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Paget骨病
概述
Paget骨病是一种慢性进行性代谢性骨病
多数无明显症状,也可表现为骨痛、骨干畸形和骨折
病因尚不明确,可能与遗传、病毒感染等有关
以药物治疗为主,手术治疗为辅
定义
Paget骨病是一种发生于中老年人病因不明的慢性进行性骨代谢异常疾病。发病隐袭,进展缓慢,病程较长,较为罕见。
以骨重建增加、骨肥大、骨结构异常为特点,导致骨痛、畸形和骨折发生。
骨病可发生于任何部位,但主要发生在骨盆、胫骨、股骨、脊柱和颅骨等。
分类
按照病变类型分类
单骨型Paget骨病:单骨型以四肢长骨(如肱骨、股骨、胫骨等)多见,该型相对少见。
多骨型Paget骨病:多侵犯脊柱、骨盆及颅骨等,目前报道病例多为多骨型。
发病情况
Paget骨病发病有明显的地域性,多见于西欧、澳大利亚和新西兰,患病率0.7%~4.6%,亚洲少见。
我国Paget骨病罕见,近几年偶有病例报道发病似乎有上升的趋势。
多发于40岁以上,男性略多于女性(男女发病率1.4:1)。
病因
致病原因
病因尚不明确,多认为与病毒感染和遗传因素等有关。也有少数人认为本病与外伤、炎症、维生素缺乏、内分泌失调及矿物质代谢障碍有关。
病毒感染
研究表明,病毒感染如包涵体感染、慢性副黏病毒感染可能导致本病。
患者破骨细胞中有类似包涵体病毒,推测本病可能与病毒感染有关。
遗传因素
本病的家族聚集性明显,5%~40%的病人有家族史。
本病多为常染色体显性遗传,突变基因包括SQSTM1、CSF1、OPTN、TNFRSF11A、TM7SF4等。
其他
部分研究指出,本病可能与外伤、炎症、维生素缺乏、内分泌失调及矿物质代谢障碍有关。
高危因素
具有以下特点的人群需要警惕Paget骨病:
40岁以上人群,单纯血清碱性磷酸酶(ALP)升高,已排除肝胆系统等疾病;
骨扫描提示骨骼多发放射性浓聚者;
一级亲属(指父母兄弟姐妹)患有Paget骨病。
症状
主要症状
多数患者无明显症状,常因ALP升高或X线检查被发现。临床表现不一,可表现为疼痛、畸形、病理性骨折等。
疼痛
疼痛是最常见的症状,疼痛经常发生在晚上及休息时。
骨痛可发生在任何部位,最常见受影响的部位是骨盆(70%)、股骨(55%)、腰椎(53%)、颅骨(42%)和胫骨(32%)。
晚期发生腿部骨骼畸形,导致步态异常,还会引起背部疼痛。
畸形
最常见的畸形是下肢弯曲,骨端膨大。
典型的长骨畸形包括小腿胫骨及大腿股骨弯曲,最终可导致走路时步态的异常。
病理性骨折
病变处骨质变脆,可在轻微外伤后或自发出现骨折,尤其在四肢长骨,常为横断性骨折。
骨折常表现为局部的疼痛、肿胀及功能障碍。
听力减退
如颅骨中的骨骼过度生长,可引起永久性听力受损,出现听力下降。一般仅为一侧。
可伴有头痛。
局部皮肤灼热感
病骨骨髓腔由血管丰富的纤维组织代替,骨髓腔增宽,病变区血管增生,血流旺盛。因此病变部位皮肤常有灼热感。
并发症
心血管异常
重度Paget骨病常并发血管硬化、主动脉瓣狭窄、心内膜钙化、全身动脉粥样硬化,严重者可继发充血性心衰。
新陈代谢异常
可能与合并原发性甲状旁腺功能亢进症或广泛骨损害有关。
可出现高钙血症高尿酸血症、肾结石等,表现为恶心、呕吐、乏力、肌肉疲劳、局部疼痛等。
恶性骨肿瘤
恶性骨肿瘤为本病最严重的并发症,比较罕见,包括骨肉瘤、软骨肉瘤、纤维肉瘤、巨细胞瘤等。
神经系统病变
骨骼畸形可压迫局部神经出现相关症状。
脊柱病变可引起神经根压迫症状,如下肢麻木伴放射性疼痛等。
其他
本病还可能导致骨关节炎、痛风等。
就医
就医科室
骨科
出现局部骨骼疼痛、畸形、骨折,或发现血清ALP升高,建议及时前往骨科就诊。
耳鼻咽喉科
如果出现听力下降,建议及时前往耳鼻喉科就诊。
急诊科
如出现咳粉红色泡沫痰或呼吸困难、昏迷、严重骨折等可能危及生命的表现时,建议及时前往急诊科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如出现骨折,尽量保持骨折部位不移动,必要时用硬纸板或树棍包扎固定患肢,及时送医。
出现疼痛等不适,不要自行服药,以免掩盖病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有骨骼或关节疼痛?是持续性的还是间断性的?大概持续多久?白天疼还是晚上疼?
