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真性红细胞增多症
概述
以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病
表现为多血质面容、结膜充血、皮肤瘙痒、红斑性肢痛病等
病因不明,可能与JAK2突变有关
主要采取一般治疗、血栓预防、放血治疗及降细胞治疗等
定义
真性红细胞增多症是由于自身的骨髓多能造血干细胞克隆异常,导致红细胞异常增殖的慢性骨髓增生性疾病。
发病情况
真性红细胞增多症的年发病率为0.4~1.6/10万。
中老年发病较多,50~60岁是发病的高峰。
男性略多于女性。
病因
致病原因
病因和发病机制不明确。目前认为可能与基因突变、自身免疫和慢性炎症有关。
基因突变
JAK2 突变:目前发现95%存在JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变。
其他突变:在真性红细胞增多症患者的骨髓细胞中发现了TET2基因的突变。此外还有ASXL1、DNMT3A和IDH1/2突变。
自身免疫和慢性炎症
真性红细胞增多症患者体内存在免疫和炎症因子如IL-10、IL-4的增高和降低。
研究发现自身免疫性疾病史可能会增加20%发生骨髓增殖性肿瘤的风险,且慢性炎症可促进真性红细胞增多症的突变形成和克隆进化。
症状
主要症状与红细胞总容积增多、血液黏滞度增高、全身各脏器血流缓慢和组织缺血缺氧等因素相关。
主要症状
神经系统症状
头痛、头晕、耳鸣、健忘、注意力下降等。
容易疲劳,常感四肢无力、麻木、出汗等。
一过性眼盲、视力模糊。
多血质(皮肤黏膜充血)
面容:口唇、面颊、鼻尖、耳轮皮肤红紫,如醉酒样。
四肢皮肤发红。
眼结膜、口腔黏膜充血。
胃肠道症状
可出现上腹部不适、早饱感、腹胀、食欲缺乏、便秘等症状。
肝脾大。
血栓形成
血栓形成约见于1/3的真性红细胞增多症患者。
1/2-3/4为动脉血栓形成,也可见静脉血栓。
脑动脉、冠状动脉和肢体动脉发生血栓,可出现脑血栓、脑梗死和心肌梗死等并发症。
其他症状
皮肤瘙痒
40%病人可出现。
在温水浴用力抓挠之后皮肤瘙痒尤为明显。
红斑性肢痛病
是一种综合征,在真性红细胞增多症中的发病率低于5%。
表现为四肢发热、手(脚)指(趾)疼痛、发红、烧灼感及出现红斑。
出血倾向
少部分病人可发生。
鼻出血,齿龈出血,皮肤黏膜淤点、淤斑。
受伤后出血难以止住。
并发症
高血压
因血容量增加,血管壁受到的压力增大,部分会有血压升高的表现。
心绞痛、心肌梗死
主要与冠状动脉循环血栓形成倾向有关。
高尿酸血症
骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症,少数病人出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
就医
就医科室
血液科
出现多血质面容(红而发紫)、结膜充血、皮肤瘙痒、关节痛等症状时,或者化验反复出现红细胞、血红蛋白、血细胞比容增高等,要及时就诊血液科。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
保持充足睡眠。
皮肤瘙痒时避免抓挠。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现头晕、头痛等症状?
是否有疲劳、乏力、注意力下降?
有无肢体无力、麻木、出汗的症状?持续多久?
是否有皮肤瘙痒?何时加重?
是否有腹胀、食欲缺乏、便秘等症状?
手掌或足趾是否有烧灼痛、发绀?
病史清单
是否患有高血压?
是否患有痛风或肾结石?
是否患有脑血栓、脑梗死或心肌梗死等疾病?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医)
实验室检查:血常规、肝肾功、血糖、血脂、尿酸、骨髓形态学、骨髓病理活检、基因检查等。
其他辅助检查:腹部彩超、CT等。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
抗血小板药物:阿司匹林、氯吡格雷等。
降细胞药物:羟基脲干扰素、芦可替尼、白消安等。
诊断
诊断依据
病史
自身免疫性疾病、心血管栓塞性疾病、痛风、高血压、充血性心力衰竭等病史。
临床表现
症状
有疲劳、乏力、出汗、早饱感、注意力下降、腹部不适、皮肤瘙痒、皮肤黏膜充血、红斑性肢痛等症状。
体征
眼结膜小血管充血和/或眼底静脉充血。
实验室检查
血常规
了解红细胞、白细胞、血小板计数,辅助诊断疾病。
真性红细胞增多症的红细胞(RBC)计数可增高至(6~10)×1012/L;血红蛋白(HGB)170~240g/L;血细胞容积(HCT)60%~80%。
白细胞、血小板可有相应增加。
血常规检查无须空腹。
骨髓检查
为主要的诊断方法。
骨髓三系均增生活跃,以红系细胞和巨核细胞增生为主。
多形性巨核细胞,成熟正常。
基因检测
95%存在JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变。
血清促红细胞生成素(EPO)水平检测
血清EPO水平降低,可以辅助诊断极少数JAK2基因突变阴性患者。
血液生化检查
多数血尿酸增加。
影像学检查
腹部B超
常用的辅助检查。
可清晰显示肝脏、脾脏整体大小。
腹部CT
成像更为清晰,反映肝脏、脾脏是否伴有密度改变。
