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狭颅症
概述
以一条或多条颅缝过早闭合为特征的颅骨发育障碍疾病
症状主要为各种形态的头颅畸形等
病因不明，目前认为与遗传因素、胚胎发育的环境因素等有关
多采取以手术治疗为主的多学科综合治疗
定义
狭颅症又称颅缝早闭，是以一条或多条颅缝过早闭合为特征的颅骨发育障碍疾病。
颅缝是指颅骨间的小缝隙，包括额缝、冠状缝、矢状缝和人字缝。正常情况下，颅缝在出生时是略微分开的，随着年龄增长会逐渐闭合，通常在出生后3～4个月时开始闭合，有时会稍晚一些。
分类和分型
根据受影响颅缝的多少分类
单颅缝早闭：指一条颅缝过早闭合。
多颅缝早闭：指多条颅缝过早闭合。
根据是否伴有颅骨及其他部位畸形分型
非综合征型颅缝早闭：指单纯的颅缝过早闭合，不伴有其他部位畸形。
综合征型颅缝早闭：指颅缝早闭伴有面部、四肢等其他部位畸形，通常是由基因遗传或突变导致的。
根据病因分类
原发性狭颅症：指病因不明的狭颅症。临床所指的狭颅症主要是对原发性而言。
继发性狭颅症：指继发于大脑发育异常、代谢性疾病的狭颅症。
发病情况
狭颅症在新生儿中的患病率为0.3％～0.5％。
狭颅症最常发生于矢状缝，其次为冠状缝、额缝、人字缝。
病因
致病原因
狭颅症的病因尚不完全明确。
多数学者认为本病是一种先天性发育畸形，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关，少数病例有遗传因素。
个别病例可因代谢性疾病或产伤，如维生素D缺乏病、甲状腺功能亢进等所致。
也有学者提出发病的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
症状
多数狭颅症的症状明显，在出生时就可发现头颅畸形；也有少部分出生时症状不明显。
主要症状
各种形态的头颅畸形是本病最主要的表现，畸形的形状与累及颅缝部位、数目等有关。
其他症状
眼部症状：包括眼眶变浅和/或变窄、眼球突出、眼球凹陷、眼距增宽、斜视等。
脑损害症状：包括智力发育迟缓、听力及视力异常、癫痫发作（俗称抽风、羊角风）、肢体无力等。
颅内压增高症状：婴幼儿可仅出现躁动不安、呕吐，年龄较大者可出现头痛、视力减退等。
就医
需要就医的情况
如果发现或怀疑孩子头颅形状异常，建议及时就诊。
复诊患者遵医嘱，定期随诊。
建议就诊科室
小儿神经外科。
就诊准备
挂号
门诊就医前需要去医院现场挂号，或通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号。
资料准备
准备好就诊卡、社保卡（医保卡）等就诊资料。
也可以提前准备一份正在使用的药物清单。
医生可能会问哪些问题
有哪些症状？
症状持续多久了？什么时候第一次发现的？
母亲孕期有没有吸烟、患病或者服用药物？
家庭成员是否患有遗传性疾病？
孩子有代谢性疾病或其他部位的先天异常吗?
做过检查吗?检查结果怎样?
进行过治疗吗?怎么治疗的?治疗效果怎样?
你可以咨询医生的问题
孩子为什么会出现头颅形状改变?
需要做哪些检查?
需要接受什么治疗?
治疗后能恢复到什么程度?
会有后遗症吗?
平时需要注意些什么?
