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维生素D缺乏性佝偻病
概述
一种与维生素D缺乏相关的慢性营养性疾病
患儿以生长较快部位骨骼异常为主要表现,还可有肌肉松弛等表现
致病原因与维生素D贮存及摄入不足、身体需要量增加、日照不足及疾病等有关
常用一般治疗、药物治疗等,严重者需矫形治疗
定义
维生素D缺乏性佝偻病是一种由于维生素D缺乏,引起钙磷代谢紊乱而导致的慢性营养性疾病。
由于钙磷代谢紊乱,骨骼生长过程中发生异常,出现病变,可表现为骨骼畸形,如腕、踝部位扩大,软骨关节部位出现呈串珠样的隆起等。
发病情况
在20世纪,北欧及美国佝偻病发病率高,后随着婴幼儿群体补充维生素D的推广,发病率明显下降。
我国婴幼儿为维生素D缺乏性佝偻病的高危人群,9月龄内发病率较高,1岁以上明显减低,整体发病率呈下降趋势。
病因
致病原因
体内维生素D贮存不足
母亲妊娠期,尤其是妊娠后期维生素D缺乏,可导致婴儿体内维生素D贮存不足。母亲严重营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、慢性腹泻,可导致母亲妊娠期维生素D缺乏。
早产、双胎等,也可使婴儿体内维生素D贮存不足。
日照缺乏
以下因素可直接或间接导致日照缺乏,从而影响体内合成维生素D。
婴幼儿长时间在室内活动。
建筑,尤其是大城市的高大建筑阻挡阳光。
尘埃、烟雾等大气污染吸收部分紫外线。
冬季时间长、日照时间短、紫外线较弱。
室外活动时衣物覆盖较多,或使用高指数防晒霜。
摄入维生素D不足
天然食物中维生素D含量低,如婴幼儿户外活动少,也容易发生维生素D缺乏性佝偻病。
生长所需维生素D量增加
早产及双胎婴儿出生后生长发育快,需要的维生素D多,且自身体内贮存不足,容易发生佝偻病
婴儿早期生长较快,也容易发生维生素D缺乏性佝偻病。
疾病因素
婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等肝、胆、胃肠道疾病,可影响维生素D吸收。
肝、肾严重损害,可影响维生素D代谢过程,进而发生佝偻病。
药物因素
长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥药物,可导致体内维生素D不足。
糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用,也可导致体内维生素D不足。
发病机制
长期、严重的维生素D缺乏,可造成肠道吸收钙、磷减少及低钙血症
负责调节血钙水平的甲状旁腺功能增强,其分泌的甲状旁腺激素增加,动员骨骼中的钙释放进入血液中,从而提升血钙水平至正常或接近正常。
甲状旁腺素还可以同时抑制磷经过肾再吸收入体过程,导致血磷降低。
此时,身体出现严重的钙、磷代谢紊乱,骨骼的生长受到影响,产生一系列异常变化,最终出现维生素D缺乏性佝偻病的表现。
症状
维生素D缺乏性佝偻病可分为早期、激期、恢复期、后遗症期,各期表现不同。
早期
维生素D缺乏性佝偻病的早期症状多出现在6个月以内,尤其是3月龄以内的婴儿。
患儿常见的表现有容易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头,以及枕秃(“后脑勺”部位头发脱落)等。
激期
如果患儿在早期没有得到治疗,病情可加重,出现典型的骨骼改变,这些部位与患儿所处年龄骨骼生长速度较快的部位一致。
3~6个月患儿
多出现颅骨软化,具体表现为固定患儿头部,用指尖稍用力按压枕骨(位于头后部)和顶骨(位于头上部),有压乒乓球样的感觉,6月龄后消失。
6个月以上患儿
手腕、脚踝处钝圆形环状隆起多在此年龄段出现,即“手镯”及“足镯”畸形。
7~9个月患儿
从此年龄段患儿头顶向下看,可观察到“方盒样”头型,即方颅(方头)。
头围也大于正常。
1岁左右患儿
肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟等多在此时出现。
肋骨串珠,为沿肋骨方向,在肋骨和肋软骨交界处可扪及圆形隆起,从上到下呈串珠样。
鸡胸,为胸骨和邻近的软骨向前突起,呈“鸡胸”样畸形。
漏斗胸,为胸骨和肋骨向内后凹陷,一般由先天畸形导致。
肋膈沟,常发生于病情严重的小儿,表现为胸廓下缘的水平凹陷。
1岁以上患儿
关节畸形:由于关节肌肉松弛及骨质软化,此阶段患儿开始站立和行走后,两侧下肢负重,可导致O形腿(膝内翻)或X形腿(膝外翻),也可出现K形样的下肢畸形。
出牙迟:患儿的乳牙可能在满13月龄时未萌芽,2.5岁仍未出齐。
其他
学坐后可出现脊柱后弯侧弯。
全身肌肉松弛。
恢复期
早期、激期患儿,经过治疗和日光照射后,表现可逐渐减轻或消失。
后遗症期
多出现于2岁以后儿童。
由于婴幼儿期发生严重的佝偻病,可残留不同程度的骨骼畸形。
就医
就医科室
儿科
如果患儿出现容易激惹、烦闹、汗多摇头、枕秃,以及任何骨骼异常,建议及时就医。
骨科
如果患儿有骨骼畸形,建议及时就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于维生素D缺乏性佝偻病发病年龄小,患儿多不会表达,家长应当多注意观察,可详细记录患儿出现过的症状、时间以及病情变化等,供医生诊断时参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
发现孩子有什么异常?是否有易激惹、汗多、枕秃,以及骨骼畸形等?