是否存在肢体畸形?
是否发生骨折,有无局部疼痛、肿胀及功能障碍等?
是否有肢体麻木、听力减退?
病史清单
家族中是否有人患Paget骨病?
之前是否出现过类似症状?是否接受过治疗?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血清碱性磷酸酶、血清转氨酶和γ-谷氨酰转肽酶等。
影像学检查:局部X线检查、CT检查、磁共振成像检查、核医学检查等。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
止痛药物:布洛芬、双氯芬酸钠、塞来昔布等。
诊断
Paget骨病没有特异性症状,可通过实验室检查、影像学检查、骨穿刺活检等检查确诊。
诊断依据
病史
中老年、有家族遗传病史。
临床表现
多数无临床​​​症状​,可能出现骨骼疼痛、畸形、骨折、听力减退等。
实验室检查
血清学指标
常用的有I型胶原纤维C端肽、血清碱性磷酸酶(ALP)等。
I型胶原纤维C端肽可反映破骨细胞活性,碱性磷酸酶客可反映成骨细胞活性,在病变活动期均明显升高。
两个指标既是确诊Paget骨病所不可缺少的依据,也可用来监测病情变化和评价治疗效果。
尿液检查
如氨基酸检测:​​​尿羟脯氨酸​(HYP)。
Paget骨病​​​患者​的​​​尿羟脯氨酸​​​​排泄​量可高达2000mg/d。
肝功能
应同时化验血清转氨酶和γ-谷氨酰转肽酶,以排除肝功能异常的影响。
影像学检查
X 线检查
可显示病变处骨骼是否存在畸形或骨折。
典型表现包括骨皮质增厚和扩张,以及混合性溶解性/硬化性病变。
放射性核素骨扫描
放射性核素骨核素扫描可用于本病的诊断。
特点是病变骨代谢增强,放射性核素异常浓聚,高于正常骨骼的6~10倍,与正常骨的边缘分界清晰。
CT检查
可以更清晰地显示骨骼、骨髓的形态,以及微小的骨质病变。
一般不用于诊断Paget骨病,但可用于评估其并发症情况,如椎管狭窄和骨肉瘤
磁共振检查
比CT 检查能更清晰地展现骨髓和骨骼周围的肌肉及软组织病变,可以直接观察到骨关节炎症。
与CT一样,一般不用于诊断Paget骨病,但可用于评估其并发症。
活检
不少单骨性Paget骨病的X线表现并不典型,常需行病变部位的活检。
活检发现异常增多、活性增强的破骨细胞和(或)成骨细胞时方可确诊。
鉴别诊断
Paget骨病的主要临床表现是骨痛,需要与下列疾病进行鉴别。
骨转移瘤
相似点:都可能出现骨痛、病理性骨折等表现,X线片都有溶骨性破坏,骨扫描可见放射性浓聚区,血ALP可以增高。
不同点:骨转移瘤骨痛多发生在脊柱、骨盆和下肢。一般还伴有原发肿瘤的相应临床表现,如乳癌引起的骨转移,还有​​​乳头血性溢液​、​​​乳房疼痛​、​​​乳房皮肤橘皮样改变​等表现。根据肿瘤标志物和影像学检查可鉴别。
甲状旁腺功能亢进性骨病
相似点:都可能出现骨痛、畸形等表现。
不同点:甲状旁腺功能亢进性骨病多见于中年女性,还可能出现恶心、呕吐、全身无力等高血钙症状。Paget骨病多见于中老年男性,合并甲旁亢时可有类似的表现。血PTH、血钙、血磷、骨骼X线摄片和骨扫描等检查予以鉴别。
骨纤维结构不良
相似点:都可能出现骨痛、不同程度的骨畸形。
不同点:Paget骨病主要发生在负重骨骼,如腰骶椎、股骨、骨盆等。骨纤维结构不良好发于单侧躯体,病变常发生于近端关节干骺端,骨纤维结构不良患者血ALP正常或稍偏高,很少超过500 U/L。X线检查可以鉴别。
治疗
治疗目的:缓解症状,提高生活质量,预防并发症。
治疗原则:症状轻微者通常不需治疗,症状明显者可行药物治疗或手术治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
一般认为:无症状也无血清ALP升高的Paget骨病,可不治疗。如出现血清ALP增高,就应该治疗,主要采取药物治疗。目前多采用含氮双膦酸盐进行治疗。
双膦酸盐
双膦酸盐可抑制骨吸收,降低血钙,可用于治疗过度骨吸收和骨转换引起的疾病,如Paget骨病和骨质疏松症。
唑来膦酸钠注射被认为是目前治疗Paget骨病最有效方法。
不良反应:可引起胃肠道障碍,如腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘。
钙剂和维生素D
适用于服用双膦酸盐时,预防或纠正低钙血症
钙剂:补充钙剂需适量,超大剂量补充钙剂可能增加肾结石和心血管疾病的风险。在骨质疏松症的防治中,钙剂应与其他药物联合使用。
