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多发性错构瘤综合征
概述
多发性错构瘤综合征又称Cowden综合征,是一种少见的遗传性疾病。错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生,包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。本征以胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变为主要特征。发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女之比为1:1.5。本征可合并恶性肿瘤,主要为乳腺癌、甲状腺癌等。
病因
此病是一种常染色体显性遗传病,因PTEN基因(一种抑癌基因)突变所致。
症状
1.消化道病变
本征消化道病变的发生率很高。息肉可发生于胃、小肠、结肠、食管等部位。
(1)大肠:息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠,结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状,密集分布,呈群生貌,亦可见到多个结肠孤立性息肉。
(2)食管、胃、小肠:食管息肉多为白色扁平小隆起,类似于糖原的棘皮症;胃内有直径为1.0~30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉,表面为正常黏膜,多发于幽门至胃底,息肉间黏膜凹凸不平;全小肠可见多发性息肉,以十二指肠为最多。
2.消化道外病变
(1)皮肤黏膜病变:发生率极高。典型的皮肤损害为面部多发性结节、口腔黏膜乳头状瘤和肢端点状角化三联征。其他皮肤病变有白斑、黄色肿瘤、咖啡牛乳色斑,亦有少数合并恶性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底细胞癌肉瘤等。
(2)甲状腺:约70%的患者可见甲状腺病变,其中以甲状腺肿胀及腺瘤多见,还可有甲状腺炎及甲状舌骨囊肿,偶尔见青少年发生甲状腺癌者。
(3)乳房:女性约80%合并某些乳房病变,以纤维性及囊肿性为主,如纤维腺瘤等。还可有乳头、乳晕畸形。约30%的患者合并乳腺癌,往往呈双侧性,发病年龄较低。
(4)其他:全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变,因而症状和体征更为多样化而变得复杂,如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌、骨囊肿病理性骨折、手指畸形、意向震颤、运动协调障碍、思维迟钝、动静脉畸形、房间隔缺损、二尖瓣闭锁不全、视网膜神经胶质瘤、白内障、耳聋、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲状旁腺瘤、肾上腺囊肿、自身免疫性溶血、重症肌无力、T淋巴细胞系统免疫不全等。
检查
1.体格检查
可发现皮肤及口腔黏膜损害。
2.影像学检查
(1)此病累及广泛,可通过超声、X线、CT等影像学检查发现各脏器损害。
(2)钡剂灌肠造影:可发现结肠内有多发性息肉改变。
(3)内窥镜检查:可做结肠镜或乙状结肠镜检查,发现结直肠内有多发性息肉存在。
3.组织病理学检查
病理组织呈非特异性改变。角化过度、棘层肥厚,酷似假性上皮瘤样增生。电子显微镜显示基底膜下有胶原聚集,在角质形成细胞中有张力丝群集,角质形成细胞的胞质中有空泡。
大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外,消化道病变在病理学上还可见炎性及化生性改变,但不是本征的特征。
诊断
临床根据此病特征性的皮肤三联征皮损表现、伴发多器官受累和易发生恶性肿瘤的特点可做出诊断;结合钡剂灌肠造影和内窥镜发现结直肠内的多发性息肉,再经病理活检证实为错构瘤病变,即可确诊。
国际Cowden协会诊断标准:
1.特征性标准
皮肤黏膜损害:多发性面部毛根鞘瘤、乳头瘤样丘疹、黏膜损害、肢端角化。
2.主要标准
乳腺癌、甲状腺癌(特别是滤泡性甲状腺癌)、巨脑、小脑错构瘤样增生(Lhermitte-Duclos病)。
3.次要标准
甲状腺损害(如腺瘤甲状腺肿)、智力低下、错构瘤息肉、乳腺纤维囊性增生病、脂肪瘤、纤维瘤、泌尿生殖系统肿瘤或畸形。
鉴别诊断
皮肤病变须与寻常疣皮脂腺腺瘤毛囊角化病疣状表皮发育不良及疣状肢端角化症等鉴别。主要通过组织病理检查、有无内脏损害和其他器官受累鉴别。消化道息肉须与化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鉴别。息肉病理组合学检查有助于鉴别诊断。
治疗
皮肤损害可对症治疗,其他受累器官行手术(或内镜下)治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗

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