• 互联网药品信息服务资格证书
    证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182

  • 营业执照
    证书编号:91440101MA9XNDLX8Q

先天性红细胞生成性卟啉病
概述
概述
先天性红细胞生成性卟啉病是血卟啉病的一种。一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和(或)其前体产生过多为特征的疾病,绝大多数属于遗传性疾病。分为红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病。按临床表现分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。临床表现为皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光等。
是否医保
就诊科室
皮肤科、血液病科
别名
先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病、Gunther病
临床症状
皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光、脾大、溶血性贫血尿色发红等。
危害
本病可导致胆囊结石、肝损害和硬化、胆绞痛等并发症,严重者可引起脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重的头面部残毁。
并发症
皮肤损害、胆囊结石、肝损害、肝硬化、胆绞痛、瘢痕性秃发等。
检查
血常规、血涂片、骨髓涂片、尿卟啉检测、粪卟啉检测、X线片、B超、伍德灯检查等。
诊断
根据临床表现,以及检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应等,即可确定诊断。
治疗原则
治疗皮肤损害,减轻光敏反应,促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
治愈性
积极治疗可改善预后。
饮食建议
不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食,禁酒。
病因
病因
本病是由尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷所致。
症状与诊断
典型症状
1.临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落,致残。2.常有多毛症及皮肤色素沉着。3.尿色发红、浅红或深红。牙齿发红或棕色,在伍德灯的紫外线下发出红色荧光。4.常见脾大。
诊断依据
1.生后不久即出现尿色发红。2.皮肤暴露于阳光后形成溃疡、结痂,反复发作后可引起畸形,甚至耳、鼻、手指的坏死脱落。3.牙齿发黄或棕色,日光照射后呈现荧光。4.尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ,但δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟胆原(PBG)排泄量不增加。粪中有大量粪卟啉Ⅰ和少量尿卟啉Ⅰ。
治疗
治疗方针
治疗皮肤损害,减轻光敏反应,促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。可采用药物、外科手术切除脾等治疗措施。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
1.服用β-胡萝卜素可能有减轻光敏反应的作用。2.药用活性炭可结合从胆汁中排出的卟啉,促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。3.短期输注红细胞可减少尿及粪中卟啉,但临床无改善。4 骨髓移植和脐带血造血干细胞移植。5 基因治疗。6 长期输血患者应除铁。
手术治疗
手术脾切除:可使溶血性贫血改善,并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
其他治疗
输血:可抑制红细胞系造血,减少卟啉的蓄积。
预后情况
积极治疗可改善预后。
护理
日常护理
1.患者应避免暴露于日光下,可穿戴特殊材料的衣物,如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。2.避免肢体的碰撞或外伤。3.沐浴或清洗时避免水温过高和过于用力擦洗皮肤,勤剪指甲,以免抓伤皮肤。4.家属要善于理解和支持患者,学会倾听。
饮食调理
1.饮酒会诱发疾病,应禁止饮酒。2.饮食原则宜高糖饮食。3.避免禁食,甚至短时间饥饿。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示!

不良信息举报邮箱:zsex@foxmail.com  版权所有 Copyright©2023 www.yzgmall.com All rights reserved

互联网药品信息服务资格证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182    |   粤ICP备2021070247号 |   药直供手机端 |   网站地图