耳廓变大
概述
概述
耳廓变大主要见于Cockayne综合征和肢端肥大症。并不是单一症状,多伴其他表现。
就诊科室
内分泌科、神经内科、耳鼻喉科、眼科
部位
耳部
常见疾病
Cockayne综合征、肢端肥大症。
检查
体格检查、血脂、生长激素水平检测、基因检测、X线片、CT、磁共振成像等。
原因
常见原因
2.Cockayne综合征本病又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征,是一组遗传性疾病。病因及发病机制不明。
检查
体格检查
一般检查:了解呼吸、心率、脉搏、血压等生命体征。视诊:观察患者皮肤、肢体及五官的外形,有无红、肿、热、痛及畸形等。
实验室检查
血脂、生长激素、生长激素水平检测、基因检测等。
影像学检查
1.CTCT可发现全身占位性病变,并初步定性及定位;可显示肿瘤位置、大小、有无淋巴结转移等。
2.磁共振成像磁共振成像对微小病变及软组织较敏感,可显示肿瘤与周围组织的关系,为治疗、分期等提供参考。
3.X线片可以了解心肺及骨骼情况。
诊断
诊断原则
根据耳廓变大的伴发症状及相关检查作出诊断。
鉴别诊断
1.Cockayne综合征
本病以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。其特征为小头,身材矮小四肢长,皮下脂肪减少,眼球凹陷,耳廓变大,面部皮肤萎缩,呈老人面容,出现水泡性表皮剥脱和色素沉着,视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋,脑组织及颅内血管有广泛钙化,有手足徐动症及智能发育障碍等。有肾损害、骨骼改变、眼部异常等。
2.肢端肥大症
肢端肥大症可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。主要根据患者病史、典型临床表现、视功能和其他神经系统以及内分泌学、影像学检查诊断。
就医
治疗原则
针对引起耳廓变大的原发病进行治疗。
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概述
原因
检查
诊断
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