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马方综合征
概述
一种常染色体显性遗传结缔组织病
表现为主动脉扩张、骨骼系统异常、眼部病变等
发病原因尚不明确;可能与纤维蛋白-1基因突变有关
采取药物治疗和预防性手术治疗
定义
马方综合征是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
通常累及心脏和血管、骨、关节、眼,以四肢细长、关节过伸、韧带松弛、晶状体脱位、升主动脉扩张(呈梭形瘤样)为特征性表现。
发病情况
发病率约1/5000~1/3000。
约75%有家族史。
多见于儿童、青少年。
病因
致病原因
遗传因素
此征属常染色体显性遗传,其发病与位于15号染色体上的原纤维蛋白-1(fibrillin-1 FBN-1)基因突变有关。
基因水平可能与纤维蛋白-1(FBN1)基因突变以及致病基因TGFBR1、TGFBR2存在有关。
高危因素
有马方综合征家族史者易患此病。
症状
主要症状
出生时常无明显异常症状及体征,儿童期或青春期可逐渐出现特异性临床表现,以心血管、骨、眼部病变为特征表现。
心血管系统
心悸、心前区不适、头颈部强烈动脉搏动感、面色苍白、主动脉瓣区杂音、周围血管征(随心脏收缩而出现明显血管搏动感觉或表现)、胸痛(撕裂样)等。
骨骼表现
头颅:颅骨窄长、颧骨扁平、眼球内陷、颌骨后缩、睑裂下斜。
四肢:长骨不成比例过度生长、韧带松弛、身体上下比例减小、关节挛缩、手指细长(蜘蛛样指/趾)、关节松弛、肘关节外展受限。
胸部:胸部畸形(鸡胸或漏斗胸)、胸腰椎脊柱侧凸、通气障碍(限制性)。
腰骶部:腰背疼痛、胸腰椎脊柱后凸、脊柱侧凸、髋臼前凸。
足部:扁平足、足外翻。
眼部异常
角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。
其他
脊膜膨出萎缩纹、复发性疝或切口疝等。
并发症
主动脉夹层:主动脉中层囊性退行性变,与遗传性结缔组织异常有关。
主动脉瘤:主动脉内膜中层损坏,血流进入,可形成动脉瘤。
主动脉瓣关闭不全:主动脉根部扩张引起瓣环扩大、导致瓣膜关闭不全,还可出现主动脉瓣反流
二尖瓣病变:包括二尖瓣脱垂二尖瓣反流二尖瓣环钙化。本病为结缔组织病,多累及主动脉根部及主动脉瓣,严重时可累及二尖瓣。
心力衰竭:由于主动脉瓣异常可出现主动脉瓣反流,慢性长期危害可致心力衰竭,尤其是充血性心力衰竭
就医
就医科室
心血管内科
当出现心悸、胸痛、心前区不适时,建议及时就诊心内科。
骨科
当出现四肢比例不协调、手指细长呈蜘蛛指、关节挛缩或活动受限时,建议及时就诊骨科。
眼科
出现视物模糊、眼球震颤等眼部表现,需及时就诊眼科。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免剧烈运动;未成年人应由监护人陪同。
就医准备清单
(1)症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有四肢和手指纤长?
是否有心悸、胸痛、心前区不适?
是否有肘关节外展受限?
是否有近视?
上述情况出现多久了?什么时候开始的?
(2)病史清单
家中是否有人有类似症状,或患马方综合征?