什么时候发现的,最早出现异常是什么时候?
病史清单
孩子平时室外晒太阳吗,每天多久?
孩子是不是早产儿或双胞胎?
孩子有没有婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等疾病?
孩子有没有长期用药,是什么药?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血清25-(OH)D3水平测定、血钙水平测定、血磷水平测定、碱性磷酸酶水平测定
影像学检查:骨X线片
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
维生素补充剂:维生素D
钙剂葡萄糖酸钙、乳酸钙
抗惊厥药:苯妥英钠、苯巴比妥
诊断
诊断依据
病史
患儿有缺乏日晒的情况。
有婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等肝、胆、胃肠道疾病病史。
可为早产儿或双胞胎。
有长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥药物等用药史。
临床表现
症状
患儿早期可有多汗、烦闹等表现,一般不独立作为诊断依据,需结合实验室检查结果。
体征
部分患儿体格检查可发现骨骼改变的典型体征,如颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟等。
实验室检查
血清25-(OH)D3水平测定
血清25-(OH)D3水平是最可靠的诊断标准.
患儿可出现不同程度的下降。
其他
血钙、血磷、碱性磷酸酶等可辅助诊断,患儿血钙可正常或稍低,血磷不同程度降低,碱性磷酸酶不同程度升高。
结合骨X线片可作为诊断依据。
影像学检查
骨X线片
骨X线片可以明确是否有骨骼异常,与实验室检查结果共同支持诊断。
还可以用于评估治疗效果,以及恢复情况。
由于患儿大多年龄较小,摄片时多需家长协助,保持患儿姿势固定不动,并安抚患儿,避免哭闹或活动等影响摄片。
鉴别诊断
维生素D缺乏性佝偻病的表现可能与其他疾病有相似之处,需要与以下疾病鉴别。
维生素D依赖性佝偻病
相似点:均出现骨骼异常,低血磷,碱性磷酸酶升高等。
不同点:维生素D依赖性佝偻病分为两种类型,Ⅰ型患儿血清25-(OH)D3水平正常,可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿血清1,25-(OH)D3水平升高,可伴有脱发;均可出现低钙血症等,可作为鉴别依据。
低血磷抗维生素D佝偻病
相似点:均出现骨骼异常,血钙正常,血磷降低等。
不同点:低血磷抗维生素D佝偻病多呈性连锁遗传,也可呈常染色体显性或隐性遗传,亦可散发。2~3岁后仍有活动性佝偻病表现,可作为鉴别依据。
远端肾小管性酸中毒
相似点:均出现骨骼异常,血磷降低等。
不同点:远端肾小管性酸中毒患儿实验室检查可发现代谢性酸中毒,多尿、碱性尿,血钙、血钾降低,血氨增高,以及出现低血钾表现等,可作为鉴别依据。
肾性佝偻病
相似点:均出现骨骼异常。
不同点:肾性佝偻病患儿有慢性肾功能障碍病史,血钙低,血磷高,多于幼儿后期出现,形成侏儒状态。
肝性佝偻病
相似点:均出现骨骼异常,血清25-(OH)D3水平降低。
不同点:肝性佝偻病患儿有急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝病病史,可作为鉴别依据。
软骨营养不良
相似点:均可有头大等。
不同点:软骨营养不良为遗传性疾病,出生即可发现四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸等异常。根据体态和骨X线片可鉴别。
脑积水
相似点:均在出生数月后出现头围增大等。
不同点:脑积水患儿可有头围与前囟进行性增大,可发现前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶音,严重者可出现双眼向下,呈落日征。头颅B超、CT等检查可鉴别。
