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Poland综合征
概述
一组以胸大肌胸骨端缺失为基本表现的上肢和躯干先天性畸形的综合征
主要表现为一侧胸壁发育不良，可伴有同侧手部短指畸形
致病原因尚不明确，可能与遗传、胚胎发育、环境等因素有关
尚无明确的解决方案，治疗以手术纠正畸形为主
定义
Poland综合征是一组罕见的先天性畸形综合征。
其特点是胸大肌胸骨端缺失，胸壁发育不良，伴或不伴同侧手部短指或并指畸形，一般为单侧发病，偶见双侧。
Poland综合征主要影响胸壁肌肉等，不影响重要器官，因此预后相对较好；但部分患儿可有外观及受影响肌肉功能异常。
发病情况
Poland综合征临床罕见，发病率约为1/30000，即3万人中约有1人患病。
男女发病率之比为2:1～3:1。
Poland综合征多数发生于右侧，左右侧发病率之比为1:1.5～1:3.3，但也有少数双侧发病，发病原因至今仍不明确。
病因
致病原因
Poland综合征病因不明，可能与遗传、环境及胚胎发育有关。
遗传因素
虽然大多数病例为散发性，但仍有家族性病例出现。
此外，也不能排除遗传嵌合体等可能，因此遗传可能与Poland综合征发病相关。
同卵双胞胎病例的研究中未发现染色体的异常，但提示染色体11ql2.3位点的HRASLS2、HRASLS5等调节细胞增殖、分化和凋亡的基因可能与其发病相关。
环境因素
妊娠期的吸烟、外伤、感染、手术、高同型半胱酸血症及可卡因等药物的使用，将增加新生儿患Poland综合征的风险。
胚胎发育
胚胎发育相关因素是较普遍接受的假说，一般认为是胚胎6~7周，胚胎中胚层的变化导致了锁骨下动脉及其分支的损伤，从而导致其供血区域发育异常的级联式反应，可导致Poland综合征。
同时，中胚层侧面在受精后16~28天分裂所造成的缺陷也可导致相应组织的异常。
高危因素
由于Poland综合征有家族性病例出现，因此有家族史者发病风险相对较高。
妊娠期有吸烟、外伤、感染、手术、高同型半胱氨酸血症等情况以及可卡因等药物的使用，可增加胎儿Poland综合征患病风险。
症状
主要症状
Poland综合征以胸大肌胸骨端缺失相关畸形为核心，包括胸大肌等缺失导致的胸部两侧外观不对称，乳腺、乳晕、乳头等不对称，胸部平坦乃至有明显凹陷等。
常见胸部异常
肌肉及软组织异常
胸大肌缺损和发育不良：轻者仅表现为胸大肌的胸骨头部缺损，重者除整块胸大肌缺损外，病变还累及胸小肌、肋间肌、前锯肌，甚至邻近的部分背阔肌、三角肌等也可有不同程度的受累。
腋蹼畸形：发育不良的胸大肌形成的残留肌腱挛缩，会导致胸壁和腋前的皮肤组织被拉紧而形成腋璞畸形，限制肩关节外展活动。
骨骼异常
包括肋软骨、肋骨、锁骨、胸骨等的畸形或缺损，严重者可形成漏斗胸、鸡胸等异常胸廓，甚至可因胸壁缺损而出现反常呼吸。
严重时有胸廓塌陷和肺组织疝出。
其中，第2~4或3~5肋骨最容易被影响。
乳房及附属组织异常
包括皮下组织缺失，乳房发育不良或缺失。
乳头及乳晕复合体的移位、发育不良、缺失，或乳晕着色轻微。
也可出现副乳，多乳头畸形等。
常见上肢及手部异常
常见上肢异常
包括上肢短小、尺桡骨融合、高肩胛症等，以及前臂、上臂发育不良、短缩等。
较少见的包括尺侧纵列发育不良、桡骨头后脱位等。
手部异常
短指畸形、并指畸形也是Poland综合征主要症状。
短指畸形可表现为患侧手指等偏小，并指畸形可表现为手指远端（远离心脏的一段）乃至尖端融合。
最常见的是中间三指的并指，约在2/3的患儿中可出现。
就医
就医科室
小儿外科
如果发现小儿出现胸部不对称等表现，建议及时就医。
骨科
如果发现短指畸形、并指畸形等表现，建议及时就医。
整形外科
如果发现胸部不对称等表现，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
Poland综合征是一种先天畸形，因此在小儿出生后，家长应注意加强观察，一旦发现异常，应及时就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
发现孩子有什么异常？
什么时候发现的异常？
发育过程中有无其他异常？
孩子睡眠、生长发育、体重、学习表现如何？
病史清单
家族中有血缘关系的亲属是否有过类似情况？
母亲怀孕和分娩期间有没有异常情况？
母亲怀孕期间有没有吸烟、手术、外伤、使用药物或患有同型半胱氨酸血症等情况？
孩子以前做过胸部手术或受过外伤吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、X线片、CT、磁共振成像（MRI）
诊断
诊断依据
Poland综合征诊断通常基于病史、临床表现及影像学检查。其中，影像学检查对评价畸形的程度和手术时机的选择非常重要。
病史
患儿可有Poland综合征家族史。
妊娠期间孕妇可有吸烟、外伤、感染、手术、高同型半胱氨酸血症及可卡因等药物的使用。
临床表现