维生素D:充足的维生素D可增加肠钙吸收、促进骨骼矿化、保持肌力、改善平衡能力和降低跌倒风险。
镇痛药
本病导致关节软骨退化,引起关节轻到中度疼痛。可用镇痛剂辅助治疗。
如非甾体抗炎药,包括塞来昔布、依托考昔、阿司匹林、布洛芬、吲哚美辛双氯芬酸萘普生等。可缓解关节疼痛,减少关节僵硬,减轻关节炎症,改善关节功能。
长期服用此类药物有胃溃疡、出血等胃肠道不良反应。
手术治疗
适应证:部分病理性骨折、严重关节炎、骨的严重畸形等。
常用手术方式包括截骨矫正手术、脊柱手术、关节置换术等。
截骨矫正手术
骨折伴畸形严重的病变,在治疗时应一并纠正畸形。
目的:截骨矫正手术通过改善肢体或关节的轴线,可矫正骨畸形,缓解疼痛,维持肢体关节稳定。
脊柱手术
适应证:患有严重的畸形、椎管狭窄伴神经功能障碍等,通过非手术方法无法缓解时,可在疾病稳定期进行脊柱手术。
注意事项
如果是椎管狭窄,可行椎板减压术。通过手术解除因椎管狭窄引起的脊髓和神经受压症状。
如遇全身情况差、合并重要脏器功能障碍,或诊断不明确、临床表现与影像学表现不一致时,不建议进行神经减压术。
关节置换术
适应证:主要适用于关节软骨及软骨下骨骨质破坏严重、关节僵硬、脱位、畸形明显,对肢体功能产生严重影响等情况。
常见膝关节置换术、髋关节置换术。
意义:可以有效缓解晚期关节病变的疼痛,提高关节功能。
预后
治愈情况
目前尚无有效治愈此病的​​​药物​,但是积极治疗可以有效缓解症状,改善骨骼代谢过程,避免畸形和骨折等并发症的发生,提高生活质量。
如果治疗不及时,可能导致并发症的出现,如耳聋、心力衰竭骨肿瘤等,严重影响生活质量,甚至可能危及生命。
危害性
随着病情的进展,可能会出现骨骼畸形、病理性骨折或肌肉萎缩,严重影响患者生活质量。
部分晚期患者可能会出现心力衰竭,若没有紧急抢救,可能会导致死亡。​​​骨肉瘤​为本病最严重的并发症,严重影响生存期。
日常
日常管理
饮食管理
一般无需特殊调理饮食,保证营养均衡即可。
可适当多吃新鲜蔬菜水果,补充所需营养物质。
忌吃辛辣刺激性食物,比如辣椒、胡椒、虾、螃蟹、带鱼及大蒜等。
戒烟戒酒。
生活管理
日常活动​​​注意​预防肩、膝、踝等​​​关节​的​​​损伤​,活动前做好热身,关节不适建议佩戴防护用具,如护膝、护腕、腰围。
避免长时间下蹲等动作,避免或减少屈膝如爬坡、上下楼梯等​​​活动​。
适度运动,可以慢跑、游泳、骑单车等,但需避免过度劳累。
日常避免在寒冷环境或空调房过久,注意保暖。日常注意防护,减少感染的可能。
心理支持
有情绪不稳定、心理压抑等情况时,及时向亲友倾诉,也可以向医务人员需求帮助,必要时进行心理咨询,以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
如果发现骨骼疼痛等不适时,及时去医院接受治疗。
日常关注骨骼是否出现畸形和疼痛,是否伴有头疼、耳鸣等症状。如果出现可能为病情进展,建议及时就诊。
如果表现为消瘦、骨痛异常剧烈,需警惕恶变的可能;出现咳粉红色泡沫痰或呼吸困难等,需怀疑出现心力衰竭的可能;出现昏迷;出现三者之一,建议立即就医处理。
随诊复查
无论采取哪种治疗方式,都应遵从医嘱定期复查,在医生的指导下行体格检查和影像学检查等,以观察病情恢复情况、治疗效果。
复查项目
实验室检查:经过药物治疗后,需要每1~2年监测血清碱性磷酸酶(ALP),如果症状再次出现或者血清ALP水平高于正常,可能需要重复治疗。
影像学检查:包括X线检查、CT、磁共振等。
其他检查:包括骨密度测定等。
复诊时间
复诊时间通常间隔为6个月到1年,一般以医嘱为准。如果出现症状加重,需及时就诊。
预防
本病病因不明,可能与病毒感染、遗传、创伤、炎症、维生素缺乏、内分泌失调及矿物质代谢障碍等有关。以下方可以法降低本病发病风险。
家中如亲属中有患Paget骨病,需警惕遗传因素,建议定期体检,以利早发现、早治疗。
日常生活中可积极锻炼身体,增强抵抗力。日常注意保暖和防护,避免在寒冷环境或空调房过久,减少病毒、细菌感染可能。
活动前充分热身,日常活动中应避免磕碰和受伤,如不慎受伤,需及时接受治疗。
日常饮食需要注意营养均衡,每日补充新鲜蔬菜水果,避免营养不良。
如果有内分泌、消化系统问题,建议及时治疗原发病。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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