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血小板增多症
概述
血小板增多症是血小板持续增多且伴功能异常的一类疾病，分为原发性和继发性
早期可无特异性症状，随后可出现头晕、乏力、出血及栓塞（肢端感觉异常）等
原发性以药物治疗和血小板分离治疗为主；继发性则以治疗原发疾病为主
预后一般不良，不能治愈，中位生存期10～15年
血小板增多症是什么？
定义
正常血小板计数为（100～300）×109/L。而血小板增多症的血小板数量持续在450×109/L以上。
分型
血小板增多症按照病因是否明确，可分为原发性和继发性。
原发性血小板增多症：是一种以巨核细胞增生为主的造血干细胞克隆性疾病，属于典型的骨髓增殖性肿瘤。目前病因未有明确定论。
继发性血小板增多症：大部分致病原因明确，如脾切除、感染及肿瘤等。
发病情况
目前我国缺少继发性血小板增多症权威或公认的流行病学资料，下面主要介绍原发性血小板增多症的流行病学。
患病率
原发性血小板增多症患病率为（0.2～2.5）/10万。
性别分布
原发性血小板增多症患病率男∶女约为1∶1.3。
年龄分布
原发性血小板增多症多见于50岁以上的中老年人，儿童较为少见。
原发性血小板增多症能吃金针菇吗？
原发性血小板增多症能吃金针菇。
金针菇作为一种富含蛋白质、维生素的常见食品，不会对疾病的治疗产生不利影响，患者可在医师指导下适量食用。
血小板增多症吃中药能彻底治愈吗？
血小板增多症吃中药能够改善出血、微血栓形成的症状，但能否彻底治愈与自身病情相关。
本病在中医属于“血积”“血瘀”病范畴，本质是本虚标实，多为先天身体各项机能差、后天脏腑虚损，以脉络瘀阻为主要病机，病性虚实夹杂，气滞血瘀为主。以活血化瘀为主要治疗原则，能够增强和巩固西医治疗效果，而且可减少药物的不良反应，同时可延长复发间歇期。
原发性血小板增多症可以怀孕吗？
原发性血小板增多症能否怀孕，因人而异。
极低危、低危和中危原发性血小板增多症患者，可以通过羟基脲、阿司匹林等药物控制病情发展。当血小板指标稳定在安全水平后，可以怀孕；
高危患者，由于血栓形成和出血风险较高，怀孕有一定风险。事实上，高危患者多见于老年人，往往由于生理原因，已失去怀孕的机会。
病因
致病原因
原发性血小板增多症病因未明。
发病机制
原发性血小板增多症的血小板为何增多
50%～60%原发性血小板增多症患者有JAK2V617F基因突变，3%～5%患者有MPL基因突变，15%～25%患者有CALR基因突变。
JAK2V617F基因突变出现在造血干细胞阶段，通过激活JAKs/STATs下游信号通路，导致细胞异常增殖，可表现为血小板持续增多。
MPLW515L/K等基因突变：是促血小板生成受体（MPL）功能获得性突变，在不存在天然配体TPO的情况下呈现出非细胞因子依赖性的JAK2激活和下游信号传导。因此，MPLW515L/K等基因突变可使血小板增多。
CALR基因突变：钙网蛋白（CALR）基因第9号外显子的插入/缺失突变引起生物功能的改变。特异性Ｃ-羧基末端阻断Ｐ-结构域，促使突变型CALR中Ｎ-结构域优先与促血小板生成受体相互作用，进一步诱导JAK2活化及非细胞因子依赖性生长，可表现为血小板增多。
为何会出血
血小板异常增生，造成血小板聚集率下降，导致血小板功能异常，不能正常发挥凝血功能。
大量异常的血小板吸附高分子量的血管性血友病因子（vWF），导致血管性血友病因子缺乏，进而诱发获得性血管性血友病（vWD），出现凝血功能障碍。
为何会出现栓塞
血小板持续增多，可导致血栓素A合成增多。血栓素A可以促进血小板与血管内皮细胞相互作用，形成血栓。
血小板增多症同时伴有中性粒细胞增加，也可增加血栓的风险。
症状
一半左右的患者无自觉症状，仅在就医或体检时发现血小板计数增高。
原发性、继发性血小板增多症的主要表现为出血和血栓相关症状，但继发性血小板增多症症状不明显，且持续时间较短。
典型症状
出血
鼻腔及牙龈出血。
咯血（喉部以下的呼吸器官的出血经咳嗽从口腔排出的过程）。
尿中带血。
皮肤青紫。
严重时可出现颅内出血，表现为剧烈头痛、喷射性呕吐、肢体瘫痪、意识障碍及癫痫发作等。
血栓
四肢麻木，疼痛。
红斑性肢痛，即四肢出现烧灼样疼痛，伴有明显红斑及皮肤温度升高等。
腹痛、恶心呕吐等。
微血管病变
头痛、头晕。
视物模糊。
伴随体征
