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先天性手部关节挛缩
概述
先天性手部关节挛缩是先天性多发关节挛缩在手部的表现
表现为各手指、拇指的指间关节及掌指关节屈曲挛缩及拇指蹼缩窄
病因尚不明确，可能与先天因素有关
以手术治疗为主
定义
先天性手部关节挛缩是先天性多发关节挛缩在手部的表现。通常表现为各手指、拇指的指间关节及掌指关节屈曲挛缩，拇指蹼缩窄。
拇指蹼是手掌正常的张开的情况下，拇指与示指之间相连的部位，起到稳定关节的作用。
分类
结合专科检查、影像学检查分类
Ⅰ类：屈侧皮肤无明显弓弦样变（屈侧指手关节屈曲时的手掌侧，伸侧为对应的手背侧；弓弦样改变指屈侧皮肤紧张，绷紧拉直与骨性结构一起类似于弦和弓的组合），手部关节被动伸直活动度良好。
Ⅱ类：屈侧皮肤弓弦样变明显，掌指关节被动伸直明显受限。
Ⅲ类：关节囊韧带挛缩，改善关节活动需要松解关节囊。
Ⅳ类：手部屈侧肌肉发育异常，畸形表现复杂。
Ⅴ类：除以上任意一类表现外，还合并手部伸侧结构发育异常。
Ⅵ类：除以上任意一类表现外，还合并继发的骨关节畸形。
根据病理改变分类
神经病变型。
肌肉病变型。
混合型。
发病情况
先天性多发关节挛缩是存在两个或两个以上部位关节挛缩的先天性疾病，在新生儿的总体发病率约为1∶3000。
病因
致病原因
本病的病因尚不清楚，可能与遗传和某些先天性疾病有关。
遗传
研究表明，本病有显性或隐形遗传倾向。其关键的遗传因素包括TPM2、TnNI2、Piezo2、TnNT3、ECEL1和MYH3。
先天性疾病
其他疾病也可导致此病。
可能与肌发育不良、远端关节挛缩、弥漫性结缔组织病等有关，也可与中枢神经、周围神经和肌肉终板等发育异常有关。
高危因素
本病的常见高危因素包括：
病毒感染。
中毒。
胎儿宫内发育受限。
症状
主要症状
本病可有遗传性。研究表明，生后2个月即可表现出相应症状。
手部关节屈曲畸形：常累及双手，有多个指关节屈曲挛缩畸形，即拇指向手掌内收，腕关节屈曲或伸直位固定。
手部各关节主、被动活动均受限，被动活动往往只有几度。
手部肌肉可见萎缩，以鱼际肌常见。
手部皮肤缺乏正常皱褶而且紧缩发亮，虎口狭窄。无明显褶皱、皮厚无弹性，指腹皮肤硬韧，屈肌腱质硬无弹性。
其他症状
本病除了有手部的典型畸形外，常常伴有全身多关节挛缩、肢体畸形。
一般智力正常，但严重的神经性多关节挛缩可伴有脑发育不全。
膝关节屈曲畸形，关节僵硬，活动困难。
肩关节内旋畸形。
前臂旋前。
下肢肢体萎缩。
足部垂直距骨。
就医
就医科室
骨科
出现手部关节挛缩畸形，指关节屈曲受限，各个手部关节主、被动活动均受限的情况，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免使用外力强行掰正受挛缩畸形影响的关节，避免二次损伤。
如合并全身多处关节的畸形和脱位，应做好全身的防护。
在明确诊断前，不建议使用自制的外固定器械用于固定，避免损伤皮肤和压迫神经。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
手部关节是否出现屈曲畸形？具体表现如何？是否有明确原因？
手部是否疼痛？是否有运动及感觉上的异常？
手指关节和掌指关节的活动度有多大？
手部的肌肉有没有出现萎缩？肌肉的力量如何？
手部感觉有没有异常？
是否有其他部位的关节屈曲挛缩症状？
病史清单
是否出生后即发现手部有明显的关节挛缩和畸形？
手部是否曾经发生烫伤、创伤等外伤？
手部的骨骼、肌肉等发育是否弱于同龄人？
有没有行走延迟，行走不稳的表现？
家族中是否有人患此病？
患者本人或母亲怀孕时是否受到过辐射？
