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先天性肌无力综合征
概述
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。
病因
先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致，根据突变蛋白的类型和位置，可分为四种类型：编码突触前膜蛋白质的基因突变（如ChAT综合征）、编码突触间隙蛋白质的基因突变（如ColQ综合征）、编码突触后膜蛋白质的基因突变（如AChR缺乏）及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征（如GFPT1）。
症状
1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。
2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。
3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。
检查
1.实验室检查
血清乙酰胆碱受体抗体试验呈阴性反应。
2.神经电生理检查
新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。
3.肌电图检查
呈典型的衰减型肌电图改变。
4.肌肉组织病理学检查
在神经肌肉接头处无免疫复合物存在的证据。
诊断
先天性肌无力综合征的诊断标准有以下几点：
1.婴儿期或儿童期出现肌无力。
2.有家族史或者父母近亲。
3.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。
4.重复cMAP（复合肌肉动作电位的波幅）或重复刺激成典型的衰减型肌电图改变。
5.免疫抑制剂治疗无效。
6.出现明显的近端无力。
7.先天性肌病样表现，血清肌酸激酶升高。
当表现特征提示先天性肌无力综合征是由特定基因突变引起时，基因检测具有诊断意义，可通过全外显子组测序识别新的致病基因突变。
鉴别诊断
治疗
1.呼吸管理
由于各亚型的先天性肌无力综合征均可发生通气不足，患者可应用无创通气进行辅助呼吸，有利于改善患者预后。
2.药物治疗
预后
先天性肌无力综合征发病率较低，其预后与突变的基因类型有关。病情进展较快的类型预后较差，可能在数年内致残甚至致命，而发展缓慢的类型预后相对较好。
预防
本病属于遗传病，有家族史者，应进行遗传咨询与产前诊断，有利于优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
预防
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