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唇腭裂
概述
唇腭裂是唇和/或腭部出现不同程度裂隙的先天性口腔颌面部畸形
可能是遗传因素、环境因素共同作用的结果
以手术治疗为主,辅以正畸治疗、语音治疗、心理治疗等
及时治疗可以修复病变组织,完全或部分恢复吞咽、语言等功能
唇腭裂是什么?
定义
唇腭裂是一种先天性口腔颌面部畸形,表现为唇部和/或腭部出现不同程度裂隙,包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂并发。
根据是否伴有全身其他畸形,唇腭裂分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂,其中非综合征性唇腭裂较多见。本文主要介绍非综合征性唇腭裂。
分类
根据病变部位分类如下。
单纯唇裂:病变局限于唇部和鼻底部,不伴有腭裂
单纯腭裂:病变局限于软腭、硬腭或齿槽嵴,不伴有唇裂。
唇腭裂:同时存在唇裂和腭裂。
发病情况
唇裂合并或不合并腭裂在美国本土发病率较高,为3.6‰;在日本为2.1‰。
有研究表明,我国新生儿唇裂、腭裂的发生率为1.34‰,男女比例约为2∶1。
唇腭裂遗传吗?
唇腭裂的具体病因和发病机制并不十分明确。一般认为,唇腭裂主要是由遗传和环境因素共同造成的。
大量的临床研究表明,唇腭裂具有明显的家庭遗传倾向,若家中直系亲属患有唇裂,胎儿/新生儿发生唇裂的概率较无家族史者高,因遗传引起腭裂的患儿占腭裂患儿的12.37%。
唇腭裂可以完全修复吗?
大部分患儿通过及时的治疗,唇、腭、面部结构可以得到改善,吞咽和吮吸功能、言语功能可以接近正常状态。
唇腭裂需要接受序列治疗。早期以外科手术修复为主,恢复接近正常的鼻、唇、腭部解剖形态,重建腭咽闭合功能及语音功能等。对初次唇裂修复术后,遗留的鼻、唇部继发畸形,需根据患者情况和时机再进行二期整复。
唇腭裂提软腭练习是什么?
提软腭是运动功能训练,主要是对软腭肌群的训练,增加软腭的上抬能力、软化瘢痕,为腭咽闭合功能的恢复创造条件。
可以作干呕、打呵欠运动和高声发“啊”音。软腭音,发/n/-/na/(可两音连发)、/n/-/m/-/?/(可三音连发)、/on/、/song/(拉长尾音)等进行肌肉训练。也可以到医院接受专门的语音康复治疗。
病因
致病原因
病因尚不明确,有研究认为是遗传、环境共同作用的结果。
遗传因素
一般认为,唇裂属于多基因遗传性疾病,若家中直系亲属患有唇裂,胎儿/新生儿发生唇裂的概率较无家族史者高。
有研究表明,因遗传引起腭裂的患儿占腭裂患儿的12.37%。
环境因素
病毒感染
孕期发生风疹病毒、巨细胞病毒感染等情况,可导致胎儿畸形。
激素类药物影响
孕期使用糖皮质激素、促肾上腺皮质激素睾酮黄体酮甲状腺激素、胰腺激素等激素,会增加新生儿发生唇腭裂的风险。
非激素药物使用不当
具体药物尚未特别明确。
妊娠早期接触或使用以下药物致畸的可能性较大:氮芥类、沙利度胺(反应停)、苯丁酸氮芥、塞替派、秋水仙碱、三乙烯亚胺三嗪、硼酸、水杨酸和氯环嗪等药物。
营养缺乏或过多
孕期缺乏叶酸、维生素A、维生素B2、镁、泛酸等营养素。
孕期维生素A过多也可增加本病的发生风险。
其他
有证据表明,孕前被诊断为糖尿病或孕期肥胖的孕妇,其子女患唇裂的风险可能会增加。
孕期胎儿供氧不足、羊水过多或过少、接触放射线等,胎儿、新生儿发生唇腭裂的风险较高。
发病机制
正常情况下,胚胎发育第4周到第7周,唇部逐渐形成;到6周以后,鼻中隔、腭突等组织不断发育融合,形成硬腭、软腭等组织。随之,口腔、鼻腔分开形成正常的结构。
遗传因素、环境因素等导致胚胎期与唇、腭有关的组织发育和融合终止,唇、腭不能正常发育,形成唇腭裂。
发育和融合终止的时机和程度不同,形成的唇腭裂类型、病情程度也不同。
症状
主要症状
单纯唇裂
表现为上唇部裂开或有裂隙,上唇组织不连续,鼻唇部形态异常。
说带有“f”拼音的字时,可出现言语不清,如飞、肥等。
单纯腭裂
腭部结构异常
