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弥漫性内生型桥脑胶质瘤
概述
一组起源于脑桥的胶质瘤，在脑干内呈弥散性生长
患者常表现为眼球活动障碍、复视、面瘫、肢体偏瘫等
病因尚不明确，可能与基因突变有关
以综合治疗为主，包括手术、放疗、化疗、基因靶向治疗以及免疫治疗等疗法。其中手术结合放疗化疗是标准治疗方案
定义
弥漫性内生型桥脑胶质瘤是源于脑桥内部，呈弥散性生长的胶质瘤。
肿瘤原发于脑桥部位，肿瘤体积至少占脑桥的2/3，脑干外观呈弥散性肿胀。
分型
影像学分类
结合MRI增强扫描的特点和MET摄取情况分型。
伴有局灶性强化或高代谢型。
无局灶性强化或高代谢型。
病理学分类
按照肿瘤恶性程度和预后可分为Ⅰ～Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别，Ⅲ、Ⅳ级为高级别。
WHO I级：良性肿瘤，相对预后好，可长期生存。
WHOⅡ级：低度恶性肿瘤，有一定的增殖能力和侵袭能力，一部分患者可手术可治愈，结合手术后辅助放化疗，可获得较好的预后。
WHOⅢ级：恶性程度较高，肿瘤增殖能力强，手术难以全切除，容易复发，手术后需辅助放化疗，整体预后不佳。
WHOⅣ级：恶性程度最高，肿瘤常常早期出现播散转移，手术效果差，术后放化疗等反应差，预后差。
按肿瘤部位分类
根据核磁共振检查DTI成像中皮质脊髓束与肿瘤位置的关系分型。
A型：推挤型，CST受到肿瘤的推挤发生移位，患者四肢肌力4-5级
B型：推挤+破坏型，CST同时受到肿瘤的推挤和破坏，患者受累肢体肌力2-3级
C型：穿过型，CST从肿瘤内部穿过，患者受累肢体肌力3-4级。
发病情况
发病高峰年龄呈现双峰分布，儿童5-10岁，成人30-50岁。
男女发病率无明显区别。
发病率无明确流行病学调查，天坛医院曾统计数据分析，在脑干胶质瘤中，约80%为弥散内生型。
病因
致病原因
弥漫性内生型桥脑胶质瘤属于胶质瘤的一类。
胶质瘤发病原因尚不清楚，近几年研究显示可能与H3F3A、HIST1H3B/C、IDH1、TP53、PPM1D、ACVR1、BRAF等基因突变有关。
部分患者与1型神经纤维瘤病有关。
发病机制
由于肿瘤生长的部位位于脑桥。脑桥内部存在皮质脊髓束、脊髓丘脑束、呼吸血压中枢及众多神经核团，还与小脑关系密切，控制人体的运动、感觉、呼吸、血压、脑神经等诸多功能。
肿瘤可直接浸润或破坏上述结构，引起上述功能的障碍。
症状
主要症状
脑神经功能障碍
可出现视力、听力、面部感觉减退甚至丧失。
长束征
指脑干内长的纵行纤维束受累所表现出的临床征象，主要表现在病灶对侧的肢体。
肢体出现僵硬、痉挛、无力。
出现感觉功能障碍，表现为对触觉、压力和振动的感知下降，对疼痛、温度敏感性下降，对关节位置和运动方向的感知下降。
共济失调
主要表现为走路不稳，无法直线行走等。
颅高压症状
头痛
多表现为晨醒、咳嗽、用力和大便时加重。
呕吐后可暂时缓解。
呕吐
恶心、呕吐：多在清晨出现，较为猛烈，呈喷射状发作。
此外，儿童患者常有非典型临床表现，可于患者就诊前数月出现，表现为脾气暴躁、攻击行为(攻击对象主要为父母)、睡梦中大哭或大笑、多汗、大小便困难等。
并发症
本病患者常出现以下并发症。
脑干水肿
夜间睡眠呼吸暂停
与脑干中的延髓呼吸中枢损伤有关。
患者清醒状态下可维持正常的呼吸频率和节律，但夜间睡眠时可出现中枢性呼吸暂停。
感染
表现为发热、咳嗽、咳痰、尿液浑浊。
消化道应激性溃疡或出血
与手术应激及使用激素类药物有关。
表现为腹痛、呕吐、呕血或咖啡样物质。
脑积水
因肿瘤或手术操作损伤造成脑脊液循环障碍有关。
多表现为术后数日突然出现头痛、意识障碍。
压疮
患者因肢体活动不利、长期卧床引起皮肤压力性损伤。
表现为受压部位皮肤发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓/肺栓塞
肢体瘫痪，长期卧床的患者可出现下肢深静脉血栓。
表现为肢体肿胀、局部皮温稍高，严重者可有肢体远端坏死。
就医
就医科室
神经外科
急诊科
出现突发剧烈头痛、呕吐、昏迷建议及时拨打120急救电话或到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录发病症状及持续时间，以便给医生更多参考。如有外院检查，一定携带相关检查和病历。
行动不便、肢体偏瘫、视力视野障碍的患者强烈建议亲友陪同就医，严禁自行驾车就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头痛、头晕？
有无肢体无力，感觉障碍？
有无视力视物重影？