真性红细胞增多症的CT检查结果常提示肝、脾增大。
诊断标准
2016年WHO真性红细胞增多症诊断标准如下:
主要诊断指标:
Hb,男性>165g/L,女性>160g/L,或者血细胞比容男性>49%,女性>48%,或者红细胞容量(RCM)超过平均正常预测值的25%。
骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生,包括显著的红系、粒系增生和多形性成熟巨核细胞增殖。
存在JAK2 V617F突变或者JAK2外显子12的突变。
次要诊断指标:血清EPO低于正常值。
符合3项主要标准,或前2项主要标准和次要标准则可诊断PV。
鉴别诊断
主要与继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症等相鉴别。
继发性红细胞增多症
相似点:均有红细胞数量增多。
不同点
继发性红细胞增多症多伴有原发疾病,如右至左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺疾患、肾母细胞瘤、肝癌等实体肿瘤,或者有导致红细胞继发性增多的因素,如长期吸烟、高原居住史等。
真性红细胞增多无相关疾病和诱因。
相对性红细胞增多症
相似点:均有红细胞计数增多。
不同点
相对性红细胞增多症主要由血浆容量减少、血液浓缩所致。一般有明确的严重呕吐、腹泻、大量出汗、严重烧伤、休克等病史。
真性红细胞增多症无相关病史。
治疗
治疗目的:避免血栓形成,控制疾病相关症状,延缓疾病进展。
治疗原则:因人而异,制定个体化的治疗方案。
治疗风险分层:根据患者年龄、是否有静脉血栓以及外周血白细胞计数分为低危、中危、高危三组(详细见预后因素部分)。
低危组主要采取低剂量阿司匹林及放血治疗;高危组在前两种治疗的基础上,可以联合降细胞治疗;中危组需综合病情确定治疗方案。
一般治疗
皮肤瘙痒时,减少洗澡次数,避免用过热的水洗澡。
静脉放血
年龄<50岁且无栓塞病史患者,可首选此种治疗方法。
可使血细胞容量控制在正常范围、降低血液黏度,使血细胞容积降至推荐水平,改善头痛症状。
初期放血量为400~500ml/2~4天,后期可适当延长放血间隔时间,维持血细胞比容<45%。
体重小于50kg的患者放血量应减少,合并心脑血管疾病患者应少量多次放血。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
阿司匹林
所有红细胞增多症患者在排除禁忌证后均可使用。
用于预防血栓。
不耐受者,可使用双嘧达莫
羟基脲
降细胞治疗的一线药物。
适应证:年龄>40岁;无法耐受放血或放血频率过高,出现不适症状;脾脏进行性增大;有严重的疾病相关症状;PLT>1500×109/L及进行性白细胞增多。
联合静脉放血治疗(必要时采用红细胞单采术)可降低栓塞并发症。
在年轻患者(<40岁)中,羟基脲应慎用。
不良反应有:发热、肺炎、皮肤、黏膜损害等。
IFN-α
降细胞治疗的一线药物。
适应证:不耐受羟基脲或对其耐药的患者。
降低红细胞及血小板数目、控制HCT、缓解皮肤瘙痒、改善脾大症状。
主要不良反应:流感样症状、疲劳、肌肉骨骼疼痛。
芦可替尼
JAK2抑制剂,用于降细胞治疗。
适应证:用于羟基脲疗效不佳或不耐受的患者。
不良反应:贫血、血小板及中性粒细胞减少。
放射性核素32P
为降细胞治疗二线用药。
适应证:用于羟基脲耐药或不耐受者。
不良反应:远期发生治疗相关性白血病或骨髓增生异常综合征肿瘤
白消安
为降细胞治疗二线用药。
适应证:用于羟基脲耐药或不耐受者。年长患者(>70岁)可考虑间断口服白消安
不良反应:严重骨髓抑制。
赛庚啶
用于缓解皮肤瘙痒症状。
预后
治愈情况
真性红细胞增多症进展缓慢,总生存率接近正常水平。
未治疗的症状性真性红细胞增多症患者自诊断起的中位生存期约为6~18个月,而经治疗的的中位生存期约为10~15年或以上。
预后因素
预后主要与年龄、白细胞数目、是否有血栓形成有关。有反复出血或血栓形成者,预后较差。
年龄:≥67岁为5分;57~66岁为2分。
白细胞增多:白细胞计数>15×109/L为1分。
静脉血栓形成史为1分。
危险分层:低危(0分);中危(1~2分);高危(≥3分)。
危害性
真性红细胞增多症会出现头痛、头晕、耳鸣、恶心、呕吐等精神系统症状以及胃肠道症状,严重影响患者的生活质量。
血栓性疾病风险增加,如:静脉血栓、脑梗塞、心肌梗死等,严重时会危及生命。
真性红细胞增多症有出血倾向,严重者危及生命。
个别真性红细胞增多症可进展为急性白血病或骨髓纤维化,危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
饮食均衡,少吃油腻食物,低盐低脂饮食。
多饮水,保证尿量,预防高尿酸血症
生活管理
规律作息。
戒烟戒酒。
注意皮肤护理,减少洗澡次数,避免用过热的水洗澡。
心理支持
学会自我减压,多与他人交流沟通,缓解焦虑心情,保持心情舒畅。
病情监测
注意观察有无神经系统、胃肠道、皮肤的不适症状,密切监测血压变化。
随诊复查
治疗时和治疗后,应遵医嘱定期复诊。
复查项目有:血常规、尿酸、肝肾功能、凝血、腹部B超等。
预防
定期体检,及时发现身体异常,及时就医。
积极治疗原发疾病。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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