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颅咽管瘤
概述
颅咽管瘤是胚胎时期发育异常，颅咽管残存的上皮增生形成的良性肿瘤
早期症状不明显，后期常见症状为发育迟缓、尿崩症、视力视野障碍等
病因尚不完全明确，一般认为发多起源于颅咽管的胚胎残余鳞状上皮
手术是颅咽管瘤最主要的治疗手段
颅咽管瘤是什么？
定义
颅咽管瘤是胚胎时期颅咽管残存的上皮细胞增生形成的良性肿瘤。
虽然在细胞学上颅咽管瘤为良性病变，但其位置深在，全切除手术难度大，且术后可造成患者终身神经内分泌功能障碍，严重影响生活质量，因此称其为“生物学恶性”肿瘤。
分型和分类
临床分型
中国国内学者根据临床经验将颅咽管瘤分为四型：
鞍内型：肿瘤主要位于鞍内，早期会使垂体受压而出现内分泌症状。
鞍上型：肿瘤位于漏斗前面（视交叉前型），肿瘤与垂体柄及灰结节关系密切，向视交叉前方生长，肿瘤位于漏斗后部可向视交叉后生长（视交叉后型）。
第三脑室前型：肿瘤主要位于第三脑室前部，多见于儿童，肿瘤大部分为囊性，可阻塞双侧室间孔导致脑积水。
复杂型：主要发生在儿童，大部分为囊性肿瘤，起源于鞍区，可向斜坡、脑桥小脑角、额叶底部、侧脑室内方向生长。
病理分型
病理上颅咽管瘤分为造釉细胞型和鳞状乳头型。
造釉细胞型：最多见，几乎见于所有儿童及半数以上的成年患者。
鳞状乳头型：多见于成人，多为实体性肿瘤。
混合型：少见，含有以上两种类型的组织特征。
发病情况
本瘤可发生于任何年龄，但发病高峰年龄为5～15岁的儿童，男性多于女性。
颅咽管瘤占颅内肿瘤的2%~5%，占先天性颅内肿瘤的60％，占鞍区肿瘤的30％。
属于儿童常见的颅内肿瘤，占儿童颅内肿瘤的5.6%～15%，占儿童鞍区肿瘤的54%。
颅咽管瘤能治好吗？
本病无法完全治愈。
颅咽管瘤病理特征属于良性肿瘤，理论上可以通过手术全部切除治愈，但由于其位置特殊，使得真正意义上的手术全部切除治疗存在困难。但积极治疗仍可以缓解临床症状，改善患者生活质量，据相关报道颅咽管瘤手术可使近八成患者的视野改善或稳定。
颅咽管瘤手术有危险吗？
颅咽管瘤手术治疗虽为主要治疗方式，但手术操作难度相当大，所以术中风险相对较高。
手术存在的危险常与年龄呈正相关，即肿瘤与周围黏连较少易切除，一般年龄越小越易作全切除，并发症亦越少；成人颅咽管瘤多与周围组织粘连，常使术后并发症多，死亡率高。病变严重程度重和患者身体条件差也常导致手术危险增加。
颅咽管瘤手术后会复发吗？
颅咽管瘤手术的致残率和致死率明显高于其他颅内肿瘤，且容易复发。复发时间常在术后2~4年，且复发后，再手术的难度和死亡率增高。有研究证实肿瘤全切患儿术后复发率低于20%，但因肿瘤部位特殊，不能将肿瘤全切的患儿，易在术后5年内复发。
随访复诊能及时发现肿瘤复发，一般医生会要求按时复诊，建议对所有患儿随访至少5年。
病因
致病原因
颅咽管瘤的病因尚不明确，目前关于颅咽管瘤的起源，较为统一的意见认为是与拉特克（Rathke）囊相关。
发病机制
目前研究认为，颅咽管瘤可能有如下发病机制：
造釉细胞型颅咽管瘤
造釉细胞型颅咽管瘤主要是由残存于拉特克囊的上皮细胞CTNNB1基因外显子3发生突变，导致其编码的β-catenin不能被降解，激活经典WNT通路导致肿瘤发生。
鳞状乳头型颅咽管瘤
鳞状乳头型颅咽管瘤可能是由于残存于结节漏斗部的拉特克囊的上皮细胞发生鳞状化生导致。
近年来BRAF基因的p.V600E突变被发现广泛存在于鳞状乳头型颅咽管瘤中。
症状
肿瘤生长缓慢，早期症状不明显，后期常见症状如下。
颅内压增高症状
头痛、呕吐等。
儿童骨缝未闭前，可见骨缝分开，头围增大等。
有时颅高压症状可自行缓解，但晚期颅高压加重可致昏迷。
视神经受压症状
70％～80％的患者会出现视力下降，视野障碍。
压迫位置的不同，可能会出现双颞侧偏盲、部分偏盲、同向性偏盲等。
儿童对早期视野缺损多不注意，直到视力发生严重障碍才被发现。
内分泌功能紊乱
颅咽管瘤造成的内分泌功能紊乱，多是由于丘脑下部、垂体受压，导致激素分泌异常，如生长激素、促性腺激素，甲状腺激素等激素分泌不足。
儿童患者
儿童患者表现为发育迟缓，身材矮小，易倦怠，活动少，皮肤光白，面色灰黄，有皱纹，貌似老年。
牙齿及骨骼停止发育，性器官呈婴儿型，无第二性征。
少数可有怕冷，轻度黏液性水肿，血压偏低。
