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腱鞘巨细胞瘤
概述
起源于关节滑膜、关节囊和腱鞘的一类软组织肿瘤，多为良性
尚不明确，可能与炎症、创伤、代谢异常、基因突变有关
患处可触及较硬包块，无明显压痛，如累及关节或体积过大可致活动受限
治疗以手术切除为主
定义
起源于关节滑膜、关节囊和腱鞘的一种软组织肿瘤，多为良性，可单发或多发，又称腱鞘滑膜巨细胞瘤、色素沉着绒毛结节性滑膜炎、黄色肉芽肿、良性滑膜瘤或滑膜纤维性黄瘤。
在手部良性肿瘤中，腱鞘巨细胞瘤发生率较高，仅次于腱鞘囊肿。
肿瘤多为单发性，其形状各异，呈圆形、椭圆形或者不规则形状，生长速度缓慢，直径大多不超过3厘米，质地坚硬，轻度按压或抚摸时无明显压痛，如累及关节或体积过大可导致关节活动范围受限。
分型
根据疾病特点主要分为两型，二者的好发人群、治疗方式和预后有区别。
局限型腱鞘巨细胞瘤
可发生于任何年龄，但30~50岁中青年常见。
肿瘤较小，一般＜3厘米。主要累及手指和手腕关节。
大多为良性、无痛性、缓慢生长的小结节。
手术后大多可治愈，但可能复发。
弥漫型腱鞘巨细胞瘤
与局限型相比相对少见，且青少年人群相对高发。
肿瘤常＞3厘米，主要累及膝关节、髋关节、踝关节和肘关节等。
肿瘤更具侵袭性和破坏性，并可能包含恶性成分（尽管可能性较低），发生淋巴结转移较少。患肢可有疼痛、肿胀，部分患者关节活动受限明显。
手术后复发率高于局限型，需要其他辅助治疗，但一般不会发生远处转移。
发病情况
腱鞘巨细胞瘤是罕见病。
国外研究显示，发病率为14/100万，女性青壮年多发。
国内男女发病比例为1∶1.78，常在20～50岁发病。
腱鞘巨细胞瘤与腱鞘囊肿的区别
腱鞘巨细胞瘤与腱鞘囊肿的区别主要包括病理性类型不同、影像学表现不同、治疗方式不同等方面。
1.病理性类型不同：腱鞘巨细胞瘤是一种良性肿瘤，发生于手指和手部的坚实性无痛性肿块，可侵袭邻近骨质；腱鞘囊肿是腱鞘内的囊性肿物，囊内是无色透明的液体。
2.影像学表现不同：腱鞘巨细胞瘤超声表现为实性低回声或不均质回声，边界清楚，动态观察，肿物不随肌腱运动而运动，肿物内常可见较丰富血流信号；腱鞘囊肿在超声下表现为肿物内部呈无回声，界限清晰，多为椭圆形或欠规则形，内透声良好，无血流。
3.治疗方式不同：腱鞘巨细胞瘤一般采取手术切除；而腱鞘囊肿少数自行破裂，囊肿消失后不再复发，或挤压破后囊液吸收消失，但易复发。手术疗效最佳，复发机会较少。手术切除后应将标本送病理明确诊断。
病因
目前病因不明，可能与炎症、创伤、基因突变等有关。
致病原因
腱鞘巨细胞瘤的发病原因尚无明确定论。
发病机制
可能的发病机制包括炎症、创伤、代谢异常、基因突变，涉及外界环境因素和内在遗传因素。
目前倾向于认为该病为炎症引起的肿瘤性病变，依据包括其细胞遗传学上显示克隆性异常，且肿瘤呈自主性生长等。
还有部分学者认为，该病与外伤，反复的轻微刺激如寒冷、摩擦等，以及脂代谢异常有关。53%的弥漫型腱鞘巨细胞瘤患者有关节创伤史，反复的微小创伤导致关节周围反复出血被认为是可能病因之一。
症状
症状主要是缓慢生长的无痛性小肿块等。
主要症状
局限型腱鞘巨细胞瘤
多起病隐匿，病程较长，表现为缓慢生长的无痛性小肿块，甚至可以数年无变化。