血小板增多症一般有肝大、脾大等体征。
并发症
血小板增多症可能并发下列疾病。
门脉高压
脾大可并发门脉高压，具体症状如下：
呕血。
黑便或便血。
腹水。
右上腹（肝区）疼痛。
腹壁静脉曲张（水蛇头）。
骨髓纤维化
原发性血小板增多症后期可并发骨髓纤维化，具体症状如下：
巨脾：一般为压迫其他周围脏器所引起的症状，如引起左上腹疼痛等。
贫血：轻度贫血无明显表现，仅活动后引起头晕、乏力、呼吸加快加深，并有心率加快、心悸；重度贫血时，即使平静状态也可能有气短甚至端坐呼吸。
发热，一般为低热。
排汗增多。
骨痛。
食欲下降。
急性髓系白血病
发热。
倦怠、易疲劳。
瘀斑、瘀点、鼻出血、牙龈出血。
恶心、呕吐。
肝大、脾大、淋巴结肿大。
骨骼、关节疼痛。
头痛、头晕、烦躁。
意识障碍。
血栓形成
主要为脑血栓、冠状动脉血栓及小腿深静脉血栓形成等。
脑血栓症状可能是非特异性的（如头晕、眩晕、记忆力减退等），但某些特征（如短暂性脑缺血发作、癫痫发作、视网膜动脉闭塞）需要引起足够的重视。
冠状动脉血栓可引起心肌梗死，表现为剧烈胸痛、胸闷、呼吸困难持续不缓解，同时伴有出冷汗、烦躁不安、恐惧、面色苍白等。
小腿深静脉血栓常表现为小腿疼痛、肿胀，严重者会导致肺栓塞，出现呼吸困难、胸闷、气短、休克等。
就医
就医科室
血液科
如果出现鼻腔、牙龈出血、皮肤出现点片状青紫、四肢麻木、头痛、头晕等症状，建议及时就医。
在体检时发现血小板增多时，建议及时就医。
急诊科
如果出现剧烈头痛、喷射性呕吐、肢体瘫痪及意识丧失等症状时，需要立即拨打“120”急救电话，或迅速前往急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
若患者出现皮肤有淤青、紫块时，切勿自行乱用药物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头晕、无力、视物模糊、鼻腔出血、肢体麻木及疼痛等？
出现这些症状多久了？什么情况下会缓解或加重？
近期食欲、体重较平常是否正常？
是否有腹痛、恶心、呕吐等症状？
病史清单
是否患有白血病、骨髓纤维化等血液系统疾病？
是否进行过脾切除手术？
近期是否发生过感染？
家族中是否有遗传性血液病患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血常规
凝血功能检查
血生化
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗血小板聚集药：阿司匹林、氯吡格雷等
诊断
疾病诊断
病史
原发性血小板增多症的病因迄今不明，与其他疾病关系也不是很明确。因此，一般无相关病史。
继发性血小板增多症患者可能有脾切除手术史，急性或慢性失血史，感染、肿瘤病史及外伤史等。
临床表现
症状
出现视物模糊、头晕、头痛，鼻腔出血、皮肤青紫，以及肢端感觉异常等特征性症状。
体征
脾大：血小板增多症患者可出现脾大。正常情况下，脾在肋缘下基本无法触及，如果医生能够触及，则说明存在脾大。
肝大：血小板增多症患者可出现肝大。医生可通过触诊触摸肝脏的边缘，以及叩诊了解肝脏的浊音界等，判断是否出现肝大。
实验室检查
血常规检查
血常规检查可通过观察血小板计数及形态的变化，从而判断是否患有血小板增多症。
血小板计数正常值为（100～300）×10⁹/L，而血小板增多症的血小板计数一般在（450～1000）×10⁹/L，甚至可达到2000×10⁹/L。受骨髓造血异常影响，外周血涂片可发现畸形的血小板。
血小板形态多正常，但也可见畸形血小板。
血小板功能检查
花生四烯酸代谢异常，易诱发血栓形成。
血小板膜受体异常，可导致血小板聚集活性增强。
骨髓穿刺检查
由于原发性血小板增多症多起源于多能干细胞克隆性疾病，巨核细胞、血小板异常增生，因此，本病骨髓象可显示巨核细胞增生异常活跃，原始巨核细胞增多等特征性表现。
凝血功能检查
血小板增多症血小板总数虽然增多，但功能异常，因此可引起凝血活酶生成迟缓，造成凝血功能障碍。
本病可见活化的部分凝血活酶时间，以及凝血酶原时间延长。
血液生化检查
血液生化检查前需要遵医嘱禁食、禁水。如果服用某些药物需告知医生。
对于结果的解读，应由临床专业医师结合病史、症状、体征及其他辅助检查结果，综合分析、判断。
染色体检查
部分血小板增多症患者会出现造血细胞染色体的异常。因此，造血细胞染色体检查有助于本病的诊断。
