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原发性醛固酮增多症
概述
由肾上腺皮质病变引起醛固酮分泌增多而导致的临床综合征
主要表现为高血压和低钾血症症状,如头晕、头痛、肢端麻木、肌无力等
主要为醛固酮瘤、单侧或双侧肾上腺增生等致醛固酮过量分泌所致
以手术治疗和药物治疗为主
定义
原发性醛固酮增多症简称原醛症,是肾上腺皮质病变引起醛固酮分泌增多,导致以高血压和低钾血症为主要表现的临床综合征。
分型
根据病因,可分为以下6种类型。
醛固酮瘤,约占35%。
特发性醛固酮增多症,约占60%。
原发性肾上腺皮质增生,约占2%。
家族性醛固酮增多症。
家族性醛固酮增多症Ⅱ型,占比<6%。
家族性醛固酮增多症Ⅲ型,占比<1%。
家族性醛固酮增多症Ⅳ型,占比<1%。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌,占比<1%。
异位醛固酮分泌瘤,占比<0.1%。
发病情况
以往认为原发性醛固酮增多症在高血压人群中不足1%,随着诊断技术的提高,一部分血钾正常的患者得以发现并确诊。
据国外报道,在1、2、3级高血压患者中原发性醛固酮增多症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%;在难治性高血压患者中,其患病率为17%~23%。
在中国难治性高血压患者中,原发性醛固酮增多症患病率为7.1%。
病因
致病原因
以下肾上腺皮质病变均可导致醛固酮分泌过多。
醛固酮瘤
醛固酮瘤的醛固酮分泌不受肾素及血管紧张素Ⅱ的影响,而导致醛固酮分泌过多。
特发性醛固酮增多症
为双侧肾上腺皮质球状带增生,患者对肾素-血管紧张素反应增强,故直立位时血肾素的轻微升高可使醛固酮分泌增多。
原发性肾上腺皮质增生
又称单侧肾上腺增生,病理多为单侧或以一侧结节性增生为主。
由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,而导致醛固酮分泌过多。
家族性醛固酮增多症
临床上罕见,病因未明,一般有家族史,可出现高血醛固酮。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌
癌细胞可分泌大量醛固酮,同时可分泌糖皮质激素和性激素。
异位醛固酮分泌瘤
极罕见,发生于肾内的肾上腺残余组织或卵巢内,可使醛固酮分泌增多。
易患因素
有原发性醛固酮增多症家族史者好发。
症状
主要表现
原发性醛固酮增多症早期一般仅有高血压,无低钾血症表现。随着病情进展,可出现轻度或严重低钾血症症状。具体表现如下。
高血压表现
头痛、头胀、乏力。
眩晕:感觉自身旋转、身边物体旋转、站立不稳等。
心悸:感到心跳加快。
耳鸣:可听到嗡嗡声、蝉鸣音等异常声响,但环境中并不存在此类声音。
视物模糊:突然感到看不清。
低钾血症表现
神经肌肉症状
最常见的症状为阵发性肌无力,一般先出现下肢无力,严重时累及四肢,甚至出现呼吸、吞咽困难。
发作时可能无法站立,行走;坐或蹲时无法站起,症状较轻者可靠手扶支撑物勉强站起;躺着无法自主翻身;也可出现痛性痉挛或手足抽搐。
可伴肢端麻木、疼痛等感觉障碍
循环系统症状
主要表现为心悸、胸闷,甚至胸痛等。
消化系统症状
常见食欲减退、腹胀、便秘。
严重者可引发麻痹性肠梗阻等,出现腹痛、腹胀、呕吐等。
泌尿系统症状
常见口渴、多饮、多尿(尤其夜尿增多)。
排泡沫尿,尿液表面漂浮着一层细小的泡沫,久久不消失。
内分泌代谢症状
长期缺钾的儿童患者可出现生长发育障碍,表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均值。
并发症
尿路感染:原发性醛固酮增多症多伴有尿路感染,主要表现为尿频、尿急、尿痛,或发热、腰痛等。
心力衰竭:长期慢性高血压易导致心脏功能异常,引起心力衰竭等,可出现胸痛、胸闷、水肿、呼吸困难等症状。
高血压肾病:长期高血压导致肾功能下降,出现慢性肾衰竭,可以出现尿量增多、排泡沫尿、水肿等症状。
就医
就医科室
内分泌科
当出现头晕、四肢无力,发作时可能无法站立、行走,坐或蹲时无法站起等症状,建议及时就医。
心血管内科
常规体检发现血压升高,或出现头疼、头晕等症状,建议及时就诊。
急诊科
当出现瘫痪、烦躁不安、呼吸困难、嗜睡、昏迷、晕厥等症状,建议立即就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
为了方便医生检查,女士尽量不要穿连衣裙。
建议记录症状发生的日期、每次发作持续的时间,供医生参考。
建议记录血压测量的时间和数值,供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头晕、头痛?