成年患者
成人女性月经失调或停经，不育和卵巢早衰表现。
男性性欲减退，毛发脱落，新陈代谢低下等。
下丘脑症状
肥胖性生殖无能（Frolich）综合征
主要表现为肥胖，儿童性器官不发育，成人性欲减退消失，妇女停经，第二性征消失等。
尿崩症
每日尿量可达数千毫升，甚至1万毫升以上，因而患者大量饮水，儿童夜间易尿床。
可伴有有头痛、心动过速、烦躁、意识模糊、谵妄，甚至昏迷等，有时出现发作性低血压。
精神症状
如健忘、注意力不集中等，成人较多见。
贪食或拒食症
下丘脑腹内侧核饱食中枢破坏，可有贪食症（患者肥胖）。
腹外侧核嗜食中枢破坏，可有厌食或拒食症（患者消瘦）。临床少见。
就医
就医科室
儿科
当发现儿童有发育迟缓，身材矮小，易倦怠，活动少，皮肤光白，面色灰黄等表现，尤其是伴有头痛、呕吐、视力下降时，建议及时到儿科就诊。
内分泌科
若成人女性出现月经失调或停经，不育等表现，男性有性欲减退，毛发脱落，新陈代谢低下等，尤其是伴有头痛、呕吐、视力下降时，建议及时到内分泌科就诊。
神经外科
若经检查发现有颅内占位性病变时，可前往神经外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
医生一般会进行体格检查，建议选择宽松适宜的衣服。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无头痛、呕吐，持续多长时间了？
是否有视力下降，如看东西不清或看不全？
（女性）月经情况如何，是否规律？
（男性）是否有性欲减退，毛发脱落？
病史清单
家族中是否有颅咽管瘤等肿瘤病史？
是否有其他疾病？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
生化检查：甲状腺功能、性激素六项等。
影像学检查：X线头颅摄片、颅脑CT、颅脑MRI等。
诊断
诊断依据
病史
患者可能无特殊病史，也可能有以下病史：
不明原因的头痛史。
男性阳痿病史。
女性月经失调，甚至停经史。
肥胖史。
临床表现
内分泌功能障碍
表现为身材矮小、精神萎靡、面色晦暗、营养状态差，查体可发现心率偏慢，发育落后。
男童可见外生殖器发育障碍（小阴茎）。
部分患儿可因垂体后叶功能障碍而出现多饮、多尿。
其他：肥胖、行为异常、精神心理异常等。
实验室检查
垂体前叶激素水平测定
下列激素测定，有助于本病的诊断与鉴别诊断。
皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素（ACTH）。
生长激素（GH）水平、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平。
24 h尿游离皮质醇：清晨皮质醇为3～18 mg/L时需要进行ACTH激发实验。
血电解质及尿液检查
对于确诊中枢性尿崩困难的患者，应行加压素试验，以明确是否存在中枢性尿崩症。
肿瘤标志物
影像学检查
X线检查
X线头颅摄片：可见蝶鞍增大或破坏的表现，部分患者可见鞍区钙化表现。钙化是鞍内颅咽管瘤与垂体腺瘤的鉴别要点之一。
腕关节X线正位片：主要用于测骨龄，进一步了解患儿生长发育情况。
颅脑CT
主要用于颅咽管瘤的辅助诊断，典型的颅咽管瘤在CT上表现为“蛋壳样”钙化。
颅脑MRI
主要用于颅咽管瘤的辅助诊断，因其成分不同，在MRI上信号存在差异。
其他影像检查
鉴别诊断
垂体腺瘤
垂体腺瘤多发生于15岁以后，肿瘤所致的颅内压增高（如头痛、呕吐等）或生长发育迟缓较为少见。
通过相关的内分泌检查可进行鉴别诊断。
生殖细胞瘤
但生殖细胞瘤通常无包膜、无钙化、出血、坏死或囊性变，影像学检查可鉴别。
成熟性畸胎瘤，血AFP、HCG等肿瘤标志物为阴性，但其内常有脂肪等组织呈混杂密度，可供鉴别。
鞍结节或鞍膈脑膜瘤
属于常见的鞍上肿瘤。主要表现为视力视野改变，而内分泌障碍（如女性月经失调、不育，或男性性欲减退等）和下丘脑症状（如多尿、烦渴与多饮等）较为少见。
影像学检查可见局部骨质的破坏，CT和MRI增强扫描可见均匀强化和脑膜尾征表现。
下丘脑胶质瘤
下丘脑胶质瘤主要发生于儿童，部分患儿可有内分泌功能低下表现（如发育迟缓，身材矮小，易倦怠，活动少等）。早期可产生脑积水造成颅内压增高。
