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错构瘤
概述
先天发育障碍引起的一类肿瘤病变
小的肾错构瘤常无症状，较大者可致腰痛，若破裂出血可致血压下降、血尿
以手术治疗为主，辅以对症治疗
极少发生恶变，治疗效果好
定义
错构瘤早在1904年就被命名，指先天发育障碍引起的一类肿瘤病变。在胚胎发育过程中，多种组织分化或发育不成熟而形成肿瘤，因不宜直接列入某一组织源性肿瘤，故命名为错构瘤。
其实质是局限性出现在正常组织的发育畸形，往往无包膜，与周围分界不清。生长缓慢，极少恶变。
成分复杂，脂肪和钙化是多数错构瘤的特征表现。
分类
发病情况
错构瘤可发生在身体的任何部位，不同部位的错构瘤发病情况不同。
发病率
肺错构瘤最常见，占肺全部良性肿瘤的75%；
肾错构瘤发病率0.3%~3.0%；
下丘脑错构瘤罕见，发病率约1/5~10万。
好发人群
肺错构瘤多见于成年人，男性多于女性；
肾错构瘤女性发病明显高于男性；
下丘脑错构瘤好发于婴幼儿和儿童；
肝脏错构瘤多见于2岁以内儿童，极少发生于成人。
病因
致病原因
目前错构瘤的病因尚不明确，未见明显的遗传倾向。
最初错构瘤的形成可能是胚胎早期受到机体内外因素的干扰，导致部分组织结构发育异常，使得器官和组织的结构发生错乱。
多数学者认为错构瘤可能与基因突变有关，但目前仍未明确全部的致病基因。
某些器官如脾脏错构瘤、肾脏错构瘤可继发于结节性硬化，这类疾病有较明确的致病基因，为TSC基因突变，错构瘤属于疾病综合征的某一特征性病变。
乳腺错构瘤多发生于哺乳后期或绝经期，可能与性激素的分泌变化有关。
错构瘤是什么原因引起的
目前为止错构瘤的具体病因尚不明确，考虑其发病可能与胚胎时期组织的发育异常有关。
错构瘤大多数情况下是由于组织不正常的发育形成的一种类似肿瘤样的畸形，因此很多专家认为它不属于肿瘤。
对于具体的致病原因目前尚不清楚， 但有些研究认为错构瘤的发生考虑是由于胚胎后期的部分人体细胞组织出现发育异常，这些异常的组织在出生后继续增生，形成肿瘤样的病变，例如肺错构瘤、乳腺错构瘤等。
错构瘤的治疗主要以手术切除为主，部分可以通过放疗或药物治疗来控制症状。
症状
根据错构瘤生长部位不同，症状也不同。可能出现的症状包括咳嗽、咳痰、胸痛、气短、发热、血尿、腰部疼痛、痴笑性癫痫、性早熟、认知功能和精神行为异常、发育异常等。
肺错构瘤
通常为影像学检查偶然发现，一般无症状。
当错构瘤压迫到支气管时会出现咳嗽、咳痰、咯血、发热，严重时会出现呼吸费力、气短，当错构瘤侵犯胸膜时可引起胸痛。
肾错构瘤
临床表现与肿瘤大小密切相关。
较小一般无症状，当肿瘤增大出现压迫时常有腰部胀痛。
当肿瘤出血或肾脏破裂时可有突发性剧痛和血压下降。
当肿瘤靠近集合系统（包括肾盂、肾盏、血管和脂肪组织等结构）可破溃导致肉眼血尿。
下丘脑错构瘤
主要表现为青春期前性早熟和痴笑性癫痫，可伴其他类型癫痫和精神行为异常。
性早熟
婴幼儿期生长发育增快，与同龄相比身高体重明显增加，较早出现第二性征，丧失继续长高的潜力导致最终身材矮小。
痴笑性癫痫
是最具特征性的临床症状，表现为没有诱因反复发作刻板的痴笑，发作时没有意识丧失，持续几秒或十几秒后突然停止，常伴其他类型癫痫发作。
乳腺错构瘤
乳腺错构瘤常见于哺乳后期、绝经前期的中年女性，也可见于青春期或老年妇女。一般单乳单发，好发于乳房外上象限。主要表现为无痛性乳房肿块，特点是妊娠期及哺乳期肿块迅速增大。
肝脏错构瘤
各年龄段均可发病，但＞85％为2岁以内的儿童。一般无临床症状，多因发现腹围持续增大而就诊。肿瘤较大时可产生压迫症状，导致患者上腹部不适、疼痛，可见到腹部隆起。
就医
就医科室
胸外科
