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心脏横纹肌瘤
概述
罕见多发于儿童及新生儿的心脏良性肿瘤
症状包括心律失常、心杂音、呼吸困难、容易疲劳等
心脏横纹肌瘤主要与遗传性疾病结节性硬化症（TSC）相关
治疗方法包括药物治疗（如mTOR抑制剂）和外科手术
定义
心脏横纹肌瘤是目前婴幼儿最常见的心脏肿瘤，多发生于1岁以内的婴儿。
通常可通过产前超声诊断，心脏横纹肌瘤可发生于心脏的任何部位，多见于心室。
分类
单发性心脏横纹肌瘤
在这种类型中，心脏内只有一个横纹肌瘤。可发生在心室或心房，大小和形状可能各异。
多发性心脏横纹肌瘤
在这种类型中，心脏内有多个横纹肌瘤。这些瘤可能分布在心房、心室或两者之间。多发性心脏横纹肌瘤更容易与遗传病关联，例如结节性硬化症。
与结节性硬化症相关的心脏横纹肌瘤
约50%的心脏横纹肌瘤患者伴发结节性硬化症。结节性硬化症是一种遗传性疾病，表现为皮肤、眼、肾和大脑等器官的多器官损害。
有研究表明，此类瘤体大多数会自然缩小或消失。
发病情况
心脏横纹肌瘤是婴幼儿中最常见的心脏肿瘤，占据了60%到80%的心脏肿瘤。在新生儿中，发病率为0.02%到0.08%，在胎儿中则为0.12%。发生在成人较为罕见。
心脏横纹肌瘤与一种名为结节性硬化综合征的病症关系密切。根据一项报告，88%的心脏横纹肌瘤患者都伴有TSC。在TSC患者中，有47%到67%的人可能会患上一个或多个心脏横纹肌瘤。
除了结节性硬化综合征，一些心脏横纹肌瘤病例还可能伴有21三体综合征。此外，还有一些病例可能出现先天性心脏病，如法洛四联症、预激综合征或左心发育不全综合征等。
病因
致病原因
心脏横纹肌瘤的确切发病原因和发病机制尚未完全明确，目前的研究认为发生可能与遗传和基因突变有关。
症状
心脏横纹肌瘤有时可能完全没有症状，但当肿瘤较大时，心脏横纹肌瘤可能堵塞心脏内各部位或者心脏瓣膜，导致血流受阻以及其他一些不适。
主要症状
呼吸困难
由于心脏功能受损，血液不能有效循环，导致呼吸困难。
心悸
心跳感觉异常，可能快速、有规律或无规律。
胸痛
心脏肌肉不适或疼痛。
头晕
血液循环不畅，可能导致头晕或晕厥。
疲劳
由于血液循环受限，身体可能缺氧，使患者感到疲劳无力。
浮肿
心脏功能不佳，可能引发液体滞留，导致四肢或脸部浮肿。
咳嗽
可能伴有粉红色泡沫痰，这是由于肺部充血引起的。
夜间呼吸急促
在卧床休息时可能出现呼吸急促。
并发症
猝死
较大的肿瘤常引起房室传导阻滞或阻塞左心室流出道，出现明显的心律失常、血流动力学改变，甚至导致猝死。
就医
就诊科室与先发症状有关。
就医科室
普内科
表现通常不典型，当出现乏力、水肿、呼吸困难等症状时，通常于普内科就诊，通过各项检查明确诊断。
心血管内科
当体检或检查发现心脏横纹肌瘤时，建议及时就医。
心外科
需要手术治疗时，可前往心外科治疗。
急诊科
若出现呼吸困难、晕厥、咯血等紧急情况，建议立即去急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前应注意休息，避免过度劳累。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有呼吸困难、端坐呼吸、咳嗽、咯血症状？
是否有外周水肿、腹水、肝脾肿大等症状？
是否有腹痛、便血、肢体疼痛症状？
是否有发热、消瘦、贫血、食欲缺乏、关节痛、乏力症状？
上述这些症状多久了？上述这些症状多久发作一次？每次发作持续多久？
病史清单
既往是否有规律体检？是否曾发现过心脏占位病变？
直系亲属中是否有人患此类疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：心肌酶学、肌钙蛋白、BNP等
其他检查：病理活检结果
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗心律失常药：美托洛尔
其他药物：他莫昔司
诊断
主要通过影像学诊断。
诊断依据
病史
可有多发性硬化症。
临床表现
可有心慌、心悸症状。
影像学检查
胸部X线
影像学检查胸部X线可了解心脏的外形、大小情况，对心脏横纹肌瘤患者的心功能评估具有一定的价值。
心脏横纹肌瘤较为罕见，位置多样。胸片上可见相应部位心脏轮廓改变，但特异性较低。
