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肾母细胞瘤
概述
是15岁以下儿童最常见的肾脏肿瘤
无痛性腹部包块是最常见表现，可能有腹痛、血尿、高血压
预后较好，术后大多可临床治愈
多见于2~3岁儿童
定义
肾母细胞瘤（nephroblastomas）是起源于后肾胚基组织的恶性肿瘤，也称肾胚胎瘤，是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤。
由于最早是在1899年被Max Wilms医师描述，肾母细胞瘤又称威尔姆斯瘤（Wilms' tumors）。
发病多数与遗传无关，家族中没有其他患者；但也有家族性病例的报道（占1％～2.4％）。以常染色体显性方式遗传，遗传方式与性别无关，但遗传到相关致病基因也可能并不发病。
肾母细胞瘤多表现为单个实性肿块，体积较大，边界清楚，周围可能有一层包膜。也有少数病例双侧都有肿块或有多个肿块。部分患者还会有血尿、腹痛、高血压等表现。
分型
肾母细胞瘤的分型主要是依据病理组织学，分型对于治疗和预后有一定提示作用。
典型的肾母细胞瘤中含有3种成分，分别是胚芽、上皮和间质。根据3种成分比例不同，肾母细胞瘤可分为以下4种类型。
胚芽为主型
肿瘤中胚芽成分>65%。
上皮为主型
肿瘤中上皮成分>65%。
间质为主型
肿瘤中间质成分>65%。
混合型
肿瘤由上述3种或2种组织形态混合构成，各成分均不大于65%。
发病情况
肾母细胞瘤是15岁以内儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，约占所有儿童恶性肿瘤的7％。
发病的高发年龄段为2~3岁，80%发生在5岁以前，偶见于成人。男女发病率接近1:1，女童发病年龄偏大。
亚洲地区发病率较西方国家稍低，但病情相对复杂，例如症状较多、肿块较大、局部晚期和远处转移的发生率高。
病因
肾母细胞瘤目前病因不明，可能与基因突变、遗传等因素有关。
致病原因
肾母细胞瘤病因未完全明确，它的发生可能与抑癌基因缺失有关。例如，WT1、WT2、CTNNB1及WTX基因的异常可能与肾母细胞瘤相关。
发病机制
肾母细胞瘤的发病机制目前也尚未完全明确。有观点认为，肾母细胞瘤是由未分化形成肾小管和肾小球的后肾胚芽细胞异常增生所致。
易患因素
由于少数肾母细胞瘤呈常染色体显性方式遗传，家族中有肾母细胞瘤患者的人群，患该病的风险会高于一般人群。
症状
肾母细胞瘤主要症状包括无痛的腹部包块、腹痛、血尿等，部分患儿还会出现高血压。
主要症状
无痛性腹部包块
是最常见的临床表现，95%的患儿首次就诊时可在腹部摸到肿块。
肿块位于上腹的一侧，表面光滑，中等硬度，压之不痛。
也可能双侧腹部均摸到肿块，双侧肾母细胞瘤约占所有患儿的5%~10%。
腹痛
40%的患儿存在腹痛。
轻重程度不一，与肿瘤的大小及侵犯的位置有关。
少数情况下，若肿瘤破溃出血，可以造成腹部突发剧痛，患儿常在急诊就诊。
血尿
18%的患儿出现肉眼可见的血尿；约24%患儿虽然肉眼看上去没有血尿，但在显微镜下观察尿液可见到红细胞，称为镜下血尿。
高血压
25%的患儿会出现高血压。
是肿瘤压迫肾脏组织，肾素-血管紧张素系统激活所致。
肾动脉扭曲或受压造成狭窄，导致继发性高血压。
其他症状
10%患儿有发热、食欲及体重下降等症状。
患儿可因肺转移产生肺部症状，如咳嗽、胸闷气短而就诊。
就医
出现无痛的腹部包块、腹痛、血尿等症状，儿童患者建议前往儿科、小儿泌尿外科等科室就诊，成人患者可前往泌尿外科就诊。
就医科室
儿科
小儿发现上腹部肿块、腹痛及血尿等症状时，需要及时前往儿科、小儿外科或小儿泌尿外科等相关科室就诊。
