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真性红细胞增多症
概述
以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病
表现为多血质面容、结膜充血、皮肤瘙痒、红斑性肢痛病等
病因不明，可能与JAK2突变有关
主要采取一般治疗、血栓预防、放血治疗及降细胞治疗等
定义
真性红细胞增多症是由于自身的骨髓多能造血干细胞克隆异常，导致红细胞异常增殖的慢性骨髓增生性疾病。
发病情况
真性红细胞增多症的年发病率为0.4～1.6/10万。
中老年发病较多，50～60岁是发病的高峰。
男性略多于女性。
病因
致病原因
病因和发病机制不明确。目前认为可能与基因突变、自身免疫和慢性炎症有关。
基因突变
JAK2 突变：目前发现95%存在JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变。
其他突变：在真性红细胞增多症患者的骨髓细胞中发现了TET2基因的突变。此外还有ASXL1、DNMT3A和IDH1/2突变。
自身免疫和慢性炎症
真性红细胞增多症患者体内存在免疫和炎症因子如IL-10、IL-4的增高和降低。
研究发现自身免疫性疾病史可能会增加20%发生骨髓增殖性肿瘤的风险，且慢性炎症可促进真性红细胞增多症的突变形成和克隆进化。
症状
主要症状与红细胞总容积增多、血液黏滞度增高、全身各脏器血流缓慢和组织缺血缺氧等因素相关。
主要症状
神经系统症状
头痛、头晕、耳鸣、健忘、注意力下降等。
容易疲劳，常感四肢无力、麻木、出汗等。
一过性眼盲、视力模糊。
多血质（皮肤黏膜充血）
面容：口唇、面颊、鼻尖、耳轮皮肤红紫，如醉酒样。
四肢皮肤发红。
眼结膜、口腔黏膜充血。
胃肠道症状
可出现上腹部不适、早饱感、腹胀、食欲缺乏、便秘等症状。
肝脾大。
血栓形成
血栓形成约见于1/3的真性红细胞增多症患者。
1/2-3/4为动脉血栓形成，也可见静脉血栓。
脑动脉、冠状动脉和肢体动脉发生血栓，可出现脑血栓、脑梗死和心肌梗死等并发症。
其他症状
皮肤瘙痒
40％病人可出现。
在温水浴用力抓挠之后皮肤瘙痒尤为明显。
红斑性肢痛病
是一种综合征，在真性红细胞增多症中的发病率低于5%。
表现为四肢发热、手（脚）指（趾）疼痛、发红、烧灼感及出现红斑。
出血倾向
少部分病人可发生。
鼻出血，齿龈出血，皮肤黏膜淤点、淤斑。
受伤后出血难以止住。
并发症
高血压
因血容量增加，血管壁受到的压力增大，部分会有血压升高的表现。
心绞痛、心肌梗死
主要与冠状动脉循环血栓形成倾向有关。
高尿酸血症
骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
就医
就医科室
血液科
出现多血质面容（红而发紫）、结膜充血、皮肤瘙痒、关节痛等症状时，或者化验反复出现红细胞、血红蛋白、血细胞比容增高等，要及时就诊血液科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
保持充足睡眠。
皮肤瘙痒时避免抓挠。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现头晕、头痛等症状？
是否有疲劳、乏力、注意力下降？
有无肢体无力、麻木、出汗的症状？持续多久？
是否有皮肤瘙痒？何时加重？
是否有腹胀、食欲缺乏、便秘等症状?
手掌或足趾是否有烧灼痛、发绀？
病史清单
是否患有高血压？
是否患有痛风或肾结石？
是否患有脑血栓、脑梗死或心肌梗死等疾病？
是否有自身免疫性疾病?
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医）
实验室检查：血常规、肝肾功、血糖、血脂、尿酸、骨髓形态学、骨髓病理活检、基因检查等。
其他辅助检查：腹部彩超、CT等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗血小板药物：阿司匹林、氯吡格雷等。
诊断
诊断依据
病史
临床表现
症状
有疲劳、乏力、出汗、早饱感、注意力下降、腹部不适、皮肤瘙痒、皮肤黏膜充血、红斑性肢痛等症状。
体征
眼结膜小血管充血和/或眼底静脉充血。
肝脾肿大。
实验室检查
血常规
了解红细胞、白细胞、血小板计数，辅助诊断疾病。
真性红细胞增多症的红细胞（RBC）计数可增高至（6～10）×1012/L；血红蛋白（HGB）170～240g/L；血细胞容积（HCT）60%～80%。
白细胞、血小板可有相应增加。
血常规检查无须空腹。
骨髓检查
为主要的诊断方法。
骨髓三系均增生活跃，以红系细胞和巨核细胞增生为主。
多形性巨核细胞，成熟正常。
基因检测
95%存在JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变。
血清促红细胞生成素（EPO）水平检测
血清EPO水平降低，可以辅助诊断极少数JAK2基因突变阴性患者。
血液生化检查
多数血尿酸增加。
影像学检查
腹部B超
常用的辅助检查。
可清晰显示肝脏、脾脏整体大小。
腹部CT
成像更为清晰，反映肝脏、脾脏是否伴有密度改变。