是否有四肢无力,发作时可能无法站立、行走,坐或蹲起时无法站起?
上述症状是否反复发作?
病史清单
有血缘关系的亲属中,是否有人有原发性醛固酮增多症病史?
是否对药物、食物或其他物质过敏?
是否患有高血压、糖尿病、低血钾等疾病?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血浆醛固酮/肾素浓度比值、血生化检查、尿液检查。
影像学检查:肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血。
其他检查:基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
醛固酮受体拮抗剂:螺内酯
糖皮质激素:地塞米松、泼尼松。
化疗药物:米托坦氨鲁米特酮康唑
诊断
诊断依据
病史
有持续性高血压,高血压程度为轻中度高血压为主。
有原发性醛固酮增多症家族史。
临床表现
有头痛、头胀、乏力、眩晕等高血压表现,伴或不伴肢端麻木、肌无力低钾血症症状。
血压出现不同程度的升高,可有腱反射减弱或消失。
筛查试验
血浆醛固酮/肾素浓度比值(ARR)是最常用的原发性醛固酮增多症的筛查指标,包括醛固酮与血浆肾素活性比值、醛固酮与肾素浓度比值。
可在血醛固酮水平处于正常范围时,对原发性醛固酮增多症做出早期诊断,使患者得到早期治疗。
不同医院ARR所定切点差异较大,一般情况下血浆醛固酮(ng/dl)/血浆肾素活性[ng/(ml·h)]最常用的ARR切点为30;血浆醛固酮(ng/dl)/直接肾素浓度(mU/L)最常用的ARR切点为3.7。
ARR大于切点时则为阳性。
确诊试验
对于ARR阳性患者,推荐进行≥1种确诊试验以明确诊断。
对于合并自发性低钾血症、血浆肾素水平低于可检测水平且醛固酮>20ng/dl的患者,建议直接诊断原发性醛固酮增多症而无需进行额外的确诊试验。
生理盐水试验
正常人输注生理盐水后,醛固酮浓度下降;原发性醛固酮增多症患者输注生理盐水后,醛固酮浓度仍高。
不适用于血压难以控制、心功能不全及有低钾血症的患者。
卡托普利试验
正常人卡托普利抑制试验后,血醛固酮浓度下降大于30%;而原发性醛固酮增多症患者血醛固酮不受抑制。
卡托普利试验安全性更好,试验过程中不会造成血压突然上升或下降,检查便利,适用于血压难以控制、心功能不全及有低钾血症的患者。
但该试验存在一定假阳性结果。
口服高钠饮食
正常人高钠饮食后,醛固酮减少且血钾基本正常;原发性醛固酮增多症患者高钠饮食后,醛固酮水平高且血钾水平低。
严重高血压、肾功能不全、心功能不全、心律失常、严重低钾血症等人群不宜进行该试验。
氟氢可的松试验
正常人服用氟氢可的松后,醛固酮减少;原发性醛固酮增多症患者服用氟氢可的松后,醛固酮浓度仍高。
该试验是确诊原发性醛固酮增多症最敏感的试验,但由于操作繁琐、准备时间较长、国内无药等原因,目前在临床很少开展。
分型试验
原发性醛固酮增多症的分型诊断难度较大,医生需结合影像学检查、生化指标及双侧肾上腺静脉采血(AVS)结果进行综合分析。
肾上腺CT
高分辨率的CT可检出直径小至5毫米的肿瘤,但较小的肿瘤如果完全被正常组织所包围时则检出较为困难。
特发性醛固酮增多症,表现为正常或双侧弥漫性增大。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌CT扫描测出直径常>4厘米。
双侧AVS
双侧AVS是区分单侧或双侧肾上腺醛固酮分泌过多最可靠、最准确的方法。
AVS为有创检查,费用较高,一般仅推荐患者拟行手术治疗,但肾上腺CT显示为单侧或双侧肾上腺形态异常的情况。
基因检测
存在以下情况时,可考虑进行基因检测。
年龄在20岁以下的本病患者,或有本病或早发脑卒中家族史的患者,用于确诊或排除糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)。
