医生的治疗。
日常管理
日常生活中应注意调整心理状态，避免焦虑、自卑，必要时寻求患友团体或专业医师的心理支持。
病情监测
分析病因，根据不同情况进行监测：
接受性激素治疗的患者应遵医嘱治疗，不应该随意停药，每年定期体检。
接受阴道成形的患者术后应注意外阴清洁，坚持佩戴阴道模具，以免粘连缩窄。
随诊复查
定期复诊，超声监测子宫发育及内膜情况。
预防
子宫发育不良属于先天性发育异常，没有明确的预防方法。以下为针对疾病早诊早治的一些建议：
青春期后月经持续不来潮或月经异常时及时就医，检查病因。
孕期按时产检，不要擅自服用药物。
有子宫发育异常家族史的女性在怀孕后可进行产前筛查或备孕时进行遗传咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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