面部感觉有没有异常，有没有面瘫？
有没有听力下降、耳鸣？
有没有饮水呛咳，有没有味觉丧失？
上述症状程度如何？性质如何？持续多长时间了？
以前是否出现过类似症状？
病史清单
是否受过头颈部外伤？
身体其他部位是否发生过肿瘤，是否手术治疗？
手术时间，病理结果以及后续的治疗如何？
是否具有高血压、糖尿病、冠心病等基础疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT检查、头颅磁共振检查MRI、正电子放射扫描（PET）。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
镇痛药物：布洛芬、可待因、氨酚羟考酮等。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有神经纤维瘤病的病史。
患者家族内有人患有本病或其他相关疾病。
临床表现
症状
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、腱反射以及病理反射是否出现异常。
生命体征：检查血压、心率、脉搏、瞳孔、呼吸是否正常、稳定。
视力检查：眼球活动是否受限，是否存在眼震。
皮肤感觉检查：用棉签在患者皮肤上滑动，或用钝针轻扎皮肤，根据对感觉的敏感性，评估感觉障碍的程度。
面部检查：面部感觉是否减退，双侧额纹是否对称，双侧鼻唇沟是否对称。
听力检查：是否存在听力下降。
运动功能检查：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助，直线行走是否平稳。
腱反射检查：观察敲击肘关节、膝关节的肌腱时上臂、大腿肌肉收缩情况。
病理反射检查：医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位，查看脚趾屈伸反应是否异常。
头颅磁共振（MRI）平扫及增强
用于明确病灶弥散的程度，是否累及脑干其他区域，有无脑积水，是本病诊断的主要依据。
检查结果：肿瘤在不同成像状态下可表现为低信号、等信号或高信号，囊实性肿瘤可呈混杂信号；早期可无强化表现，病情进展时局部出现强化并逐渐扩展到整个肿瘤。
注意事项：有假牙、体内有钢板、心脏支架等金属植入者，需告知放射科医生，由医生决定是否能进行检查。
头颅CT平扫及增强
检查目的：判断有无颅内占位性病变，并可判断是否存在脑积水。
检查结果：肿瘤起源于脑桥，至少占据脑桥的2/3，脑干呈弥散性肿胀，肿瘤呈等低密度影，有时可出现瘤内坏死，瘤内囊变极少见。
注意事项：CT检查结果缺乏特异性，主要用于无法进行MRI检查的情况。有一定辐射量，儿童、孕妇不宜进行。
正电子放射扫描（PET）
检查目的：明确脑部代谢情况，有利于肿瘤恶性程度的判定，对于是否行切除手术，具有指导意义。
检查结果：肿瘤内出现代谢增高灶提示肿瘤进展，恶性程度升高。
注意事项：检查前需空腹。静脉注射药物前后均需要静卧60分钟左右。检查过程中不能移动体位。
病理检查
病理检查的结果，是疾病诊断的“金标准”。
可明确肿瘤的分型、分级、肿瘤基因分子特征。
对于肿瘤的恶性程度判定、肿瘤短期内复发及预后的判断、术后的放化疗，甚至化疗药物的选择，均具有明确的指导意义。
鉴别诊断
脑干小脑型多发性硬化
不同点：多发性硬化病程中常有缓解复发，MRI等影像学检查显示除脑干外尚有小脑、大脑或脊髓的脱髓鞘病灶。多发性硬化患者脑脊液中常可检出寡克隆带，且IgG指数增高。
脑干血管病变
相同点：均可出现复视、面瘫、肢体瘫痪、感觉障碍、吞咽困难、共济失调等表现。
治疗
治疗目的：去除病灶，明确病理，改善症状，提高生活质量。
治疗原则：条件允许的情况，进行手术切除后，辅助放疗等进行综合性的治疗。
支持治疗
卧床休息，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，必要时进行气管插管，并进一步应用机械通气。
定时翻身，防止发生压疮。
手术治疗
手术原则
在保护功能的前提下最大程度地切除肿瘤，以延长患者的生存期。
手术方式
主要采取肿瘤切除或者活检术（包括开放活检或者立体定向活检）。
适应证
伴有局灶性强化、高代谢表现的病灶。
瘤体逐渐变大，表现出恶变倾向，病变侵及周围结构。
不伴局部强化表现时可选择开放活检或者立体定向活检。
禁忌证
弥散型脑桥胶质瘤累及整个脑干。
伴有软膜播散或者种植的脑桥胶质瘤。
脑干功能严重衰竭的患者。
全身情况差，难以耐受手术。
注意事项
术后根据不同的手术方式选择不同的体位，基本原则伤口部位朝上，密切观察伤口有无渗血。
意识清楚后，可遵医嘱采取头部抬高15～30度。