张嘴时可看到上腭出现裂缝,裂缝可贯穿整个上腭,也可能只出现部分裂开或隐性裂隙(称为“隐裂”)的情况。
还可出现上腭及齿槽嵴骨骼畸形、牙齿错位、面中部凹陷等症状。
发音障碍
出现腭裂语音,具体表现如下。
开放性鼻音:在说带有“n”或“ng”拼音的字的时候,会有明显的鼻音,如因、恩、英、等、送、昂等。
说带有a(啊)、o(喔)、e(呃)、i(一)、u(污)、ü(淤)等拼音的字时,也会出现明显的鼻音。
说带有f(夫)、b(波)、d(的)等拼音的字时,会出现发音不清、发音减弱等表现。
吞咽障碍
哺乳期婴幼儿可表现为吮吸困难。
进食后,食物可从鼻腔反流,引起吸入性肺炎等并发症。
呼吸功能障碍
腭裂容易继发上呼吸道感染,可出现呼吸急促等症状。
口腔、鼻腔卫生不良
因口腔、鼻腔相通,鼻腔内的分泌物可进入口腔,口腔内的分泌物、食物也可进入鼻腔,容易引起感染。
唇裂合并腭裂
唇裂合并腭裂的患儿,除以上单纯唇裂、单纯腭裂的症状外,还可出现患侧鼻孔扁平宽大,鼻翼向下外侧移位、鼻尖偏向健侧、鼻中隔偏曲等症状。
其他症状
吸吮功能障碍:唇裂合并腭裂时,因口腔、鼻腔相通,无法形成负压,常出现吮吸困难。
患儿因面部外观异常,可出现自卑、焦虑等心理障碍
并发症
牙齿排列错乱:如果唇裂口延伸穿过上牙龈,牙槽骨向内凹陷,牙弓异常,可出现牙齿错乱。
营养障碍:多因腭裂导致吞咽障碍引起,可出现易疲劳、生长发育缓慢、贫血等症状。婴幼儿可表现为睡眠时间延长。
吸入性肺炎:多因腭裂导致口腔内物质进入鼻腔后吸入肺部引起,可出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促等症状,婴幼儿可出现哭闹等表现。
中耳病变:多因腭裂导致口腔内物质进入耳部引起,可出现发热、耳痛、耳道流脓、听力下降等症状,婴幼儿可出现哭闹、对声音反应迟钝等表现。
就医
就医科室
口腔科
如发现儿童唇部有裂隙,有发音障碍、吞咽困难、吮吸功能异常等表现时,建议尽快就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前保持口、鼻腔清洁。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
患儿是否能正常吮吸、进食?
患儿语言发育是否正常?
病史清单
母亲孕期是否使用过某些药物,如激素类药物?
母亲孕期是否接触过放射物质?
母亲孕期是否发生过风疹病毒或巨细胞病毒等感染?
患儿出生时是否有异常情况,如胎儿窘迫等?
家族中是否有患唇腭裂?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
头部X线
鼻咽镜
头部CT
诊断
诊断依据
病史
家族中有唇腭裂患者。
母亲怀孕时有病毒感染、营养不良、滥用药物、接触有毒物质或放射线、羊水过多或过少、胎儿窘迫等情况。
临床表现
唇裂时上唇裂开或有裂隙,上唇组织不连续引发鼻唇部形态异常。
腭裂时可出现腭部裂隙、吞咽困难、吮吸困难、发音障碍等症状;查体可发现上腭出现裂缝,说话时鼻音较重或发音减弱,面部可出现畸形。
实验室检查
多用于检查是否存在并发症,或鉴别其他疾病。
如怀疑存在基因、染色体异常引起的先天性疾病,可能会进行基因检测、染色体检测。
影像学检查
头部X线、CT检查
可以检查头部骨骼等结构。
腭裂严重时,可发现口腔内骨骼出现异常。可以判断病情的严重程度。
注意事项
检查前去除检查部位的饰品或金属物品,如项链等。
如患儿年龄较小,可能会需要家长在检查室安抚患儿,必要时须穿着铅衣。
女性家长如处于备孕或怀孕阶段,应提前告知医生。
鼻咽镜检查
将镜从鼻腔逐渐伸入到咽部,可以观察鼻腔、咽部的组织情况,以及发音时是否存在腭咽闭合不全
用于怀疑患有腭裂但表现不明显时,可以发现腭咽闭合不完全。
注意事项:如患儿年龄较小,须家长陪同协助检查。
分度
唇裂
根据病变的程度分度如下。
1度:裂隙局限于红唇部。
2度:红唇和白唇部都出现裂隙,鼻底部正常完整。
3度:上唇到鼻底部完全裂开。
腭裂
根据病变的程度分度如下。
