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骨肉瘤
概述
常见表现是四肢等局部疼痛、肿块等
目前病因不明，可能与遗传、化学等因素有关
一般需采取以新辅助化疗+外科手术+辅助化疗的综合治疗措施
恶性程度高，但是经过规范化治疗，患者5年生存率可达60%～85%
骨肉瘤是什么？
定义
骨肉瘤是一种骨组织的恶性骨肿瘤，以肉瘤细胞直接形成骨样基质或成骨为特点。
本篇内容特指原发性骨肉瘤。
病理分型
骨肉瘤的按照病理分型（WHO 2020版），可分为：
低级别中心性骨肉瘤
骨肉瘤NOS
普通型骨肉瘤
毛细血管扩张性骨肉瘤
小细胞骨肉瘤
骨旁骨肉瘤
骨膜骨肉瘤
高级别骨表面骨肉瘤
继发性骨肉瘤
发病情况
骨肉瘤好发于青少年，大约75%的患者发病年龄在15～25岁，中位发病年龄为20岁，小于6岁或者大于60岁发病相对罕见。
男性多见，男女比例约为1.4∶1。
骨肉瘤最常发生的部位是四肢长骨，尤其是股骨远端、胫骨近端和肱骨近端等。
怎么判断是否得了骨肉瘤？
局部骨骼或关节疼痛是骨肉瘤最显著的症状。一般从隐痛发展成为持续性疼痛，夜间明显。
肿块随时间推移而增大，偏在关节的一侧，患处肿胀、皮肤发亮，表面静脉充盈。
大的肿瘤可影响邻近关节的活动，疾病早期可出现跛行，晚期则被迫卧床。
如出现以上表现，应警惕骨肉瘤，X线检查是诊断骨肉瘤的重要手段。
骨肉瘤早期是三处疼痛吗？
骨肉瘤早期一般多表现为肿瘤生长部位的骨痛，并没有特别的三处疼痛。
疼痛是骨肉瘤最显著的症状，一般疼痛发生在肿瘤发生部位及周围组织。从隐痛、轻度疼痛逐渐发展成为持续性疼痛、剧烈疼痛，夜间明显。
随病情发展，局部可出现肿块、皮温增高，伴明显的压痛。
多数患者经过理疗、药物外敷等治疗，肿痛没有明显缓解，反而逐渐加重。
骨肉瘤容易长在哪？
骨肉瘤可发生于任何骨，但最常发生的部位是四肢长骨。
膝关节（股骨远端）是最常受累及的部位，约半数的骨肉瘤发生于股骨，其他部位依次是胫骨、肱骨、骨盆、颌骨、腓骨和肋骨。
骨肉瘤好发于青少年，大约75%的患者发病年龄在15～25岁，中位发病年龄为20岁。
得了骨肉瘤能活多久？
骨肉瘤的预后与肿瘤的分化、部位、侵犯范围（肿瘤体积大小）、分期、年龄、诊断是否早期、治疗是否及时合理、对治疗的反应等多种因素有关。
采用手术与化疗相结合的综合治疗的患者，5年生存率为60％～85％。伴有远处转移者5年生存率仅为20％～30％。
病因
致病原因
原发性骨肉瘤的发病原因尚不明确。可能与下列因素有关。
遗传因素：遗传基因突变，导致正常细胞发生癌变，不断积累可致肿瘤。
化学因素：有研究报道，一些化学物质（如甲基胆蒽）可诱发骨恶性肿瘤。
辐射因素：放射性物质可以破坏细胞的基因，导致正常细胞发生癌变。
病毒因素：在骨恶性肿瘤患者的血清中，发现过特殊的病毒标志。
发病机制
骨肉瘤的发病机制尚不清楚，推测是内外因素共同作用下，正常间叶来源的细胞发生癌变，并在骨及附属组织发生无限制的增殖，可对原有骨组织发生破坏。
症状
典型症状
疼痛
疼痛是骨肉瘤最显著的症状。
疼痛特点：开始时为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧痛、夜间痛，并可有压痛。
病史特点：一般2～4个月，多数患者经过理疗、药物外敷等治疗，肿痛没有明显缓解，反而逐渐加重。
肿块
随着病情发展，局部可出现肿胀，患处皮温增高，伴明显的压痛。
肿块增长迅速者，表面可见静脉怒张。
因骨化程度的不同，肿块的硬度各异。
