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神经管畸形
概述
胚胎发育到第3~4周时，因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形
主要表现为颅骨、脑、脊髓和椎骨的异常，最常见的类型是无脑儿和脊柱裂
病因多样，主要有叶酸缺乏、遗传因素和环境因素等
无脑儿一经确诊应终止妊娠；部分脊柱裂患儿可接受手术治疗
定义
神经管是中枢神经系统发育的基始，其正常发育对胚胎的生长和形成至关重要。
神经管畸形（NTD），又称神经管缺陷，是仅次于先天性心脏病的第二常见的先天性畸形。由胚胎发育到第3~4周时，因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形。
分类
神经管畸形可分为开放型和闭合型。其中，开放型占比更高，约为80%。
最常见的开放型有脊柱裂（脊髓脊膜膨出）、脑（脊）膜膨出、脊髓膨出、脑膨出和无脑儿。
闭合型有脂肪性脊髓脊膜膨出和脂肪性脑（脊）膜膨出。
发病情况
神经管畸形全球范围内发生率为0.55‰~21‰，不同国家和地区发生率有所不同。
我国神经管畸形发病率平均为0.3%。
病因
致病原因
神经管畸形的病因比较复杂，其中叶酸缺乏是最主要的致病原因，其他还有遗传因素、环境因素等，发病机制尚未完全明确。
营养缺乏
胚胎形成和胎儿快速生长发育过程中需要大量核酸和蛋白质，叶酸和维生素B12与神经管畸形关系密切，若孕期妇女叶酸等营养物质缺乏或吸收障碍，则可导致神经管畸形的发生。
研究表明，神经管畸形患儿母亲血清中叶酸浓度低于正常。而补充叶酸可有效预防60%~70%的神经管畸形。
遗传因素
神经管形成涉及大量基因在精确的时空表达上协调一致。如果某个或某些基因发生突变，或者其上游调控基因发生突变，均会导致神经管畸形的发生。
环境因素
孕期接触下列因素可能增加神经管畸形的发生风险。
病毒、细菌、寄生虫等微生物感染，其中以病毒感染最常见。
某些药物，如抗癫痫药、抗惊厥药、抗肿瘤药等与神经管畸形也有一定的关联。
孕前或孕期接触电离辐射等也可导致神经管畸形。
此外，孕期被动吸烟等也是高危因素。
症状
主要症状
产前检查
大部分神经管畸形，特别是开放型神经管畸形多能在产前检查中发现，主要通过母体超声检查、血清甲胎蛋白水平筛查等发现。
超声检查主要在妊娠12~14周或18~20周时B超发现胎儿的神经管异常。无脑畸形的特征是脑缺如和颅顶缺失；脑膜（脑）膨出可见颅骨缺损伴突出的囊样结构；脊柱裂可见脊柱内容物通过脊柱的骨缺损突出。常有脑积水。
多有母体血清甲胎蛋白水平的升高。甲胎蛋白是一种胎儿特异性球蛋白。需要注意的是，孕龄、母亲体重等都会对母体血清甲胎蛋白水平产生影响，此外，非神经管畸形胎儿缺陷也可伴有母体血清甲胎蛋白水平的升高。
产后检查
无脑儿
是最严重的神经管畸形。由于缺少颅盖骨，眼球突出呈"蛙样"面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。
大多数无脑儿会死产或在出生后不久死亡。
脊柱裂
大小便功能障碍，如便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。
下肢麻木无力、足踝畸形，下肢萎缩、变细短小。
肛门周围皮肤感觉障碍、脊柱侧弯等。
闭合型椎管闭合不全
因后部椎弓融合异常所致，不伴有神经组织暴露。其中较常见且最轻微的是孤立性椎骨缺陷。
就医
就医科室
产科
如产前检查B超发现胎儿神经管畸形，或母体血清甲胎蛋白异常升高，建议产科及时就医。
儿科
新生儿出现明显的脊髓膨出、脑膨出等，及时就医。综合医院建议到儿科就医，儿童医院可到小儿外科、小儿神经外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
准确核实孕周。
产检时建议穿着宽松衣物，便于检查。
带好之前的检查单据，最好有家人陪同。
如胎儿已出生，请同时带孩子就诊。
就医前注意清洗外阴，保持私处清洁干燥。
就医准备清单
症状清单
母体通常没有明显的症状，主要通过母体超声检查、血清甲胎蛋白水平筛查等发现。
病史清单
是否有妊娠期糖尿病？
近亲及本人是否生育过神经管畸形患者？
是否有吸烟、饮酒等不良生活习惯？
妊娠期是否有感染症状？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、彩色多普勒超声检查、电子胎心监护、核磁共振检查等。