是否患其他神经、肌肉疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血尿便常规、血液生化检查。
影像学检查：超声检查、X线检查。
其他检查：基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
解热镇痛药：布洛芬（栓剂、冲剂和混悬液）、对乙酰氨基酚。
诊断
诊断依据
病史
有本病家族史。
有相关神经、肌肉病史。
临床表现
手部临床表现
自出生时即有手部的典型挛缩畸形：常累及双手，多个指关节屈曲挛缩畸形，各关节主、被动活动均受限。
手部感觉一般没有异常，但深层腱反射减弱或消失。
手部皮肤和肌肉常出现萎缩，以鱼际肌常见，可有虎口狭窄；手部皮肤缺乏正常皱褶，掌侧皮肤菲薄，紧缩发亮，拇指蹼紧缩。
合并畸形
全身多处关节出现挛缩畸形和脱位，以膝关节、肩关节、髋关节和膝关节多见。
骨性结构发育异常，如足部垂直距骨。
下肢肢体萎缩，发育迟缓。
实验室检查
血常规检查
可用于判断是否存在感染、贫血和严重的营养不良。
如果白细胞总数和中性粒细胞比例升高，则可能存在感染。
如果有血红蛋白降低，可能存在贫血、营养不良。
基因检测
先天性手部关节挛缩的病因暂时并不明确，但可能与染色体缺失有关。
基因检测有助于诊断，排除其他疾患，但并不是诊断的必要条件。
影像学检查
X线检查
X线平片检查是主要辅助检查手段，以了解骨关节、软组织的情况。
一般需拍摄手部正、侧、斜位X线片，有助于判断疾病的分型。
对于制订手术方案、评估手术疗效具有重要意义。
CT检查
能够观察手部解剖部位复杂的情况，三维CT能弥补X线检查的不足。
超声检查
可用于评估手部软组织的功能状态。
鉴别诊断
烧创伤继发的关节挛缩
相似点：都有明显的关节挛缩，致使关节活动受限。
不同点
烧创伤继发的关节挛缩有明确的病因，即烧伤或创伤。当致伤因素形成后，受伤区域长时间的关节固定导致关节挛缩，皮肤疤痕亦会造成关节活动受限，而非受伤区域的关节活动不受影响。
先天性手部关节挛缩病因未明，无挛缩关节区域的创伤或烧伤史，除了手部关节的挛缩，全身多处关节亦表现出挛缩症状。
通过病史和症状可鉴别。
类风湿关节炎继发的关节挛缩
相似点：均会出现关节的畸形，关节活动受限。
不同点
先天性手部关节挛缩由神经、肌肉、皮肤等软组织挛缩所致，除了手部症状，全身多处关节也会出现挛缩症状。
通过病史、类风湿因子检查等可鉴别。
治疗
治疗目的：纠正骨性结构和软组织畸形状态，改善手部关节活动度，恢复手的功能。
治疗原则：根据就诊年龄和关节挛缩程度进行个性化治疗，1岁以内可以利用支具行保守治疗；年龄在1岁以上可根据病情直接进行手术治疗。
保守治疗
保守治疗包括手法牵伸等功能锻炼，以及石膏、夹板等外固定。适用于1岁以内的患儿。
严重畸形者的手指和腕关节处于重度的屈曲挛缩状态，应尽早进行手腕被动功能锻炼。
日间被动活动手腕，夜间可用夹板固定，坚持数月甚至数年，其手腕部功能可有明显改善。
手法牵伸
手法牵伸可由治疗师或由幼儿父母操作，徒手对紧张或挛缩的组织及活动受限的关节进行牵伸，用于改变关节功能。
其作用原理，是运用外力拉长挛缩的软组织，做关节活动范围内有轻微阻力的运动，从而恢复关节周围软组织的伸展性，降低肌张力，改善关节活动范围。
常结合夹板等外固定使用，坚持数月甚至数年，幼儿的手腕部功能可有明显改善。
若手法牵伸效果不明确，应采取手术治疗。
外固定
外固定的材料常包括石膏、夹板和医用高分子塑形材料等。
通常将患侧手关节固定于伸直位，让手部关节持续被动伸直。
若外固定效果不明确，应采取手术治疗。
手术治疗
目的
通过手术对挛缩的手部关节进行松解和重建，增加关节的活动范围，改善手部功能。