肿块呈实性，在发病关节或可触及单个或者多个包块。
中青年发病率高，女多于男。
好发于手指、手腕、脚趾等小关节周围的腱鞘滑膜组织，质韧，边界清楚，活动度差，部分有压迫症状，具有一定的局部侵袭性。
弥漫型腱鞘巨细胞瘤
相对少见，青年人群略高发，约半数病例不足40岁。
主要侵犯大关节。发生于关节内的肿瘤75%位于膝关节，其次是髋关节、踝、肘和肩部等。
关节外肿瘤多位于膝盖、大腿和足部。
不适症状相对局限型明显，患者常感到患肢疼痛、肿胀、关节活动受限，甚至会有关节渗液、积血。
就医
若关节旁出现包块，无论是否疼痛，一般建议首先去骨科就诊。
就医科室
骨科
如在上肢发现与上述性质相似包块，无论是否有其他症状，可首先就诊于手外科。若当地医院没有手外科，可就诊于骨科。
若在下肢关节摸到包块，无论是否有其他症状，可就诊于骨科。
肿瘤科
明确恶性腱鞘巨细胞瘤诊断后，若需要进行手术和放化疗等，也可就诊于肿瘤科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
穿宽松方便衣物，便于医生做体格检查以及其他实验室检查。
建议有家属陪同。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
手部或肢体其他部位是否有明显向外凸出的包块？
是否有患处疼痛、肿胀、活动受限等症状？
是否有包块生长较为迅速的迹象？
病史清单
父母、子女、亲兄弟姐妹等一级亲属是否有腱鞘巨细胞瘤病史？
包块部位是否曾受过外伤？
既往有无关节反复感染、腱鞘炎、腱鞘损伤病史？
受损关节既往是否长期受到寒冷、摩擦等刺激？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：如病理等检查结果。
影像学检查：如超声、X线、CT或MRI等检查结果。
实验室检查：如血常规、血液生化、肿瘤标志物等检查结果。
诊断
腱鞘巨细胞瘤初步诊断需结合病史、临床表现以及实验室和影像学检查结果，最终确诊需行病理检查。
诊断依据
病史
腱鞘巨细胞瘤患者可能有以下病史，但有以下病史并非都会发病：
父母、子女、同胞兄弟姐妹等一级亲属有腱鞘巨细胞瘤病史。
既往有手指/肢体反复感染、腱鞘炎、腱鞘损伤病史。
受损关节既往长期受到寒冷、摩擦等刺激。
临床表现
在发病关节有时可触及单个或多个包块，质地较硬，活动度小。
如包块较大且临近指间关节，可导致关节活动受限，无法进行正常屈伸活动。
患处可能有疼痛、肿胀。
影像学检查
超声
腱鞘巨细胞瘤主要表现为边界较清晰、形态较规则的低回声肿物，内部回声较均匀，关节囊可受累及。
局限型腱鞘巨细胞瘤邻近关节骨质表面较光滑，弥漫型腱鞘巨细胞瘤邻近关节骨质表面多毛糙。
X线
可以显示关节周围局限型或弥漫型的软组织结节或肿块，密度多较均匀。
因数字X线摄影下软组织分辨率的局限性，病变边界观察不清，软组织内一般无钙化或骨化征象，邻近关节间隙多数未见明显变窄。
邻近骨质可以完全正常，也可以有压迫性骨质侵蚀。肿物边缘可有骨质硬化。
CT
是诊断腱鞘巨细胞瘤的重要手段。与X线表现类似，但对于肿块的密度、侵袭范围及骨质受累情况等均明显优于X线。
表现为稍高于肌肉密度的软组织肿块，局限型边界多较清，部分弥漫型及复发病例边界不清，邻近骨质呈压迫、侵蚀性改变。检查方便，效果优于X线，易于接受。
