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胎儿多囊肾
概述
胎儿肾内出现大小不等囊泡的先天畸形
孕妇无不适表现；超声可发现羊水减少，胎儿肾脏增大，回声增强
主要因常染色体显性或隐性遗传引起
密切观察胎儿发育，部分需要终止妊娠
定义
胎儿多囊肾是一种先天性肾脏疾病，胎儿肾脏中出现许多小囊肿，可能导致肾功能减退和肾功能衰竭。
胎儿多囊肾大多可在产前超声检查时发现。
分型
根据遗传方式和发病年龄分为两种类型。
常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）：又称成人型多囊肾，常染色体显性遗传，病变速度较慢，可能在成年后才显现出症状。随着疾病进展，患者可能出现慢性肾功能衰竭，需要进行透析或肾脏移植。此外，常合并肝、胰、脾、松果体、精囊、肺等器官的囊肿。
发病情况
常染色体隐性遗传性多囊肾发病率为1/10 000，为常染色体隐性遗传。如父母双方均为携带者，子女患病风险为25%，健康子女携带风险为75%。
常染色体显性遗传多囊肾属常染色体显性遗传，发病率约1/1250，占晚期肾病的10％。成年病人的子女中有50％亦患此病。
病因
胎儿多囊肾主要因常染色体显性或隐性遗传引起。
致病原因
遗传
胎儿多囊肾的发生主要与遗传基因有关，多数遗传了父母的患病基因。
常染色体显性遗传多囊肾
疾病基因PKD1定位于16号常染色体短臂，占85％～90％；PKD2基因位于4号常染色体，占5％～10％；还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。
PKD1和PKD2基因突变的临床表现大致相同，但PKD2突变者往往起病更晚，疾病进展更慢。
常染色体隐性遗传性多囊肾的致病基因PKHD1位于6号常染色体上，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。
辐射、化学毒物
自身基因突变致病较少见，可能与环境因素有关，如辐射、化学毒物等。
发病机制
胎儿多囊肾是由于基因异常，导致多囊蛋白、纤维囊蛋白表达异常，引起肾脏结构和功能异常，进而出现广泛囊肿。
症状
孕妇无不适表现。超声可发现羊水减少，胎儿肾脏增大，回声增强。
主要症状
孕妇
孕妇一般无不适症状。
产检时由于常染色体隐性遗传性多囊肾引起胎儿肾功能不全，孕妇多在孕24 周后出现羊水过少。而常染色体显性遗传多囊肾不会引起胎儿肾功能不全，因此羊水量多在正常范围，或略有减少。
胎儿
主要为孕妇产前超声检查时的表现。
常染色体隐性遗传性多囊肾
肾脏体积增大：肾脏中的小囊肿数量众多，导致肾脏体积增大，且双肾对称。
肾脏密度增加：除了肾脏体积增大，产前超声检查发现肾脏密度增加。
肝脏异常：胎儿患有常染色体隐性遗传性多囊肾时，可能同时出现肝脏囊肿、肝纤维化等表现。
声像特点：双肾呈对称性、均匀性明显增大，肾脏皮质和髓质界限不清，肾脏皮质和髓质多发性微小囊肿，由于囊肿之间的超声波界面反射导致胎儿肾脏实质回声弥漫性增强。
常染色体显性遗传多囊肾
如果胎儿患有常染色体显性遗传多囊肾，其在胎儿期可能难以通过超声检查发现异常。
部分胎儿超声检查时可出现肾脏增大，实质回声增强，肾脏皮质和髓质交界处回声增强，可较好地显示低回声的肾髓质，且肾髓质无明显增大，肾区内可见多个中等大小的囊性结构，之间有正常肾实质回声。
出生后
常染色体隐性遗传性多囊肾
此型病情严重，患儿常于出生后不久死于肾衰竭和呼吸功能不全。
极少数存活至儿童期或成年者，可有肾功能不全、高血压、肝硬化及门脉高压症等临床表现。
常染色体显性遗传多囊肾
病程长，进展慢，多数患者在30岁以后出现临床症状，主要有以下表现。
肾脏表现
腰、腹痛：最常见的早期症状之一，多为慢性疼痛，主要位于背部或侧腹部。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样疼痛。
腰腹部肿块：囊肿增多、增大，可在腹部摸到肿块（增大的肾脏）。
高血压、血尿（尿液出现淡红色）、多尿（正常饮水白天排尿＞6次，晚上排尿＞2次）等。
肾外表现
其他部位囊肿：如肝、胰腺、脾、甲状腺、卵巢、附睾等部位的囊肿。
非囊肿表现：心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。
就医
如果产检发现异常，需要及时就医。医生一般会询问病史、既往检查情况等。
就医科室
产科
胎儿多囊肾多在产检时发现，需要及时就诊产科，行进一步的检查和处理。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
准确核实孕周。
产检时建议穿着宽松衣物，便于检查。
带好之前的检查单据等。
建议夫妻双方同时就诊，方便完善遗传学检查及咨询。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候超声检查发现的胎儿多囊肾？
