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Rett综合征
概述
概述
Rett综合征是一种早期精神发育正常,随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍,绝大多数见于女童。是一种性显性遗传性神经系统疾病。
是否医保
就诊科室
精神科、心理科
别名
雷特综合征
临床症状
心理发育迟滞:主要表现为人际交往减少、语言功能障碍等;躯体症状:主要表现为目的性运动技能发育停滞,以手部技巧性动作丧失为典型特征。
危害
可影响智力、体格发育,导致精神、躯体障碍,影响寿命。
并发症
痴呆、癫痫、吞咽困难等。
检查
体格检查、基因检测、脑电图、MRI、听力测试等。
诊断
依据患儿手部精细运动技能丧失、语言功能退化等典型临床症状,结合基因检测等可诊断。
治疗原则
无特殊治疗方法,加强对症治疗及康复锻炼。
治愈性
经治疗,可延缓病情进展。
饮食建议
母乳喂养,及时添加辅食。
病因
病因
X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变导致。
流行病学
主要见于女童,发病率约为1/10 000。
症状与诊断
典型症状
临床特点该病患儿往往发育早期表现正常,7个月到2岁出现原有的语言能力及手部精细运动技能丧失,同时出现手无目的地刻板扭动,如同“洗手”或“搓手”;患儿言语表达、理解及运用能力明显受损,伴有严重智力障碍,常有过度换气发作、面部表情独特,注视或凝视他人,表露出一种所谓“社交性微笑”的特有表情。有的患儿下肢肌张力增高、弯曲于额前或胸前,重症患儿可呈强直状态。有些患儿发育迅速倒退,失去对周围人和环境的兴趣,呈现“孤独样状态”,多数病例还伴有癫痫发作。
诊断依据
1.胎儿期及围生期显然正常,出生5个月内精神运动性发育显然也正常,出生时头围正常。2.出生5个月后到4岁之间头颅生长速度减慢,并且在生后6~30个月将已获得的目的性手部技能丧失,同时伴有沟通功能不良和社会交往受损,出现步态和(或)躯干共济不良/不稳。3.表达性和感受性语言功能严重受损,并伴有严重的精神运动性迟滞。4.存在刻板的手部中线性运动(如扭绞样或“洗手样’运动),可在有目的手部运动丧失的同时或其后出现。
治疗
治疗方针
通过对症治疗、康复训练,缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于伴发有癫痫的患儿,可予以相应的抗癫痫药物治疗。
其他治疗
营养支持治疗纠正营养不良、贫血等,增强体质,防感染及其他躯体合并症。运动康复训练可根据患儿情况,予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等,以增强运动能力,减少肌肉、关节的变形、挛缩,协调平衡。教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能,有利于提高适应能力和生活技能。其他对症治疗对于患儿存在的便秘、睡眠问题等.可予以相应对症处理。
预后情况
多数患儿预后不良,个别患儿可活到中年。
护理
日常护理
1.规律生活,保证充足睡眠。2.适当锻炼,曾强体质。3.做好患儿安抚工作,减少患儿哭闹。4.加强智力训练,挖掘脑潜能,提高其生活能力及适应能力。
饮食调理
提倡母乳喂养,及时添加辅食;较大患儿,宜给予高蛋白、高维生素饮食。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理

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