MRI
是诊断腱鞘巨细胞瘤，指导治疗和预后的关键检查。
能够更好地显示软组织肿块的形态、范围、邻近组织及关节滑膜的侵蚀破坏，具有极高的敏感性。局限型呈类圆形或梭形，弥漫型形态不规则。
对于发现特异性含铁血黄素信号和确定病变范围及分型具有独特优势。
MRI检查可以进一步明确诊断，对指导手术治疗和术后随访具有重要价值。
病理检查
镜下主要是滑膜细胞，细胞质基质中可见到含铁血黄素颗粒和玻璃样变性。CD68免疫组化染色阳性。
病理检查可明确诊断，并与滑膜肉瘤等作出鉴别。
鉴别诊断
滑膜肉瘤
相似点：发病不易被察觉，早期均表现为关节附近的无痛性肿块。
不同点：
滑膜肉瘤后期可呈剧烈疼痛，夜间疼痛显著。
治疗
治疗目的：在不影响手足功能的前提下将肿瘤尽可能切干净，提高患者生活质量。
治疗原则：以手术切除为主，还包括放疗、免疫治疗及靶向治疗等综合治疗。
手术治疗
是腱鞘巨细胞瘤首选治疗方法。
局限型腱鞘巨细胞瘤手术治疗后局部复发率较低，而弥漫型腱鞘巨细胞瘤的复发率较高。
可能发生术后并发症，如关节出血、关节僵硬和关节不稳定等，严重时可导致肢体功能丧失。
放射治疗
包括外照射放射治疗及放射滑膜切除术，可作为手术的辅助治疗。
可能存在皮肤过敏反应、伤口愈合不良、关节僵硬、癌变和病理性骨折等并发症。
免疫治疗
可能有肝肾功能异常、皮疹、应答率低等副反应，临床尚未普及。
靶向治疗
通过破坏集落刺激因子1-集落刺激因子1受体轴（CSF1-CSF1R轴）来抑制肿瘤生长，包括伊马替尼、尼洛替尼等。
可有肝功能异常、瘙痒、乏力和水肿、药物应答率低等全身副反应，临床尚未普及。
腱鞘巨细胞瘤多大需要手术
腱鞘巨细胞瘤无论大小，在排除相关禁忌症后，都应接受手术干预。
腱鞘巨细胞瘤确切病因尚不清楚，但该肿瘤慢性生长后占位效应明显。该疾病常见的临床表现为发病部位硬性肿块、其生长缓慢、疼痛不明显常伴有关节肿胀，肿瘤进一步发展可造成周围神经损伤和病理性骨折。为减少并发症提高患者预后，确诊后应尽快完善相关检查，早期行手术干预。
同时，该病有恶性变的可能，且易反复发作，一经确诊，经尽快接受手术，对反复发作的恶性腱鞘巨细胞瘤可以行截肢术。
由于没有证据证明单纯放疗或化疗对其有效，目前手术仍是处理该疾病的首选治疗方案。对于腱鞘巨细胞瘤患者，无论肿瘤大小，都应尽快前往专业医疗机构接受手术干预，以免发生恶化或由于错过治疗时机而造成严重并发症。
预后
手术治疗后大多数预后良好，但有一定复发率。
治愈情况
局限型腱鞘巨细胞瘤
大多为良性肿瘤，经手术治疗后预后较好，大部分患者可恢复正常活动。
有一定复发率，根据不同文献报道，约在4%~30%。复发后再次手术仍有治愈可能。
弥漫型腱鞘巨细胞瘤
弥漫型腱鞘巨细胞瘤需要被视为具有局部侵袭性的肿瘤，经过彻底的手术切除（可能辅以放疗）一般可以治愈，但有一定复发性。
国外报道患者总体复发率13.0%~47.6%。国内数据显示，位于关节内的弥漫型腱鞘巨细胞瘤复发率为18％～46％，位于关节外者复发率为33％～50％。
复发后需要继续进行手术、放疗或者其他治疗。
后遗症主要为关节挛缩、粘连，导致行动不便，严重时需要再次手术。
腱鞘巨细胞瘤容易复发吗
腱鞘巨细胞瘤是容易复发的，局部复发率高达10%~50%左右。
