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脊柱裂
概述
脊柱裂是一种先天性椎管不闭合或未完全闭合的疾病
可无明显症状,也可出现皮肤异常、肿块,感觉、运动异常等症状
隐性脊柱裂多无需治疗,显性脊柱裂都需要采取手术治疗
治疗后多可缓解症状,病情严重者可能遗留感觉、运动异常等症状
脊柱裂是什么?
定义
脊柱裂是一种先天性椎管不闭合或未完全闭合的现象,属于神经管闭合畸形。
分类
脊柱裂根据病变程度不同可分为两类。
显性脊柱裂
又称囊性脊柱裂。
特点是有椎管内容物的膨出。
根据病理学形态又可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出三类,其中脊髓脊膜膨出最常见,脊膜膨出病情最轻。
隐性脊柱裂
特点是只有椎管的缺损,而无椎管内容物的膨出。
病情通常较显性脊柱裂轻。
发病情况
患病率
中国神经管畸形无脑儿、脊柱裂、脑膨出)的发病率平均为3‰,其中显性脊柱裂占30.9%。
另外的资料显示,隐性脊柱裂的患病率约为1‰。
第一胎患脊柱裂或父母一方患脊柱裂者,生育新生儿患脊柱裂的概率为4%。
疾病分布
患病率在农村较城市高、北方较南方高。
秋冬季出生婴儿的患病率较春夏季婴儿高。
女性比男性患病率高,男女之比为(0.6~0.9)∶1。
儿童隐性脊柱裂尿床几岁能自行消失?
儿童隐性脊柱裂尿床症状,在一般情况下是在6岁之后,随着年龄增长自行消失。但是由于身体条件发育状况不同,消失的时间存在个体差异。
需要注意的是一部分儿童伴有脊髓栓系,如果不治疗,其尿床症状是不会消失的。通过腰骶部CT和核磁共振检查,明确诊断之后,及时给予脊髓栓系松解治疗。
小儿隐性脊柱裂可以自查吗?
小儿隐性脊柱裂通常无法通过自查明确,因为小儿隐性脊柱裂大多没有症状,不容易被发现。
即使有轻微症状的隐性脊柱裂,其症状也是伴随正常生理现象一起出现的,例如小儿尿床。所以平时也很难察觉。
小儿隐性脊柱裂如果没有症状,不必过于担心。即使检查后确诊,在没有症状的情况下也只是需要持续观察即可,所以不必主动自查。
脊柱裂成年后还需要做手术吗?
脊柱裂成年后总体治疗原则是无症状不治疗,有症状对症治疗,严重者需要做手术。
无症状者一般不需要给予特殊治疗。
有症状者如下肢麻木,无力,腰疼,肌肉萎缩等,不严重的可以配合非甾体类抗炎药治疗,加强康复锻炼。
症状严重影响正常生活者应及早手术。
病因
致病原因
脊柱裂的病因尚不明确,目前多认为与遗传因素和母亲妊娠期环境因素(如叶酸缺乏)有关。
遗传因素
目前认为脊柱裂属于多基因遗传病,发病与遗传因素密切相关。
母亲妊娠期环境因素
母亲妊娠期受到某些体内外环境因素影响,可能会影响胎儿的正常生长发育,导致胎儿患脊柱裂。
与本病发生有关的环境因素包括母亲妊娠早期叶酸(维生素B9)缺乏,病毒感染,服用丙戊酸(抗癫痫药)、激素等药物,电离辐射暴露,患有1型糖尿病等。
高危因素
家族成员(尤其是母系亲属)患有脊柱裂。
母亲妊娠期超重。
母亲妊娠期血糖控制不良。
母亲妊娠期缺少维生素B12
母亲妊娠期总胆碱或同型半胱氨酸水平升高。
发病机制
胎儿脊柱在母亲妊娠8~9周开始骨化。正常情况下两侧各半的神经弓会互相融合形成椎管,如果受到遗传、母亲妊娠期环境因素等影响,融合过程发生障碍,则神经弓之间会形成一个裂隙,即脊柱裂。
症状
脊柱裂症状严重程度不一,隐性脊柱裂多无明显临床症状,显性脊柱裂症状较明显。
体表局部症状
皮肤异常
发生在背部中线部位,多见于腰骶部。
主要表现为皮肤上的一些异常现象,如一撮毛、小隐窝(皮肤向内凹陷)、痣、色素沉着(颜色变深)、皮下脂肪增厚、窦道(从体表通向深部组织的管道,只有体表一个开口)等。
局部肿块
出生后即可有背部中线部位的隆起肿块,多呈圆形或椭圆形。
80%的肿块位于腰骶部,也可出现于骶尾部等部位。
肿块在患儿哭闹时增大。
神经受损症状
神经受损症状可能在出生后即出现,也可随着年龄增长逐渐出现或加重。
下肢感觉、运动障碍
腰骶部畸形时可有不同程度的下肢无力或瘫痪。
下肢青紫、发凉、溃烂
