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心室肌致密化不全
概述
以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的基因相关的心肌病
部分患者无明显症状，多数患者表现为呼吸困难，乏力等
胎儿时期心室肌致密化过程异常终止可能是此疾病的发病原因
目前无特殊针对性治疗，多为对症治疗心衰，改善症状，延长寿命
定义
心室肌致密化不全（NCVM）是一种以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的基因相关的心肌病。
心室肌致密化不全多发生于左心室，发生于左心室的心室肌致密化不全又称左室致密化不全（LVNC）。
发病情况
心室肌致密化不全是一种较为罕见的先天性心室肌发育不全心脏病。
0～10岁儿童中每一千万人约12个会发生心肌致密化不全，此病在成人中的患病率为0.05%。
罹患该病的胎儿和早期新生儿的死亡率很高。
病因
致病原因
目前致病原因尚未明确，根据研究推测，心室肌致密化不全可能与胚胎发育有关。
胚胎早期，心脏是一种疏松的肌纤维网状结构，胚胎5~8周后心肌开始致密化，并逐渐转变为正常的心脏。
胎儿时期心室肌致密化过程异常终止可能是此疾病的发病原因，目前认为基因突变可能是致密化提前终止的原因。
症状
主要症状
本病临床表现各异，轻重不一，部分患者无明显症状。
并发症
心力衰竭
多数患者会进展为心力衰竭，此时表现为心脏扩大，心肌变薄，心肌收缩和舒张功能下降。
患者可出现呼吸困难，胸闷，乏力的症状。
心律失常
患者可出现心悸、头晕、黑矇、晕厥等症状。
血栓
心室深陷的小梁隐窝可导致其内血栓形成。
患者可突发头晕、肢体运动障碍、下肢疼痛等。
猝死
部分患者可能发生心源性猝死。
患者可突发晕厥、意识丧失、呼吸及心跳停止。
就医
就医科室
心血管内科
如果超声心动图提示心室致密化不全，建议及时于心血管内科。
急诊科
如果突发呼吸困难，咳粉红色泡沫痰等，或突发晕厥者，建议及时于急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
突发呼吸困难，咳粉红色泡沫痰，晕厥、突然倒地不醒、突然出现肢体麻木或语言障碍等表现，建议立即前往医院，或拨打120急救。
拨打急救电话过程中需准确描述位置、患者目前状态等关键信息，听从急救员指挥。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有胸闷、呼吸困难的症状吗？一般什么时候会出现？持续多久？
运动或劳累后是否加重？
出现过心悸、头晕的症状吗？频率如何？
病史清单
是否有此疾病家属史，家里是否有亲属患有心室肌致密化不全？
发生过晕厥吗？如发生过晕厥前有什么特殊症状吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
超声心动图检查
冠脉CT或者冠脉造影
心脏磁共振检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
ACEI/ARB：贝那普利，缬沙坦等
醛固酮受体拮抗剂：螺内酯等
诊断
诊断依据
病史
可有心室肌致密化不全家族史。
临床表现
出现呼吸困难，乏力，心悸，晕厥等症状。
心电图检查
心电图检查可提示心脏节律存在一定问题，可配合其他检查结果诊断。
影像学检查
X线胸片
X线胸片能显示出心脏大血管的大小、形态、位置和轮廓。
疾病进展期患者可见心脏扩大。
超声心动图
经胸超声心动图是目前最常用的无创诊断方法，舒张末期疏松层与致密层比值大于2为重要诊断依据。
心脏磁共振检查（MRI）
心脏磁共振也是近年来重要的诊断方法，舒张末期疏松层与致密层比值大于2.3为重要诊断依据。
鉴别诊断
