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大骨节病
概述
一种主要发生于儿童时期的地方病,关节对称变性的骨关节病
早期以关节疼痛为主,后期出现手指弯曲、末端下垂、畸形,骨关节增生、变性
病因不明确,可能与镰刀菌感染、硒缺乏、有机物中毒等有关,与地质环境有关
一般对症治疗,存在硒缺乏可补充硒,也可止痛、按摩、推拿,必要时手术治疗
定义
大骨节病是发生于青少年的一种骨性关节病,以关节附近骨组织增生、变性为主,进而引发骨关节炎。
大骨节病属于地方病,病因不清,可能与病区水质有关,也可能与镰刀菌感染、硒缺乏、水中有机物污染有关。
病理改变为关节软骨损伤,进而引起关节畸形、增生,引发疼痛、关节病变。
分型
根据中国国家卫计委卫生行业标准分型
按X线表现分为活动型、非活动型、陈旧型。
活动型
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷,伴有骨小梁结构异常。
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷,伴有无结构的空洞。
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷伴有骨骼端、骨骺改变等。
非活动型
骨干和骨骺连接区的钙化带有凹陷,骨骺出现锯齿状表现,或出现破坏后修复的双层影像。
部分患者可能不存在干骺端改变,但骨端异于正常状态,可能出现变形、破坏、增生的情况。
陈旧型
骨骺线完全闭合者为陈旧性。
根据病变部位分类
干骺型:病变集中于骨干存在骨骺的部位,骨骺线出现钙化,骨骼出现凹陷性、硬化。
干骺骨骺型:骨骺带钙化、凹陷,骨骺呈现锥状或凹陷。
骨端型:骨关节面畸形,出现硬化、碎裂,说明发生关节软骨坏死。
骨关节型:骨骺线闭合,骨骺软骨消失,骨关节面严重破坏,表面增生、凹陷,往往累及多个关节。
发病情况
大骨节病在全世界都存在发病情况,具有聚集性,可能与地区水质有关。
我国以东北地区、山西、甘肃、河南、蒙古一带发病较高,好发于潮湿寒冷的山谷。
本病大都发生在青少年时期,男性多见。
病因
致病原因
目前骨关节病的致病原因并不确定,目前主流观点认为与微量元素缺乏、水质有机物中毒、谷物真菌感染、微小病毒感染、基因有关。
微量元素缺乏:主要与硒缺乏有关,补充硒能促进干骺病变修复。
水质有机物中毒:部分患者发病与腐殖质溶解于水中,引起有机物中毒,以及饮用水缺钙、缺镁有关。
谷物真菌感染:主要是食用镰刀菌感染的小麦、玉米、莜麦或青棵类,镰刀菌污染产生T2毒素,干扰能量代谢、脂质代谢,可导致骨髓坏死、软骨细胞退行性变等。
微小病毒B19感染。
基因多态性:近年研究发现,大骨节病具有家族聚集性。多个短串联重复序列(STR)位点(D2S338, D2S305, D2S151, D11S4149, D11S4094)的基因多态性可能与此病发病有关。
高危因素
具有以下危险因素者,可能为本病的高危人群:
久居在潮湿寒冷的山谷。
饮用水源污染。
食用谷物存放环境潮湿。
挑食引发硒元素缺乏。
发病机制
骨骺板内的软骨可分裂生成新骨质,促使骨骼生长发育,如果软骨板营养不良或破坏,会影响骨骼正常生长发育。
如果身体缺乏硒元素,导致软骨板缺乏营养,或是有机物中毒、摄入真菌毒素杀死软骨中的成骨细胞,会影响骨骼发育。
病变从骨端软骨开始,以骨骺的破坏最为明显,可累及关节软骨。
软骨发生营养不良性变化,软骨层凹凸不平,导致骨骼生长不均匀,甚至发生增生、凹陷、骨质破坏等,导致关节畸形、疼痛。骨骺早期融合,患骨短缩,导致身材矮小。
症状
主要症状
本病起病和进展多较缓慢。病情可分为Ⅰ~Ⅲ期。
第Ⅰ期
为本病的前驱期。
疾病早期常无明显症状,有时可感觉疲乏及四肢运动不灵活,晨起明显,伴关节酸痛和感觉异常。
关节活动时可偶然听到捻发样摩擦音,握拳和开拳皆感不适,并有酸痛。
第Ⅱ期
乏力:患者体力减退,行走不便,难以承担重体力劳动。
关节活动困难:指、腕、肘、膝、踝等关节增粗,活动困难伴显著疼痛。活动时伴摩擦音。
畸形:可出现短肢畸形,肘关节屈曲畸形。关节内有积液。
四肢肌肉中度萎缩,可出现扁平足。
关节疼痛:关节内出现游离体,可表现为关节剧痛。
第Ⅲ期
活动受限:患者活动困难,行走呈现典型鸭步,肌肉萎缩严重。
四肢短小:患者身材矮小,高为1米左右;四肢和手指明显短缩。
畸形:有明显腰椎前弯;双手关节粗大伴挛缩畸形,不能握拳;常常伴有膝内翻或膝外翻畸形;两髋不能伸直,甚至有髋内翻畸形。
劳动力减退甚至丧失。
就医
医学团队审核 · 专业测评分析
1434
大骨节病风险自测
就医科室
骨科
生活于大骨节病高发区域的人,出现关节僵硬、不明原因关节疼痛时,应及时前往骨科就诊。
如果是儿童,可就诊小儿骨科。
如果医院设有关节外科,也可选择关节外科。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免关节受伤和过度活动肢体,以免加重病情。
就医前停用止痛药,以免掩盖病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有关节疼痛?