此次妊娠产检是否有其他异常？
病史清单
近期是否有特殊用药史？
是否接触过化学物质、放射性物质？
夫妻双方是否有多囊肾家族史？
是否有过生育史？分娩几次？
是否有不良妊娠史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
产检相关资料。
羊水穿刺染色体检查或基因检查结果。
诊断
胎儿双肾回声异常，有典型常染色体隐性遗传性多囊肾与常染色体显性遗传多囊肾表现者，再结合家族史，基因检测结果，一般可以明确诊断。
诊断依据
病史
有家族性多囊肾遗传病史，父母一方有多囊肾。
临床表现
孕妇无不适。
胎儿超声显示：
常染色体隐性遗传性多囊肾双肾增大，密度增加，肾脏皮质和髓质界限不清，胎儿肾脏实质回声弥漫性增强。
常染色体显性遗传多囊肾超声检查无异常，或出现肾脏增大，实质回声增强，肾脏皮质和髓质交界处回声增强，肾区内可见多个中等大小的囊性结构，之间可见正常肾实质回声。
实验室检查
基因检测
取绒毛或羊水样本，对胎儿进行产前基因诊断，以明确异常基因及确定疾病类型。
对胎儿进行基因诊断为侵入性操作，应充分告知父母相关风险。
有常染色体隐性遗传性多囊肾家族史的PKHD1突变携带者与无家族史的无关个体结婚，后代发生常染色体隐性遗传性多囊肾的概率< 1%，因此，不推荐对其子代进行基因筛查。
影像学检查
彩色多普勒超声检查是显示双侧肾脏典型囊性疾病的最佳手段。
胎儿多囊肾在胚胎早期超声图像不易显示，大多数在孕中晚期时才发现，可显示双肾体积增大，胎儿双肾回声异常。
鉴别诊断
胎儿多囊肾与多房性肾囊性病变、肾脏多发囊肿等相鉴别。
多房性肾囊性病变
相似点：胎儿超声结果显示肾脏异常。
不同点：多房性肾囊性病变在胚胎早期发育异常，输尿管上段狭窄，无家族倾向，无性别差异，多数为单侧发病，临床无异常。超声表现：单侧肾内多个囊肿互相相通，与输尿管起始部相延续。
肾脏多发囊肿
相似点：胎儿超声结果显示肾脏异常。
不同点：肾脏多发囊肿也为单侧发病，无家族倾向，超声表现为肾内多个囊肿互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩。
治疗
治疗目标：尽早诊断，尽早治疗。
治疗原则：产前超声检查一经确诊，应尽快完善遗传学检查和咨询，全面评估胎儿发育情况，加强胎儿监测，适时终止妊娠。
继续妊娠
有继续妊娠指征的患者可以在密切监护下妊娠至38~39周，但不应超过预产期。继续妊娠指征包括：
虽然肾脏回声增强，肾脏体积和羊水量正常。
胎儿状况良好，胎盘功能正常。
羊水量、生物物理评分（BPP）及多普勒血流检测均正常。
妊娠未足月、孕妇无合并症和并发症者。
终止妊娠
孕妇终止妊娠的时机必须综合考虑孕周、病因、类型、严重程度等。
终止妊娠指征：不管是胎儿期常染色体隐性遗传性多囊肾还是胎儿期常染色体显性遗传多囊肾，若肾脏体积大于相同胎龄儿肾脏体积的4 个标准差，羊水过少，则预后差，可建议终止妊娠。
预后
常染色体隐性遗传性多囊肾预后不良，常染色体显性遗传多囊肾预后尚不完全清楚。
治愈情况
常染色体隐性遗传性多囊肾预后不良，新生儿死亡多发生在出生后1 个月内，30%~50%的新生儿在出生后数小时至数天内死亡。新生儿死亡原因为两侧巨大肾脏使横膈抬高，以及先天性肺发育不良引起呼吸衰竭，肾功能不全等。
常染色体显性遗传多囊肾预后尚不完全清楚，约43%病例在1岁内死亡，存活者中69%发生高血压，约3%在3岁内出现严重肾功能衰竭。
随着基因检测和辅助生殖技术的飞速发展，目前可先检出多囊肾患者家系的致病突变位点及类型，明确其致病性，再利用体外受精技术筛选出未携带致病突变的胚胎进行移植，即胚胎植入前遗传学检测(PGT)。但利用PGT技术来阻断多囊肾遗传也受到诸多因素的限制。
日常
怀有多囊肾胎儿的孕妇在日常生活中需注意饮食及生活管理，密切观察胎儿发育情况。
日常管理
饮食管理
营养不良或有慢性病史的孕妇需要注意膳食的营养均衡，如增加鱼类、低脂肉制品、谷类、水果蔬菜等。
避免高盐高糖饮食，保持血压血糖稳定。
生活管理
孕期适当进行活动。
注意休息，防止劳累。
维持健康的作息规律。
心理支持
家属及亲朋可适当进行沟通宽慰，引导孕妇保持良好的日常心态，同时注意孕妇日常情绪，防止出现极端情况。
如情绪不高，也可到当地的医院心理门诊进行疏导治疗。
随诊复查
如果选择继续妊娠，需要遵医嘱进行随诊复查，定期严密监测胎儿健康状况，判定是否需要终止妊娠。
综合应用超声多普勒血流、羊水量、胎心监护、生物物理评分和胎儿生长监测方法，全面评估监测。
预防
胎儿多囊肾为先天性疾病，没有有效预防方式。
基于基因检测和辅助生殖技术的进步，可以利用辅助生殖技术筛查出不带病的胚胎，植入母体。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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