病理骨折
四肢长骨是骨肉瘤的好发部位，随着肿瘤进展，可出现病理骨折。
全身状况
部分患者伴有全身症状，表现为发热、体重下降、贫血，严重者器官功能衰竭。
个别患者肿瘤增长迅速，早期发生肺转移，致全身状况恶化。
当出现与肿瘤相关的病理骨折，可使症状更加明显。
就医
医学团队审核 · 专业测评分析
1082
骨肉瘤风险自测
就医科室
骨科
如出现局部骨骼或关节持续疼痛，疼痛部位触及到肿块，关节活动受限等情况，建议及时就医。
肿瘤科
若确诊为骨肉瘤，一般于肿瘤科治疗及复查。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行应用止痛药物，以免加重症状或掩盖病情。
特别提示：行动不便者建议家属陪同就医，患者可借助轮椅、拐杖等行动，以防摔伤或发生意外。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
头痛剧烈吗？持续性痛还是间歇性痛？
哪个部位疼痛？是持续性还是间歇性疼痛？
疼痛部位是否有触及到肿块或出现红肿？
疼痛一般在什么情况下减轻或加重？
病史清单
家属中是否有患骨肉瘤者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、磁共振成像检查、B超检查
其他检查：组织病理学检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
化疗药物：多柔比星、顺铂
其他：甲氨蝶呤、瑞戈非尼、阿帕替尼
诊断
医学团队审核 · 专业测评分析
1082
骨肉瘤风险自测
诊断依据
病史
患者可能有以下病史：
恶性肿瘤家族史。
良性骨肿瘤病史。
临床表现
疼痛和肿块：多为肿瘤生长部位的骨痛及肿块。
全身状况：可能有发热、消瘦、贫血等。
检查
X线检查
X线检查是诊断骨肉瘤的重要手段。
X线可表现
不同形态，皮质骨和髓腔有成骨性、溶骨性和混合性骨质破坏。
骨膜反应明显，呈侵袭性发展，可见Codman三角或呈“日光射线"形态。
CT检查
增强CT检查包括病灶部位骨窗、软组织窗和软组织增强窗。
可显示骨破坏状况、显示肿瘤内部矿化程度、强化后可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与血管的关系、在骨与软组织中的范围。
MRI检查
对软组织显示清楚，便于术前计划、可显示肿瘤在软组织内侵及范围、清晰显示骨髓腔内侵及范围、发现跳跃病灶、提供计划截骨长度的依据。
骨扫描检查
优点：可以明确病灶范围及是否为多发或是否存在跳跃病灶。较其他影像学检查，可提前几周或几个月发现骨转移瘤。对于判断化疗效果也有指导意义。
缺点：特异性不高，不能单独作为诊断依据，必须经X线平片和增强CT的证实。
超声
骨恶性肿瘤的区域淋巴结转移很少见，但淋巴结也可受到骨肉瘤的侵犯，因此可行区域淋巴结B超检查。局部B超主要应用于骨肉瘤术后复查。
PET-CT检查
检查全身其他部位病灶情况，了解有无转移病灶。协助诊断分期及疗效评估判定。
实验室检查
红细胞沉降率（血沉）
约半数患者红细胞沉降率加快，多发生在肿瘤大、分化差、进展快的病例。
红细胞沉降率可作为对肿瘤发展或复发的观察指标之一。
血清碱性磷酸酶
碱性磷酸酶（ALP）可作为复发和转移的监测和预后评估的指标之一。
约70％患者升高，进展快，发生转移或多发病灶的可明显升高。
切除肿瘤和化疗后可降低，复发或转移可再次升高。
其他