影像学检查显示肿瘤为实性，无囊变，无钙化，增强扫描均匀强化，MRI的T2像为均质高信号。
治疗
手术治疗
手术是颅咽管瘤最主要的治疗手段。但颅咽管瘤毗邻关系复杂，完全切除手术难度大、创伤大、并发症发生率高。
经颅入路手术
根据肿瘤解剖位置、与视交叉关系、对三脑室底推挤的程度等，选择手术入路。
常用的经颅入路包括：经翼点、扩大翼点等、经终板、胼胝体、侧脑室等入路。
经鼻入路手术
一般适用于鞍内型颅咽管瘤，肿瘤生长至筛窦、蝶窦，可采用扩大经鼻蝶入路。
姑息性手术
对于无法进行常规手术的患者，可行姑息性手术治疗，包括囊肿穿刺放出囊液，侧脑室分流手术解除脑脊液循环梗阻，降低颅内压。
放疗
颅咽管瘤对放疗敏感度较低，放疗只能作为辅助治疗方法，主要包括内放疗和外放疗两种。
内放疗
主要适用于囊性颅咽管瘤。
对于囊性颅咽管瘤手术中无法完全切除瘤壁，可于瘤腔内注射放射性核素，进行组织间放疗，使瘤壁坏死。
外放疗
对于无法全切除只能行次全切的颅咽管瘤，放疗可以延缓上皮细胞增长、减少囊液形成。
因此对于次全切的患者术后辅助放疗可以缓解症状，延长生存期。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
本病极少应用药物治疗。
预后
生存率
肿瘤全切除者术后无复发的10年生存率为74％～81％，部分切除者为41％～42％，手术加放疗者为83％～90％。
危害性
日常生活影响
本病患者出现的症状可能对日常生活造成一定的影响，如视力下降等表现。
后遗症
据报道颅咽管瘤术后部分患者视力可视野改善或稳定，但手术不能改善术前已有的内分泌功能障碍。
术后部分患者的肾上腺、甲状腺、性腺功能可能会出现低下，而儿童则可导致生长激素缺失。
复发
颅咽管瘤次全切除后可辅以放射治疗，肿瘤复发率下降20％。
肿瘤复发时间平均在术后1～4.3年，复发肿瘤再手术时全切除难度增加，围手术期死亡率增高。
日常
日常管理
心态与情绪调整
良好的情绪和心态是药物所不能替代的。
确诊后患者可能会产生恐惧感，会害怕疼痛、被遗弃和死亡等。家人要注意倾听患者的心声，提高患者的心理承受能力，缓解焦虑症状。
患者家属给予支持鼓励，让患者以良好心态积极面对手术及其他治疗。
鼓励患者做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。
调整生活方式
保持良好、乐观的心态，适量活动，避免劳累及受凉。
保证充足的睡眠。
避免长时间看电视、电脑、手机等。
在医生指导下，适量运动。
饮食护理
术后2天可以逐渐进食流质。仍以清淡、易消化为主。后期可给予高蛋白食物。
多吃水果蔬菜，保持术后排便通畅。
定期复诊
复诊原则
定期观察的患者，应遵医嘱定期复查，了解肿瘤生长情况。
治疗后的患者，也应该定期复查，了解治疗情况及是否出现复发。
及时就诊：原有症状如头痛、恶心、呕吐、视力下降等加重时应及时就医。
复诊计划
在国家卫生健康委员会发布的《儿童颅咽管瘤诊疗规范（2021年版）》中，建议如下复诊计划：
术后复诊
在术后14、30 天，3、6个月及1年进行内分泌、电解质、肝肾功能及鞍区MRI检查（必要时增加随访频率）。
医生可能会对患者的神经系统功能、视力视野、垂体功能、下丘脑功能、精神心理、儿童受教育能力等方面进行评估，建议积极配合。
1年以后复诊
1年以后，每年随访至少1次，除以上所有内容，还应包括骨龄（儿童）或骨密度（青春期后）检查。
鉴于颅咽管瘤大部分在5年内复发，建议对所有患者复诊至少5年。
应注意患者的饮食摄入及体重情况，进行必要的相应控制，避免因下丘脑功能障碍，出现过度饮食，导致过度肥胖，出现相关并发症。
预防
目前颅咽管瘤的病因尚不明确，没有有效的预防方法。但以下措施可促进身体健康。
保持健康的生活方式，保持正常体重。
不食用霉变食物。
避免不必要的放射检查，远离辐射。
不滥用激素类药品。
注意生活安全，避免发生外伤。
注意卫生，勤洗手。到人群密集的场所戴口罩，避免发生病毒传染。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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治疗
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