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先天性血管瘤
概述
胚胎发育期间血管内皮细胞增生而形成的良性血管瘤
临床表现以凸起的紫红色肿块，肿块周围伴有白色晕圈为主
部分可自行消退，无需治疗；若出现显著症状则以手术切除为主
如无并发症则一般预后良好，也有可能自愈
定义
先天性血管瘤是发生发展于胚胎期的一类疾病，是血管内皮细胞异常增殖而形成的良性血管源性肿瘤。
先天性血管瘤在胎儿时期于母体子宫内发生发展并完成增殖，出生时即可见明显病灶，生后肿瘤可缓慢生长或短时间内迅速增大。
发生于浅表皮肤的先天性血管瘤临床表现以凸起的紫红色肿块，肿块周围伴有白色晕圈等症状为主。内脏尤其是肝脏也可累及，形成肝血管瘤，体积较大时出现腹部肿块。
分型
国际血管瘤和脉管畸形研究学会（ISSVA）分类中根据先天性血管瘤临床疾病进程的不同，进一步分为以下3型。
快速消退型先天性血管瘤（RICH）
RICH在妊娠晚期的最后几周会达到最大尺寸，常在出生后1年左右消退。
好发于肢体和头颈部，也可发生于躯干。
消退过程中可伴有出血、溃疡等并发症，极少数巨大病变可引起心力衰竭，亦可伴发凝血功能障碍。
不消退型先天性血管瘤（NICH）
NICH常分布在头颈部，其次是肢体和躯干。
NICH在出生时与RICH难以鉴别，但出生后会与身体等比例增长。
部分消退型先天性血管瘤（PICH）
PICH表现出与快速消退型和不消退型先天性血管瘤重叠的特征。
发病情况
先天性血管瘤是一种较常见的良性血管肿瘤，发病率在所有血管瘤中＜3%。
临床上，先天性血管瘤的男女发病率接近1∶1，且多为单发病灶，常见于颜面部及四肢，而肝脏在内的内脏器官、头颅则罕见发生。
3种类型中，部分消退型最少见，快速消退型先天性血管瘤最常见。
发生在肝脏的先天性血管瘤，约占肝血管瘤的30%。
病因
致病原因
先天性血管瘤的发病机制及病因仍不明确，可能与血管内皮细胞异常增殖有关。
发病机制
先天性血管瘤的发病机制尚不明确，目前研究表明其机制可能与基因突变相关。
目前已鉴定出GNAQ和GNA11的谷氨酰胺209（Gln209）位点的互斥和镶嵌错义突变，通俗来说就是某个基因位点发生了错误引起疾病。
Gln209错义突变激活GTP依赖性信号，导致MAPK和（或）YAP信号传导的组成性激活，这些途径也可能参与了RICH和NICH的形成。就像一个链式反应，由于某个位点发生了错误，激活了其他传导通路，间接参与了疾病的形成。
症状
主要症状
快速消退型先天性血管瘤
皮损形态
为凸起的紫红色或紫蓝色肿物，表面见毛细血管扩张。
肿物周缘可见白色晕圈及扩张的静脉。
消退过程中可能出现出血、溃疡等。
皮损消退后形态
皮损消退后可以出现以下遗留表现。
局部皮肤松弛、变薄，真皮或皮下萎缩，有皮肤纹理和颜色改变。
持续存在的毛细血管扩张或静脉。
永久性毛发脱落。
其他特点
皮损处可出现皮肤温度较周围皮肤高，有时可摸到搏动。
皮损常在出生后数日至数周开始消退，大多在6～14个月时完全消退。也可能在母亲子宫内时就发生消退，但罕见。
不消退型先天性血管瘤
皮损形态
通常病变部位较平坦，呈边界清楚、圆形或卵圆形、斑块样或凸起的肿物，颜色从粉红色至蓝紫色或紫色不等。
肿物可见毛细血管扩张，周围色泽苍白，称苍白圈。
一般不发生溃疡、瘢痕及萎缩。
其他特点
皮损处皮温较高，周边界限清楚，近半数患儿有一定程度的疼痛。
皮损不会自行消退，通常随患儿生长等比例增长。
部分消退型先天性血管瘤
部分消退型先天性血管瘤在出生后先出现快速消退，但病灶并不完全消退，出现类似于不消退型先天性血管瘤的临床特征。
其他症状
先天性血管瘤除发生于肢体及躯干浅表皮肤外，其他主要发生在肝脏。
发生于肝脏的先天性血管瘤呈腹部肿块，部分患儿可观察到短暂的血小板减少和贫血。
就医
就医科室
小儿外科