乳酸脱氢酶（LDH）：骨肉瘤患者治疗前乳酸脱氢酶越高，可能提示多中心骨肉瘤，预后较差。
血钙：骨质迅速破坏时，血钙往往升高。
病理学检查
组织病理学检查是骨肿瘤确诊的必要检查。
对于疑似骨肉瘤诊断的患者，可行穿刺活检或切开活检。其中穿刺活检是最常用的组织活检方式。
分期
对新诊断骨肉瘤患者进行肿瘤分期是必要的，具有十分重要的意义。
不同分期的骨肉瘤的预后和治疗原则有很大差别，因此，准确而完整的分期是制定和实施有效治疗的重要基础。
分期还可提示肿瘤的恶性程度、局部受累、区域和远处转移情况，这些与患者的肿瘤学预后密切相关。
骨肉瘤通常使用SSS分期系统和AJCC分期系统，两种分期系统具有不同的特点。
AJCC分期系统
目前骨肉瘤TNM分期是国际抗癌联盟（UICC）与美国癌症联合委员会（AJCC）联合制定的分期系统，主要基于T、N、M及G四个要素：
T：代表原发肿瘤的范围，主要指肿瘤原发灶的大小及外侵程度。
N：代表区域淋巴结转移的情况，转移区域范围。
M：代表远处转移情况，主要是其他器官也出现了癌细胞。
G：表示肿瘤的分级，与肿瘤的分化、核分裂及坏死有关。
| 分期 | T | N | M | G |
|---|---|---|---|---|
| ⅠA期 | T1 | N0 | M0 | G1，GX |
| ⅠB期 | T2/T3 | N0 | M0 | G1，GX |
| ⅡA期 | T1 | N0 | M0 | G2，G3 |
| ⅡB期 | T2 | N0 | M0 | G2，G3 |
| Ⅲ期 | T3 | N0 | M0 | G2，G3 |
| ⅣA期 | 任何T | N0 | M1a | Any G |
| ⅣB期 | 任何T | N1 | 任何M | Any G |
| ⅣB期 | 任何T | 任何N | M1b | Any G |
骨及软组织肿瘤外科分期系统（SSS分期）
| 分期 | 分级 | 部位 | 转移 |
|---|---|---|---|
| ⅠA | G1 | T1 | M0 |
| ⅠB | G1 | T2 | M0 |
| ⅡA | G2 | T1 | M0 |
| ⅡB | G2 | T2 | M0 |
| Ⅲ | G1~2 | T1~2 | M1 |
鉴别诊断
骨恶性肿瘤除了各类型之间相互鉴别外，还需要与骨良性肿瘤、骨非肿瘤性病变等相鉴别，一般从症状、化验和影像学检查等可初步鉴别，必要时行病理检查鉴别。
骨软骨瘤
相似点：都可能出现骨性包块、骨痛等症状。
不同点：多发生于青少年，多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。X线表现为在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，皮质相连续，髓腔相通，背向关节生长，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。
软骨瘤
软骨瘤位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。
相似点：都可能出现发病部位肿胀、病理性骨折等表现。
不同点
好发于手和足的管状骨。
X线表现内生软骨瘤显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏等。必要时可做病理检查，最终确诊。
骨尤因肉瘤
骨尤因肉瘤起源于骨髓间充质结缔组织，以小圆细胞为主要结构的原发恶性骨肿瘤，主要见于管状骨的干骺端及骨干。