肺错构瘤一般无症状，多在体检中发现，建议就诊于胸外科，明确是否需要手术治疗。
泌尿外科
如在体检时发现肾错构瘤或出现血尿、腰部疼痛等表现，建议就诊泌尿外科。
乳腺外科
突然出现的乳腺肿块、局部疼痛、溢液，建议乳腺外科就诊（也有医院可能归于普外科）。
小儿外科
小儿腹部硬块，伴有或不伴恶心、呕吐、厌食等症状，可小儿外科或小儿消化外科就诊。
小儿出现乳房过早发育、阴毛阴茎生长过快、身高与年龄不符、注意力低下、语言发育迟缓，出现没有诱因、反复刻板的痴笑后突然停止等异常表现，可小儿外科或小儿神经外科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
穿宽松方便衣物，便于医生做体格检查以及其他实验室检查。
尽量不佩戴首饰，如可以需摘掉假牙，便于做磁共振检查。
建议有家属陪同。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有突然出现乳房无痛性肿块、局部疼痛、乳房溢液？
是否有乳房发育过早，阴毛生长过快、阴茎粗大、身高与年龄不符？
是否有性情大变、注意力低下、语言发育迟缓、意识丧失、癫痫发作？
是否有咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难？
（尤其是小儿患者）是否有腹部硬块伴恶心、呕吐、厌食？
是否有腰部不适、血尿？
病史清单
家族中是否有恶性肿瘤病史？
是否对药物或食物过敏？
是否有长期吸烟饮酒史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：肿瘤标志物、内分泌检查、脑电图。
实验室检查：血常规、尿常规、便常规、生化检查。
影像检查：CT检查、磁共振（MRI）、PET-CT。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有以下病史，但有相关病史并非都会罹患肿瘤：
有恶性肿瘤家族史。
有其他器官错构瘤病史。
临床表现
突然出现乳房无痛性肿块、局部疼痛、乳房溢液；
儿童乳房发育过早、阴毛生长过快、阴茎粗大、身高与年龄不符；
儿童性情大变、注意力低下、语言发育迟缓、意识丧失、癫痫发作；
咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难；
小儿腹部硬块伴恶心、呕吐、厌食；
腰部不适、血尿。
实验室检查
相关检查
血常规能够判断患者的一般情况，有无继发感染，有无贫血等情况，也是不可避免的术前常规检查；
尿便常规可发现患者有无消化道或者泌尿系统出血，辅助相关系统的诊断；
内分泌检查
影像学检查
超声检查
是判断乳腺、肝脏及肾脏错构瘤的常见手段，可见单个、多个液性暗区或多房性囊实混合回声。可探测肿瘤浸润深度和邻近脏器受累的情况，对术前评估和选择手术方式具有重要指导价值。
CT检查
是诊断错构瘤最常见的手段。
肝脏错构瘤：CT平扫可见病灶较大，与周围肝组织界限清楚。
肺错构瘤：病灶边缘光滑，多呈圆形或类圆形，多＜5cm。
下丘脑错构瘤：占位性病变位于垂体柄后方等处；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形。
MRI检查
是中枢神经系统肿瘤的非常有效的诊断及评估手段，可作为CT检查的补充手段。
诊断标准
结合患者的病史、临床表现及相关的辅助检查，可拟诊不同部位错构瘤，最终确定诊断需要组织病理学结果。
鉴别诊断
不同位置发生的错构瘤需要与不同疾病相鉴别。
周围型肺癌
与错构瘤类似的是，均为发生于肺的圆形或类圆形肿块。但肺癌轮廓有分叶和细小毛刺，密度较均一，肺错构瘤CT表现为肿块轮廓光整，无分叶和毛刺，肿块内可有多种不同密度显像，如脂肪、钙化、软骨组织等。