对于发病年龄很轻的本病患者, 行KCNJ5基因检测以排除家族性醛固酮增多症Ⅲ型。
其他检查
血生化检查
血清钾浓度:正常值为3.5~5.5mmol/L。早期血钾多正常,之后呈持续性低血钾,一般为2~3mmol/L,严重者更低。
血清钠浓度:正常值为135~145mmol/L,患者血清钠一般在正常值上限或略高于正常。
血浆pH:为正常值上限或略高于正常。
尿液检查
尿pH:为中性或偏碱性。
尿比重:一般为1.010~1.018,少数患者呈低渗尿。
尿钾:在低钾血症情况下(<3.5mmol/L),尿钾仍在25mmol/24h以上。
尿蛋白:部分患者可伴有蛋白尿,尿蛋白排泄率>150mg/24h。
肾上腺B超检查
可显示直径>1.3cm的醛固酮瘤。
鉴别诊断
非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征
相似点:有高血压、低钾血症表现。
不同点:非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征的血、尿醛固酮均降低。
假性醛固酮增多症
相似点:有高血压、低钾血症表现。
不同点:假性醛固酮增多症又称Liddle综合征,为一常染色体显性遗传疾病,血、尿醛固酮均降低。
伴高血压、低血钾的继发性醛固酮增多症
相似点:有高血压、低钾血症表现。
不同点:继发性醛固酮增多症由分泌肾素肿瘤(如肾小球旁细胞肿瘤、卵巢肿瘤等)或肾缺血(如肾动脉狭窄、一侧肾萎缩等)所致,采用超声检查、病理检查等可鉴别。
治疗
原发性醛固酮增多症的治疗方案取决于其病因和患者对药物的反应,主要采取手术治疗和药物治疗。
手术治疗
治疗原则
醛固酮瘤和原发性肾上腺皮质增生一般首选手术治疗,多采取腹腔镜下单侧肾上腺切除术。如果患者不愿或不能手术,可给予药物治疗。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速,转移较早,需尽早手术切除原发肿瘤
术后结果评价标准
完全缓解:未服降压药物,血压正常。
部分缓解:服相同剂量降压药物,血压下降或降压药物剂量较前减少,血压维持正常。
未缓解:服用相同剂量降压药物或剂量增加,血压不降。
注意事项
术前应给予患者低钠、高钾、低脂饮食,每日食盐摄入量应低于5克,适量进食富含钾的食物,如豆类、菠菜、芹菜等。
术前遵医嘱用药,以控制血压、纠正低血钾和碱中毒等。
术后患者可能出现低钠等情况,因此术后前几周需在医生指导下采取高钠饮食。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
醛固酮受体拮抗剂
螺内酯
为不能手术的肿瘤患者和特发性醛固酮增多症患者的首选治疗药物。
长期应用螺内酯可出现男性乳腺发育、阳痿,女性月经不调等不良反应,必要时可同时加用氨苯蝶啶、阿米洛利等,减少螺内酯剂量,以减轻其不良反应。
慢性肾脏病3期者慎用,4期及以上者禁用。
依普利酮
依普利酮可避免肾功能不全及男性乳腺发育等不良反应,改善患者生活质量,为二线药物治疗选择。
目前依普利酮国内暂未上市。
糖皮质激素
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症,选用小剂量糖皮质激素为首选治疗方案。
糖皮质激素可抑制垂体促肾上腺皮质激素分泌,以减少醛固酮作用。
常用药物为地塞米松和泼尼松。
建议使用最小剂量糖皮质激素使患者血压或血钾维持在正常范围,以避免医源性肾上腺皮质功能亢进、骨质疏松、感染等不良反应。
其他降压药物
血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体阻滞药(ARB)可能对部分血管紧张素Ⅱ敏感的特发性醛固酮增多症有一定治疗效果。
