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肌肉营养不良
概述
概述
肌肉营养不良是一组肌肉疾病,多见于骨骼肌疾病,主要包括周期性瘫痪多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。
就诊科室
骨科、神经内科
部位
全身
常见疾病
先天性腹壁肌肉发育不良、炎症性肌病、进行性肌营养不良症、周期性瘫痪、强直性肌营养不良症、线粒体肌病等。
检查
体格检查,肌电图,血清乳酸、血肌酸激酶血清钾检测等。
原因
常见原因
1.肌细胞膜电位异常周期性瘫痪强直性肌营养不良症、先天性肌强直症等。
2.能量代谢障碍线粒体肌病、脂质代谢性肌病、糖原累积症等。
3.肌细胞结构异常各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病等。
其他原因
多发肌炎、骨化肌炎。
检查
体格检查
体格检查可发觉患者受累及的肌肉无力和萎缩。肌张力减低,肌肉松弛,被动运动时阻力减低或消失等。
实验室检查
1.血清乳酸可作为线粒体肌病的诊断指标。
2.血清钾血清钾浓度对周期性瘫痪具有诊断意义。
3.血肌酸激酶
影像学检查
MRI及超声可发现肌肉萎缩及脂肪化。
病理检查
肌肉活检及及基因检测对确诊有意义。
其他检查
肌电图:肌肉营养不良者肌电图多异常。应除外神经因素所致的肌萎缩。
诊断
诊断原则
根据临床表现和体格检查,结合肌电图等辅助检查可确诊。
鉴别诊断
1.先天性腹壁肌肉发育不良
是指前腹壁肌肉发育不良,是一种罕见的先天性畸形,严重者临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。
2.炎症性肌病
主要表现为四肢近端无力,双臂不能平举,下蹲后起立困难。病情缓慢进展,逐渐累及颈部肌群,以颈前屈肌尤为明显,表现为患者仰卧时抬头费力。
3.进行性肌营养不良症
临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。
4.肌强直性肌病
包括强直性肌营养不良症先天性肌强直和先天性副肌强直。
就医
治疗原则
1.明确诊断肌肉营养不良的病因。
2.根据病因针对性治疗。
3.对症治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
原因
检查
诊断
就医

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