结核球
肺结核的残留病灶会形成结核球，多发生于双上肺和双下肺，其内也可见钙化，需与错构瘤鉴别。但结核钙化呈斑片状或不规则形，边界可不光滑，结核球内可有裂隙样小空洞存在，周围可见小病灶，无脂肪成分。
肺转移瘤
肺内大小不等的结节，多位于周边部，某些转移瘤也可见钙化，需与错构瘤鉴别。但常为多发结节，可追溯到原发肿瘤的病史。典型的错构瘤内含有脂肪及典型的“爆米花样”钙化，故一般鉴别并不困难。但对既无钙化又无脂肪的错构瘤，需要结合病史诊断。
肝母细胞瘤
常见于年龄＜2岁患儿的肝脏恶性肿瘤，多单发，直径一般为6～17cm，好发于右肝，与错构瘤类似。但影像学上肿块不均匀性及强化显著，可见血管受侵，且其甲胎蛋白（AFP）阳性率＞90％，可作为鉴别标准。
婴儿血管内皮瘤
发病年龄更小，90％病例在6个月内，40％病例伴皮肤血管瘤，16％病例有钙化，与错构瘤相似。但血管内皮瘤增强扫描可见边缘强化及向心性填充现象。
乳腺脂肪瘤
乳腺纤维腺瘤
纤维腺瘤也表现为乳腺肿块，需与错构瘤鉴别。但纤维腺瘤不含脂肪组织，密度近似正常腺体，密度均匀，或伴有粗大钙化。通过MRI一般可以鉴别。
颅内生殖细胞肿瘤
发生于鞍区的生殖细胞肿瘤常伴性早熟，需与错构瘤鉴别。但生殖细胞瘤少见癫痫发作，智力发育一般正常。血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）和AFP可见升高，CT检查一般为稍高密度，可见明显强化。
治疗
治疗目的：通过早期手术等治疗达到治愈，或控制症状。
治疗原则：以手术为主，针对出现的性早熟或神经系统症状可采取药物治疗等方式。部分无症状且体积不大的错构瘤可暂不治疗，需定期随访。
乳腺错构瘤
乳腺错构瘤应积极采取手术切除，术后一般无需其他治疗，复发率低，预后好。
较小的肿瘤可采用微创手术，通常不会对乳腺组织造成明显损伤，不影响哺乳。
肿块较大时可单纯行乳房切除术，可同时进行乳腺重建和假体植入。
肺错构瘤
对中、老年人肺部孤立性病变不能肯定为良性者，均应做手术探查。
大多数肺错构瘤可采用肿瘤摘除术或肺楔形切除术。
若肿瘤位于肺门，体积巨大，或与肺门支气管、血管不易分离，或伴远端肺组织不可逆病理改变时，可行肺叶切除术，很少需做全肺切除。
肾错构瘤
肿瘤<4cm可以不治疗，但要密切随访。
栓塞动脉应首先考虑出血的病例，多选用超选择性肾动脉分支栓塞，以保护部分肾功能。
肿瘤<5cm、肾脏边缘的肿瘤可行保留肾单位手术。
巨大的肾错构瘤可行肾切除；若为双侧病变要更多地考虑到肾功能的保存。
肾移植或血液透析仅适用于双侧病变导致肾功能衰竭或肿瘤破裂出血而必须行双侧肾切除的患者。
肝错构瘤
手术治疗是首选方法。因错构瘤常与正常肝组织分界清楚，可选择肿瘤摘除术。如肿瘤与肝组织紧密粘连，可作肝部分切除或肝叶切除。小儿肝脏多无硬化，再生能力强，为进行广泛肝切除提供了条件。
下丘脑错构瘤
药物治疗性早熟
错构瘤生长缓慢，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林来控制，疗效肯定。缺点是价格较高、用药周期长，一般需坚持治疗到正常青春期年龄。
手术切除
出现以下情况，建议手术切除：
性早熟药物治疗无效者。
药物治疗有效，但用药期间发生共济失调（神经系统受损出现的运动时笨拙、不协调）、发作性癫痫等神经系统症状者。
经济上无力承担药物治疗费用者。
痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者。
肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。
其他治疗方法