真性红细胞增多症的CT检查结果常提示肝、脾增大。
诊断标准
2016年WHO真性红细胞增多症诊断标准如下：
主要诊断指标：
Hb，男性＞165g/L，女性＞160g/L，或者血细胞比容男性＞49%，女性＞48%，或者红细胞容量（RCM）超过平均正常预测值的25％。
骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生，包括显著的红系、粒系增生和多形性成熟巨核细胞增殖。
存在JAK2 V617F突变或者JAK2外显子12的突变。
次要诊断指标：血清EPO低于正常值。
符合3项主要标准，或前2项主要标准和次要标准则可诊断PV。
鉴别诊断
主要与继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症等相鉴别。
继发性红细胞增多症
相似点：均有红细胞数量增多。
不同点
真性红细胞增多无相关疾病和诱因。
相对性红细胞增多症
相似点：均有红细胞计数增多。
不同点
相对性红细胞增多症主要由血浆容量减少、血液浓缩所致。一般有明确的严重呕吐、腹泻、大量出汗、严重烧伤、休克等病史。
真性红细胞增多症无相关病史。
治疗
治疗目的：避免血栓形成，控制疾病相关症状，延缓疾病进展。
治疗原则：因人而异，制定个体化的治疗方案。
治疗风险分层：根据患者年龄、是否有静脉血栓以及外周血白细胞计数分为低危、中危、高危三组（详细见预后因素部分）。
低危组主要采取低剂量阿司匹林及放血治疗；高危组在前两种治疗的基础上，可以联合降细胞治疗；中危组需综合病情确定治疗方案。
一般治疗
皮肤瘙痒时，减少洗澡次数，避免用过热的水洗澡。
静脉放血
年龄＜50岁且无栓塞病史患者，可首选此种治疗方法。
可使血细胞容量控制在正常范围、降低血液黏度，使血细胞容积降至推荐水平，改善头痛症状。
初期放血量为400～500ml/2～4天，后期可适当延长放血间隔时间，维持血细胞比容＜45%。
体重小于50kg的患者放血量应减少，合并心脑血管疾病患者应少量多次放血。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
阿司匹林
所有红细胞增多症患者在排除禁忌证后均可使用。
用于预防血栓。
不耐受者，可使用双嘧达莫。
羟基脲
降细胞治疗的一线药物。
适应证：年龄＞40岁；无法耐受放血或放血频率过高，出现不适症状；脾脏进行性增大；有严重的疾病相关症状；PLT＞1500×109/L及进行性白细胞增多。
联合静脉放血治疗（必要时采用红细胞单采术）可降低栓塞并发症。
在年轻患者（＜40岁）中，羟基脲应慎用。
不良反应有：发热、肺炎、皮肤、黏膜损害等。
IFN-α
降细胞治疗的一线药物。
适应证：不耐受羟基脲或对其耐药的患者。
降低红细胞及血小板数目、控制HCT、缓解皮肤瘙痒、改善脾大症状。
主要不良反应：流感样症状、疲劳、肌肉骨骼疼痛。
芦可替尼
JAK2抑制剂，用于降细胞治疗。
适应证：用于羟基脲疗效不佳或不耐受的患者。
不良反应：贫血、血小板及中性粒细胞减少。
放射性核素32P
为降细胞治疗二线用药。
适应证：用于羟基脲耐药或不耐受者。
白消安
为降细胞治疗二线用药。
适应证：用于羟基脲耐药或不耐受者。年长患者（＞70岁）可考虑间断口服白消安。
不良反应：严重骨髓抑制。
赛庚啶
用于缓解皮肤瘙痒症状。
预后
治愈情况
真性红细胞增多症进展缓慢，总生存率接近正常水平。
未治疗的症状性真性红细胞增多症患者自诊断起的中位生存期约为6～18个月，而经治疗的的中位生存期约为10～15年或以上。
预后因素
预后主要与年龄、白细胞数目、是否有血栓形成有关。有反复出血或血栓形成者，预后较差。
年龄：≥67岁为5分；57～66岁为2分。
白细胞增多：白细胞计数＞15×109/L为1分。
静脉血栓形成史为1分。
危险分层：低危(0分)；中危(1～2分)；高危(≥3分)。
危害性
真性红细胞增多症会出现头痛、头晕、耳鸣、恶心、呕吐等精神系统症状以及胃肠道症状，严重影响患者的生活质量。
血栓性疾病风险增加，如：静脉血栓、脑梗塞、心肌梗死等，严重时会危及生命。
真性红细胞增多症有出血倾向，严重者危及生命。
个别真性红细胞增多症可进展为急性白血病或骨髓纤维化，危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
饮食均衡，少吃油腻食物，低盐低脂饮食。
多饮水，保证尿量，预防高尿酸血症。
生活管理
规律作息。
戒烟戒酒。
注意皮肤护理，减少洗澡次数，避免用过热的水洗澡。
心理支持
学会自我减压，多与他人交流沟通，缓解焦虑心情，保持心情舒畅。
病情监测
注意观察有无神经系统、胃肠道、皮肤的不适症状，密切监测血压变化。
随诊复查
治疗时和治疗后，应遵医嘱定期复诊。
复查项目有：血常规、尿酸、肝肾功能、凝血、腹部B超等。
预防
定期体检，及时发现身体异常，及时就医。
积极治疗原发疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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