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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
概述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血
表现为皮肤和巩膜发黄、心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐、酱油色尿或浓茶样尿
平时无需治疗；急性溶血期一般采用去除病因和对症治疗
发作期，轻者可自愈；重者经及时治疗可缓解症状，不及时治疗可危及生命
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么
定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是临床常见的遗传性红细胞内酶缺陷疾病，遗传方式为X连锁不完全显性遗传。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏可能会导致溶血性贫血。
G-6-PD缺乏症最初由进食蚕豆引起，因此民间称其为“蚕豆病”。但蚕豆病仅为G-6-PD缺乏症的分型之一，两者并不完全相同。
分类
根据G-6-PD活性和临床表现分类
Ⅰ类为酶活性＜正常10%，表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。
Ⅱ类为酶活性＜10%，表现急性溶血。
Ⅲ类为酶活性为10%～60%，酶活性中度缺乏，因感染或药物诱导溶血性贫血。
Ⅳ类为酶活性为60%～150%，酶活性正常，无溶血性贫血。
Ⅴ型为酶活性增高（＞150%），无症状。
根据疾病严重程度分类
轻型
中间型
具有以下任何一项者：
Hb为31～40 g/L，尿隐血(++)以下。
Hb为41～50 g/L。
Hb大于等于51 g/L，尿隐血(++)。
重型
具有以下任何一项者：
Hb小于30 g/L；Hb为31～40 g/L，尿隐血(+++)以上。
伴有严重的并发症如肺炎、心衰、酸中毒等。
根据主要表现分类
G-6-PD缺乏所致溶血的主要表现为四种临床类型：
新生儿高胆红素血症。
蚕豆病。
先天性非球形红细胞溶血性贫血。
药物或感染诱发的急性溶血性贫血。
发病情况
全世界约2亿人患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。主要分布在长江以南各省，海南、广东、广西、云南、贵州、四川等地区高发。
多见于儿童。
男性多于女性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是蚕豆病吗？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致的溶血性贫血，包括先天性非球形红细胞溶血性贫血Ⅰ型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。因此蚕豆病仅为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症具体分型中的一种。
蚕豆病主要表现为血管内溶血，可伴有黄疸、酱油色尿，重症者可发生抽搐、休克、急性肾衰竭等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症能活多久？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种预后相对较好的遗传性血液系统疾病，经有效治疗后，生存期可与正常人无差异。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是基因缺陷病，无特效对因疗法，治疗原则为去除诱因、对症治疗。经积极治疗，基本不会影响正常寿命。但极重型如不及时治疗，可能病情进展迅速，发病1～2天后会因并发症而死亡。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿怎么筛查？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿筛查试验有高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝纸片试验、荧光斑点试验。一般常用荧光斑点试验。
该方法主要采用出生3天的足跟血，滴于滤纸上。正常10分钟内出现荧光；中间型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。该方法的敏感性和特异性均较高。
对筛查可疑缺乏者，需要进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性确诊试验，明确是否为该疾病。
病因
致病原因
本病是由于G-6-PD基因突变，导致酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤被破坏，引起溶血性贫血。
诱发因素
食物：主要为蚕豆，也有红酒、蓝莓、苦瓜诱发的案例。
药物：如抗疟药（伯氨喹）、解热镇痛药、磺胺类药、硝基呋喃类、维生素K等。
感染：近期患病毒或细菌性感染，如病毒性呼吸道炎、肺炎、传染性肝炎、传染性单个核细胞增多症、伤寒、败血症等。
其他诱因：如剧烈运动、过度疲劳、糖尿病性酮症酸中毒、心肌梗死、手术麻醉等。
症状
主要症状
新生儿高胆红素血症
常发生于出生后2～4天。
黄疸：面部、躯干、四肢皮肤发黄，巩膜发黄。
尿色加深。
发热。
厌食。
乏力。
嗜睡。
严重时可诱发胆红素脑病，造成永久性神经损伤。患儿还可出现肌肉张力下降、吮吸无力等表现。
急性溶血性贫血
乏力。
发热。
寒战。
黄疸：面部、躯干、四肢皮肤发黄，巩膜发黄。
尿液浓茶色、酱油色。
贫血。
严重者可出现溶血危象,表现为畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛、背痛，甚至意识不清、抽搐。救治不及时，可能危及生命。
慢性溶血性贫血
脾大。
腹痛。
就医
就医科室
血液科
如果出现皮肤、眼白发黄，心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐，有酱油色尿或浓茶样尿等症状，建议及时就医。
小儿内科