立体定向放射手术（γ刀）对伴有痴笑或癫痫大发作的错构瘤疗效较好，致残率低，对以癫痫症状为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。
错构瘤肾切除后肌酐和尿酸增高怎么办
错构瘤肾切除后肌酐和尿酸增高建议一般治疗、药物治疗，严重者透析治疗。
1.错构瘤肾切除后肌酐和尿酸增高说明肾功能已经处于失代偿状态。这时候轻症建议一般治疗，如调整饮食，如低盐限水、优质低蛋白、低嘌呤等，同时适当锻炼，保证充足的睡眠，以增加免疫力。
2.如果错构瘤肾切除后肌酐和尿酸进行性增高，没有好转趋势，建议药物护肾，如百令胶囊，药物降尿酸，如秋水仙碱、非布司他片等。但具体用药建议在专科医生指导下规范化选择和使用。
3.如果错构瘤肾切除后肌酐和尿酸增高已经明显损伤肾功能，导致严重的肾功能衰竭，肾脏排泄毒素的功能基本消失，出现严重水肿、多脏器毒素堆积导致衰竭等，可行透析治疗。
错构瘤肾切除后肌酐和尿酸增高患者应就医遵医嘱治疗。
预后
治愈情况
绝大部分错构瘤都是良性肿瘤，生长缓慢，较小错构瘤无症状可长期稳定存在。一般经过手术切除可达到根治目的，复发率极低。
若错构瘤是结节性硬化症的部分表现，则需要综合治疗，预后与患者用药效果及其他临床表现的控制程度有关。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。如前所述，绝大部分错构瘤都是良性肿瘤，及时正规治疗后预后较好。对于少数偏恶性的错构瘤，其预后与肿瘤分期、治疗情况等相关。
日常
日常管理
心态与情绪调整
良好的情绪和心态是药物所不能替代的。
确诊后患者可能会产生恐惧感，会害怕疼痛、被遗弃和死亡等。家人要注意倾听患者的心声，提高患者的心理承受能力，缓解焦虑症状。
鼓励患者家属给予支持，让患者以良好心态积极面对手术及其他治疗。
在治疗间期和治疗结束后，建议家属鼓励患者做力所能及的工作与家务，重新融入社会角色。
对于下丘脑错构瘤的儿童应帮助其建立健康积极的性格，提供健康饮食，解除焦虑情绪。
调整生活方式
保持良好、乐观的心态，适量活动，避免劳累及受凉。
术后1～3个月，不要参加重体力劳动。
遵医嘱规律服药，不可擅自更改用药方式。
将小儿可能发作癫痫的情况告诉学校工作人员，并告知应该留意的症状和相关处理方式。
饮食管理
调节饮食结构，营养均衡，避免辛辣刺激油腻的食物。
随诊复查
错构瘤经过手术可达到根治的目的，对于未治疗的无症状错构瘤要定期监测随访。
下丘脑错构瘤要定期复查，术后应每半年复查激素相关指标，或遵医嘱。
预防
目前错构瘤的危险因素和发病机制还未完全阐明，通过预防可能减少疾病发生、减缓发展，但不能完全防止其发生。目前主要是疾病的三级预防模式：
改善生活方式
合理安排膳食，多食新鲜蔬菜、水果等富含碳水化合物和粗纤维的食物。
养成良好生活方式，不抽烟、不酗酒、积极参加体力活动、控制体重。
生活及工作中避免接触各种致癌因子。
早发现、早治疗
注意自身症状的发现，如出现无诱因的肿块、咳嗽咳痰、腰腹部不适等症状及时就诊。
学习乳腺自我检查的方法，定期进行乳腺自查，定期进行体检。
促进功能恢复、提高生存质量
绝大部分错构瘤是良性肿瘤，治疗后较少造成器官功能的不可逆损伤。如出现相应器官的功能异常，如激素水平不足、呼吸衰竭等，应进行积极的对症治疗和康复训练。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
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预后
日常
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