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脑血管母细胞瘤
概述
发生在颅内的良性血管源性肿瘤
可出现头痛、眩晕、呕吐、眼球震颤、共济失调和步态不稳等小脑损伤症状
发病原因尚不清楚,其中部分类型属于常染色体显性遗传
手术切除为主要治疗手段,少数类型可辅助放疗
定义
脑血管母细胞瘤是成人后颅窝常见的良性原发性颅内肿瘤。
此类肿瘤为血供丰富、边界清楚的实性或囊性肿瘤,最常见于小脑和脑干,还可以发生于脊髓、视网膜,但很少发生在大脑半球。
本病可散发或者作为von Hipple-Lindau病的一部分。
分型或分类
按照发病情况分类
本病包括散发性及家族性,其中家族性(希佩尔-林道病,VHL)可作为全身综合征的一部分表现。
家族性:希佩尔-林道病(VHL),属于常染色体显性遗传疾病。病灶多发,除神经系统外还可发生于胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等多个器官。
散发性:原因不明,无家族史,病灶多为单发。
按肿瘤囊变类型分类
大囊小结节型:最为典型。
单纯囊型。
实质型。
发病情况
脑血管母细胞瘤占所有颅内肿瘤的1%~2.5%,占颅后窝原发肿瘤的7%~12%。
散发性:好发于30~40岁,最常见于小脑,占全部比例的83%~95%,其次为脊髓,极少数见于延髓、大脑半球。
家族性:发病年龄略早,发病高峰为20~30岁,大约50%的肿瘤位于脊髓,40%位于小脑,10%位于脑干,极少发生在大脑半球。
病因
致病原因
家族性脑血管母细胞瘤中最主要的希佩尔-林道病(VHL)属于常染色体显性遗传,致病基因是位于常染色3p25上的抑癌基因,当此基因发生突变,可产生全身多发肿瘤
散发性脑血管母细胞瘤尚不清楚。
高危人群
有本病家族史者发生家族性脑血管母细胞瘤风险较高。
症状
主要症状
慢性颅内压增高
头痛:最为常见,可能表现为间断性的后脑部位疼痛。
恶心、呕吐:80%的患者会在没有任何诱因的情况下出现恶心、呕吐,呕吐可能为喷射样。
定位体征
小脑半球外侧肿瘤
大多有不自主、有节奏的眼球来回跳动(眼球震颤)。
肢体协调能力下降,无法完成精细动作的协调、平衡动作,步态不稳共济失调)。
有些患者因为头、颈部疼痛,头部被迫保持特定姿势。
小脑蚓部或小脑半球内侧的肿瘤
可快速出现头痛、呕吐等。
肢体协调性下降,动作笨拙,站立不稳。
脑干肿瘤
可出现一侧或双侧肢体感觉减退、力量下降、瘫痪等。
以及后组脑神经损伤症状,如饮水呛咳、吞咽困难、复视、耳鸣、眩晕、听力减退、面部麻木、面瘫、舌肌萎缩等。
幕上肿瘤
根据部位不同可表现为一侧肢体无力、瘫痪,感觉减退、消失(偏瘫)。
癫痫发作,常表现为四肢抽搐、双眼上视、意识丧失等。
非神经系统表现
若发现内脏的先天性疾病,如多囊肾、胰腺囊肿肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等,应考虑希佩尔-林道病(VHL)的可能。
并发症
脑水肿/脑疝
最常见,肿瘤本身不引起脑水肿或轻度脑水肿,主要还是手术以后发生。
早期症状为头痛、恶心、呕吐、嗜睡或反应迟钝。
严重者可出现呼吸不规则或骤停、昏迷等。
呼吸障碍
肿瘤位于小脑蚓部、半球内侧、延髓,或手术损伤可能造成呼吸障碍。
表现为呼吸不规律、呼吸无力。
感染
由于呛咳、误吸或卧床、咳痰能力差、会阴护理不及时,引起上呼吸道、肺部感染,泌尿系感染。
表现为发热、咳嗽、咳痰、尿液浑浊。
压疮
患者因肢体活动不利、长期卧床引起皮肤压力性损伤。
表现为受压部位皮肤发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓/肺栓塞
肢体瘫痪,长期卧床的患者可出现下肢深静脉血栓。
表现为肢体肿胀、局部皮温稍高,严重者可有肢体远端坏死。
静脉血栓脱落可引起肺栓塞,出现呼吸困难、发绀、咳嗽、咯血等,危及生命。
就医
就医科室
神经外科
出现头痛、头晕、呕吐、步态蹒跚、饮水呛咳等症状时,建议及时就医。
急诊科
出现突发剧烈头痛、呕吐、昏迷建议及时拨打120急救电话或到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如有外院检查,一定携带相关检查和病例,特别是近期的血常规检查(部分患者可出现红细胞、血红蛋白异常增高)。
行动不便或者存在癫痫发作的患者强烈建议家属陪同就医,严禁自行驾车或骑行就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无头痛?程度如何?性质如何?持续多长时间了?是否有突发加重?