治疗
维生素D缺乏性佝偻病一经诊断应积极治疗,目的在于控制激期,防止骨骼畸形。
一般治疗
增加富含维生素D的食物,患儿需及时添加富含维生素D的辅食,如米粉、海鱼等。
增加含钙食物,可适当增加富含钙的食物,如牛乳及其制品。
增加富含微量元素的食物,注意补充锌、铁等微量元素丰富的食物,如肉类等。
增加日晒,经常带患儿到户外活动,一般选择上午9~10点和下午3~4点进行日晒。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
维生素D制剂
常用药物包括维生素D滴剂、注射用维生素D等,可以提升维生素D水平,调节发生紊乱的代谢过程,从而减轻症状。
维生素D制剂的剂型选择、剂量、疗程等,需要医生根据患儿的具体情况决定。一般不使用大剂量维生素D进行治疗,如有口服困难、腹泻等影响吸收的情况,可遵医嘱提升用量。
维生素D中毒的早期表现有便秘、腹泻、持续头痛、食欲减退、恶心、呕吐、疲乏、无力等,如果出现应及时就医。
其他治疗
如有明显缺钙、缺铁、缺锌等,可在医生指导下选择合适的补充剂进行补充。
如有严重的骨骼畸形,可经医生评估后通过手术等进行矫正。
预后
治愈情况
维生素D缺乏性佝偻病如能早期发现并治疗,患儿一般预后较好,可不留任何症状,实验室检查、影像学检查可正常。
预后因素
诊断及治疗的时间可影响维生素D缺乏性佝偻病预后,如果未及时诊断和治疗,病情严重的患儿可有不同程度的骨骼畸形。
危害性
维生素D缺乏性佝偻病可导致骨骼畸形,不但影响患儿正常生长发育,也会为患儿带来自卑、抑郁等不良情绪,进而影响正常的学习和生活。
日常
日常管理
饮食管理
6个月以内未添加辅食的患儿,由于需要常规补充维生素D用于治疗,一般无需特殊调整,可继续原喂养方式。
已添加辅食或可正常进食的患儿,建议选择富含维生素D的食物,如强化维生素D牛奶、谷物、海鱼等。
运动管理
增加患儿户外活动,以提升日晒时间,同时也应当注意避免晒伤。
对于出现骨骼畸形的患儿,应适当活动,注意避免进一步损伤。
心理支持
出现骨骼畸形的患儿,特别是有后遗症者,在成长过程中可能会出现自卑、抑郁等不良情绪,应当及时发现并疏导,必要时进行心理咨询。
随诊复查
家长应遵医嘱定期带患儿去门诊复查。
一般治疗满1个月,需复查血清钙、磷、碱性磷酸酶水平。
治疗满3个月,需复查血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素、25-(OH)D3水平,尿钙/肌酐比值,以及X线片等。
治疗满1年后每年检测血清25-(OH)D3水平。
预防
维生素D缺乏性佝偻病的预防应从围生期开始,以婴幼儿为重点对象并持续到青春期。
围生期预防
孕妇应当经常到户外活动,多晒太阳;饮食中应当有富含维生素D、钙、磷及蛋白质的食物,如蛋黄、牛乳等。
妊娠后3个月可在医生指导下补充维生素D和钙剂
如果有肝脏疾病、肾脏疾病、慢性腹泻等,应积极治疗。
出生后预防
补充维生素D
母乳或混合喂养婴儿,出生数天后应遵医嘱补充维生素D。
人工喂养婴儿,当配方奶摄入量< 1 升/日,也应及时补充维生素D,以预防维生素D缺乏性佝偻病。
具体补充的剂量,建议咨询医生,避免自行补充造成中毒。
保持适当日晒时间
建议平均每天进行1~2小时户外活动,以获得充足的日晒。
日晒时间选择
可选择上午9~10点和下午3~4点进行日晒。
日晒方式
日晒以舒适、不损伤皮肤为原则,注意循序渐进。
6月龄以下的婴儿避免阳光直晒,应逐渐增加接受日晒的皮肤面积,如面部、四肢、臀部等。
避免过度防护削弱日晒效果,可在屋檐、树荫下获得折射的紫外线,如在室内则应开窗,防止玻璃阻挡紫外线。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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