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特发性震颤
概述
以双上肢出现不自主震颤为主要特征的疾病
病因尚不明确，可能与遗传、年龄等因素相关
治疗包括药物治疗和手术治疗
可长期稳定，一般预后较好
特发性震颤是什么？
定义
特发性震颤是一种常见的运动障碍性疾病。
以双上肢主动保持某种姿势和运动时出现不能自控的震颤为主要特征。
可遗传，属于常染色体显性遗传。
发病情况
普通人群发病率为0.6％～0.9％。
可在任何年龄发病，高发年龄37～47岁。
患病率随着年龄的增长而增高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%。
男女发病率基本相同。
特发性震颤和帕金森病是一回事吗？
特发性震颤和帕金森病是不同的疾病。
特发性震颤可能是脑内网状结构或核团异常振荡所致，而帕金森病是一种神经系统退行性疾病。
特发性震颤注意出现在双上肢主动保持某种姿势和运动时；帕金森病以手部搓丸样震颤和下肢的静止性震颤为典型表现，此外常伴有动作僵直、迟缓、表情减少等。
但需要注意，少数情况下特发性震颤可合并帕金森病。
特发性震颤遗传吗？
特发性震颤具有遗传性，又称为家族性震颤，约60％的患者家族中有人患有本病。
特发性震颤的遗传方式为常染色体显性遗传，如果父母中有一方患有此病，其子女患病可能性非常大，而且男女发病的概率相同。
此外在特发性震颤家族中，还可以发现帕金森病、抽动秽语综合征和不宁腿综合征。
得了特发性震颤生活能自理吗？
大部分得了特发性震颤的人生活可以自理。
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，对日常生活影响不大，只有少数情况（0.5％～11.1％）需要治疗。
在需要治疗的人群中，约50％可以通过普萘洛尔、阿罗洛尔等药物很好地控制症状。另50%可通过肉毒毒素注射或深部脑刺激等方法进行治疗。
病因
致病原因
特发性震颤病因尚不明确，一般认为由以下因素引起。
遗传因素
特发性震颤可能与家族遗传相关。目前已鉴定了五个基因位点，其变异与特发性震颤的发病风险有关。
年龄因素
特发性震颤患病风险随年龄的增长而增高。
诱发因素
以下因素可能引起疾病发作或加重。
情绪激动或紧张。
疲劳。
寒冷。
症状
主要症状
特发性震颤起病隐匿、进展缓慢，以双上肢姿势性震颤和运动型震颤为主要特征，还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等，具体表现如下。
在维持身体某一部位不动时出现震颤，如保持伸直上肢姿势时双上肢出现不自主震颤。
书写字体变形。
不自主地进行垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。
发音不准、发音困难。
进行倒水、进食、系鞋带等日常活动时出现明显震颤。
情绪紧张或激动时，会加重震颤。部分患者饮酒后震颤可减轻，但症状减轻只是暂时的，一般维持2～4小时。
随着病情的发展，震颤幅度可增加。
其他症状
非运动症状
感觉障碍：对痛、温度、触、压、位置、振动等无感知、感知减退或异常。
睡眠障碍：表现为入睡困难，睡眠维持困难，清晨早醒等。
特发性震颤叠加症状
除具有特发性震颤的震颤特征外，还具有以下不确定临床意义的其他神经系统症状。
串联步态障碍：患者不能完成脚尖磕着另一只脚后跟，连续向前直线行走的动作。
可疑肌张力障碍性姿势 ：如四肢、躯干出现剧烈而不随意的扭转，频繁眨眼，头不自主向一侧扭转或阵挛性倾斜等。
轻度记忆障碍：如记不住刚见过人的名字、别人刚告诉的电话号码等。
就医
就医科室
神经内科
出现上肢姿势性震颤和运动型震颤，伴或不伴头部、下肢、口面部等震颤时，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录出现过的症状、持续时间、发作特点等，以便给医生更多参考。
特别提示：建议家属陪同就医，以防患者摔伤。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