是否存在走路不稳,平衡感下降等症状?
是否存在呛咳、吞咽困难等症状?
是否有一侧肢体无力、感觉减退、麻木等?
以前是否出现过类似症状?
病史清单
家族内是否具有相关疾病患者?
是否具有其他部位肿瘤,如多囊肾、胰腺囊肿肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等?
是否出现红细胞增多症
还患有哪些脑部疾病?是否受过头部外伤?
检查清单
近2年的检查结果,一定携带就医
血常规、头颅CT检查、头颅磁共振检查MRI、数字减影脑血管造影(DSA)。
用药清单
从出现症状起,如有药盒或包装,可携带就医
镇痛药物:布洛芬、可待因、氨酚羟考酮等。
诊断
诊断依据
病史
家族内有人患有本病或其他相关疾病。
有其他部位肿瘤病史,如多囊肾、胰腺囊肿肝囊肿、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等。
临床表现
典型症状
有头痛、恶心、呕吐,饮水呛咳、走路不稳等症状。
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、腱反射、共济运动以及病理反射是否出现异常。
生命体征:检查血压、心率、脉搏、瞳孔、呼吸是否正常、稳定。
后组脑神经检查:观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能,是否存在声音嘶哑,是否存在伸舌偏斜舌肌萎缩
运动功能检查:观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作,是否需要辅助。
共济运动检查:观察患者完成特定动作的准确性和速度情况,评估其是否存在共济失调。如患者用示指指向医生的指尖和自己的鼻尖,或仰卧位用一侧足跟从膝部沿着小腿前方滑向足部。
皮肤感觉检查:用棉签在患者皮肤上滑动,或用钝针轻扎皮肤,根据对感觉的敏感性,评估感觉障碍的程度。
腱反射检查:观察敲击肘关节、膝关节的肌腱时上臂、大腿肌肉收缩情况。
病理反射检查:医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位,查看脚趾屈伸反应是否异常。
头颅磁共振(MRI)平扫及增强
检查目的:明确病灶的部位、大小、数量、性质,对周围结构的影响及有无脑积水
检查结果
实质性肿瘤T1呈等信号,T2为高信号。
囊性肿瘤T1呈低信号,T2为高信号。
增强后,实质性病灶和囊性病灶的瘤结节均可明显强化。
肿瘤内或其周围可见条状迂曲行走的血管流空影。
注意事项:有假牙、体内有钢板、心脏支架等金属植入者,需告知放射科医生,根据金属具体材质及磁共振机器决定是否能行MRI检查。
头颅CT平扫及增强
检查目的:判断有无颅内占位性病变
检查结果
实质性肿瘤表现为边界清楚的圆形或类圆形不均匀较高密度病灶,肿瘤多位于脑内,瘤周水肿带常不明显,增强扫描肿瘤呈明显均匀强化。
囊性肿瘤平扫时为低密度类圆形病灶,边界尚清,有时可见等或稍低密度的瘤结节突入囊腔,增强扫描时瘤结节明显强化。
瘤周可见一根或数根较粗大的血管伸入肿瘤。
注意事项
颅底部位显影受颅骨干扰较为明显,结果缺乏特异性。
有一定辐射量,孕妇禁忌。
数字减影脑血管造影(DSA)
检查目的:明确肿瘤的供血情况,必要时可行术前栓塞。
检查结果:病灶可显示为一团细小、规则的血管网及肿瘤形态,有时可见较大的动脉参与供血。
注意事项
检查前需空腹。
如经股动脉穿刺,穿刺后要进行穿刺点压迫24小时,大腿不能打弯,不能下地。
穿刺后要多饮水,稀释造影剂。
病理检查
