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软骨发育异常
概述
软骨发育异常又称内生软骨瘤病,多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女,在儿童期或青年期发病。
病因
本病病因不明。为先天性发育畸形,无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟,以后骨增长,但它们留在干骺端,且保留了增生的能力。在适当的条件下,就发展成软骨性肿块或软骨柱。
症状
出生时一般无异常表现。在生长期起病,好发于生长活跃的长骨的干骺端,如膝关节上下,尺桡骨下端,肱骨上端,而手部(特别是指骨)是最常见的部位,在骨盆好发于髂嵴,肘关节较少见。由于骨骺生长不对称、肢体缩短,伴内翻或外翻畸形。桡骨长,弯曲,造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大、很多,以致使手的功能完全丧失,除指骨外,其他部位的病理骨折少见。
检查
辅助检查方法是X线检查,主要表现在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区,呈柱状排列,X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大,骨干增厚及缩短,变弯,相邻的骨骺呈斑点状。在指骨,有膨大的不规则的囊性透亮区,其中夹杂致密的钙化条索及斑点,使指骨变形;在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期,看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点,提示病变趋向愈合。
诊断
如果从局部某一单个病变来诊断,很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查,则诊断并不困难。对可疑的患者,拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下:
1.在儿童早期起病。
2.多发性的病变,大多发生在长骨的两端。
3.X线上透光区活检为软骨组织。
治疗
对本病的治疗主要是对症治疗,根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。
对严重影响功能的肿块,可作手术切除。为解决下肢的不等长,可作肢体延长术,或骨骺阻滞术,也可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
检查
诊断
治疗

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