相似点：都可能出现发病部位肿胀、疼痛等表现。
不同点：尤因肉瘤在X线片上典型的表现是“葱皮样”改变，这是因为骨病变对骨皮质的破坏及骨膜反应性增生交替进行导致的。
慢性骨髓炎
相似点：都可能出现疼痛和包块等。
不同点
慢性骨髓炎多有急性或亚急性骨髓炎病史。
最终诊断需要依据骨髓活检，病理学检查。
疲劳骨折
疲劳骨折，又称行军骨折或应力性骨折，多因骨骼系统长期受到非生理性应力所致，好发于胫骨、跖骨或桡骨。
相似点：可发生于青少年管状骨，如骨折处于骨痂修复期，病理检查可显示为成骨表现，有时会被误诊为骨肉瘤。
不同点
疲劳骨折患者往往有剧烈运动史。
疲劳骨折在影像学上显示病变部位皮质中段，但没有明显的骨破坏。
治疗
治疗原则
骨肉瘤的治疗需要根据骨肉瘤的分期和病理提示的恶性程度进行局部治疗和全身治疗。
早期和低度恶性的骨肉瘤，一般优先局部治疗。
高度恶性骨肉瘤需采取新辅助化疗+外科治疗+辅助化疗的综合治疗模式。
理想目标是广泛或根治性切除，争取最大限度保留肢体功能。
外科治疗
骨肉瘤需要以手术为主的综合治疗手段。
根据肿瘤浸润范围做根治性切除瘤段、植入假体的保肢手术或截肢术。
保肢治疗
现在90％以上的肢体骨肉瘤患者可成功保肢。
在保肢后患者的生存率并未下降，与截肢治疗类似，局部复发率为5％～10％。
保肢手术的适应证
四肢和部分中轴骨的肿瘤，主要神经血管束未被侵犯，肿瘤能获得最佳边界切除。
软组织覆盖完好、预计保留肢体功能优于义肢。
病人一般情况良好，无感染征象，能积极配合治疗。
保肢手术的禁忌证
瘤体巨大、分化极差、新辅助化疗效果不佳的骨肉瘤。
肿瘤周围的主要神经血管受到肿瘤的侵犯。
保肢手术的重建方法
包括瘤骨的骨壳灭活再植术、异体骨半关节移植术、人工假体置换术（最常用）和关节融合术等。
截肢术
适用于就诊较晚，破坏广泛和对其他辅助治疗无效的骨肉瘤（如化疗效果不佳的ⅡB期肿瘤）。对于解除患者的痛苦，截肢术仍是一种重要且有效的治疗方法。
但对于截肢术的选择，医生会持有慎重的态度，严格掌握手术适应证，同时也应考虑术后假肢的制作与安装。
化学治疗
化学治疗，简称化疗，是利用化学合成药物杀伤肿瘤细胞、抑制肿瘤细胞生长的一种治疗方法。
化疗的目的和方法
化疗是骨肉瘤标准治疗重要组成部分，能显著提高患者的生存率，为保肢手术打下了坚实的基础。
一般采取静脉化疗，有些中心也采取动脉灌注化疗。
经典型骨肉瘤一般采取新辅助化疗（术前化疗）和辅助化疗（术后化疗）的综合治疗措施。
术前化疗可促使肿瘤边界清晰化，缩小肿瘤所需的外科边界，使得外科手术更易于进行。降低局部复发率，使得保肢手术可以更安全地进行。
化疗方案
用药时间
骨肉瘤的术前化疗时间：2～3个月。
骨肉瘤的术后化疗时间：8～12个月。
指南推荐方案
AP方案：多柔比星、顺铂。
放射治疗
肿瘤放射治疗是局部治疗手段，可用于消灭和根治局部原发肿瘤或转移病灶，可以单独治疗肿瘤。
放疗目的：对于某些部位肿瘤，术前术后配合放疗，可以控制病变、缓解疼痛，减少局部复发率，而病变广泛不能手术者，可以单独放疗。
质子放疗：在有条件情况下，采用质子放疗能减少对靶区周围正常组织或器官的损伤。
靶向治疗
靶向治疗是以肿瘤组织或细胞所具有的特异性（或相对特异性）分子为靶点，利用分子靶向药物特异性阻断该靶点的生物学功能，选择性从分子水平来逆转肿瘤细胞的恶性生物学行为，达到抑制肿瘤细胞生长甚至清除肿瘤目的的治疗方法。
分子靶向药物：索拉菲尼、瑞戈非尼、卡铂替尼、帕唑帕尼、安罗替尼、阿帕替尼等均有助于延长进展期化疗耐药后骨肉瘤病人的疾病无进展生存期。
