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骨斑点症
概述
概述
骨斑点症是一种罕见的与遗传因素相关的骨代谢疾病。病因尚不明确,部分患者有家族遗传倾向。本病可见于任何年龄,性别差异不大。病变多位于骨盆、手足小骨、管状长骨等干骺端和骨骺,可以合并其他异常。
是否医保
就诊科室
骨科
别名
播散性凝集性骨病、播散性致密骨病、局限性骨质增生症、点状致密性骨病、斑点骨、周身性致密性骨炎、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、斑驳状脆骨病、脆弱性骨硬化症
临床症状
多无明显症状,可有轻至中度身材矮小,腰骶部疼痛等。症状可以表现为4方面。1.骨损害:特有表现,X先表现为成群的边界清楚的圆形或椭圆形高密度区。常对称性分布。2.皮肤损害:单发或多发豆样皮肤结节。3.不同程度的关节病:关节炎及腰骶疼痛。4.其他伴发疾病:发育迟缓、侏儒、唇裂、牙齿发育异常、主动脉狭窄等。
危害
累及关节可出现活动受限,可合并并指、上腭裂等其他畸形,极少数可继发肉瘤变。
检查
血常规、X线、CT、磁共振成像等。
诊断
有轻至中度身材矮小、原因不明的腰骶部疼痛等表现,主要根据X线检查结果明确诊断。常无症状,再拍X线片偶然发现。
治疗原则
一般无需治疗,尽量避免外伤。
治愈性
多数预后良好。
饮食建议
常规饮食,注意营养均衡。
病因
病因
病因尚不明确,部分患者有家族遗传倾向,与染色体缺失有关。
流行病学
此病罕见。
传播途径
症状与诊断
典型症状
多无明显症状或仅有轻度表现,可有轻至中度身材矮小,腰骶部疼痛,皮肤出现播散性豆状皮肤纤维瘤病和硬皮病样病变;少数患者可有关节病伴或不伴关节积液
其他症状
1.骨损害:特有表现,X先表现为成群的边界清楚的圆形或椭圆形高密度区。常对称性分布。2.皮肤损害:单发或多发豆样皮肤结节。3.不同程度的关节病:关节炎及腰骶疼痛。4.其他伴发疾病:发育迟缓、侏儒、唇裂、牙齿发育异常、主动脉狭窄等。
诊断依据
1.多无明显症状或仅有轻度表现,一般在X线检查时偶被发现。2.部分患者可有轻至中度身材矮小、腰骶部疼痛等表现。3.X线检查干骺端和骨骺可见典型圆形或椭圆形致密度斑点,大小基本一致,边缘清楚,密度均匀,病变多位于骨盆、手足小骨、管状长骨。
治疗
治疗方针
一般无需治疗,尽量避免外伤。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
放化疗
手术治疗
出现严重椎管狭窄可以手术治疗。
其他治疗
预后情况
多数预后良好。
护理
日常护理
1.适当运动。2.避免外伤。
饮食调理
常规饮食,注意营养均衡。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理

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