基因检测
50%～60%原发性血小板增多症患者有JAK2V617F基因突变，3%～5%患者有MPL基因突变，15%～25%患者有CALR基因突变。因此，基因检测是诊断本病的必要检查之一。
诊断标准
2016年世界卫生组织（WHO）修订的原发性血小板增多症的诊断标准为：需满足4个主要诊断指标，或者前3个主要指标和次要诊断指标。
主要诊断指标
外周血血小板计数持续在450×109/L以上。
骨髓活检显示成熟及巨大的巨核细胞增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维轻度（1级）增多。
存在JAK2、CALR或MPL基因突变。
次要诊断标准
存在其他克隆性证据或者排除反应性血小板增多。
具体可综合相关病史、特征性临床表现，以及实验室检查结果，诊断本病。
鉴别诊断
原发性骨髓纤维化
相同点：都可出现肝大、脾大的体征，畸形血小板，以及JAK2、CALR或MPL基因突变。
不同点：骨髓纤维化症骨髓穿刺可出现特征性“干抽”的表现，而骨髓病理检查则以纤维化为主，血小板增多症骨髓象并不具备上述特点；另外，骨髓纤维化症外周血涂片中可看到畸形、泪滴状及靶形等异常红细胞，而血小板增多症则没有。因此，借助骨髓穿刺及外周血涂片检查可鉴别。
慢性粒细胞性白血病
相同点：都可出现脾大、血小板增多等。
不同点：慢性粒细胞性白血病骨髓象以粒细胞增生为主，而血小板增多症则以巨核细胞增生异常活跃为主；慢性粒细胞性白血病可见费城染色体。可通过骨髓穿刺及染色体检查进行鉴别。
真性红细胞增多症
相同点：真性红细胞增多症与原发性血小板增多症都属于骨髓增生肿瘤的亚型，都可出现血小板计数增多、脾大等。
不同点：真性红细胞增多症会出现栓塞的症状，外周血和骨髓象以红细胞增生为主。而以上特点血小板增多症则不具备。可借助骨髓穿刺鉴别。
治疗
无论原发性还是继发性血小板增多症，都以药物治疗和血小板分离治疗为主。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗血小板聚集药物
抗血小板药物可防止血小板聚集，进而可以预防血栓性疾病。
常用药物为阿司匹林和氯吡格雷等。
具体使用何种药物，以及用法用量等请遵医嘱。
骨髓抑制药物
当血小板计数在1000×10⁹/L以上时需要使用骨髓抑制药物。
羟基脲的常见不良反应有胃肠道不适、恶心呕吐，脱发及发热等，停药后可自行缓解。干扰素主要的不良反应为流感样症状或抑郁等精神症状。
严重感染时禁用羟基脲；肾功能不良者慎用本药。
羟基脲治疗效果较差时，可以遵医嘱使用阿那格雷和干扰素α，进行二线药物抑制骨髓增生治疗。
血小板分离治疗
血小板分离术可迅速降低血小板数，但效果是短暂的，通常血小板数目会有反弹。
对于血小板过高伴有危及生命的出血或血栓并发症者，血小板分离术可作为紧急治疗措施。
是否使用、何时使用应遵循医生判断。
预后
治愈情况
原发性血小板增多症通过有效治疗，可控制病情发展。
继发性血小板增多症去除病因后可治愈。
危害性
血小板增多症不仅会影响正常生活，还会引起诸多并发症，甚至影响正常预期寿命。
影响正常生活
患者常有肝大或脾大，食欲欠佳。
血小板增多症会引起头晕、头痛、视物模糊、四肢麻木及跛行等症状，会影响正常的工作生活和学习。
引起并发症
血小板增多症可引起血栓形成及内脏出血等并发症，严重影响生活质量甚至危及生命
影响预期寿命
大多数患者病情进展缓慢，中位生存期10～15年。
日常
日常生活
注意安全，避免磕碰等外伤。
日常生活应注意是否有鼻腔、牙龈等处的出血，是否出现便血及皮肤青紫等表现。
定时开窗通风。开窗通风时注意保暖，防止受凉。
生活规律，劳逸结合。
膳食平衡，避免挑食。
如果身体条件允许，可适当进行体育锻炼。
保持情绪舒畅。
遵医嘱定期复诊。
在治疗期间，如果症状没有缓解，甚至有所加重，或者出现了新的症状，都需要及时去医院就诊。
预防
控制急性或慢性失血。
积极治疗溶血性疾病和感染。
注意安全，避免受外伤。
避免病原体感染，可通过适当运动提高自身免疫力。
定期体检。
如出现任何不适，建议及时就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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