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强直性肌营养不良症
概述
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型,其中1型是成年人最常见肌营养不良,发病率约为1/8000~1/7000。2型罕见。
病因
强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多有关,在骨骼肌出现肌营养不良样改变,同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。
症状
强直性肌营养不良1型多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直,表现为双手握拳后松开费力,伴随手部肌肉的无力,面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展,出现前臂及手部肌肉萎缩,小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂,行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长,状似斧头,故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难,部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。
强直性肌营养不良2型女性多见,症状相对轻。首发症状是肢体近段无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。
发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病,甲状腺功能低下出现多睡的表现,男性出现脱发、阳痿,女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期,心脏损害出现心慌、胸闷和气短,严重者出现心律失常;眼部出现白内障导致视力减退;胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘;中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。
检查
用于诊断的辅助检查主要包括肌酸激酶、肌电图、基因检查。由于存在多系统的损害,需要进行相关器官的检查以了解病情发展,特别是定期进行心电图检查。
1.酶学检查
血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。
2.肌电图
肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。
3.基因检测
基因检测DMPK和CNBP基因,可以发现异常的重复序列。
诊断
根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图,以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。
治疗
肌强直可用钠离子通道抑制剂,如硫酸奎宁普鲁卡因胺苯妥英治疗。但是这些药物对心脏传导有不良影响,应用时需要倍加小心。
其他系统损害还需根据情况选择合适的治疗方法。严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗,白内障可手术治疗。
强直性肌营养不良症怎么治疗
强直性肌营养不良症治疗方法有药物治疗、物理治疗、心理治疗等。但目前尚无有效根治方法,以下措施只能缓解症状。
1.药物治疗:可口服苯妥英钠、卡马西平等药物改善肌强直的症状。同时需进行心脏、肺部及腹部等脏器的监测,有问题及时处理,必要时加用相应药物。
2.物理治疗:如按摩中频电刺激等方法,一方面可以达到止痛的效果,另一方面也可帮助恢复肌肉功能。
3.心理治疗:大多数患者患病后,可能出现神志淡漠及精神行为异常等,应给予患者支持和鼓励。若症状严重需找精神科专业医生就诊,评估疾病状态,考虑是否需使用抗精神病药物。
建议患者出现相应症状时及时就医,做到早发现,早治疗,尽可能延长生存寿命,遵医嘱用药。
护理
肌无力、视力减退等可影响日常活动,需要适当陪护或帮助。由于常可发生严重心律失常等疾病,需要定期检查心电图,及时治疗。
预后
强直性肌营养不良患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。
遗传咨询
强直性肌营养不良有较大的遗传风险,在生育前需要进行遗传咨询,妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
护理
预后
遗传咨询

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