1度:腭垂及软腭裂。
2度:不完全裂。软腭全部裂开,伴有部分硬腭裂开。
3度:单侧或完全腭裂。软腭、硬腭全部裂开。
鉴别诊断
唇腭裂通过症状、查体等基本可以诊断。腭裂较轻时须与舌系带过短、先天性腭咽闭合不全、先天性智力障碍等鉴别。
舌系带过短
舌系带是舌下方的组织,有固定舌的作用。
舌系带过短时,舌部活动范围减小,可出现言语含糊不清的情况,严重时可出现舌不能向前伸。
通过口腔查体可与腭裂鉴别。
先天性腭咽闭合不全
先天因素导致软腭与咽部未闭合的情况,可出现发音障碍和吞咽障碍,也可出现鼻音。
一般情况下,通过口腔和耳鼻喉科查体可与腭裂进行鉴别。
先天性智力障碍
染色体异常、孕期胎儿缺氧等都可以导致胎儿出生后出现先天性智力障碍,随着年龄增长,儿童的言语功能等会滞后,会出现言语不清的情况,还会有认识事物较慢、反应迟钝等表现,染色体异常的患儿在出生时还会出现特殊面容。
可通过查体、智力检测等与腭裂进行鉴别。
治疗
唇腭裂多采取序列治疗,即根据患儿的年龄、病情等,按照时间顺序采取相应的治疗,以恢复唇腭正常的结构和功能,改善患儿的心理状态。序列治疗方案须由口腔科、整形外科、耳鼻喉科、儿科、精神心理科等多学科的医生进行综合评判后制定。
手术修复治疗
手术年龄
唇裂
一般在出生后3~6个月进行手术,及早手术可使唇部尽早恢复正常功能和外形,包括吸吮及语音功能。
初次唇裂修复术后,遗留的鼻、唇部继发畸形,还应根据情况选择合适的时机进行二期整复。
腭裂
单纯腭裂多在1~2岁内进行第一次手术修复治疗。
腭裂伴有单侧唇裂时,多在3~6月龄时进行唇裂修复手术;伴有双侧唇裂时,多在6~12月龄时进行唇裂修复手术。
如手术后仍有唇畸形、腭咽关闭不全、牙槽嵴裂等情况,可能会在儿童年龄较大时根据病情进行多次手术治疗。
手术方法
可根据病情采取唇裂修复术、腭成形术、咽成形术、口唇或鼻成形手术、颌骨矫正手术、牙槽嵴裂植骨术等一种或多种手术,必要时需要进行多次手术。
注意事项
术前注意事项
若为婴儿,可于术前2~3天尽量改用小匙或带有小勺的奶瓶喂养。
术前1天可用肥皂水清洗上、下唇及鼻部,并用生理盐水擦洗口腔。
患儿全身麻醉术前6小时禁食、禁水。
注意保暖,防止感冒。
术后注意事项
患儿未清醒前应平卧,头偏向一侧以利口腔分泌物流出。
清醒后取半坐卧位,有利于防止手术部位水肿。
全身麻醉清醒4~6小时后,可用滴管或汤匙喂流食,流食尽量不接触伤口,以免伤口感染。
患儿术后10天可吮吸母乳或奶瓶。
注意保持口腔清洁,餐后应漱口,防止食物黏附于创面,引起伤口感染。
严禁患儿搔抓伤口,尽量避免患儿哭闹,以防伤口裂开。
术后3个月复诊,确定是否需要再进行手术。
正畸辅助治疗
塑料腭护板、腭托矫治器
一般从出生2周后开始使用,直至手术治疗前。可以改善喂养质量、提高语音功能、避免腭裂加重。
注意事项
家长应按照医生要求使用塑料腭护板、腭托矫治器,避免因自行减少使用时间和/或更改使用方法,影响正畸效果。
婴儿使用塑料腭护板、腭托矫治器可能会出现反抗等行为,如有需要应及时咨询医生。
牙齿矫治器
包括活动矫治器和固定矫治器。
用于成年后矫正牙齿错位,可以改善咀嚼功能、提高美观度。
注意事项:应按照医生要求使用矫治器,避免因自行减少使用时间或更改使用方法影响矫治效果。
语音治疗
治疗目的
多在腭裂修复手术后,改善发音,恢复正常的语音功能。
治疗前准备
增强腭咽闭合功能
按摩瘢痕:使用中指指腹部,按摩硬腭和软腭前部的瘢痕边缘,对瘢痕软化有一定帮助。
发音练习:练习发“啊”的声音。
增加口腔内压力:用力吹气和鼓气。开始时可捏住鼻子进行练习,到后期可放开鼻子。
吹水泡训练:用吸管在水里吹泡,如能一口气吹20秒水泡,则可进行语音治疗。吹水泡时保持鼻子畅通。
增强呼吸功能
通过吹口琴、笛子等方式进行训练,以达到持续且有节制地吹气。
语音障碍检测
通过辨听、语图仪、计算机语音工作站等检查患儿语言障碍的类型,为制订治疗计划提供信息。
治疗方法
发音器官功能练习
唇运动功能训练:交替进行噘嘴、咧嘴的动作,或紧闭双唇后突然张开。