腱鞘巨细胞瘤是常发生于手指、手及腕部的良性肿瘤，为坚实的无痛性肿块。该病的治疗主要以手术为主，术后肿瘤容易复发，通常是与手术切除不彻底有关。
据相关数据统计，局限性腱鞘巨细胞瘤的局部复发率为10%～20%，弥漫性的局部复发率为40%～50%。
虽然腱鞘巨细胞瘤属于良性肿瘤，很少发生恶变，但是瘤体可能会侵蚀邻近的骨骼、关节或者神经组织等，从而引起关节功能障碍。
当手部出现无痛性肿物时，需要考虑腱鞘巨细胞瘤的可能性，应该及时就医，明确诊断，积极治疗，以免延误病情。
腱鞘巨细胞瘤严重吗
腱鞘巨细胞瘤属于一种良性肿瘤，会使患者关节活动受限，影响生活质量，恶变较为罕见。积极治疗预后较好，一般不严重。
腱鞘巨细胞瘤是一种发于腱鞘和关节滑膜层的良性病变，起病原因暂不明确。常表现为0.5cm~5cm的圆形或椭圆形的软组织肿块。肿块压迫神经可产生局部疼痛、麻木、关节活动受限等症状。好发于手部、足、踝、膝、髋等关节部位。
腱鞘巨细胞瘤的治疗暂无特效药物，治疗以手术切除肿瘤，改善临床症状为治疗目的。手术以局部切除为主，选择合适入路，将突出组织或全部病灶彻底切除，减少复发概率。
本病一般预后良好，局部复发率5%~50%，恶变概率较低，少数患者可恶变转移至淋巴结或其他远处器官。本病无法自愈，如出现相关症状，需要及时就医以免耽误病情。
日常
本病在日常生活需积极配合治疗，保持良好心态，纠正不良生活习惯，定期复查。健康人群也可参考以下建议。
日常管理
饮食管理
饮食上没特殊注意事项，健康饮食即可。
注意科学膳食、种类丰富、营养均衡，多吃富含营养易消化的食物。
可多摄入富含维生素的新鲜水果、蔬菜，补充机体所需的维生素，促进恢复。
多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。
应避免吃生冷、刺激、腌制、油煎、油炸食物。
生活管理
术后在医生指导下进行适当的康复训练，避免长期卧床或缺乏活动。
戒烟限酒，规律作息，避免熬夜和过度劳累。
心理支持
家属需多鼓励和开导患者，保持情绪稳定，可以让其有更好的心态面对疾病。
患者自身应保持心情舒畅，正视疾病，避免不良情绪的刺激，可向心理医师咨询。
患者平时可与病友进行交流，树立战胜疾病的信心。
病情监测
若腱鞘巨细胞瘤患者治疗后再次出现包块，患处疼痛、肿胀，以及关节活动受限等症状，应警惕疾病复发的可能，及时就医。
随诊复查
手术治疗后，可1~2年复查一次。
复查项目包括彩超、MRI等。
具体复查频率及项目请遵医嘱。
预防
由于病因尚不明确，腱鞘巨细胞瘤目前没有确切有效的预防方法。但通过以下措施，可能有助于减少疾病发生或促进早期发现。
预防措施
根据腱鞘巨细胞瘤发病的可能原因，建议做到以下几点。
在生活中应注意安全，避免受伤。如果有外伤，要及时处理，避免反复感染。
腱鞘损伤、腱鞘炎的患者，应及时治疗。
避免长期受到寒冷、反复摩擦等刺激。
筛查
腱鞘巨细胞瘤没有常规筛查，建议定期体检，若有关节包块或不适需及时就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
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诊断
治疗
预后
日常
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