患儿具备先天性胸大肌发育受限，出现胸廓不对称，可合并有短指、并指畸形等症状。
影像学检查
超声检查
超声检查是筛查和确诊相关的重要检查，拥有安全性、实时性、便捷性、可重复性的优点。
肋骨超声通过动态实时，双侧对照可明确胸大肌缺如，可支持诊断。
其他
X线检查可显示胸廓塌陷，肋骨凹陷、变形，高肩胛征；单侧肺野透过度增加，乳房影消失或移位等。
CT、MRI可明确显示、定位出乳房、胸壁及肌肉和同侧上肢缺损或畸形程度，并可与正常侧对比；三维成像可为选择合适的治疗方案提供依据。
鉴别诊断
胸部脊柱侧凸
相似点：均可出现胸部不对称。
不同点：Poland综合征有胸大肌缺如，可伴有并指、短指畸形；胸部脊柱侧凸一般无肌肉缺如，通过超声检查、X线片等可明确鉴别。
孤立的先天性乳腺/乳晕/乳头不对称
相似点：均可出现乳腺/乳晕/乳头等不对称。
不同点：Poland综合征有胸大肌缺如等，孤立的先天性乳腺/乳晕/乳头不对称无肌肉缺如等情况，通过超声检查可明确鉴别。
局限性脂肪萎缩
相似点：均可出现胸部两侧不对称。
不同点：Poland综合征有胸部肌肉异常，局限性脂肪萎缩无肌肉损害，通过超声检查可鉴别。
治疗
治疗目的：纠正影响外观的畸形，恢复正常功能。
治疗原则：尚无明确的解决方案，主要是根据病情选择合适的手术治疗。
手术治疗
治疗时机
严重的肋骨或胸骨大部分缺损时应及时进行胸壁重建。
针对乳房及乳晕乳头复合体异常，男性应在青春期前进行手术，以尽早地改善体象功能及心理状态，发育后通过有效的功能，锻炼即可得到良好的对称的胸廓外形。
女性由于乳房发育，青春期前后的组织量差异较大，青春期后进行乳房再造和整形术可以获得更好的外形改善。
手术选择
应根据患儿的具体畸形及严重程度、年龄和性别来选择不同的正畸手术方案。
胸部畸形的治疗
胸部畸形的严重程度是影响治疗策略的重要因素。
严重的胸部畸形普遍被定义为胸部肌肉的完全缺如、胸骨和肋骨的严重畸形，以及乳房、乳头乳晕复合体的缺如或移位。
通常使用硬性材料以恢复胸廓的完整性、坚固性和稳定性，使用足够的软组织皮肤覆盖以保证胸膜腔的密闭性。
常用的乳房再造或畸形修复方法包括自体脂肪移植、扩张器与假体植入、皮瓣移植，通常情况下需要联合使用。
手部畸形的治疗
主要是以改善手的功能为主。
对于短指或手指发育短小一般不需特殊处理。
并指畸形需要行并指分离术，手术应在1岁左右为宜。
多指并指畸形要分次手术进行。并指分离应至根部，否则会遗留部分并联。
合并腋蹼畸形的治疗
需行腋蹼矫正术。
由于长期肩关节外展受限，会造成进一步的骨骼和关节畸形，应尽早行腱性组织切除及皮肤挛缩带“Z”字形松解。
乳头及乳晕异常的治疗
在乳房再造及整形术后3～6个月，可进行乳头及乳晕异常的治疗。
乳头的重建常使用真皮下为基底的随意型皮瓣和以皮下蒂为基底的岛状皮瓣。
乳晕的重建目前以文刺为主。也有报道乳晕周围组织的荷包缝合及乳晕内的皮肤切口等方法，可改善再造乳晕的形态。
预后
治愈情况
Poland综合征虽然是先天性疾病，但经过及时有效的手术治疗，可不同程度上纠正畸形，获得相对满意外观及功能，预后相对较好。
危害性
Poland综合征主要影响外观，给患儿带来心理压力，可出现自卑、抑郁等不良情绪。
部分患儿病情严重，可因胸壁缺损而出现反常呼吸，进而影响日常活动。
如合并有其他畸形，可能影响肩关节、手部等正常功能，干扰生活。
日常
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患儿可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
运动管理
手术前，不宜强制患侧过度运动，以免造成进一步损伤。
手术后，早期正确功能锻炼极为重要。患儿应在医生指导下逐步恢复术侧运动，鼓励早期在床上及床边运动，逐渐恢复正常功能。
卫生管理
手术后，应当按时换药，避免伤口感染。
心理支持
患儿成长过程中直至成年，可能会因畸形受到他人歧视，家长应当重视，并及时予以心理疏导，避免产生自卑、抑郁等不良情绪。
随诊复查
坚持术后定期随访，早期1～2周复查一次，3个月后半年随访一次，至3～5年。
根据恢复情况制定个体化随访锻炼计划，指导家长加强患儿手指各项功能练习。
预防
有Poland综合征家族史的孕妇，在怀孕和分娩期间定期做好产检，生产后应及时检查新生儿有无胸部和上肢畸形，如有需及早治疗。
孕妇在怀孕期间应该严格禁止吸烟、吸毒行为，在医生指导下使用药物，保持轻松愉悦的心情。
孕妇怀孕期间如出现感染、外伤、手术、高同型半胱氨酸血症等，应积极配合产科医生进行治疗，争取减少对胎儿的影响。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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预后
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