舌运动功能训练:动作有向上勾舌、卷舌、顶舌、伸舌、缩舌等。
语音训练
从单一音素到音节、词组进行训练,由简单到复杂,逐步进行训练。
可以纠正不良的发音,提高发音的准确度。
注意事项
语音病理学医师会根据患儿情况制定治疗方案,并进行指导。家长应避免相信谣言等错误的信息,以免耽误治疗。
家长应了解治疗方法和一些评判标准。在家时,应监督和鼓励患儿勤加训练,随时了解患儿的训练情况,如有问题需及时与医生进行沟通。
语音治疗可能会持续到10岁或更大的年龄,家长应督促患儿坚持训练,并定期复查,以便医生了解病情进展,完善治疗方案。
心理治疗
患儿因面部畸形、言语障碍等产生自卑的心理,不愿与他人交流、接触。他人对患儿的负面行为,如厌恶、不耐烦、不当评论等,也会导致患儿产生负面心理。
唇腭裂患儿须在专业心理医生的引导下改善心理状态,积极面对疾病,避免消极情绪。
家长应协助患儿配合医生。日常生活中应随时关注患儿的心理变化,及时进行沟通、鼓励,避免不耐烦、言语过激的行为。
预后
治愈情况
大部分患儿通过及时的治疗,唇、腭、面部结构可以得到改善,吞咽和吮吸功能、言语功能可以接近正常状态。
危害性
可以引起面部畸形,影响美观。
可以引起发音障碍,影响交流。
可因面部畸形、发音障碍等导致自卑等负面心理。
可以引起营养障碍、吸入性肺炎、中耳病变等并发症,影响生长发育和生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
可选择为唇裂患儿特制的奶嘴或喂养器。
分次喂养,每次喂奶的时间限制在40分钟内。喂奶后轻拍患儿背部,协助其排出空气。
喂养后及时清理患儿口、鼻腔。
喂养腭裂患儿时,应注意患儿体位。可取坐位、45°抱位,患儿头颈部与肩部形成一条直线或向胸部稍弯曲,切忌平躺,以免呛咳。避免因喂养不当引起吸入性肺炎、中耳炎等疾病。
保证营养充足、均衡,可选择肉类、鱼类、豆制品、奶类、新鲜水果或蔬菜、坚果等食物。可以选择容易吞咽的食物。
哺乳期婴幼儿应保证哺乳的量,或选择合适的奶粉替代母乳;及时添加辅食。
哺乳或进食时,应保证患儿情绪稳定,无哭闹、挣扎的行为,避免仰卧位。
尽量避免油炸、烧烤、腌制食物,避免饮用含有酒精的饮品。
作息管理
保证患儿睡眠充足,避免熬夜。
如夜间睡眠较少,可进行午睡。
口腔卫生管理
每天至少早晚各刷一次牙。
进食后可通过饮水、漱口等方式清除食物残渣。
运动管理
进行适量的运动,如慢走、快走、跑步等。
避免因过度活动造成劳累或受伤。
情绪管理
家长应注意患儿情绪波动,如有异常及时进行沟通或进行治疗。
应让身边的亲友了解本病,以便给患儿提供良好的家庭氛围,避免患儿产生不良的情绪。
随诊复查
须按照医生要求定期复查,以便医生随时了解病情,完善治疗方案。
本病从发现开始,须进行多次复查、治疗,至少要到成年。
如出现原有症状加重,或出现新的症状,应及时就诊。
预防
育龄女性保健
孕前保健
应积极治疗自身的疾病,避免影响怀孕。
完善孕前检查,并咨询医生,明确告知医生自己的职业、所患的疾病、正在使用的药物等情况,做到优生优育。
保证营养充足、均衡,避免偏食、挑食、节食。可补充叶酸、维生素A、维生素B2、镁、泛酸等营养素;避免饮酒。
适量运动,控制体重,提高自身抵抗力。
戒烟。
尽量避免去人多拥挤的地方,传染病高发季节出行应戴口罩。
远离射线等会对胎儿发育产生影响的物质。
如有不适,应及时就诊,按照医生要求进行治疗,避免滥用药物。
孕期保健
保证营养充足、均衡,避免营养不良。
适量运动。
避免感染。
避免接触有毒或有害的物质。
家中的传染病患者应尽量远离孕妇,避免与孕妇共用餐具、毛巾等个人用品。
定期进行孕期检查,如有异常及时告知医生。
如有不适及时就诊,避免滥用药物。
儿童保健
新生儿出生后应完善检查,儿童出现不适或异常情况应及时就诊,尽早进行治疗,避免耽误治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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