哪些部位出现了震颤？
进行倒水、进食、系鞋带这些活动困难吗？
什么情况下症状会加重或减轻吗？
痛觉、触觉、温度觉是否正常？
病史清单
是否有特发性震颤家族史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
头颅磁共振成像、肌电图检查、甲状腺功能、电解质检查、基因检测
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
有特发性震颤家族史。
临床表现
双上肢出现上肢姿势性震颤和运动型震颤，伴或不伴其他部位的震颤。
可出现感觉障碍、睡眠障碍、特发性震颤叠加症状。
实验室检查
主要是辅助疾病的鉴别诊断。
影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：主要用于排除颅内病灶、与小脑疾病或创伤后相关的震颤。
肌电图
可记录震颤的存在，测量震颤的频率等。
基因诊断
可发现基因或位点的变异，有助于疾病鉴别诊断。
诊断标准
临床诊断标准
特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点。
双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）。
病程超过3年。
震颤临床分级
医生会根据患者具体的震颤情况进行震颤临床分级，具体如下。
0级：无震颤。
1级：轻微，震颤不易察觉。
2级：中度，震颤幅度<2厘米，非致残。
3级：明显，震颤幅度在2~4厘米，部分致残。
4级：严重，震颤幅度超过4厘米，致残。
鉴别诊断
帕金森病
以静止性震颤（安静状态下出现震颤）为主，紧张或激动时加剧。
面容呆板，双眼凝视，瞬目减少。
动作迟缓，语速变慢，语音低调。
书写字体越写越小。
走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，下肢拖曳。
肝豆状核变性
震颤常累及远端上肢和头部，下肢受累较少。
眼部可见特征性的K‐F环（位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色）。
MRI检查可发现双侧豆状核区对称性分布异常信号。
脊髓小脑性共济失调
以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、易跌倒。
继而可出现双手笨拙及震颤、辨别距离不准、构音障碍等症状。
眼部症状包括眼球震颤、扫视变慢。
MRI 或CT检查可发现小脑萎缩。
功能性震颤（心因性震颤）
多在有某些精神、心理因素如焦虑、紧张、恐惧时出现，与特发性震颤相比，其频率较快但幅度较小。
一般在去除诱发因素后症状即可消失。
治疗
轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗。
2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状。
影响日常生活和工作的2~4级震颤患者，需要进行药物治疗。
头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
目前药物治疗主要用于改善震颤症状，约1/3震颤患者对药物治疗反应效果不明显。常用药物如下。
一线推荐药物
普萘洛尔
为非选择性β受体阻滞剂，可显著改善患者肢体震颤。
心动过缓、血压下降和支气管痉挛是最常见的不良反应，用药期间应密切观察心率和血压变化。
患者由于禁忌证或不耐受等原因不能服用普萘洛尔时，可根据医生建议选用其他的非选择性β受体阻滞剂。
阿罗洛尔
为非选择性α、β受体阻滞剂，其β受体阻滞活性是普萘洛尔的4~5倍，疗效与普萘洛尔相似。
对于无法耐受普萘洛尔的患者，可将阿罗洛尔作为一线推荐药物。
常见不良反应有心动过缓、眩晕、低血压等，用药期间应密切观察心率和血压变化。
扑米酮
为抗癫痫药物，能有效改善患者肢体震颤和声音震颤症状。
常见不良反应包括眩晕、恶心、呕吐、步态不稳、乏力等。