基因检测：夫妻双方染色体核型分析。
血液检测：甲胎蛋白检查等。
用药清单
诊断
诊断依据
病史
既往有先天畸形或流产等不良妊娠病史。有妊娠糖尿病、孕期有毒物质接触史等高危因素。
临床表现
母体一般没有明显症状，多在产前检查发现。
分娩无脑儿多为死胎，眼球突出呈"蛙样"面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。
甲胎蛋白检测
母体血清甲胎蛋白检测可用于神经管畸形的产前筛查。
需根据孕龄、母体体重等综合评估。若母体血清甲胎蛋白水平高于标准参考值时，提示可能出现神经管畸形的风险。
影像学检查
超声检查
超声可查看胎儿生长和发育情况。
需要注意的是，腹部超声需要憋尿，注意穿上宽松舒适、易于穿脱的衣服，便于检查。
磁共振成像（MRI）和CT检查
怀疑胎儿神经管畸形时，可行胎儿MRI协助诊断。脊髓发育异常时，可出现局部瘢痕粘连，固定于病变部位，而不能适应脊柱的增长，即形成脊髓栓系。MRI是确诊脊髓栓系的首选方法和金标准。
CT在观察脊柱骨性结构方面具有优势，多用于出生后患儿的评估。
MRI和CT检查前需摘除身上金属配饰，如有心脏起搏器请提前告知医师。
胎心监护
检查目的：观察胎儿在宫内的生存状态。
检查意义：正常胎心率基线为110~160次/分。
注意事项：孕妇检查前可适当进食。
鉴别诊断
通常，影像学检查发现典型的表现即可诊断神经管畸形。需要鉴别的是开放型和闭合型神经管畸形。此外，还需要评估其他系统的生长发育情况。
治疗
治疗目的：修复神经管畸形，延长患儿生命，提高生活质量。
治疗原则：积极寻找病因、改善病理状态、加强胎儿监测，适时终止妊娠。
产科处理
若产前诊断为脊柱裂，应根据发现孕周、严重程度、孕妇和家属的意愿决定是否继续妊娠。严重者建议终止妊娠。
若产前诊断为脊柱裂且有继续妊娠指征，应组建产科、儿科、儿科神经外科、影像科、护理等多学科团队，全程动态评估和监测母婴情况。分娩时应准备新生儿重症监护室，尽可能足月分娩。
患儿治疗
脊柱裂的治疗目的：阻止或缓解神经损害进一步加重，修复神经功能；预防和处理脊柱裂并发症和后遗症；终身康复，提高生存质量。
开放型脊柱裂
应急诊手术作皮肤破口闭合。
开放性脊柱裂常伴有脑积水和Chiari畸形，因此在完成急诊闭合手术、脊髓栓系松解手术后，可能还需行脑积水分流或第三脑室造瘘、脉络丛烧灼，甚至Chiari畸形减压术。
闭合型脊柱裂
儿童无症状者应在出生3个月内手术，因脊髓栓系造成腰背部疼痛、双下肢和排尿排便功能障碍，应尽早手术。
成年患者若脊髓栓系症状有加重趋势，则应行脊髓（再）栓系松解手术，以阻止或延缓神经损害进一步恶化。若病情稳定，则可只针对后遗症、并发症进行治疗。
并发症的治疗
大便功能障碍的患者可养成定时排便的生活习惯，早期使用开塞露刺激和辅助排便，建立条件反射等。
下肢畸形可选择手法复位、手术矫正。
康复治疗
包括神经外科干预、排尿排便功能管理、骨科矫正管理、皮肤相关问题、身体活动与移动、护理协调、心理健康等方面。
预后
治愈情况
未经治疗的脊柱裂患儿死亡率及病残率均较高。部分脊柱裂患儿可通过手术、康复训练等改善预后。
日常
日常管理
饮食管理
孕期应科学补充叶酸及维生素B12，保持营养均衡，适当补充蛋白质、微量元素等。
有排便障碍的患儿应多进食蔬菜水果和粗粮等富含纤维素的食物。避免油腻、辛辣刺激性食物，以免增加身体负担。
生活管理
孕期适当活动。注意休息，避免劳累。维持健康的作息规律。
患儿应在术后遵医嘱进行相应的康复锻炼，如排尿排便功能训练等。
卫生管理
孕妇应注意个人卫生，勤清洗外阴，勤换洗内衣。产后避免阴道或剖宫产切口感染。
患儿术后应避免伤口感染，避免褥疮等。
心理支持
保持心情舒畅。避免紧张、焦虑、抑郁等负面情绪。
若产前确诊神经管畸形，应在医生指导下，合理选择是否终止妊娠。
随诊复查
妊娠期应遵医嘱定期产检，补充叶酸等。主要检查项目有超声检查、甲胎蛋白检测、基因检测等。
对于神经管畸形患儿，随诊可监测病情进展及治疗效果。脊柱裂患者可在术后3、6、12个月进行随访。随访需观察临床症状及体征，泌尿系B超、脊柱MRI等。
预防
备孕父母双方进行正规的产前检查。
受孕前积极治疗原发病，戒烟酒，避免接触电离辐射等。
备孕及怀孕期间科学服用叶酸。
怀孕期间不要滥用药物及接触危险化学物质等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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