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神经管畸形
概述
胚胎发育到第3~4周时,因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形
主要表现为颅骨、脑、脊髓和椎骨的异常,最常见的类型是无脑儿和脊柱裂
病因多样,主要有叶酸缺乏、遗传因素和环境因素等
无脑儿一经确诊应终止妊娠;部分脊柱裂患儿可接受手术治疗
定义
神经管是中枢神经系统发育的基始,其正常发育对胚胎的生长和形成至关重要。
神经管畸形(NTD),又称神经管缺陷,是仅次于先天性心脏病的第二常见的先天性畸形。由胚胎发育到第3~4周时,因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形。
神经管畸形可累及颅骨、脑、脊髓和椎骨,以无脑儿脊柱裂为主要类型。
分类
神经管畸形可分为开放型和闭合型。其中,开放型占比更高,约为80%。
最常见的开放型有脊柱裂(脊髓脊膜膨出)、脑(脊)膜膨出、脊髓膨出、脑膨出和无脑儿。
闭合型有脂肪性脊髓脊膜膨出和脂肪性脑(脊)膜膨出。
发病情况
神经管畸形全球范围内发生率为0.55‰~21‰,不同国家和地区发生率有所不同。
我国神经管畸形发病率平均为0.3%。
病因
致病原因
神经管畸形的病因比较复杂,其中叶酸缺乏是最主要的致病原因,其他还有遗传因素、环境因素等,发病机制尚未完全明确。
营养缺乏
胚胎形成和胎儿快速生长发育过程中需要大量核酸和蛋白质,叶酸和维生素B12与神经管畸形关系密切,若孕期妇女叶酸等营养物质缺乏或吸收障碍,则可导致神经管畸形的发生。
研究表明,神经管畸形患儿母亲血清中叶酸浓度低于正常。而补充叶酸可有效预防60%~70%的神经管畸形。
遗传因素
神经管形成涉及大量基因在精确的时空表达上协调一致。如果某个或某些基因发生突变,或者其上游调控基因发生突变,均会导致神经管畸形的发生。
环境因素
孕期接触下列因素可能增加神经管畸形的发生风险。
病毒、细菌、寄生虫等微生物感染,其中以病毒感染最常见。
某些药物,如抗癫痫药、抗惊厥药、抗肿瘤药等与神经管畸形也有一定的关联。
孕前或孕期接触电离辐射等也可导致神经管畸形。
此外,孕期被动吸烟等也是高危因素。
症状
主要症状
产前检查
大部分神经管畸形,特别是开放型神经管畸形多能在产前检查中发现,主要通过母体超声检查、血清甲胎蛋白水平筛查等发现。
超声检查主要在妊娠12~14周或18~20周时B超发现胎儿的神经管异常。无脑畸形的特征是脑缺如和颅顶缺失;脑膜(脑)膨出可见颅骨缺损伴突出的囊样结构;脊柱裂可见脊柱内容物通过脊柱的骨缺损突出。常有脑积水
多有母体血清甲胎蛋白水平的升高。甲胎蛋白是一种胎儿特异性球蛋白。需要注意的是,孕龄、母亲体重等都会对母体血清甲胎蛋白水平产生影响,此外,非神经管畸形胎儿缺陷也可伴有母体血清甲胎蛋白水平的升高。
产后检查
无脑儿
是最严重的神经管畸形。由于缺少颅盖骨,眼球突出呈"蛙样"面容,颈项短,无大脑,仅见颅底或颅底部分脑组织。
大多数无脑儿会死产或在出生后不久死亡。
脊柱裂
多可有腰骶椎包块或凹陷、长毛、皮肤毛细血管瘤色素沉着等,少数位于颈椎和胸椎。
大小便功能障碍,如便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。
下肢麻木无力、足踝畸形,下肢萎缩、变细短小。
肛门周围皮肤感觉障碍、脊柱侧弯等。
闭合型椎管闭合不全
因后部椎弓融合异常所致,不伴有神经组织暴露。其中较常见且最轻微的是孤立性椎骨缺陷。
就医
就医科室
产科
如产前检查B超发现胎儿神经管畸形,或母体血清甲胎蛋白异常升高,建议产科及时就医。
儿科
新生儿出现明显的脊髓膨出、脑膨出等,及时就医。综合医院建议到儿科就医,儿童医院可到小儿外科、小儿神经外科就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
准确核实孕周。
产检时建议穿着宽松衣物,便于检查。
带好之前的检查单据,最好有家人陪同。
如胎儿已出生,请同时带孩子就诊。
就医前注意清洗外阴,保持私处清洁干燥。
就医准备清单
症状清单
母体通常没有明显的症状,主要通过母体超声检查、血清甲胎蛋白水平筛查等发现。
病史清单
是否有妊娠期糖尿病?