术后6小时行CT检查，早期进行颅脑MR复查。
放射治疗
弥漫性内生型的脑桥胶质瘤基本上不能全切肿瘤，所以肿瘤部分切除或者活检后，根据分子病理结果，选择是否进行放射治疗（放疗）。
放射治疗无法延长多数患者的总生存期，只能在短时间内缓解症状，症状缓解程度因病理级别而异。
以下患者不适合进行放射治疗：年龄小于3岁，一般情况差或者脑干功能严重衰竭无法耐受放疗者，存在严重脑积水未处理者，伤口未愈合或局部存在感染者。
进行放射治疗后，受照射部位需保持皮肤清洁干燥，避免抓挠、暴晒、摩擦等，防止破损和感染。治疗期间多饮水、多排尿。
化学治疗
目前为止，各种化学治疗（化疗）方案均未能改善本病患者预后，因此不是临床常用治疗。
免疫治疗
部分患者存在表皮生长因子受体变体III(EGFRvIII)，针对该突变研制的多肽疫苗正处于临床试验阶段。
其他药物治疗
脱水药物：甘露醇、甲强龙、地塞米松等药物可减轻水肿，缓解瘤周及术后水肿引起的症状。
如术后出现明显的头痛，可用布洛芬、对乙酰氨基酚等镇痛药物，对症处理。
如出现肺部、泌尿系以及中枢神经系统感染，可首先使用头孢曲松、头孢哌替啶等抗生素经验性治疗，待细菌培养结果明确后改用敏感抗生素。
后续治疗
对复发患者，应该根据复发部位、肿瘤大小、颅内压情况以及患者基本情况综合考虑。
对于无法再次放疗，且无明确化疗药物的情况，可选择免疫治疗或者基因靶向治疗等。
康复治疗
在生命体征比较稳定时，可以早期开展康复治疗，提高生活质量。
主要的康复内容包括眼球活动训练，言语训练，吞咽治疗、面部针灸以及肢体功能训练等。
预后
治愈情况
弥漫性脑桥胶质瘤一般预后较差，弥散内生性的生长方式，造成手术全切的难度极大，且无明确效果的化疗药物，放疗也无法改变肿瘤患者整体的预后。
大多数患者治疗后生存期9～12个月，2年生存率10％～25％。
预后因素
患者的预后与以下因素相关。
病灶范围：肿瘤范围较为局限，无深部组织的浸润，该类型预后相对好。
肿瘤切除程度：可进行肿瘤全切甚至扩大切除，该类型预后相对好。
存在特殊基因突变类型：存在H3F3A K27M基因突变的患者对放射治疗不敏感，易转移及复发，预后较差。而存在HIST1H3B/C K27M(编码组蛋白H3.1)突变的患者相比于前者预后较好。
危害性
严重而不可逆的残疾状态和高死亡率，会给患者带来巨大的心理障碍，引发心理疾病，进而增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以高蛋白、高热量饮食增加营养，并辅助高纤维素蔬菜的摄入，保持大便的通畅。
避免辛辣刺激、易胀气及过于油腻的食物。
补充足够的水分，保持大便通畅。
戒烟、戒酒，不饮浓茶、咖啡。
生活管理
保持良好的生活作息，不吸烟、不喝酒、不熬夜、不过度劳累等。
出院后状态较好的患者应坚持家庭康复训练和锻炼身体。
对长期卧床的患者，应该注意做好翻身、护理等工作，避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
患者存在肢体无力、视物重影等症状，需加强保护措施，防止跌倒。
不能经口进食者，选择胃管置入，喂饭时可适当抬高床头，防止发生误吸。
心理支持
关注自身心理健康，并选择正确的途径释放压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属要注意倾听和观察，必要时进行专业的心理干预。
病情监测
监测头痛、眼球活动、面部运动、面部及肢体感觉、肢体运动等变化。
监测体温、皮肤、D二聚体指标变化，以了解是否继发感染、压疮、下肢深静脉血栓等并发症。
随诊复查
WHOⅠ级的肿瘤建议术后第一年每3个月复查一次，第2年每6个月复查一次，此后每年复查1次。
WHOⅡ-Ⅳ级的肿瘤，建议术后1个月首次门诊复查，进行放疗者，放疗后1个月再次复查。未行放疗者或者治疗2年内每3个月复查一次，2年后每6个月复查一次。
如出现病情变化，随时复诊。复诊时常复查颅脑MR平扫+FLAIR+增强，全身情况，神经系统体征以及脑干功能评分等，有条件者可行PET-CT检查。
预防
本病发病机制尚不清楚，很难有效预防，但通过以下措施有可能降低发病风险或者更早地发现肿瘤，早期治疗，取得更好的治疗效果：
避免不必要的放射检查，远离辐射源。
有脑肿瘤家族史者，应定期体检。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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预后
日常
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