是否伴有晨僵?晨僵的时间大概持续多久?
关节活动时是否存在摩擦音?
是否存在肌肉萎缩?
是否存在关节畸形
是否出现关节内可移动硬物,伴有突发剧痛?
病史清单
疼痛出现至今多久了?
是否久居潮湿寒冷的山谷地区?
家中是否有人患此病?
是否存在关节外伤病史?
是否挑食,或硒补充不足?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
血生化:结果往往在X线改变出现前就存在异常。
血、尿、头发的硒元素、维生素E、谷胱甘肽过氧化物酶活性检测;
血浆中乳酸脱氢酶丙氨酸氨基转移酶、肌酸磷酸激酶、α6-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶活性。
影像学检查
关节X线检查:为大骨节病诊断的重要检查,可看到骨骺线附近钙化、骨小梁结构异常,手指、腕骨等部位关节面凹陷、毛糙等。
关节CT检查:关节发生畸形后,可更直观发现骨性改变。
关节磁共振成像检查:可用于手术前评估关节状态,做术前指导。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
止痛药物:布洛芬、对乙酰氨基酚双氯芬酸钠、塞来昔布等。
营养软骨的药物:双醋瑞因、氨基葡萄糖等。
诊断
医学团队审核 · 专业测评分析
1434
大骨节病风险自测
诊断依据
病史
久居疾病高发区域,如寒冷潮湿的山谷地带;家中有人患此病;硒摄入不足;食用镰刀菌感染的食物。
临床表现
关节疼痛 、活动受限,活动时出现关节摩擦音。
关节粗大,挛缩畸形。
四肢短小,短指,身高偏低。
肌肉无力,甚至萎缩。劳动能力下降。
实验室检查
生化代谢检查
血液、头发、尿内硒元素、维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶活性偏低。
血浆中乳酸脱氢酶丙氨酸氨基转移酶、肌酸磷酸激酶、α6-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶活性增高。
影像学检查
X线检查
目的:为大骨节病首选检查方案,可明确骨质损伤情况,判断病情分期、阶段。
意义:如果关节面仅有部分破坏,无畸形,可保守治疗,如果出现畸形,应考虑手术。
注意事项:着重检查手指、手腕、膝关节、踝关节。
CT检查
目的:提供更全面的关节信息,方便制定后续治疗方案。
意义:可显示关节凹陷、增生的具体部位,寻找游离骨性组织。
注意事项
可通过X线片明确病变关节,再做针对性扫描。
检查时避免佩戴金属物品,以免影响成像。
分期
根据X线表现,分为三期。
第一期:骨骺与骨干连接处、骨面形态异常,有凹凸不平的锯齿,可能有小块游离骨片。
第二期:骨骺与骨关节处的软骨层开始骨化闭合,甚至骨骺碎裂。
第三期:骨与骨关节处的软骨层完全消失,骨骼停止生长,关节边缘出现增生,骨干变短。
鉴别诊断
类风湿性关节炎
相似点:均有关节疼痛,晚期出现关节畸形,均为对称性。
不同点:类风湿性关节炎发病年龄多数较晚,且手指长度不变,早期有关节肿痛,常呈多发性和对称性。大骨节病以青少年、儿童为主,伴有短指畸形。通过症状、影像学检查和生化检查可鉴别。
佝偻病
相似点:都存在身高变矮,关节弯曲等情况。
不同点:佝偻病发病较早,6个月至3岁期间可能发病,大骨节病在6岁往后。佝偻病软骨无法钙化,大骨节病则为骨骺软骨提前钙化。影像学检查可鉴别。
呆小症
相似点:均有身材矮小、四肢短等表现。
不同点:呆小症存在智力障碍,骨骺愈合时间延后,大骨节病一般不伴有智力障碍,骨骺提前愈合。
软骨营养不良
相似点:都存在手足短小、关节畸形、身材矮小。
不同点:软骨营养不良发病较早,一般在2岁左右。根据病史可鉴别。
软骨发育不全
相似点:都存在关节疼痛、关节畸形等情况。
不同点:软骨发育不全为先天疾病,发病较早,出生后就可能发现。大骨节病骨骺出现的时间正常,无缺乏骨核的征象。影像学检查可鉴别。
治疗
治疗目的:避免继续接触病因,控制病情进展。
治疗原则:目前尚无特效疗法,主要避免病情进展,止痛,矫正畸形。
一般治疗
补充缺乏营养素,避免摄入有害物质,或关节负重加重,病情继续进展。