(3)检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:基因检测结果。
影像学检查:心脏彩超、胸片、视力检查、腰骶部CT。
(4)用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
β受体阻滞剂:如阿替洛尔美托洛尔
ACEI/ARB:如氯沙坦卡托普利
诊断
诊断依据
病史
有马方综合征家族史。
临床表现
面部特征
可能出现头颅窄长、睑裂下斜、眼球内陷、颌骨后缩、颧骨塌陷。
手指
手指细长呈蜘蛛指,Steinberg指征阳性、Walker-Murdoch腕征阳性。(注:Steinberg指征阳性:4指压在拇指上握拳时,拇指指端自手的尺侧突出;膝征阳性:一膝搭在另一膝上趾尖可以着地;Walker-Murdoch腕征阳性:以拇指与示指握对侧手腕,示指可以与拇指重叠。)
足部:可见足外翻、扁平足。
四肢:可见肘关节外展受限、上下半身比例失调、胸腰椎脊柱后凸、脊柱侧凸、髋臼前凸。
胸部:可见气胸、鸡胸、漏斗胸
皮肤:可见皮纹萎缩、切口疝
眼部:可见视物模糊、视力下降。部分可有眼球震颤晶状体混浊等。
心功能不全:如心慌、气短、乏力。面色苍白,胸痛等。
辅助检查
基因检测
可了解有无FBN1基因突变。
FBN1基因突变提示本病。
视力检查
可了解视力是否正常。
出现近视可能为本病眼部病变。
裂隙灯检查
可了解视网膜、晶状体形态。
如果出现晶状体异位、视网膜脱落,提示存在眼部病变。
X线检查
可显示长骨细长,鼻旁窦增大、脊柱后突等,是诊断马方综合征的重要检查方法。
心脏彩超
可了解各瓣膜形态功能、主动脉直径宽度。
心脏CT血管造影或MRI
可补充心脏彩超了解主动脉情况。
可更精确地显示心脏大血管的变化,是当前诊断马方综合征心血管病变的可靠方法。
诊断标准
年龄≥20岁诊断标准
马方综合征
有马方综合征家族史。
主动脉直径Z值(Ao Z)≥2。
晶状体异位。
FBN1基因突变。
系统评分≥7分。
非特异性结缔组织紊乱诊断标准
年龄<20岁。
无家族史。
系统评分<7分。
主动脉根部Z值<3。
FBN1基因突变。
其他情况
系统评分<7分,但有家族史者,需到20岁后再评估。
年龄<20岁诊断标准
有马方综合征家族史。
晶状体异位。
系统评分≥7分。
主动脉直径Z值(Ao Z)≥3。
FBN1基因突变。
Ghent系统评分
总分20分;系统评分≥7分提示系统受累。
≥3种面部特征(长形头颅、睑裂下斜、眼球内陷、颌后缩、颧骨发育不全):1分。
腕征和指征同为阳性:3分。
腕征和指征仅有1个阳性:1分。
足外翻合并扁平足:2分。
扁平足:1分。
肘关节外展减小:1分。
鸡胸:2分。
漏斗胸或胸部不对称:1分。
上半身/下半身比例减少或上肢跨长/身高>1.05:1分。(注:上半身/下半身比例:白种成人<0.85、黑种成人<0.78;儿童0~5岁<1、6~7岁<0.95、8~9岁<0.9、大于10岁<0.85)
脊柱侧凸或胸腰部脊柱后凸:1分。
髋臼前突:2分。
脊膜膨出:2分。
二尖瓣脱垂:1分。
近视>3屈光度:1分。
皮纹萎缩(牵拉痕):1分。
气胸:2分。
鉴别诊断
同型胱氨酸尿症
相似点:可出现四肢细长,与马方综合征患者外貌相似,多数患者有晶状体脱位
不同点:同型胱氨酸尿症四肢细长但伴有严重骨质稀疏;患者智力低下,易发生血栓。尿中胱氨酸排泄量增加,每日可达700~1500mg。通过尿液氰化物硝普盐试验等可以鉴别。
非综合征型家族性胸主动脉瘤
相似点:同为主动脉病变。
不同点:非综合征型家族性胸主动脉瘤主要病变为主动脉窦;马方综合征主要病变为主动脉根部。通过心脏彩超或血管造影可以鉴别。
皮肤弹性过度综合征(Ehler-Danlos综合征)
相似点:均有皮纹萎缩的表现。