诊断
诊断依据
狭颅症根据典型的头颅外形变化可初步诊断，影像学检查发现颅缝早闭的特征性表现可明确诊断。
病史
有本病或者其他遗传性疾病家族史。
有产伤、患有佝偻病等代谢性疾病。
母亲孕期吸烟、患甲状腺疾病、使用致畸药物等。
临床表现
症状：出生时或出生后不久即可发生头颅外形改变，还可有智力发育迟缓，烦躁不安、头痛、呕吐等症状。
体征：医生在进行体格检查时候，可发现颅缝闭合、头颅畸形、颅内压升高等，部分可有腭裂、唇裂、并指（趾）等畸形。
影像学检查
X线检查
可了解颅缝是否消失、是否有颅内压升高。
可确定狭颅症的类型，有助于明确诊断。
头颅CT检查和三维（含颅骨表面）重建
是目前诊断本病的“金标准”，还可帮助制定手术方案、监测治疗效果。
可多角度显示颅骨形态，清晰了解每个颅缝的变化，还可明确是否合并脑积水等。
尤其适用于体格检查时头颅畸形不明显者。
头颅磁共振成像（MRI）检查
对于脑组织的检查，MRI检查的图像较CT检查更准确、直观、清晰，主要用于鉴别诊断。
其他
基因检查发现与本病相关的基因突变，可辅助诊断，对于综合征型颅缝早闭有重要意义。
鉴别诊断
体位性斜头
相似点：均可出现后斜头或扁头畸形。
不同点：体位性斜头多与睡姿异常有关（如长时间采取仰卧或侧卧位），耳道移位和岩骨乳头增生也与人字缝早闭导致的后斜头畸形不同，无颅缝异常闭合，且一般无需手术治疗，通过调整睡姿或佩戴矫形头盔纠正。
小头畸形
相似点：均可出现头颅外形改变、脑发育不全等表现。
脑积水
相似点：均可出现头颅形态改变。
不同点：脑积水表现为头围异常增大，无颅缝异常闭合，可通过CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查鉴别。
治疗
治疗目的
狭颅症确诊后应尽早治疗，以免影响脑的正常生长发育。
治疗方法
手术治疗
治疗目的：扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织和视神经得到发育和生长。
手术方式：主要有两种，一是切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝（颅缝再造术），需配合术后矫形治疗；二是颅骨重塑，以达到颅腔或眶腔减压的目的（颅骨重塑术）。具体术式需要医生参考闭合的骨缝、患者年龄、有无合并症和并发症等多种因素进行选择。
手术时机：考虑到耐受力问题，一般主张在生后6个月至1岁时手术为佳。手术越早，效果越好。
其他治疗
调整卧姿，避免体位导致头颅畸形加重。
去除病因，如药物治疗代谢性疾病等。
佩戴矫形头盔，尤其适合年幼、暂时无法手术治疗的患儿。
有颅内压升高表现者，需要静脉滴注甘露醇降颅压，以缓解症状，仅适用于个别病情严重而无法采取其他治疗方法的患儿。
如果出现癫痫发作或者其他症状，需要使用相应的药物进行治疗。
预后
治愈情况
若能及时接受手术治疗，总体预后良好。一般认为，1岁以前手术者，智力恢复良好。
预后因素
狭颅症的预后受多种因素影响，以下因素常导致预后不良。
累及颅缝较多。
合并身体其他部位畸形。
未能及时确诊和/或治疗。
危害性
狭颅症可导致头颅外形改变，不仅影响美观，还影响脑的正常生长发育。
狭颅症可出现呕吐、头痛、视力下降等症状，影响正常生活。
日常
日常管理
保持健康的生活习惯，保持合理的膳食结构，按时作息，避免劳累。
保持情绪稳定，家属注意安抚患者情绪，避免患者产生自卑等心理问题。
预防
狭颅症病因不明，没有有效的预防措施，做好孕期保健有助于降低下一代发生狭颅症的概率，产前检查有助于早发现、早诊断、早治疗。
孕期保健
孕期建议均衡营养、保证睡眠充足、保持情绪稳定。
孕期应戒烟、戒酒。
孕期不可滥用药物，必须用药时应在医生指导下选用最安全、最有效的药物。
孕期还应尽量避免接触有毒化学物质等可能致畸的因素。
产前检查
孕期应按照医生的建议，定期进行产前检查，可早期发现某些基因突变、胎儿颅缝异常闭合等情况，有助于早期干预。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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