泌尿外科
成人患者若发现上腹部肿块、腹痛及血尿等症状，应及时前往泌尿外科就诊。
肿瘤科
若确诊为肾母细胞瘤，需要进行手术、放化疗等综合治疗，也可前往肿瘤科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊时建议穿便于穿脱、没有金属纽扣的衣服，可方便检查。
建议家属陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
上腹部有没有不痛的包块？是否可推动？
是否有血尿、腹痛症状？
是否存在食欲下降，发育迟缓、睾丸摸不到等症状？
病史清单
患者可能有以下病史：
家族中是否有肾母细胞瘤相关病史？
既往是否已诊断过肾母细胞瘤？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、生化检查：肝肾功、电解质、乳酸脱氢酶等常规化验。
影像学检查：超声、腹部CT及MRI、肺部CT。
诊断
肾母细胞瘤初步诊断需要病史、临床表现以及实验室检查等信息，结合影像学检查结果可确诊。
病理学检查有确诊价值，但一般不作为常规推荐。
诊断依据
病史
发现小儿上腹部有较光滑肿块，伴有或不伴有腹痛、血尿、高血压等，应考虑肾母细胞瘤的可能。
临床表现
症状
通常是无痛性腹部肿块，部分患儿有腹痛。
体征
腹部肿块是最重要体征，绝大多数是在给小儿洗澡或更衣时发现。
肿块一般位于上腹一侧，表面光滑，中等硬度，压之不痛，可略微活动。
少数肿瘤巨大，超越腹部中线，位置较为固定。
可有肉眼可见的血尿。
可能还会有高血压。
实验室检查
血液检查
尿液检查
影像学检查
超声检查
超声为最常用诊断方法，可检出肿瘤是否为来自肾的实质性肿瘤。初步检查病变位置、大小及血流情况。
所有计划接受阿霉素治疗的患儿，治疗前都必须进行心脏超声检查。
腹部CT和MRI
腹部CT和MRI可显示肿瘤范围及邻近淋巴结、器官、肾静脉和下腔静脉有无受累，为常用诊断手段之一。
胸部CT
主要用于了解有无肺部转移。为进一步明确诊断，常采用该手段。
病理检查
如细针穿刺活检，操作具有损伤性，有1.6%的并发症发生率。且术前活检或术中活检，可能会使肿瘤的分期增加。
不推荐作为常规检查，仅针对一些特殊患儿。
分期
肾母细胞瘤分期方式相对特殊，一般不采取常用的TMN分期。
目前肾母细胞瘤的分期主要有两种方式，分别是儿童肿瘤研究协作组（COG）分期和儿童肿瘤国际协会（SIOP）分期。
需要根据是否进行术前新辅助化疗来参照不同的分期系统：术前化疗的肾母细胞瘤参照SIOP分期，直接手术的肾母细胞瘤参照COG分期。
在此仅介绍COG分期。
COG分期
Ⅰ期
肿瘤局限在肾脏内，完整切除，切除前肿瘤没有破裂也未经活检。肿瘤没有穿透肾包膜或累及肾窦部位的血管。肾窦指的是肾实质组织所围成的空腔。
Ⅱ期
肿瘤侵入肾包膜外但完整切除，切除边缘外无肿瘤残存，肿瘤穿透肾包膜或侵入肾窦血管。
Ⅲ期
术后存在肉眼或镜下可见的肿瘤残留，包括不能手术切除的肿瘤、切缘外阳性、术中肿瘤溢出、转移到了同一区域淋巴结、腹膜细胞学阳性、横断肿瘤瘤栓。肿瘤切除前破裂或活检。
Ⅳ期
通过血液循环发生转移，或转移到了腹部范围外的淋巴结，如肺、肝、骨、脑等处。
Ⅴ期
诊断时双侧肾均存在肾母细胞瘤。
鉴别诊断
神经母细胞瘤
神经母细胞瘤可以直接广泛侵入肾脏，表面通常有结节，位置比较靠近腹部中线。儿茶酚胺代谢产物测定有助于确定诊断。
巨大肾积水
巨大肾积水触诊手感柔软，像是表皮下有液体的感觉，医学上称为囊性感。超声检查易与肾母细胞瘤鉴别。
治疗
治疗目的：尽可能实现根治，晚期患者则缓解症状、控制进展、预防和减少并发症。