自主神经功能障碍时,可出现下肢青紫、发凉、溃烂等症状。
大小便障碍
可有大小便失禁,表现为不能自主控制粪便、尿液排出。
还可有小便次数减低、遗尿、便秘等。
腰痛
少数隐性脊柱裂患者可出现腰痛,并可随年龄增长逐渐加重。
并发症
脊髓栓系综合征:脊柱裂可合并脊髓圆锥低位或向下移位导致本病,可出现腰骶部疼痛、下肢感觉运动障碍、排尿及排便功能障碍等症状。
继发感染:椎管未完全闭合,容易继发感染,发生脑脊膜炎,出现头痛、呕吐、颈部僵直、发热等症状。
就医
就医科室
儿科
孩子出生后,如果有背部皮肤异常、体表肿块等,建议及时就医。
神经外科
如果孩子伴有下肢无力、青紫、发凉,大小便障碍等,建议及时于儿童医院的神经外科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患儿一般无法准确描述自身症状,家长可帮助记录出现过的症状,以便给医生更多参考。
就医前应避免患儿剧烈运动,以免伤到脊柱。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
背部皮肤有没有异常?有没有肿块?
有没有下肢活动异常、大小便异常、腰痛等症状?
病史清单
家族成员(尤其是母系亲属)有患脊柱裂的吗?
兄弟姐妹是否患有其他先天性缺陷?
母亲孕早期是否感冒了?
母亲是否服用抗癫痫药?在生育孩子的时候也有服用吗?
母亲在妊娠期间是否超重?
母亲在妊娠期间是否有血糖不稳定的情况?
母亲怀孕前后是否服用了叶酸?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
影像学检查:X线检查、CT检查、磁共振成像检查
实验室检查:血常规检查尿常规检查、脑脊液检查
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
营养神经药物(口服):维生素B12制剂、甲钴胺
诊断
诊断依据
病史
有脊柱裂家族史。
患者母亲妊娠期存在叶酸缺乏、服用抗癫痫药物、超重、血糖控制不良等情况。
临床表现
出生后可见背部中线部位皮肤异常、肿块等局部症状,伴或不伴有下肢无力或瘫痪等。
实验室检查
主要用于了解有无并发症。
血常规检查:可通过白细胞计数等指标判断是否发生感染。
尿常规检查:可检查有无神经源性膀胱导致的泌尿系感染。
脑脊液检查:可通过检查脑脊液压力、颜色、白细胞计数、蛋白质及糖含量等指标,明确是否继发脑脊膜炎。本检查有损伤脊髓的风险,需要谨慎应用。
影像学检查
X线检查
脊柱X线检查可显示骨性结构异常,了解骨性缺损的情况,从而诊断本病。
CT检查
CT检查分辨率高,可清晰地显示椎管形态及其与脊髓受压的关系,有助于明确诊断。
磁共振成像(MRI)检查
MRI检查可作为判断有无伴随的脊髓神经疾患的首选检查。
MRI检查对脊髓、神经等软组织显示清晰,可了解病变节段及软组织损伤情况,明确具体类型。
其他
母亲妊娠期间进行超声检查、血或羊水中甲胎蛋白(AFP)水平检测,有助于在产前诊断胎儿是否患有脊柱裂,但确诊率较低。
鉴别诊断
显性脊柱裂
骶尾部畸胎瘤
相似点:都多见于婴幼儿,表现为骶尾部肿块。
不同点:骶尾部畸胎瘤是一种肿瘤,影像学检查可发现肿瘤病灶,组织病理学检查内有骨骼、液体、脂肪、毛发、牙齿等,可作为鉴别依据。
隐性脊柱裂
腰椎间盘突出症
相似点:都可能会出现神经根受压症状,如腰痛、下肢无力等。
不同点:椎间盘突出症的症状主要是因为椎间盘突入椎管刺激神经根产生的,且一般不会出现大小便障碍,体格检查中直腿抬高试验常为阳性,CT检查有椎间盘突出的征象。
腰肌劳损
相似点:都可出现腰痛症状。
不同点:腰肌劳损常有过度活动病史;腰痛呈间歇性,为酸胀痛,在腰背部固定位置可有压痛感,叩击压痛点时,疼痛可减轻;不会出现下肢症状和大小便功能异常,且影像学检查无脊柱畸形改变。
脊髓肿瘤
相似点:都可出现下肢无力、麻木,大小便障碍等表现;在X线检查时都可有脊柱骨质改变,有时难以鉴别。
不同点:脊髓肿瘤在磁共振成像(MRI)检查中可发现肿瘤病灶及其与周围组织的解剖关系,可以此鉴别。