不同点:皮肤弹性过度综合征出现韧带和关节改变,如关节松弛、脱位;皮肤变薄,皮下血管明显。常发生严重瓣膜功能不全、中型动脉瘤;马方综合征主要病变为主动脉根部。通过心脏彩超或血管造影可以鉴别。
巨噬细胞活化综合症(MASS)
相似点:可有近视、骨骼特征、主动脉根部直径z值≥2、FBN1基因突变。
不同点:MASS表现为二尖瓣脱垂,主动脉根部直径在正常范围,无晶状体异位;马方综合征主要病变包括主动脉直径异常,晶状体异位等。通过超声检查及眼部检查可鉴别。
洛伊斯迪茨综合征(Loeys-Dietz综合征)
相似点:同为升主动脉病变。
不同点:洛伊斯迪茨综合征表现为升主动脉瘤或动脉夹层,基因突变为TGFBR1、TGFBR2;马方综合征主要病变为主动脉根部,基因突变为FBN1。通过心脏超声或基因检测可鉴别。
治疗
治疗目的:改善瓣膜反流,延缓病情进展。
治疗原则:根据病情采取药物治疗、外科治疗等方法。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
β受体阻滞剂
作用机制:降低心肌收缩力、速度、耗氧量,有效减少主动脉夹层二尖瓣反流,延缓主动脉根部扩张的进展。
禁忌证:哮喘、严重心动过缓、病态窦房结综合征房室传导阻滞
不良反应:支气管痉挛、性功能障碍、高脂血症、疲乏、睡眠障碍等。
常用药:如阿替洛尔普萘洛尔美托洛尔
血管紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂(ACEI/ARB)
有效减少主动脉瓣和二尖瓣反流,延缓主动脉根部扩张的进展。
禁忌证:妊娠、双侧肾动脉狭窄者。
不良反应:刺激性干咳、高钾血症等。
常用药:如氯沙坦卡托普利
外科治疗
出现心脏病变、眼部病变及脊柱病变,影响日常生活,必要时采取外科治疗方法。
主动脉根部置换术
适应证:主动脉根部扩张≥5cm的心脏病变。
禁忌证:严重全身感染、心肺疾病、过敏等不能耐受手术的情况。
手术方式:置换主动脉根部及主动脉瓣。
眼部治疗
适应证:近视、视网膜撕裂或脱落的情况。
禁忌证:晶状体脱位,除非过于严重或有并发症,不建议做晶状体摘除术。
手术方法:光凝治疗,必要时手术摘除晶体。
骨骼变形
出现脊柱侧弯,可以采取器械矫正或手术矫正。
并发髋脱位可行关节成形术和骨盆截骨术治疗。
出现原发性髌骨脱位可行软组织松解和髌腱转移。
预后
治愈情况
未治疗
未治疗者平均寿命约32岁,死因多为心血管病变。
诊治不及时可能很难恢复视力。
治疗后
早发现、早治疗可有效防止近视。
手术治疗后可有效提高生存率,10年生存率约70%,20年生存率约64%。
积极药物、手术干预可有效延长生存期,平均寿命从30岁提高至70岁。
危害性
马方综合征多数死亡年龄较轻,为中青年。
绝大多数出现主动脉损害者于2年内死亡。
马方综合征累及骨、心血管、眼等组织,严重影响日常生活、学习和工作,同时加重心理负担。
日常
日常管理
饮食管理
积极补充营养,均衡膳食结构。
可适当补充蛋白质丰富的食物,如鸡胸肉、鸡蛋、牛奶等。
生活管理
积极早期进行心理疏导,减缓精神压力;必要时寻求专业医师指导治疗。
日常监测血压、限制剧烈运动。平时可以以散步为主,如果出现不适需及时休息,避免过度劳累。
病情监测
初诊者或确诊后6个月者,至少每年行1次心脏彩超监测,观察主动脉根部和升主动脉情况等。
日常监测血压,如果血压波动大难以控制,也需要积极就医治疗。
建议每年进行眼科评估。一旦确诊,应积极治疗眼部病变,可有效改善视力障碍。
预防
基因检测:有马方综合征家族史者可早期积极行基因检测,早发现,早诊断。
建议每年进行一次体检,可以及时发现心血管、眼部及骨骼等相关病变,及时治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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