治疗原则：目前主张手术治疗和化疗联合应用。可完整切除者通常先手术；手术切除困难者先化疗再手术。
手术治疗
目前主张，若肿瘤可以完整切除，应直接手术。
常规开放手术
是针对单侧肾母细胞瘤的常规手术方式，一般需要经过腹部或胸腹部切口。
需要切除整个肾脏和输尿管。
腹腔镜手术
这种手术创伤较小、恢复更快，也有研究认为可能达到与传统开放手术相同的疗效。
不作为首选，目前仍推荐选择开放手术。
保留肾单位的手术
即并不将肾脏全部切除，而是在切除肿瘤的同时保留一部分肾组织。
做这种手术需要符合十分严格的条件，因此不做常规推荐。
化学治疗
术前化疗
优势是可以使肿瘤体积缩小、分期降低、减少并发症、降低术后治疗强度、减少需要放疗的情况。
缺点是可能使肿瘤重要的原始数据丢失，且存在1%的误诊可能。
无论术前是否化疗，术后最终预后和生存率没有显著差异。因而目前不推荐常规术前化疗，仍建议首选手术。
存在个别特殊情况建议术前化疗，如同时发生双侧肾母细胞瘤、肿瘤侵犯了周围器官、不能手术的肾母细胞瘤等。
术前化疗方案一般包括长春新碱、更生霉素等。
术后化疗
术后常规化疗方案与临床分期及病理分型有关。
以下情况可以不化疗：
术前遵循SIOP化疗方案，术后病理学诊断为完全坏死型。
年龄<2岁、Ⅰ期、预后良好型、肿瘤重量<550克的患儿，并且不存在1p/16q杂合缺失。
新生儿期肾母细胞瘤。
放射治疗
手术联合放化疗的综合治疗，可显著提高肾母细胞瘤患儿的术后生存率。
术前放疗适用于曾使用化疗，但肿瘤缩小不明显的巨大肾母细胞瘤患儿。
术后放疗应不晚于术后10天，否则会增加局部肿瘤复发的机会。
部分患儿仅局部放疗即可，但若肿瘤破裂、肿瘤细胞累及整个腹腔，需要进行全腹放疗。
二岁女童肾母细胞瘤已有10厘米大怎么办
二岁女童肾母系胞瘤是指临床上的肾母细胞瘤，已有I0厘米大需尽快采用手术进行治疗，同时配合放化疗等方法进行综合性的治疗。
1.手术治疗：主要包括单侧肾母细胞瘤根治性切除术，和双侧肾母细胞瘤保留肾单位肿瘤剥除术两种，主要是通过切除肿瘤病灶，清除肿瘤细胞从而达到治疗的目的。
2.化疗：一般是在切除肿瘤之后，配合化疗进行肿瘤细胞的彻底清除和预防复发；一般遵医嘱采用长春新碱、更生霉素、环磷酰胺等药物，直接作用于肿瘤细胞DNA、干扰肿瘤细胞DNA从而达到抑制肿瘤细胞生长和杀死肿瘤细胞的作用。
3.放疗：一般是在切除术后的两周内进行，可有效清除残留肿瘤病灶或者脱落肿瘤细胞，达到治疗的目的。
2岁女童肾母细胞瘤，及时接受正规的治疗，还是有一定的治愈希望，一旦出现肾母细胞瘤要注意及时到医院就诊。
肾母细胞瘤怎么办
神经母细胞瘤可以通过药物治疗、放射治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1.药物治疗：主要在手术前或者骨髓移植前进行化疗药物的使用，包括环磷酰胺、阿霉素、卡铂、长春新碱等；高危患者的维持阶段可以使用维甲酸杀灭患者体内的肿瘤细胞，从而降低肿瘤的复发率。
2.放射治疗：所有的高危患者都需要对原发病灶和转移病灶进行放射治疗，对于合并有脊髓压迫症状以及呼吸窘迫综合征的低危组患者也需要接受放射治疗。
3.手术治疗：可以根据患者的具体情况选择合适的手术方案，部分切除或者完全切除以及对淋巴结进行清扫。
如果患有肾母细胞癌，应该及时就医治疗，相关药物应该在医生的指导下使用。
预后
目前儿童肾母细胞瘤治愈率相对较高，预后整体较好；成人患者则相反。
治愈情况
目前经过规范治疗，儿童肾母细胞瘤的总体5年生存率已达90%以上。
少数患儿由于复发、转移及对化疗药物不敏感等多种因素而死亡。
成人肾母细胞瘤治愈率很低，预后极差。
【特别提醒】
