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无脑儿
概述
无脑儿是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失
无脑儿的发生与叶酸缺乏明显相关，是基因缺陷和环境因素共同作用的结果
无脑儿属于致死性畸形，一经确诊应及时终止妊娠
高风险人群至少孕前3个月至孕后12周补充高剂量叶酸
定义
无脑儿是一种严重的中枢神经系统发育缺陷。
表现为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖。
发病情况
既往数据显示，与欧洲大陆相比，爱尔兰和不列颠群岛的患病率较高。亚洲和非洲的患病率往往较低，但在中国北部省份和印度的患病率较高。
此畸形的女孩比男孩多见，且更常见于年龄过小和过大的孕妇。
随着叶酸的补充，当前无脑儿的发病率明显下降。
病因
致病原因
病因复杂，研究提示无脑儿的发生与叶酸缺乏明显相关。
基因缺陷和环境因素共同作用，导致无脑儿的发生。
高危因素
具有以下因素的妊娠，更有可能发生无脑儿：
孕期发生感染，特别是早孕期；
具有以下遗传因素者：
一级或二级亲属具有神经管缺陷家族史，即父母、子女、兄弟姐妹；或叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。
夫妻双方有神经管缺陷的个人病史或既往神经管缺陷胎儿妊娠史。
糖尿病、肥胖等基础疾病控制不佳；
长期接触有毒有害物质，如农药、射线等；
不良生活习惯，如长期吸烟、酗酒、吸毒等。
发病机制
通常认为，无脑儿是按照无颅畸形-露脑畸形-无脑畸形的顺序发生。因头骨、脑膜和肌肉的缺失，胎儿的大脑直接裸露在羊水中，被破坏、退化，导致无脑畸形。
症状
主要症状
孕妇症状
通常怀无脑儿的孕妇没有特殊临床症状，仅在产检超声检查时发现。
无脑儿胎儿症状
产检超声可见：
前脑和不同程度的脑干上部受累；宫内暴露的神经组织破坏，表现为出血性、纤维性、无功能性包块；
大部分中枢神经系统缺失或畸形。下丘脑通常缺失；
小脑、脑干、视神经和脊髓可能畸形；
较大部分颅骨缺失。最常受累的是额骨、顶骨和部分枕骨。
伴随症状
无脑儿常伴有其他系统的畸形，如：
唇裂和/或腭裂；
脐膨出；
颅面和眼部异常；
心、肺、肾和骨畸形等。
就医
就医科室
一旦超声提示无脑儿可能，建议尽快产科就诊，明确诊断以便及时处理。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
怀孕至今有多长时间?
何时发现异常？
做过哪些检查？
有无不适症状？
病史清单
怀孕次数？生产次数？既往胎儿是否正常？
怀孕早期是否接触过有毒、有害物质？
怀孕早期是否发生过感染？是否持续高烧？是否服药治疗？
是否有其他特殊服药史，如避孕药、精神病类药物等？
有无其他基础性疾病，如糖尿病等？
夫妻双方有无相关家族史？
孕前及孕期是否补充叶酸？开始时间及剂量？
饮食及营养状况如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
孕期超声检查结果。
诊断
诊断依据
病史
既往无脑儿或神经管缺陷妊娠史；
无脑儿或神经管缺陷家族史；
长期接触有毒有害物质、孕早期药物使用史等。
临床表现
通常孕妇没有明显临床症状，多在产检的超声检查中发现。
孕期检查：无脑儿畸形常合并有羊水过多，孕妇可有宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远等。
临产时肛诊、阴道检查：可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
产前筛查
国内外均推荐对所有孕妇行神经系统发育异常的产前筛查。
筛查方法包括母亲血清甲胎蛋白（AFP）检测和超声检查。
甲胎蛋白检测最好在孕16~18周进行，但也可早至15周或晚至20周筛查。检查结果用各孕周的中位数倍数（MoM）来表示，数值≥2.0或2.5MoM视为异常结果。
AFP结果异常通常需结合超声结果才可诊断无脑儿。
超声检查
重要的诊断依据。中期或晚期妊娠常规超声检查多有明显表现。
主要表现为：测不出胎儿双顶径；超声波声像图不见胎头之光环；可合并羊水过多。
临床证据支持，妊娠12~14周和妊娠18~22周的超声检查可筛查和诊断胎儿神经管缺陷。
一般认为诊断胎儿结构畸形最佳时机是孕18~22周，此时可清晰观察到胎儿解剖结构是否存在异常。
通常超声检查能筛查出大部分无脑儿，但受限于颅骨缺损的大小和位置、胎方位、羊水量、母亲体型如肥胖，以及超声医生的技术和设备等，仍有部分无脑儿可能未被及时发现。
胎儿磁共振成像
非常规检查项目。如果超声检查表现不典型，无法明确诊断，需排除或检测中枢神经系统和其他异常，可行胎儿磁共振成像明确诊断。
鉴别诊断
该病的超声检出率高，且特征明显，通常诊断明确。
必要时需与脊柱裂等其他神经管缺陷进行鉴别。脑膜（脑）膨出可有颅骨缺损伴突出的囊状结构，其内可能含有脑组织和/或脑脊液。多有皮肤或厚膜覆盖。
治疗
治疗目的：该病一经诊断，应终止妊娠。如何预防再次妊娠发生神经管畸形是要考虑的重点问题。
治疗原则：几乎所有活产患儿都会在出生后不久死亡，预后差，因此，多在确诊后终止妊娠。
专业治疗
目前，神经外科尚无有效的治疗策略。
一经确诊应及时终止妊娠。可根据孕周及孕妇情况选择引产或剖宫产。引产时由于胎儿头部较小，产道扩张不足，娩出较困难，必要时可施行临床操作协助彻底排出胎儿及相关组织，减少对母体的损伤。
遗传学检查：可留取部分胎儿组织，行染色体微阵列分析、基因测序等遗传学检查，继而指导下一次妊娠。
预后
治愈情况
无脑儿预后极差，多数孕期已引产；极少数活产患儿都会在出生后不久死亡。
危害性
该病存在一定再发风险。
既往有无脑儿或其他神经管畸形妊娠病史，或夫妻双方有相关家族史均存在一定的再发风险。因此，需进行遗传学咨询，优生优育。
日常
日常管理
饮食管理
产后注意休息。
补充足够蛋白质、维生素，以利于身体康复。
心理支持
安抚产妇情绪，警惕产后抑郁。
家属应多陪伴，给予支持和关爱。
其他
治疗基础疾病，如糖尿病控制血糖等。
指导避免孕期有毒有害物质的接触及药物滥用等。
随诊复查
中孕期引产后2周复诊。
孕晚期引产后42天复诊。
医生指导下备孕，必要时进行遗传学咨询，指导优生优育。
预防
无脑儿病因复杂，尚未明确，无法完全预防，日常生活中需要注意以下几点：
既往有无脑儿或其他神经管畸形妊娠史、或相关家族史女性，推荐在医生指导下备孕。
补充高剂量叶酸，孕前3个月至孕12周每日补充4~5mg，同时补充维生素B12。
孕12周至整个孕期，持续每日补充0.4~1.0mg叶酸，以及多种维生素。直到产后4～6周，或持续至母乳喂养结束 。
避免接触有毒有害化学物质或电离辐射。
不随意服药，不随意服用保健品、营养品。
按时产检，孕早期和中期超声检查筛查识别无脑儿畸形。
规范的孕期检查有助于及时发现异常，并干预处置。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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