超声心动图
判断心功能情况，可观察肿瘤的大小、位置及形态，同时可以评估有无瓣膜功能受累。心脏横纹肌瘤的超声心动图表现为心腔内回声增强结构。
心脏CT及磁共振成像（MRI）
可以较清晰地显示肿瘤的形态、大小及表面特征，对心脏横纹肌瘤的诊断具有较高价值。CT扫描可发现心脏内柔软组织密度结构，MRI可以根据心脏的轴线进行多种断面的成像，并提供精确的三维信息，从而更好地显示肿瘤情况。
实验室检查
心电图检查
基因检测
基因检测对心脏横纹肌瘤患者的诊断意义有限，目前尚未明确相关基因突变。
鉴别诊断
心脏黏液瘤
为心脏原发良性肿瘤中最常见者，多发生于左心房，亦可见右心房、左心室等处。
瘤体多呈单个，息肉状、球状或分叶状。
软而脆，表面光滑，有长短不一的瘤蒂，蒂长者有活动度，可阻塞血流引起症状。表面部分大小不等的碎片容易脱落而引起栓塞。二维超声心动图及MRI等影像学检查，除对肿块的形态特征作出判断外，对黏液瘤的组织学特性也常能做出初步鉴别。
心肌纤维瘤
多在室间隔或心室壁呈单个发生。瘤体坚硬呈非包被团块，一般直径为3～7 cm。多数纤维瘤侵犯传导组织，患者多突然死于心律失常。患者不伴有结节性硬化。
青少年纤维瘤易累及左心室游离壁和室间隔，组织学特征是大量胶原纤维中成纤维细胞散布，血管成分较少，可伴营养不良性钙化。单发、可含钙化、强化不明显为其重要CT特征。
心脏血管瘤
为罕见心脏肿瘤，表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状。CT增强扫描或MRI检查可确定这种高度血管化肿瘤的诊断。参考文献
治疗
治疗原则：多采取保守治疗，对于有明显病变的患者，可切除引起血流动力学损害的心腔内梗阻性病变，减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统。
治疗目的：缓解症状、保护心脏功能以及防止潜在并发症的发生。
一般治疗
心脏横纹肌瘤可以随时间进展而退化消失，特别是小的单发肿瘤。
因此，对无症状且心功能正常的患儿无须手术治疗，只需定期进行超声检查随访即可。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
有研究显示mTOR抑制剂对心脏横纹肌瘤有一定治疗作用，常用药物有依维莫司。
其他药物治疗以对症治疗为主，如对于有心律失常的患者，可选择抗心律失常药物治疗，如美托洛尔等。
手术治疗
对于多发的、出现药物难以控制的心律失常及血流动力学改变的患儿，应积极准备手术治疗，可以取得很好的治疗效果。对于大的肿瘤，采取部分切除，保留心腔内重要结构和心肌组织，也同样能获得很好的结果，肿瘤部分切除后剩余部分也可以逐渐消退。
严重者需进行心脏移植治疗。
预后
预后通常良好。
治愈情况
对于轻度或无症状的患者，治疗后的生活质量和预期寿命往往不受严重影响。
危害性
心律失常
心力衰竭
心脏横纹肌瘤可能导致心肌功能障碍，长时间严重影响心脏的泵血功能，进而引发心力衰竭，可能导致相关症状，例如水肿、呼吸困难、容易疲劳等。
婴幼儿死亡风险增高
在新生儿和婴儿中，心脏横纹肌瘤可能导致心脏功能严重受损，增加死亡风险。
日常
日常管理
饮食管理
保持健康的饮食习惯，多吃新鲜蔬果、全谷类、高纤维食物，减少盐分、油脂和糖摄入。限制过多咖啡因和酒精摄入，以减少对心脏的刺激。
生活管理
保持良好的作息规律，足够的睡眠对心脏健康非常重要。避免剧烈运动，可参与适量的有氧运动（如散步、游泳、瑜伽等），在医生指导下进行运动。
康复训练
根据患者病情和康复阶段，进行适度的康复训练，如呼吸锻炼、心肺功能锻炼等，以增强心肺耐力和改善生活质量。务必在专业医生或康复师的指导下进行训练。
心理支持
心脏疾病患者可能出现焦虑、抑郁等心理问题，应保持积极乐观的心态，寻求家人、朋友或专业心理辅导的支持。
护理注意
对于手术后的患者，需要注意创口护理，防止感染。按医嘱定期进行检查，确保病情稳定。如出现上述提到的症状加重或新的症状，及时就诊。
预防
心脏横纹肌瘤的发生与遗传有关，目前尚无明确的预防方法。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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