近亲及本人是否生育过神经管畸形患者?
是否有吸烟、饮酒等不良生活习惯?
妊娠期是否有感染症状?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
影像学检查:超声检查、彩色多普勒超声检查、电子胎心监护、核磁共振检查等。
基因检测:夫妻双方染色体核型分析
血液检测:甲胎蛋白检查等。
用药清单
孕前3个月和孕后使用的药物需要携带就医,如抗惊厥药:丙戊酸卡马西平等。
诊断
诊断依据
病史
既往有先天畸形或流产等不良妊娠病史。有妊娠糖尿病、孕期有毒物质接触史等高危因素。
临床表现
母体一般没有明显症状,多在产前检查发现。
产前检查B超可见无脑畸形、脑膜(脑)膨出、脊柱裂等异常表现,常有脑积水
分娩无脑儿多为死胎,眼球突出呈"蛙样"面容,颈项短,无大脑,仅见颅底或颅底部分脑组织。
脊柱裂患儿可有腰骶椎包块或凹陷、长毛、皮肤毛细血管瘤色素沉着;大小便功能障碍;下肢麻木无力、足踝畸形,下肢萎缩;肛门周围皮肤感觉障碍、脊柱侧弯等。
甲胎蛋白检测
母体血清甲胎蛋白检测可用于神经管畸形的产前筛查。
需根据孕龄、母体体重等综合评估。若母体血清甲胎蛋白水平高于标准参考值时,提示可能出现神经管畸形的风险。
影像学检查
超声检查
超声可查看胎儿生长和发育情况。
作为产前筛查首选,B超可发现胎儿脊柱椎板闭合不全、脂肪回声、圆锥低位、皮肤不连续及后脑形态变化等。出生后,B超可用于观察泌尿系统结构,确定有无膀胱纤维化、间质性膀胱炎输尿管扩张肾积水等。
需要注意的是,腹部超声需要憋尿,注意穿上宽松舒适、易于穿脱的衣服,便于检查。
磁共振成像(MRI)和CT检查
怀疑胎儿神经管畸形时,可行胎儿MRI协助诊断。脊髓发育异常时,可出现局部瘢痕粘连,固定于病变部位,而不能适应脊柱的增长,即形成脊髓栓系。MRI是确诊脊髓栓系的首选方法和金标准。
CT在观察脊柱骨性结构方面具有优势,多用于出生后患儿的评估。
MRI和CT检查前需摘除身上金属配饰,如有心脏起搏器请提前告知医师。
胎心监护
检查目的:观察胎儿在宫内的生存状态。
检查意义:正常胎心率基线为110~160次/分。
注意事项:孕妇检查前可适当进食。
鉴别诊断
通常,影像学检查发现典型的表现即可诊断神经管畸形。需要鉴别的是开放型和闭合型神经管畸形。此外,还需要评估其他系统的生长发育情况。
治疗
治疗目的:修复神经管畸形,延长患儿生命,提高生活质量。
治疗原则:积极寻找病因、改善病理状态、加强胎儿监测,适时终止妊娠。
产科处理
无脑儿属于致死性胎儿畸形,无论在妊娠的哪个时期,一旦确诊,应尽早引产。即使妊娠足月,胎儿多在产程中死亡,或于产后数小时或数日死亡。
若产前诊断为脊柱裂,应根据发现孕周、严重程度、孕妇和家属的意愿决定是否继续妊娠。严重者建议终止妊娠。
若产前诊断为脊柱裂且有继续妊娠指征,应组建产科、儿科、儿科神经外科、影像科、护理等多学科团队,全程动态评估和监测母婴情况。分娩时应准备新生儿重症监护室,尽可能足月分娩。
