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Whipple病
概述
Whipple病又称惠普尔病，即肠源性脂肪代谢障碍，是一种罕见的慢性感染性疾病。受累器官常见的有消化系统、关节，病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。
病因
目前已肯定细菌是主要致病因素。疾病活动期小肠活检标本除可发现惠普尔所描述的杆状菌（革兰阳性杆菌）外，还有棒状菌、类菌体、异型性链球菌、α-链球菌、嗜血杆菌、类布氏杆菌。
症状
本病受累器官常见的有消化系统、关节，病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。肠道症状有腹痛、腹泻以及由此而出现的体重下降、营养不良、贫血；关节症状有关节痛，通常为游走性，可累及大多数关节，但以对称性踝、膝、肩和腕关节最常见；心脏受累可出现心内膜炎或全心炎，还可出现心脏杂音，偶有胸膜和心包摩擦音等。神经系统的临床表现较为复杂多样，如痴呆、眼球运动障碍、不随意运动、下丘脑功能障碍、脊髓病、共济失调以及精神症状等。
1.痴呆-核上性眼肌麻痹-肌阵挛三联征
缓慢进行性痴呆、核上性眼肌麻痹、肌阵挛的发生率较高，常伴有头痛，以上三联征的存在提示患Whipple病的可能性极大。眼肌麻痹以核上性多见，核间性眼肌麻痹也可见，单纯的动眼神经麻痹罕见。
2.小脑损害
3.眼-咀嚼肌节律性运动（OMM）
OMM是Whipple病CNS受累的特征性体征，表现为不间断不自主节律性眼球会聚样运动，频率约为1次/s，伴舌和咀嚼肌的刺激性收缩。
4.下丘脑垂体损害
产生多尿、烦渴、易饥饿、性欲减退及失眠等症状。
5.中风综合征
Whipple病表现为中风综合征的患者如能早期诊断和抗生素正规治疗，可能呈现良性的病程，不至于造成后遗症。
6.眼征
7.脊髓病
表现为脊髓半切综合征或横贯性损害，神经系统Whipple病所致的脊髓病比较罕见。
8.其他
如癫痫、精神障碍、无菌性脑膜炎、局灶性神经体征以及周围神经损害等。
检查
1.PCR技术检测
对脑脊液CSF）、粪便以及其他活组织中的Troph2eryma whippelii菌检测的阳性率达100%，与其他方法相比更具特异性和敏感性，是CNS病变者确诊的金标准。
2.小肠镜检
空肠是最常见的取材部位。小肠镜下可见到小肠黏膜肿胀、苍白或散在黄色斑块及糜烂灶；光镜下可见到黏膜固有层有PAS染色阳性的巨噬细胞浸润及淋巴管扩张。
3.电镜检查
电镜下可见到巨噬细胞内有杆状菌，其有3层膜（1～2）μm×0.12μm大小，即Whippelii菌。
4.其他
磁共振波谱学显示N-乙酰天冬氨酸和肌酸减少、胆碱增加。脑CT、MRI检查显示脑萎缩、广泛脑损害、局灶性异常以及脑水肿，但均无特异性。腹部超声、小肠钡剂造影均可显示一些病变部位，还可指导活检取材。约70%的Whipple病患者血沉轻度增快。部分患者还可见血小板增多。
诊断
主要是临床表现、活检标本显微镜检查以及PCR分析，尤其是PCR技术对该病的诊断具有高度的灵敏性和特异性。
鉴别诊断
本病主要发生于老年男性白人，但女性和所有各种族均易感。大部分病人有腹泻或吸收不良的其他胃肠道症状，但一些人仅表现为关节或神经系统症状。肠道外的症状包括关节炎、发热、咳嗽、痴呆、头痛和肌肉无力的表现很常见，可掩盖胃肠道症状。可发生显著的或隐匿性胃肠道出血，这点不同于其他大多数吸收不良疾病。由于淋巴结引起淋巴管引流受阻，可发生蛋白丢失性肠病（引起低蛋白血症和水肿）。
当胃肠症状明显时，诊断依赖于对临床综合征的认识、吸收不良的证据和小肠活组织检查。如果病人以关节炎、发热或神经系统症状的表现而无肠道的症状，诊断是困难的。
必须仔细将Whipple病的活检与AIDS病人感染细胞内鸟型分枝杆菌（MAI）的活检区分开来。两种病均是固有膜PAS阳性巨噬细胞的浸润。然而，MAI是一种耐酸的细菌，而Whipple菌则不是。也可用电镜区别这两种疾病。
并发症
常出现腹泻以及严重的吸收不良等并发症。也可出现心脏、肝脏、神经精神疾病的症状。
治疗
Whipple病对抗菌药物治疗有良好反应，多数患者的病情可在应用抗菌药物治疗后数天或数周内获得明显改善，但抗菌药物必须持续应用，疗程为1～2年，甚至更长，疗程过短常易复发。治疗方案包括：
1.静脉注射第三代头孢菌素2周，后改用甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲基异恶唑，该疗法可明显降低复发率。
2.联合应用普鲁卡因、青霉素G和链霉素，后改用TMP-SMZ，用法同前。其他抗菌药物如利福平、氯霉素、氨苄青霉素及强力霉素等亦可选用。经充分抗菌药物长期治疗的Whipple病患者仍可能有一定的复发率，但用TMP-SMZ长期治疗可明显降低复发率。对于难治性Whipple病患者可加γ-干扰素等免疫抑制剂治疗。在停止抗菌药物治疗之前须行PCR检查，只有PCR结果为阴性时，才能终止治疗。
此外，对于不同症状予以对症治疗，如癫痫发作加用抗癫痫药物；促进脑细胞代谢、营养神经的药物也可应用。如果存在中枢神经系统受累，应给予氯霉素，抗生素疗法应维持较长时间。用再次活组织检查来证实细菌是否从肠道中清除的意义尚不确定，但在中断抗生素疗法以前有意义。细菌消失后，PAS阳性的巨噬细胞可存在多年。
预防
本病由于细菌感染引起，病原菌经口而入，故注意饮食卫生是预防本病的根本措施。其次应加强体育锻炼，提高自身免疫力。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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