癌症患者的总生存时间，可以用5年生存率来大致预估，指肿瘤经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者比例。5年后复发概率很低，一般可视作临床治愈。
5年生存率等统计学数据仅用于临床研究，不代表个人具体的生存期。
患者的生存期需要结合其发病时的分期、身体状况、是否及时接受了规范的治疗和规律的复查等因素综合分析，建议咨询就诊医师。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。针对肾母细胞瘤患者，主要影响因素包括患者年龄、肿瘤分期、转移情况和治疗情况等。
发病年龄越小、分期越低，预后越好。
有转移者预后较差。
染色体1p/16q杂合体缺失者预后较差。
危害性
术后并发症
化疗副反应
胃肠道反应：常伴随恶心、呕吐、腹痛、腹泻等肠胃症状。
血液学毒性：白细胞、红细胞、血小板的数目减少，血红蛋白小于60g/L时，应输注红细胞。血小板小于20×109时，警惕出血并输注血小板治疗。
肝、肾功能损害
化疗药物需经肝脏及肾脏代谢，会导致患者肝、肾功能出现不同程度暂时性损伤。
神经系统毒性
化疗可能会影响患者的神经系统，引起周围神经病变或者中枢神经病变，出现四肢麻木、运动障碍等症状。
心脏毒性
化疗药物会引起心肌细胞不同程度损害及心脏传导系统的损害，导致患者出现心悸、胸闷等症状。
日常
建议肾母细胞瘤患者及家属日常注意科学饮食、均衡营养，作息规律、适度锻炼，并注意监测病情和定期复查。
日常管理
饮食管理
合理安排饮食，做到营养均衡，种类丰富。
可多摄入富含维生素的新鲜水果、蔬菜及肉蛋奶类，如苹果、芹菜、鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等，补充机体所需的维生素、蛋白质，促进身体恢复。
少吃高脂肪、高胆固醇的食物如肥肉、炸鸡、蛋糕、冰淇淋等。
避免服用肾毒性药物（如某些抗生素、抗结核药等），防止肾脏损伤。
生活管理
家人提供安静、舒适的环境，保证患儿有良好睡眠。
身体状况允许的情况下，儿童需要保证每天至少2小时的户外活动。
成年患者也应适度锻炼，规律作息，不熬夜。
心理支持
家长可通过多种途径，了解学习有关肾母细胞瘤的知识，以便更好地照顾患儿。
家人给予患儿充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患儿。
对于较年长的患儿，家长可鼓励孩子通过适量运动、看电影、听轻音乐、读书、公园散心等方式放松，促进心理健康。
家属需多鼓励和开导患者，保持情绪稳定，让其有更好的心态面对疾病，帮助其树立战胜疾病的信心。
病情监测
患者及患儿家长应留意有无恶心、呕吐等化疗后副反应，如有不适，请立即咨询医生。
家长应在日常生活中关注患儿是否再次出现腹部包块、腹痛、血尿等提示复发的症状。
随诊复查
术后第1～2年，每3个月复诊1次；第3年每4个月复诊1次；第4年每半年复诊1次；第5年起每年复诊1次。
复查内容包括血常规、尿常规、生化系列等实验室检查，及肝胆脾肾超声、胸部X线片等。
预防
肾母细胞瘤目前病因不明，暂无确切预防方式。建议注重健康生活方式，定期体检，有家族史者需要定期筛查。
家长需要定期给孩子做儿童保健，并在日常生活中密切关注孩子是否有腹部肿块、腹痛、血尿等异常表现。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
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预后
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