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先天性肝纤维化
概述
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。
病因
先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
症状
先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为:门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
先天性肝纤维化症状出现较早,一般成年之前会出现症状,症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者,可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭
检查
1.血常规
可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐尿素氮升高。
2.食管吞钡及胃镜
早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。
诊断
当病人有门脉高压症时,检查各项肝功能指标尚正常应该考虑本病,结合家族史和检查多囊肾的存在均可做出初步诊断。本病的确诊需肝活体组织检查。
治疗
1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血,出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流,反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术。  
2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影响将来可能要进行的门体分流术的操作,故已不用。 
3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时,一般不主张行胆道探查术,因可导致胆道感染
4.伴发终末期先天性肾脏病的患者,考虑行肾移植术。
预后
本病为遗传性疾病,现无根治方法。对已出现肝脾大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术,手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎败血症,或合并肾盂肾炎肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后

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