二线推荐药物
一线治疗药物无效或不耐受的特发性震颤患者，可在医生指导下应用二线推荐药物作为替代治疗。
加巴喷丁
为新型抗癫痫及抗神经痛药物，能有效改善患者肢体震颤症状。
不良反应主要包括困倦、恶心、头晕、步态不稳等。
托吡酯
为新型抗癫痫药物，可显著改善患者肢体震颤症状及运动功能。
不良反应包括感觉异常、食欲下降、注意力受损、记忆力下降、恶心、疲劳等。
阿普唑仑
为短中效的苯二氮䓬类药物，可使患者的肢体震颤症状改善，还能减轻患者的焦虑状态。
不良反应包括过度镇静、疲劳、反应迟钝等。
氯硝西泮
为长效的苯二氮䓬类药物，可使患者的震颤症状减轻。
常见的不良反应包括异常兴奋、神经过敏易激惹、肌力减退等。
阿替洛尔
为选择性β1受体阻滞剂，可改善患者肢体震颤症状。
不良反应包括低血压、心动过缓、头晕、乏力等。
索他洛尔
为非选择性β受体阻滞剂，能有效改善患者震颤症状。
不良反应包括心动过速、低血压、乏力、头晕、恶心、呕吐等。
三线推荐药物
纳多洛尔、尼莫地平均可改善患者震颤症状。
A型肉毒毒素可用于难治性特发性震颤，多点肌内注射对头部、声音、肢体震颤患者均有效。通常1次注射疗效持续3~6个月，需重复注射以维持疗效。
手术治疗
深部脑刺激
为目前治疗药物难治性特发性震颤的首选方法。
深部脑刺激是将脉冲发生器植入脑内，通过释放弱脉冲，刺激脑内相关核团，改善肢体震颤症状，提高患者生活质量，并减轻抑郁症状。
损伤性较小，并且可逆、可控。
由于深部脑刺激需要外科手术植入装置，手术过程、装置、刺激本身都可能造成不良反应，如组织、血管损伤，出血，感染等。
MRI引导下的聚焦超声丘脑切开术
一种新型的微创消融治疗方法，可改善患者震颤症状，对头部及声音震颤的效果优于单侧深部脑刺激手术。
术后不良反应与手术部位及手术范围有关，常出现共济失调、感觉异常等不良反应。
预后
治愈情况
早期治疗通常能获得较好的疗效，一般预后较好。
部分患者可应用药物很好地控制症状。
危害性
特发性震颤的相关震颤症状可影响社会活动和生活能力，震颤幅度越大，影响也越大。
震颤症状可增加患者思想负担，产生焦虑、抑郁、过度紧张等负面情绪。
日常
日常管理
饮食管理
饮食宜清淡，多饮水，并给予易消化的食物。
忌食辛辣（如辣椒、葱、姜、蒜）、浓茶、海鲜等刺激性食物。
多吃些富含维生素的食物，如新鲜蔬菜、瓜果等。
禁止饮酒。
对于震颤严重患者，可使用防抖勺等可穿戴设备来帮助患者进食。
不催促、不打扰患者进食。
运动管理
在医生指导下适度进行有氧运动，以抗阻力训练最为常见。
常见运动包括俯卧撑，举哑铃、杠铃等。
通过抗阻力训练，震颤症状可显著减少。
其他常见的运动训练还包括肌力训练、手功能活动训练、关节活动范围训练、姿势训练、平衡训练等，可在医生建议下根据自身情况进行选择。
安全管理
避免患者端热水、热汤等，以防烫伤。
餐具宜选用不易打碎的不锈钢饭碗、水杯和汤勺，避免使用玻璃和陶瓷制品等。
将有安全隐患的物品，比如刀具、剪子等，放在远离患者的地方。
生活管理
注意休息，避免劳累，保持心情愉悦。
穿柔软、宽松的纯棉衣服。
选择容易穿脱的衣服，尽量穿不用系鞋带的鞋子。
避免吸烟。
心理支持
关注心理健康，及时释放压力，避免焦虑、抑郁、过度紧张等不良情绪。
家属要关注患者的精神状态，要耐心倾听，和患者进行交流互动。
病情监测
如治疗过程中症状加重，或出现新的症状，须及时就诊。
预防
目前没有可以有效预防特发性震颤的方法，但可采取以下方法降低患病风险。
避免情绪激动、紧张、疲劳、寒冷等诱发因素。
在明确基因诊断的前提下，通过产前诊断和胚胎植入前诊断可有效预防缺陷患儿的出生。
有特发性震颤家族史的人，若出现不自主的运动或发音不清等情况，应及时就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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预后
日常
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