由于心室肌致密化不全，临床症状与大部分心脏疾病表现类似，鉴别诊断主要通过影像学诊断辅助判断，需鉴别扩张型心肌病合并过度小梁化，左室假腱索等。
扩张型心肌病合并过度小梁化
扩张型心肌病合并过度小梁化非常容易被误诊为心肌致密化不全，通过心脏MRI检查更与有助于疾病的鉴别，主要通过小梁化的节段，心肌疏松层和致密层的比值，以及隐窝的特点进行鉴别。
左室假腱索
左室假腱索是左心室条束的别称，左心室假腱是指左心室内除正常连接乳头肌和左房室瓣叶的腱索以外的纤维条索结构，属于一种先天性解剖变异，容易被误认为是粗大的肌小梁，心脏磁共振检查可以予以鉴别。
治疗
治疗目的：缓解症状，延缓疾病进展。
治疗原则：控制心衰，提高生活质量，延长生存时间。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
本病无特异性药物治疗，当出现心力衰竭表现时给与抗心衰治疗，基本与心力衰竭治疗原则一致。
抑制心室重构
ARNI（如沙库巴曲缬沙坦），ACEI（如贝那普利），ARB（如缬沙坦）可以抑制甚至逆转心室重构。
醛固酮受体拮抗剂如螺内酯等也可以抑制心室重构。
不良反应包括低血压、干咳、消化道反应、肾功能恶化、男性乳房发育等。
用药前和治疗期间应定期检查血压和肾功能。
抑制交感神经活性
β受体阻滞剂如美托洛尔等可以抑制交感神经活性，降低心室率，改善心肌供血，减少心肌氧耗等。
不良反应包括低血压，干咳，消化道反应，肾功能恶化，男性乳房发育等。
用药前和治疗期间应定期检查血压和肾功能。
利尿减轻容量负荷
对于水钠储留的患者可以使用利尿剂（如呋塞米）减轻心脏负荷，改善症状。
用药前和治疗期间应定期检查电解质和肾功能。
心脏再同步化治疗
对于存在心室收缩不同步的患者，符合指征者可进行心脏再同步化治疗。
比如窦性心律伴完全性左束支组织，心电图显示QRS≥150ms，经规范的药物治疗后LVEF≤35%是进行心脏再同步化治疗的一类适应症。
植入术心律转复除颤器（ICD）治疗
对于猝死高风险患者，符合指征的需植入ICD预防猝死。
比如既往发生或室颤或血流动力学不稳定的室速是ICD植入的一类适应症。
心脏移植
对于终末期心脏病，对常规治疗均无反应的患者可考虑心脏移植。
预后
治愈情况
本病目前无法治愈，且预后较差，主要针对心衰治疗，改善心衰症状。
起病越早，心衰越严重患者预后越差。
危害性
日常
日常管理
生活管理
早睡早起，避免熬夜。
避免过度劳累，切忌过度高强度运动，有诱发猝死可能，需要在医师指导下进行适量运动。
尽量避免摄入咖啡，浓茶，戒烟戒酒等。
饮食管理
避免暴饮暴食，尽量少食多餐，食物尽量软烂易消化。
尽量减少摄入高盐高脂食物，如咸菜、肥肉、油炸食品等。
适当限制水的摄入，保持出入负平衡，具体需遵医嘱。
情绪管理
避免紧张、焦虑、愤怒、抑郁等不良情绪。
保持良好心态，积极向上面对生活。
病情监测
如果出现胸痛、呼吸困难、心悸等，长时间无法缓解，需尽快前往急诊就诊。
如果出现突发意识丧失、晕厥等，需立即前往急诊就诊。
随诊复查
对病情稳定者，建议每6～12个月进行一次检查，包括12导联心电图、经胸超声心动图检查、24小时动态心动图检测。
病情进展的患者，可及时进行12导联心电图、24小时动态心电图、经胸超声心动图检查。
本病需要定期复查超声心动图、心电图、心肺运动试验、以及心力衰竭血清学标志物，血糖、血脂、电解质、肝肾功能等，并调整治疗方案，切忌长期不进行疾病复查。
预防
由于心室肌致密化不全是一种与基因及发育相关的疾病，故无法预防。
在怀孕期间，孕妇应注意休息，健康饮食，并配合定期产检。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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