钙通道拮抗剂可使一部分患者醛固酮产生量减少,有助于血钾和血压恢复正常。
化疗药物
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌患者如失去手术根治机会,常应用化疗药物减轻醛固酮分泌过多所致的临床症状。
常用药物包括米托坦氨鲁米特酮康唑等。
预后
治愈情况
醛固酮瘤及原发性肾上腺皮质增生预后较好,手术治疗后电解质紊乱得以纠正,症状消失,大部分患者血压可降至正常或接近正常。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发现时多是疾病晚期,预后不良。
特发性醛固酮增多症一般需长期依赖醛固酮受体拮抗剂治疗,预后较好,大部分患者症状缓解,血压可降至正常或接近正常。
危害性
体内长期醛固酮分泌过多易增加心力衰竭高血压肾病等患病风险,严重者可危及生命。
低钾血症可引起肌无力、肢端麻木等,可影响正常工作和生活。
日常
日常管理
饮食管理
低盐饮食
每日食盐摄入量应低于5克。
避免食用腌制食物,如咸菜、腐乳、大酱、培根、腊肉、红肠等。
减少快餐食品,如方便面、方便米饭的摄入。
给予富含钾的食物
患者可在医生指导下适量进食富含钾的食物,如豆类、菠菜、芹菜、苋菜、香蕉、猕猴桃、葡萄、柚子等。
保证营养均衡
限制总热量,饮食应以八分饱为宜。
保证蛋白质、不饱和脂肪、维生素、矿物质、膳食纤维充足。
肉类首选禽类、鱼类,每天约一扑克盒大小的量。
脱脂奶类每日300毫升。
坚果每日1掌心的量。
新鲜低糖水果,如猕猴桃、草莓、梨、柚子等,每日1~2个。
新鲜蔬菜每日400~500克(生重)。
适当减少碳水化合物的摄入,可选择谷类、薯类等替代精米、精面。
控制烹调用油的量,每日应小于25克。
如无心力衰竭、慢性肾功能不全等疾病,每日饮水量应在1500毫升以上,或按照医生指导保证饮水量。
避免其他不当饮食
避免刺激性食物,如浓茶、咖啡、辣椒等。
避免摄入肥肉、油炸食品等饱和脂肪含量较高的食物。
戒酒。
生活管理
作息管理
保证睡眠充足。
尽量避免重体力劳动,如搬抬重物、长距离或长时间骑行或开车等。
运动管理
每周运动至少150分钟,每次运动至少30分钟。
运动项目可选择快走、骑行、慢跑、打太极拳、游泳等活动方式。或按照医生指导规划运动的时间、选择运动的项目。
运动应循序渐进,避免过度运动。
运动过程中如有不适感觉,应立即停止运动。
戒除不良嗜好
戒烟,远离“二手烟”。
避免熬夜。
心理支持
避免紧张、焦虑、愤怒、抑郁等不良情绪。
可以通过与亲友聊天、听轻音乐、读书、观看剧情舒缓的电视节目等缓解。
负面情绪严重时,可到正规心理咨询机构进行心理咨询和治疗。
遵医嘱用药
按照医生要求服药,避免自行减药、加药、换药。
避免相信土方、秘方、偏方、基因疗法、手术等未经证实的治疗方法,以免导致病情加重,或造成经济损失。
病情监测
可在家使用血压计自测血压,记录每日血压情况。
对于药物治疗患者,需定期复查肾功能、电解质,并检测血压,根据血钾、血压等指标调整药物剂量。
随诊复查
按照医生的要求定期复诊,监测血钾水平。
服药过程中如有不适或感觉治疗效果不佳,应及时就诊,按照医生指导调整用药。
预防
原发性醛固酮增多症本身并无具体的预防措施,但可通过以下方式及时发现,尽早治疗。
积极治疗高血压,按时用药;药物难以控制的高血压患者,须及时就诊。
有原发性醛固酮增多症家族史者,须定期进行体检,尤其注意血压,血浆、尿醛固酮,肾上腺B超检查等检查。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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