患儿治疗
脊柱裂的治疗目的:阻止或缓解神经损害进一步加重,修复神经功能;预防和处理脊柱裂并发症和后遗症;终身康复,提高生存质量。
开放型脊柱裂
应急诊手术作皮肤破口闭合。
开放性脊柱裂常伴有脑积水和Chiari畸形,因此在完成急诊闭合手术、脊髓栓系松解手术后,可能还需行脑积水分流或第三脑室造瘘、脉络丛烧灼,甚至Chiari畸形减压术。
闭合型脊柱裂
儿童无症状者应在出生3个月内手术,因脊髓栓系造成腰背部疼痛、双下肢和排尿排便功能障碍,应尽早手术。
成年患者若脊髓栓系症状有加重趋势,则应行脊髓(再)栓系松解手术,以阻止或延缓神经损害进一步恶化。若病情稳定,则可只针对后遗症、并发症进行治疗。
并发症的治疗
患者可出现尿频、尿急、尿失禁,也可表现为排尿困难尿潴留等泌尿系统并发症。应根据病情选择针对性治疗,如膀胱或肾盂造瘘术等手术,括约肌及盆底肌神经生物反馈康复训练等。
大便功能障碍的患者可养成定时排便的生活习惯,早期使用开塞露刺激和辅助排便,建立条件反射等。
下肢畸形可选择手法复位、手术矫正。
康复治疗
包括神经外科干预、排尿排便功能管理、骨科矫正管理、皮肤相关问题、身体活动与移动、护理协调、心理健康等方面。
预后
治愈情况
无脑儿为严重的致死性出生缺陷,一经确诊应引产
未经治疗的脊柱裂患儿死亡率及病残率均较高。部分脊柱裂患儿可通过手术、康复训练等改善预后。
日常
日常管理
饮食管理
孕期应科学补充叶酸及维生素B12,保持营养均衡,适当补充蛋白质、微量元素等。
有排便障碍的患儿应多进食蔬菜水果和粗粮等富含纤维素的食物。避免油腻、辛辣刺激性食物,以免增加身体负担。
生活管理
孕期适当活动。注意休息,避免劳累。维持健康的作息规律。
患儿应在术后遵医嘱进行相应的康复锻炼,如排尿排便功能训练等。
卫生管理
孕妇应注意个人卫生,勤清洗外阴,勤换洗内衣。产后避免阴道或剖宫产切口感染。
患儿术后应避免伤口感染,避免褥疮等。
心理支持
保持心情舒畅。避免紧张、焦虑、抑郁等负面情绪。
若产前确诊神经管畸形,应在医生指导下,合理选择是否终止妊娠。
随诊复查
妊娠期应遵医嘱定期产检,补充叶酸等。主要检查项目有超声检查、甲胎蛋白检测、基因检测等。
对于神经管畸形患儿,随诊可监测病情进展及治疗效果。脊柱裂患者可在术后3、6、12个月进行随访。随访需观察临床症状及体征,泌尿系B超、脊柱MRI等。
预防
备孕父母双方进行正规的产前检查。
受孕前积极治疗原发病,戒烟酒,避免接触电离辐射等。
备孕及怀孕期间科学服用叶酸。
怀孕期间不要滥用药物及接触危险化学物质等。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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