手术切除组织需进行病理检查。
病理结果,是疾病诊断的“金标准”。
鉴别诊断
脑转移瘤
相似点:均表现为头痛、呕吐、肢体无力等症状。
不同点
脑转移瘤常合并有身体其他部位的原发恶性肿瘤,如肺、肠等。
头颅MRI常出现肿瘤周围大片水肿,呈现“小病灶,大水肿”特征。
脑膜瘤
相似点:肿瘤较大时均会出现颅内高压症状,临床表现难以区分,影像上肿瘤均可明显强化。
不同点
实质性的血管网状细胞瘤为脑内肿瘤,肿瘤内或其周围有条状迁曲行走的血管是其典型表现。
脑膜瘤为脑外肿瘤,使脑组织受压、移位,没有异常的血管影像。
脑动静脉畸形
相似点:均可出现头痛、恶心呕吐、肢体感觉、运动障碍等表现。
不同点
脑动静脉畸形患者在畸形血管瘤未破裂时多无明显症状,一旦破裂会突发、强烈的脑出血症状,包括头痛、呕吐、昏迷、癫痫、肢体功能障碍等。
通过头颅MRI及DSA可发现畸形血管团。
囊性星形细胞瘤
相似点:临床症状差异不大,均可出现头痛、恶心呕吐、肢体感觉、运动障碍等表现。
不同点
多发生于儿童。
附壁结节通常较大,且壁结节强化程度不及血管网状细胞瘤。
治疗
治疗目的:切除肿瘤,改善症状,提高生活质量。
治疗原则:手术切除为主,必要时辅助放疗。
支持治疗
卧床休息,密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧,可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
呕吐者暂停进食、饮水。
吞咽障碍时可经鼻饲管或静脉输液途径进行营养支持
保持皮肤清洁,定时翻身,易受压部位加用气垫或软垫以防发生压疮
手术治疗
手术原则
手术切除过程中要完整分肿瘤并予以切除,否则术中可能会出现无法控制的大出血。
对于血供丰富、血管众多、体积较大的瘤结节,手术全切除较困难,可行供血动脉栓塞,可有效减少肿瘤血供,提高全切除率。
手术入路
主要为肿瘤切除术,根据肿瘤发生的位置不同,手术入路不同。
常见入路包括后正中入路、小脑半球入路、远外侧入路。
适应证
单发的血管母细胞瘤一经发现,均早期治疗。
希佩尔-林道病(VHL)患者,如果仅有单个中枢神经系统肿瘤可先保守治疗,直到产生症状才推荐手术治疗
禁忌证
病灶巨大的实性肿瘤,考虑无法完整分离者。
多发性、深部的小型病变或无法手术的脑干脑血管母细胞瘤。
全身情况差,难以耐受手术。
注意事项
伤口部位朝上,密切观察伤口有无渗血。
意识清楚后,可遵医嘱采取头部抬高15~30度。
术后需注意观察体温、呼吸、心率、意识状态、肢体功能变化等。
术后72小时内进行影像学复查。
放疗
伽玛刀治疗
对术后残留肿瘤及复发肿瘤,如直径小于3cm,y刀立体定向放射治疗有良好的效果。
注意事项
受照射部位需保持皮肤清洁干燥,避免抓挠、暴晒、摩擦等,防止破损和感染。
治疗期间多饮水、多排尿。
立体定向放射治疗
只针对希佩尔-林道病(VHL)患者,5年以上局部控制率可>50%。
对于直径≥5mm肿瘤,如未出现临床症状,当肿瘤为囊性或逐渐增大时推荐进行立体定向放射治疗。
根据肿瘤部位不同,有颅内和脊髓治疗方案。
通常禁用于伴囊变的实性脑血管母细胞瘤。
其他药物治疗
脱水药物
治疗目的:减轻水肿,缓解瘤周及术后水肿引起的症状。
常用药物:甘露醇、甲强龙、地塞米松等。
注意事项
可出现消化性溃疡、血糖升高、血脂异常低钠血症、肾功能损伤等。
用药期间需要监测尿量、血糖、血脂、电解质等。
抗癫痫治疗
目的:控制癫痫发作,避免进一步加重脑损伤。
常用药物:地西泮、卡马西平丙戊酸钠奥卡西平等。
注意事项