患儿皮肤表面出现凸起的紫红色肿块，肿块周围伴有或不伴有白色晕圈等症状时，均建议及时前往小儿外科或儿科就医治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患儿就诊时，可能需要进行X线、CT或MRI检查，请避免穿带扣子的衬衫、有装饰亮片的上衣、带拉链扣子的连衣裙等含金属服饰。
记录出现的症状、持续时间等相关信息，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现孩子这些症状的？是一生下来就有吗？
从孩子出生到现在，症状有变化吗？肿块有变大或变小吗？
肿块摸着是不是温度比周围皮肤高？
触摸或按压肿块孩子疼吗？
是否有腹部肿块，发现多久了？
病史清单
有无药物或食物过敏史？
家里有其他人得过血管瘤吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、磁共振（MRI）。
实验室检查：血常规、生化检查。
其他检查：组织病理学检查。
诊断
诊断依据
临床表现
患儿皮肤可有凸起的紫红色肿块，肿块周围伴有白色晕圈。根据肿块出生后是否消退及消退程度可确定分型。
触诊一般可发现皮损处温度高于其他部位皮肤，有时还可触及动脉搏动。
实验室检查
血常规：了解有无贫血、血小板情况等。
影像学检查
超声检查
是临床上常用的检查手段，具有简便、实惠、有效等优点。
产前超声最早可在怀孕12周时就检测到先天性血管瘤，但并非所有先天性血管瘤都可以在宫内被检测到。
病灶一般表现为边界清楚的软组织团块，动静脉血流丰富，病灶内可见扩张的管道样结构。
磁共振检查
通过MRI检查，可清楚看到病灶大小、结构、范围及与周围组织的关系。
病灶特点是边界清楚，呈现T1低信号，T2高信号，均匀强化，病灶内的流空影提示高血流量特点。
血管造影
血管造影显示不均匀的实质，大而不规则的供血动脉、静脉扩张及小分流，还可观察到动脉瘤和动静脉瘘。
组织病理学检查
如临床未能明确诊断，或有皮损触诊坚硬、迅速生长、溃疡形成及固定于筋膜等特征，怀疑为恶性肿瘤时，应活检行组织病理学检查。
鉴别诊断
婴幼儿血管瘤
相似点：两者均可出现皮损、肿块等表现。
不同点：
婴幼儿血管瘤一般在生后2周出现，约1/3可在出生时观察到类似瘀斑或局部毛细血管扩张的前期表现。
婴幼儿血管瘤的皮损演变为生后1年内快速生长，1年后开始缓慢消退，12年后多能完全消退。
婴幼儿血管瘤的免疫组化CH GLUT-1染色主要表现为阳性。
丛状血管瘤
相似点：两者均出现紫红色结节表现。
不同点：组织学显示丛状血管瘤血管内皮细胞与外皮细胞呈多结节样、同心旋涡状排列，以典型的“炮弹样”模式散在分布于整个真皮，可以鉴别。
Kaposi样血管内皮瘤
相似点：两者均可出现紫红色肿块表现。
不同点：Kaposi样血管内皮瘤的病理特点是具有轻度异型性及核分裂的梭形细胞，及有含铁血黄素沉积的裂隙状或新月形血管。
静脉畸形
相似点：两者均可出现紫红色肿块表现。
不同点：
多普勒超声检查显示缓慢血流、边界不清的血管病变。
组织学检查显示扩张的静脉伴内皮细胞形态异常。
与先天性血管瘤不同，静脉畸形的WT1蛋白染色阴性。
治疗
治疗目的：缓解患儿症状，提高生活质量。
治疗原则：需根据皮损的大小和部位、自行消退的倾向及是否存在并发症而进行个体化管理。一般来说，可自行消退或皮损保持无症状且不影响患儿时，无需治疗；如需治疗以手术切除为主。
快速消退型先天性血管瘤
由于快速消退型先天性血管瘤能自行消退，一般无需治疗，除非血管瘤体积巨大或存在并发症如溃疡形成、出血。
消退前
消退前应定期进行临床检查。
患儿至少需随诊至12～18个月，建议每月随诊一次，以证实是否出现预期的皮损缩小。
同时需进一步评估任何可能意外发生的并发症，如疼痛、溃疡形成、感染等。
一般不需进行常规实验室检查，除非观察到血小板减少等异常情况，血小板正常后则不需再检查。
快速消退期
快速消退期应每日在皮损表面多次涂抹凡士林预防溃疡形成。
合并溃疡持续不愈或有反复出血史的皮损需早期手术切除。
完全消退后
完全消退后可通过手术修复残留皮肤改变。
脉冲染料激光可能有助于去除表面扩张的毛细血管。
