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肛门闭锁
概述
主要表现为正常位置没有肛门，伴有无胎粪或胎粪排出异常、腹胀、呕吐等
与胚胎发育过程中出现肛膜未破、原肛外胚层增厚或肛凹未形成等情况有关
根据患儿情况选择不同方式的手术治疗
具体类型、治疗方式、是否伴有其他畸形等因素与预后密切相关
定义
肛门闭锁是指在胚胎发育过程中出现异常而导致的肛门不通的现象，是先天性消化道畸形的常见类型。
肛门闭锁常合并有其他器官的畸形，伴发畸形最多见的为泌尿生殖系畸形，其次为脊柱，特别是骶椎畸形，再次为消化道其他部位和心脏。
肛门闭锁也常伴瘘的发生，即直肠和周围结构形成了异常通道，女童有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男童有直肠前列腺尿道瘘、尿道球部瘘、会阴瘘。
如不伴有其他畸形，经过及时的治疗，一般预后较好。
分类
高位畸形：直肠盲端终止于肛提肌之上者。
中间位畸形：直肠盲端位于耻骨直肠肌之中，被该肌所包绕。
低位畸形：直肠盲端穿过耻骨直肠肌。
发病情况
肛门闭锁发病率约为1/1500～1/5000，部分病例有家族发病的倾向。
肛门闭锁高位什么意思
高位肛门闭锁是一种较常见的新生儿消化道畸形，是在胚胎第4~8周时由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，以直肠盲端与肛提肌的关系分为高、中、低位，直肠盲端位于肛提肌之上为高位。
肛门闭锁产前彩超不易诊断，目前多认为其与环境污染及孕期服用药物，如抗癌药物、催眠药及苯二氮卓类药物等相关。根据闭锁的位置高低不一，并可合并不同类型的腔道瘘，严重者可发生泄殖腔畸形。
随着影像学和微创技术在小儿外科应用，先天性肛门闭锁的诊治比以前有了明显的提高。结肠造口术在中高位肛门闭锁中的应用，很大程度提高了中高位肛门闭锁患儿的存活率。
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病因
致病原因
肛门闭锁是先天性胚胎发育异常导致的，但具体病因尚不明确，可能与遗传，妊娠期特别是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。
遗传因素
部分患儿可有家族史。
孕期因素
病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒感染，可能造成胎儿畸形及宫内发育不良。
营养：孕妇偏食、妊娠剧吐以及摄入蛋白质、维生素、微量元素和热量不足等，可能导致胎儿发育不良。
发病机制
胚胎时期，原始消化道中有一段称为后肠。正常情况下，后肠末端泄殖腔与原肛接触贯通并分隔，成为直肠、膀胱、尿道、阴道及肛门。
如果在此过程中出现贯通不全，如发生肛膜未破、原肛外胚层增厚或肛凹未形成等，则可发生肛门闭锁；如发生分隔不全，则可形成瘘道，如直肠前列腺尿道瘘、直肠阴道瘘、直肠会阴瘘等。
症状
主要症状
肛门异常
患儿在出生后即可发现在正常肛穴处没有肛门，仅有皮肤凹陷。
部分患儿可能肛门正常位置凹陷，肛管被肛膜闭塞。
消化及排泄异常
无瘘孔
出生后24小时以内即出现无胎粪排出、腹胀、呕吐等症状。
患儿常于喂奶后呕吐，之后可呕吐粪样物，逐渐出现腹胀。
有瘘孔
伴有瘘孔而瘘口狭小的患儿，可表现为不能排出胎粪或仅排出少量胎粪。
不同瘘孔症状不同，如直肠阴道瘘表现为女童阴道处有胎粪流出；直肠前列腺尿道瘘表现为男童从尿道口排气、排出浑浊液体或胎粪等。
若瘘口较大，患儿出生一段时间后可无腹胀、呕吐等肠梗阻表现，而是在数周甚至数年后逐渐出现排便困难、粪便变细、腹胀，有时可在下腹部触到巨大粪块。
并发症
其他畸形
患儿常伴发其他畸形，最常见的为泌尿生殖系畸形（如单侧肾脏缺如、肾发育不良、尿道狭窄等）。
其次为脊柱畸形（尤其是骶椎畸形），最后为消化道其他部位和心脏畸形，如肠旋转不良、肠闭锁及先天性心脏病等。
脱水和电解质紊乱
患儿呕吐进行性加重导致入量不足，常有脱水情况，可有皮肤干燥、有皱纹、弹性消失、前囟及眼窝凹陷等表现。
患儿长期呕吐，会丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯、低钾性碱中毒，可表现为呼吸浅慢。
就医
就医科室
新生儿科
如果新生儿出生后发现无肛门，伴有无胎粪或胎粪排出异常、腹胀、呕吐等，通常需在新生儿科诊治。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
肛门闭锁在新生儿时期即可发现，家长应注意观察小儿情况，发现异常及时就医。
如为产检时发现胎儿异常，应当携带相关检查报告就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否出现无肛门、腹胀、呕吐等表现？