可出现头晕、记忆力下降、全身皮疹、恶心呕吐等不良反应。
严格遵照医生要求,按时、按量、规律服药,禁止擅自停药、减药或改药。
其他药物
如头痛症状明显,可用布洛芬、对乙酰氨基酚等镇痛药物等。
如出现肺部、泌尿系感染,可首先应用经验性抗生素,待细菌培养结果回报后应用相关敏感抗生素治疗。
后续治疗
对复发患者,应该根据复发部位、肿瘤大小、颅内压情况以及想者基本情况综合考虑。
肿瘤切除术后红细胞及血红蛋白在2周至1个月内均能逐渐恢复正常;若随访中发现再次上升,提示有肿瘤复发可能。
如肿瘤局部复发,通常推荐再次手术治疗。
不适合再手术的患者,可采取放射治疗方案。
康复治疗
如肿瘤生长在小脑半球或者脑干区域,手术后患者可能会出现持续的肢体无力、言语、吞咽障碍、肢体活动不灵等症状。
生命体征比较稳定时,可以开展康复治疗,提高生活质量。
主要内容包括言语吞咽治疗、肢体功能训练等。
预后
治愈情况
脑血管母细胞瘤尚无恶变的报道,术后肿瘤可能会经脑脊液播散,但仍为良性。
对于散发性脑血管母细胞瘤,手术切除可以治愈。
希佩尔-林道病(VHL)则难以治愈,且多发肿瘤者及30岁以下年轻人易于复发。
预后因素
出现以下情况的患者预后较差。
希佩尔-林道病(VHL)患者。
有本病家族病史的患者。
肿瘤切除不彻底或者肿瘤多发无法全部切除。
肿瘤位于高位颈髓或者延髓处。
危害性
肢体偏瘫、感觉障碍意识障碍,导致患者长期卧床,生活质量严重下降。
严重意识障碍可发展为植物状态(植物人)。
呼吸障碍、严重感染、深静脉血栓等并发症可导致患者死亡。
癫痫发作时容易出现摔倒、车祸、烧伤等意外,导致骨折、脑外伤等。
严重而不可逆的残疾状态可带来巨大的心理障碍,引发心理疾病,及增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养,以高蛋白、高热量、高纤维素饮食为主,如鸡蛋、鱼禽肉、新鲜蔬果等。
清淡饮食,避免辛辣刺激、易胀气及过于油腻的食物。
补充足够的水分,保持大便通畅。
戒烟、戒酒,不饮浓茶、咖啡。
昏迷、吞咽障碍的患者可以经鼻饲管进食。
生活管理
注意休息,保持良好的生活作息,不吸烟、不熬夜、不过度劳累等。
出院后应坚持家庭康复训练,坚持适度锻炼身体。
对长期卧床的患者,应该注意做好翻身、护理等工作,避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
患者存在肢体无力、视物模糊、癫痫发作,需加强保护措施,防止跌倒致头部和四肢发生外伤、骨折损伤。
心理支持
关注自身心理健康,及时释放压力,避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属也要关注患者的精神状态,耐心倾听,多和患者进行交流互动。
必要时,进行专业心理咨询。
病情监测
监测头痛、肢体运动及感觉减退等症状变化。
监测体温、皮肤、下肢围度,以了解是否继发感染、压疮、下肢深静脉血栓等并发症。
推荐希佩尔-林道病(VHL)病人及有风险亲属进行常规监测。
随诊复查
术后患者应进行严密随访,术后3个月复查颅脑MR,以后2、3年内每年MRI检查一次,3年后每2年检查一次。
主要复查颅脑MR及全身情况、神经系统体征等。
预防
本病发病机制尚不清楚,很难有效预防,但通过以下措施有可能早期发现占位,早期治疗:
有家族病史者,应定期检查。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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