不消退型先天性血管瘤和部分消退型先天性血管瘤
不消退型先天性血管瘤不会随着时间消退，部分消退型先天性血管瘤也不会完全消退，如无症状且不影响患儿，则没有必要治疗。
当病灶位于特殊部位而影响功能或外观，例如病灶位于眼皮上方而遮挡视野，造成患儿及其家长的心理障碍或影响生活，可以进行治疗。
激光治疗
可考虑到美容科治疗，脉冲染料激光可能有助于减淡表面颜色。
手术和栓塞治疗
手术治疗是针对较大、较厚或症状较重皮损的首选治疗方法。
根据血流情况在术前实施血管栓塞，可以安全有效地治疗不消退型先天性血管瘤。
但手术切除的最佳时机尚不确定，多数专家推荐在学龄前期进行，以防止外表缺陷对儿童心理发育造成影响。
肝脏先天性血管瘤
一般来说，肝脏的先天性血管瘤仅需支持治疗和密切监测，不需特殊治疗或手术切除。
如果快速消退型先天性血管瘤消退的过程中发生腹水，导致其他功能异常，则是手术治疗的指征。
预后
治愈情况
先天性血管瘤为良性肿瘤，一般不会癌变，预后较好，目前尚无关于本病的治愈情况数据。
部分先天性血管瘤有“自愈”的特点，预后良好。
如果瘤体较小、生长部位比较表浅，容易治疗，一般不会复发。
但大部分先天性血管瘤颜色异常，而且使皮肤表面凹凸不平，如果长在面部等暴露部位，会影响美观，对患儿心理造成负担。
预后因素
预后因素是指对患儿的总生存期及生存质量产生影响的因素。
日常
日常管理
饮食管理
患儿最好采取安全、营养丰富、易消化的母乳喂养方式。6个月以内的患儿推荐纯母乳喂养。
如果由于各种原因无法母乳喂养，可以选择合适的配方奶粉进行喂养。
4~6个月以上患儿在保证奶量的前提下科学添加辅食，确保辅食和母乳（或配方粉）组合能够为孩子提供全面的营养。
哺乳母亲饮食建议以清淡易消化、营养丰富为主，避免食用辛辣刺激、油腻、易引起过敏的食物；可适当多摄入蛋白质丰富的食物如牛羊肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等。
生活管理
家人提供安静、舒适的环境，保证患儿有良好睡眠。
注意患儿身体卫生，常洗澡，局部保持干燥和清洁，注意患儿皮肤的保湿护理。
避免摩擦挤压等外力损伤，防止患处破损继发感染和溃烂。定期给患儿剪指甲，避免抓挠皮肤。避免患儿接触可能引起过敏的物质。
衣物和尿布需要采用柔软、吸水、无刺激的棉质品，避免穿人造纤维等材质的衣物，不使用碱性洗涤剂如肥皂等。
心理支持
家长可通过多种途径，了解学习有关先天性血管瘤的知识，以便更好地照顾患儿。
家人给予患儿充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患儿。
对于较年长的患儿，家长可鼓励孩子通过适量运动、看电影、听轻音乐、读书、公园散心等方式放松，促进心理健康。
对于病情未消退的较年长患儿，家属需要帮助其树立正确面对疾病的信心，正确看待疾病，避免引起心理障碍。
病情监测
家属应日常关注患儿情况，若紫红色肿块出现溃疡、出血等，或患儿异常哭闹，应及时就医。
随诊复查
随访的主要目的是及时发现疾病的进展，并及时进行干预处理，以提高患者的治愈率及改善生活质量。具体随访方案需建立在该指导方案的基础上进行个体化调整，进而确定最佳的随访方案。
一般随访内容包括病史、体格检查、超声等。
建议遵医嘱定期复查即可，若有不适，请随时就诊。
预防
先天性血管瘤目前病因不明，故尚无准确有效的预防措施。建议孕妈妈定期产检，及时发现自身变化和胎儿异常，及时就医，争取早发现、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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病因
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预后
日常
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