是否有胎粪排出？量有多少？
若有胎粪，是从哪里排出？
病史清单
产检时是否发现胎儿异常？
家属中是否也有肛门闭锁或肛门直肠畸形的病史？
孕期服用过哪些药物？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、X线片、CT、磁共振成像
诊断
诊断依据
病史
患儿可能有以下病史，有助于医生对疾病的诊断。
有肛门闭锁或肛门直肠畸形的家族史。
孕期母亲有接触某些有害的物质，如放射线、过量酒精、铅等重金属、烟草等。
孕期母亲有病毒感染史，或有偏食、营养不良等情况。
临床表现
患儿出生后经过检查发现无肛门，没有胎粪排出，即可明确诊断。
发现阴道流粪，提示有阴道瘘；尿道口出现排气、排粪，提示有尿道瘘等。
影像学检查
超声检查
产前超声检查较难发现肛门闭锁，易漏诊。
出生后患儿进行超声检查，可以准确定位直肠盲端，显示其与皮肤之间的距离，观察瘘管长度、走向。
X线片
X线倒置位摄片是广泛采用的检查方法，可判断直肠盲端位置，区分畸形类型。
盲肠端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及其与会阴皮肤间的距离。
尿道膀胱造影和瘘管造影可见造影剂充满瘘管或进入直肠，对确诊有重要价值。
CT、磁共振成像
可提示提肛肌的情况和直肠位置，诊断骶椎畸形，并观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况；也可用于术后随访。
鉴别诊断
肛门闭锁症状具有典型性，一般不需要与其他疾病进行鉴别，但需要通过检查鉴别具体类型，以及有无其他伴发畸形。
治疗
治疗目的：恢复肠道排泄功能，消除瘘道，提高生活质量。
治疗原则：根据患儿病情，选择合适的手术治疗。
手术治疗
手术治疗是肛门闭锁必要的治疗方法，具体手术方式需根据其类型、有无瘘管等情况综合判断。
对伴有较大瘘孔，如前庭瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于3～6个月施行手术。根据瘘的位置选择会阴肛门成形术或者骶尾部切口加会阴肛门成形术，同时切除瘘管并修补。
高中位畸形可先行结肠造瘘术，之后行直肠肛门形成术或先行会阴肛门成形术。
肛门闭锁术后大便失禁怎么办
肛门闭锁术后大便失禁，应该及早回医院复查，根据术前检查以及患者当前具体情况，分析原因再采取保守或手术治疗。
1.保守治疗：如果患者大便失禁情况不是特别严重，肛管括约肌功能状况良好，暂时可采取保守治疗措施。一方面，对盆底进行电刺激等物理治疗措施，改善括约肌功能。另一方面，要指导患者进行提肛锻炼，刺激并强化局部肌肉功能，从而改善患者病情。
治疗过程中，要注意合理膳食，多吃一些易消化、易吸收的食物，避免吃一些难以消化或刺激性食物，确保排便情况良好，从而促进症状消退。
2.手术治疗：如果患者大便失禁情况严重，肛管括约肌功能异常，可考虑手术治疗。可以在肛管组织内埋入收缩环，帮助排便，也可以考虑缩小肛环，改善大便失禁的情况。如果患者病情特别严重，暂时可考虑腹壁造瘘，等肛门功能恢复后，再还纳造瘘口。
总之，肛门闭锁术后大便失禁者，遵医嘱要及时给予针对性治疗，避免造成病情延误。
预后
治愈情况
肛门闭锁预后与具体类型、治疗方式、是否伴有其他畸形等有关。
肛肠闭锁一经发现需尽快进行手术治疗，如不手术则可危及患儿生命。
危害性
如患儿出生后即无胎粪排出，并伴有腹胀、呕吐等异常，可出现脱水、电解质紊乱等并发症，如情况严重可导致患儿死亡。
患儿在手术后可能出现肛门狭窄、肛门失禁等并发症，正常控制排气、排便的能力受到影响，可严重影响患儿正常生活；患儿在成长过程中还可能出现自卑、抑郁等不良情绪，并影响正常学习、生活。
日常
日常管理
术后应取蛙式俯卧位，充分暴露切口，注意观察有无出血、红肿、脓性分泌物等。
排便后及时用盐水和碘伏进行肛周擦洗，避免感染。
如有造口，应当注意在造口周围使用凡士林纱布，保护周围皮肤，防止粪便刺激。
肛门狭窄是肛门成形术后常见的并发症，家长应遵医生指导给予患儿日常扩肛护理。
对于长期造口的患儿，应当注意安抚，及时疏导自卑等不良情绪。
预防
肛门闭锁病因尚不明确，无有效预防措施，但通过以下措施可能早期发现或降低肛门闭锁的发生率。
产检检查可能有助于早期发现肛门闭锁异常，但产前检查中的超声检查因超声表现不典型，因此漏诊率较高。对于不能确诊的异常发现，建议在短时间内间断定时观察并注意孕晚期复查。
孕期避免吸烟、喝酒，避免接触放射线、铅等重金属。
孕期日常外出应做好防护，少去人员密集场所，避免发生感染性疾病。
孕期保证均衡，合理膳食。
孕期积极治疗基础疾病，严格遵医嘱用药。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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