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强直性肌营养不良症
概述
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。
病因
强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多有关，在骨骼肌出现肌营养不良样改变，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。
症状
强直性肌营养不良1型多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。
强直性肌营养不良2型女性多见，症状相对轻。首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。
发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病，甲状腺功能低下出现多睡的表现，男性出现脱发、阳痿，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。在疾病晚期，心脏损害出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。
检查
1.酶学检查
血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。
2.肌电图
肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。
3.基因检测
基因检测DMPK和CNBP基因，可以发现异常的重复序列。
诊断
根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图，以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。
治疗
其他系统损害还需根据情况选择合适的治疗方法。严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗，白内障可手术治疗。
强直性肌营养不良症怎么治疗
强直性肌营养不良症治疗方法有药物治疗、物理治疗、心理治疗等。但目前尚无有效根治方法，以下措施只能缓解症状。
1.药物治疗：可口服苯妥英钠、卡马西平等药物改善肌强直的症状。同时需进行心脏、肺部及腹部等脏器的监测，有问题及时处理，必要时加用相应药物。
2.物理治疗：如按摩中频电刺激等方法，一方面可以达到止痛的效果，另一方面也可帮助恢复肌肉功能。
3.心理治疗：大多数患者患病后，可能出现神志淡漠及精神行为异常等，应给予患者支持和鼓励。若症状严重需找精神科专业医生就诊，评估疾病状态，考虑是否需使用抗精神病药物。
建议患者出现相应症状时及时就医，做到早发现，早治疗，尽可能延长生存寿命，遵医嘱用药。
护理
预后
强直性肌营养不良患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。
遗传咨询
强直性肌营养不良有较大的遗传风险，在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
护理
预后
遗传咨询
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