临床研究：上述药物大多在临床研究中，建议符合条件的患者积极参加，以期获得更好的生存期。
其他治疗
血管栓塞治疗可以用于减少术中出血，不能切除的骨恶性肿瘤也可进行姑息性栓塞治疗。
预后
生存率
采用手术与化疗相结合的综合治疗的患者，5年生存率为60％～85％。伴有远处转移者5年生存率仅为20％～30％。
【特别提醒】癌症患者的总生存时间，可以用5年生存率来大致预估，其是指肿瘤经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者比例。
预后因素
骨肉瘤的预后与肿瘤的分化、部位、侵犯范围（肿瘤体积大小）、分期、年龄、诊断是否早期、治疗是否及时合理、对治疗的反应等多种因素有关。
日常
日常管理
情绪管理
良好的情绪和心态是药物所不能替代的。
确诊后患者可能会产生恐惧感，会害怕疼痛、被遗弃和死亡等。家人要注意倾听患者的心声，提高患者的心理承受能力，缓解焦虑症状。
鼓励患者家属给予支持，让患者以良好心态积极面对手术及其他治疗。
在治疗间期和治疗结束后，建议家属鼓励患者做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。
饮食管理
膳食结构均衡，食物种类多样化，营养丰富。
应避免吃腌制、油煎、油炸食物。
多吃富含维生素的蔬菜和水果，如西蓝花、西红柿、芹菜、莴笋、猕猴桃、苹果、香蕉等。
多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。建议不吃刺激胃酸分泌的食物，如过甜、辛辣的食物。
康复训练
该病治疗后的康复治疗非常重要。术后卧床期间被动活动时，尤其要避免用力不当导致骨折。
保肢手术后康复训练
目的是让患者尽可能快速恢复独立日常生活。一般主要进行关节活动训练和肌力训练。
下肢保肢术后患者除上述训练外，还应进行行走训练；上肢保肢术后患者可适当开展主动和被动活动训练。
由于保肢患者术后需进行相应的放化疗，因此康复训练强度及频次应根据患者手术部位、自身耐受程度及综合治疗方案，由康复师制定个体化方案。
安装义肢后的注意事项
患者安装义肢后应注意义肢以及与义肢接触的残肢皮肤的清洁管理，预防皮肤的磨损与破溃。
患者应注意截肢后的心理调节，面对现实，培养乐观情绪，逐步回归社会。
随诊复查
骨恶性肿瘤的复查随诊非常重要，建议详细咨询医生，下列随诊方案参照《CSCO经典型骨肉瘤诊疗指南2020》，供参考。
随诊时间
手术后2年内，每3个月复查一次。
手术后第3年，每4个月复查一次。
手术后第4～5年，每6个月复查一次。
手术5年后，每12个月复查一次。
随诊内容
一般项目：病史、体格检查、原发部位X线片、原发部位B超、胸部CT、原发部位CT、全身骨扫描等。
肺转移患者：对于肺转移患者，在治疗期间每月行肺CT检查，对于缓解期患者每2月肺CT检查。
其他检查：治疗可能导致心、肾、听力、关节损害和其他晚期副作用如继发的恶性肿瘤等的检查。
重要提示
随诊期间，若有任何不适，请及时就诊。
预防
骨肉瘤目前尚无明确的预防方案，下列措施可能有助于骨肉瘤的预防。
避免接触放射性物质。
做好防护，减少病毒感染的发生概率。-
积极治疗骨良性病变。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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