更换主食,如玉米改为大米,尽量选择非病区产粮食。增加主食中大米和豆类比例。
缺乏硒元素则增加硒元素摄入,如使用含硒盐,加服适量硒片。缺乏维生素E可吃坚果等食物补充。
深井取水,或是优化水质。
避免关节负重,不做重体力劳动,不做负重体育训练。
禁用可能破坏骨质的药物,如地塞米松、泼尼松等。
可辅助进行针灸、火罐及理疗缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
疼痛严重时,可使用布洛芬、双氯芬酸钠对乙酰氨基酚等药物止痛。
疼痛严重可外用硫酸钠水溶液或草木灰等消肿止痛。膝关节内注射透明质酸钠。
服用促进软骨、骨质修复药物,如氨基葡萄糖硫酸软骨素等。减缓成人大骨节病膝关节间隙变窄进程,对关节软骨起保护作用。
使用具有解毒和抗氧化作用的药物,主要有亚硒酸钠硒酵母、高硒鸡蛋、维生素E、维生素C等。
手术治疗
目的:矫正关节畸形,恢复关节功能,减轻疼痛。
常用术式:游离体摘除、关节内清理术、截骨矫正术、人工关节置换术
游离体摘除
取出关节内游离骨性物质,减少对关节损伤。
手术方式取决于游离体大小,较小可微创,较大可开放性手术治疗。
关节内清理术
通过手术清理关节内炎性分泌物、损坏骨组织。
清除增生软组织,如滑膜,恢复关节功能。
截骨矫正术
手术清除增生骨赘,恢复关节形态和活动功能。
适用于关节平衡受损,影响运动,增加关节损伤的情况。
人工关节置换术
切除变形关节,替换为人造关节,恢复关节形态、功能。
膝关节变形严重,或软骨损伤严重,无法自行修复的人群。
大骨节病怎么治疗
大骨节病目前临床上还没有有效的治疗方法,只能采用药物和手术、理疗等方法进行缓解。
1.药物:可在医师指导下选用硒酸钠、维生素E、硫酸盐、非甾体类抗炎药缓解症状,避免自己选用药物带来的不良后果。
硒酸钠和维生素E,可通过提高患者体内的硒元素水平,从而改善症状。
硫酸盐,硫酸根对于软骨基质中的硫酸软骨素形成具有比较重要的意义,而低硫可导致软骨早期化骨,短肢畸形,所以适当采用硫酸盐可缓解症状。
非甾体类抗炎药,如阿司匹林,可用于止痛和消炎,减轻炎症反应及疼痛。
2.手术:对于存在严重畸形以及功能障碍的患者,可采用矫形或关节置换手术进行治疗。
3.理疗:如针灸,可起到止痛、解痉以及改善功能的作用。泥疗、蜡疗等,也可适当缓解病情和疼痛的症状,但需在专业中医医师指导下进行治疗。
大骨节病虽然目前无法治愈,但是通过正规和积极的治疗,可有效控制病情,促使症状得到缓解,从而提高患者的生活质量。
预后
治愈情况
目前尚无完全治愈的方法,重在预防。
当病变尚在第Ⅰ期时,如能离开流行区或得到有效的防治,疾病常可不再发展而日趋恢复。
至第Ⅱ期,如病变范围不扩大,预后仍好。
达第Ⅲ期时,骺板已骨化,恢复不佳。寿命可如常人,对生殖能力也无明显影响,但严重影响劳动力,生活质量下降。
危害性
引起关节疼痛,影响日常活动。
可造成身材矮小、关节畸形,影响美观和日常活动。
肌肉萎缩,肢体力量下降,劳动力下降。
日常
日常管理
饮食管理
避免继续摄入被真菌污染的粮食,更换主食为大米和豆类。
避免继续饮用被污染的水源,可打深井取地下水。
补充缺乏营养素,如使用富硒盐、富硒水果补充硒,或吃深海鱼、坚果补充维生素E
日常管理
在疼痛缓解期,可适当进行关节活动度练习。注意避免关节过度负重。
一般禁止使用激素类药物,以免加重病情。如果有相关疾病需要服用激素,建议遵医嘱用药。
病情监测
如果发现损伤关节疼痛再次出现,应及时就诊。
随诊复查
复查重要性:可评估治疗是否有效。
复查时间:不固定,应按医生要求的时间复查。
复查项目:损伤关节X线片或CT,微量元素、维生素等检查。
预防
流感病区应注意饮水水质、粮食贮存问题、微量元素缺乏问题。如病区的粮食改由外区运入,可明显减少疾病。
防止镰刀菌污染 改善水质,减少粮食污染。
合理补硒,不仅可加速干骺端病变的修复、延缓进展,而且可预防大骨节病的新发。
病区儿童定期进行手部X线摄片,同时定期检测硒含量。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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