适应证
经非手术治疗后关节挛缩情况无明显改善或加重者。
挛缩分类为Ⅱ类及以上者。
禁忌证
严重的神经性多关节挛缩症伴有脑发育不全、智力障碍。
合并其他脏器疾病，不能耐受手术或麻醉。
骨关节或其他组织受累严重，难以通过手术获益。
注意事项
手术方式的选择应根据幼儿的年龄、手部关节功能的情况以及关节挛缩的分型具体判断，包括松解挛缩皮肤，松解关节囊韧带，切断、松解、延长或移位异常肌腱肌肉，调节手部关节位置，改善伸指功能。
软组织手术应在保守治疗无效的基础上进行功能重建，并于学龄前尽早完成手术。
骨性手术如不累及骨骺也可尽早施行，如累及骨骺则应等到骨骺闭合后施行。
术后应注意皮肤切口的情况，定期消毒换药，防治疤痕形成和挛缩。
康复治疗
根据幼儿的不同情况进行个性化治疗，提高其术后康复治疗的依从性，减少并发症的产生。
手部康复
白天可由康复治疗师或者幼儿的父母对幼儿的手部关节进行活动，因为幼儿通常年纪较小，动力支具和主动练习通常难以自觉进行，因此需要其父母的帮助和督促。
夜晚可以使用支具或者夹板使幼儿的手部关节处于伸展位，或者偏伸直位，持续增加对挛缩皮肤的牵拉，提高康复疗效。
一般手术3周后，可逐渐增加关节的活动度，术后6～12周可以初步达到理想的关节活动范围，并不断予以维持。
其他部位挛缩的康复
如果伴发其他部位的关节挛缩，如脊柱侧弯，还需要进行脊柱的伸展和被动运动范围练习，包括平衡和步行练习，以改善脊柱侧弯、平衡和步态问题。
预后
治愈情况
症状较轻者（Ⅰ类），经保守治疗后，手部功能可恢复较好。
症状较重的先天性手部关节挛缩，经手术治疗后，可恢复部分手指功能，部分可及优良。
分型为Ⅴ类和Ⅵ类的先天性手部关节挛缩，手术效果较差。
手术后继续佩戴静态支具和功能锻炼，可更好地恢复手部关节活动度，改善手的功能。
预后因素
畸形的严重程度是影响预后的主要因素。
术前主动屈伸手指力量较好的幼儿，在松解挛缩皮肤及关节囊韧带后，往往能获得满意的手指活动度。
术前有伸侧动力异常的幼儿（Ⅴ类），手术效果不佳。
Ⅵ类先天性手部关节挛缩治疗困难，通常行关节融合术，手术效果较差。
手术松解不彻底、瘢痕挛缩和伸侧动力异常等情况，可能需要多次手术。
术后支具佩戴依从性较差者，预后较差。
日常
日常管理
饮食管理
维持营养均衡，及时添加辅食。
可以适当补充含钙、蛋白质丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、海鱼等。
生活管理
术前使用手法牵伸松解挛缩关节，注意避免力度过大导致软组织撕裂。
佩戴支具位置要准确，松紧要适度，过紧易出现压伤，过松则达不到制动目的。
使用夹板、石膏或支具外固定时，在直接接触关节的皮肤处，注意使用软垫保护皮肤。
对夹板、石膏或支具外固定要及时调整或更新。
病情监测
初诊年龄在1岁以下的幼儿，需要先进行保守治疗，待1岁以后视情况进行手术。在此期间需要进行关节挛缩程度和活动度的监测，调整手法牵伸的力度和幅度。
随诊复查
复诊目的
Ⅰ类的先天性手部关节痉挛无需手术，但需要佩戴背伸支具（若为拇指则佩戴背伸外展支具），随访观察。
幼儿生长发育迅速，即使手术顺利，亦有可能会再度复发，需定期对手部进行康复评估。
复诊时间：术后12～14日拆线，术后1～3个月门诊复查。
复查内容：专科体检（手部关节的主、被动活动度），X线检查。
预防
本病一般为先天性疾病，孕母需注意避免孕期接触有毒易致畸物体。
日常尽量避免手部受伤，受伤后应积极治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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