椎管狭窄症
相似点:都可出现感觉障碍运动障碍、大小便障碍等神经系统症状和体征。
不同点:椎管狭窄症的CT检查可有椎管内径变窄、压迫脊髓表现,可以此鉴别。
治疗
隐性脊柱裂通常无需治疗,定期观察即可;症状严重时,也需要采取手术治疗。
显性脊柱裂确诊后都需要采取手术治疗。
非手术治疗
锻炼肌肉:注意进行腰背肌锻炼,可应用腰背肌医疗体操等方法,应在医生指导下进行。
手术治疗
手术目的是松解神经粘连,修补软组织缺损,处理伴发疾病,改善病情。
手术治疗后可能会出现脊髓栓系,出现新的神经受损症状或原有症状加重,需要再次手术治疗。
近年来,手术治疗多在神经电生理监测下进行,可以最大限度地避免手术中误伤脊髓及神经根,提高手术的安全性。
术后需要遵医嘱应用维生素B12制剂、甲钴胺等营养神经的药物,有助于恢复神经功能的作用。
预后
治愈情况
无明显症状的隐性脊柱裂,对于健康的影响不大,也不影响寿命。
显性脊柱裂病情较重,在接受手术治疗后,多数单纯脊膜膨出患者可终身无症状,脊髓脊膜膨出和脊髓膨出患者神经功能很难完全恢复。
危害性
出现背部毛发、隐窝等皮肤异常,影响美观。
出现下肢运动、感觉障碍,甚至大小便障碍,影响正常生活。
脊柱裂还可能合并其他先天性疾病,或者并发脊髓栓系综合征、继发感染等,危害健康。
日常
日常管理
运动管理
无明显症状的隐性脊柱裂患者建议在日常生活中合理运动。
进行腰背部肌肉锻炼,加强肌肉的力量,减轻脊柱压力。
运动时要小心,避免剧烈运动,以免伤到脊柱。
避免长期或过度弯腰、提重物,以免病情加重。
生活管理
注意保暖,寒冷天气增加衣物,避免脊柱受凉。
保持正确的坐姿和站姿。
经常变换姿势,避免长时间坐着和长时间站立。
注意安全:日常生活和工作中注意避免外伤、避免抬重物和过度弯腰。
心理支持
脊柱裂的治疗和康复需要很长时间,患者及家属一定要有信心和耐心。
在压力过大时,可以通过听舒缓音乐等方式改善。
必要时可以向心理咨询师等专业人士寻求帮助。
随诊复查
脊柱裂需要定期复诊,并做一些检查,了解病变进展情况或术后恢复情况,以便调整治疗方案。
如果术后症状没有减轻,甚至有所加重,或者出现严重疼痛、麻木、大小便功能障碍等情况,需要及时就诊。
复诊时要携带病历、影像学检查(如脊柱X线、CT或MRI检查)报告单等。
预防
妊娠期间注意补充叶酸等营养素,谨慎服药,积极控制体重、血糖,避免外界不良因素刺激等有助于降低脊柱裂发生。
补充叶酸
孕妇和备孕者,按照医嘱补充叶酸,在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸,能有效预防隐性脊柱裂的发生。目前我国已在妊娠早期推广补充每片400微克的低剂量叶酸至妊娠8周。
生活中多吃富含叶酸的水果、蔬菜,如柑橘类水果(橘子、橙子、柠檬、葡萄柚等)、深色蔬菜(菠菜、西蓝花、莴笋等)。
合理营养
保证妊娠期间充足的蛋白质、维生素等的供应,可补充豆制品、蛋类、奶类、瘦肉及新鲜蔬果等。
注意膳食平衡、不偏食,避免吃发芽的土豆等变质食物,适当补充多种维生素、矿物质等。
谨慎用药
妊娠早期不可滥用药物,尤其是丙戊酸、激素等药物,中药也应慎用。
若必须进行药物治疗时,应在医师指导下选用最安全的药物。
使用有致畸作用或对胚胎有毒性作用的药时,需要权衡利弊。必须使用时,应加强胎儿监测。
其他
妊娠期避免接触额外的电离辐射,如接受X线检查等。
女性患有糖尿病,应积极治疗。
妊娠期积极控制体重、保持血糖稳定。
妊娠期注意安全,流感季节少去人员密集场所,避免感染。
男性也应做好优生优育工作,在备孕前3个月避免与放射线、有毒化学物质、致畸药物等环境致畸因素接触。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
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诊断
治疗
预后
日常

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