儿童出现上述症状可去小儿内科就医，新生儿可以去新生儿科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前不要自行使用退热药、止吐药等，以免影响病情判断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮肤巩膜黄染出现多长时间了？
是否出现乏力、发热、寒战、嗜睡等症状？
尿液是什么颜色？尿液颜色加深有多长时间？
（新生儿）婴儿出生几天了？皮肤发黄、眼白发黄什么时候发现的？
（新生儿）有没有叫不醒、不吃奶、没劲吃奶等情况？
病史清单
是否在半个月内食用过蚕豆或蚕豆制品？
是否有剧烈运动或过度疲劳？
近期是否发生过感染，如肺炎、伤寒、肝炎？
以往是否有糖尿病，是否发生过心肌梗死？
近期是否做过手术？
家里有没有溶血性贫血或G-6-PD缺乏症的患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血常规
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
磺胺类药：磺胺甲基嘧啶、磺胺噻唑等
其他：维生素K等
诊断
诊断依据
家族病史，基因检测、G-6-PD活性检测和血常规检查是确诊该病的主要方法。
病史
有半月内食用蚕豆或蚕豆制品史、2天内服用可疑药物史或感染史。
临床表现
体格检查时，检查皮肤颜色有无异常。
实验室检查
血常规检查
检查红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数、血小板计数等。
溶血发作时红细胞计数与血红蛋白迅速下降。出现变形和嗜多色性红细胞及红细胞碎片，网织红细胞增多。白细胞计数与血小板计数一般正常。
G-6-PD缺乏筛选试验
高铁血红蛋白还原试验，是目前常用的筛选试验。
通过测定高铁血红蛋白的还原速度，可以间接反映G-6-PD的活性。
G-6-PD荧光斑点试验
可通过荧光出现时间来测定G-6-PD的酶活性，G-6-PD缺乏症者的荧光出现时间较正常人延迟。
硝基四氮唑蓝试验
可测定体内G-6-PD活性。
G-6-PD活性测定
红细胞G-6-PD活性的定量测定方法有多种，G-6-PD缺乏症患者其红细胞G-6-PD活性低于正常平均值的40％。
变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验
在发病48小时内均可检出Heinz小体，计数＞5%，溶血停止后即呈阴性。
基因诊断
G-6-PD基因碱基位点突变检测是最直接、准确的诊断方法。
鉴别诊断
不稳定血红蛋白病
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：不稳定血红蛋白病可因服用磺胺类药物、抗疟药、水杨酸类药物等引起，多无发热等症状。可通过血常规、基因检测、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验等鉴别。
自身免疫性溶血性贫血
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：自身免疫性溶血性贫血还会出现遇冷或遇热时症状加重。可通过自身免疫检查等鉴别。
新生儿败血症
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：新生儿败血症多因严重感染引起，外周血白细胞计数可升高。可通过血常规、病原学检查等鉴别。
治疗
治疗目的：本病未发作时无须治疗；发生急性溶血时，治疗目的为去除诱因、缓解症状。
一般治疗
停止服用诱发溶血的药物、食物。
治疗原发感染。
避免冷热刺激和过劳。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
叶酸
用于急性溶血重症输血后，避免溶血危象。
碳酸氢钠
可以使尿液保持碱性，以防止心衰、休克、酸中毒、急性肾衰竭等严重并发症。
抗氧化剂
如还原型谷胱甘肽等，可以稳定红细胞膜，减轻溶血。
糖皮质激素
用于治疗并发症。
维生素E
可防止细胞损伤。
抗生素
可控制感染。
补液治疗
必要时可纠正水电解质紊乱、酸中毒。
其他治疗
黄疸过高者需予以治疗以防发生胆红素脑病（核黄疸）而造成神经系统永久损伤。
光照疗法（420～440 nm蓝光）
可以分解未结合胆红素，促进转化产物排出体外，直至黄疸明显减退（＜140 μmol/L）。
光疗的副作用有腹泻、脱水及青铜症等，应注意补液。
因维生素B2易受光氧化破坏，致使GSH还原酶活性降低，可加重溶血，光疗期间应补充维生素B2。
血浆置换疗法
起效快，适用于核黄疸早期、血清胆红素≥300 μmol/L者。
预后
治愈情况
本病为基因缺陷病，无法被完全治愈。
急性期发作后的恢复时间与患者酶缺乏程度有关。
有溶血自限性G-6-PD缺乏症所致急性溶血的特点是具有自限性，即当溶血达到一定程度，引起溶血的诱因虽未解除，溶血过程不再发展。
危害性
本病的危害为出现溶血、急性肾衰竭、高胆红素血症等并发症。
极重型者病情发展迅速，如不及时治疗，常于发病后1～2天死亡。
日常
日常管理
饮食管理
避免食用蚕豆、蓝莓、苦瓜，以及含这些食物的加工食品。
遇到成分不明的食物应提高警惕。
给患儿哺乳的母亲，应注意避免食用上述食物或某些药品，防止食品或药品通过奶水而加重患者溶血。具体食物或药物可咨询医生。
选择易消化、高蛋白的清淡饮食，如鸡蛋羹、奶制品、肉类等。
多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品（糙米、燕麦和全麦面粉等）。
避免过烫、过于坚硬的食物。
生活管理
注意卧床休息，避免劳累，提高抵抗力。
根据天气变化增减衣物，避免冷热刺激。
贮存衣物时严禁使用樟脑丸。
用药管理
避免服用有氧化作用的药物，如抗疟药（如伯氨喹）、解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、维生素K等。
输血管理
患者不可输注亲属的供血，避免发生溶血。
随诊复查
G-6-PD缺乏症需要定期复诊，并做一些检查，如红细胞G-6-PD活性测定等。
遵医嘱复诊，复诊时要携带个人病历和检查报告单等。
如出现皮肤和尿液颜色改变，需要及时就诊。
预防
有家族史者
本病是X连锁不完全显性遗传。因此，没有症状表现者，也可能携带致病的基因缺陷，同样有一定概率遗传给下一代，只要有家族史，都需要完善检查、明确诊断。
育龄妇女应积极进行婚前检查、孕前检查。
积极孕检可尽早发现患病胎儿。
疾病高发地区的人，应积极进行G-6-PD缺乏症筛查。
已经确诊但无症状
禁食蚕豆及其制品，避免接触蚕豆花粉。
增强抵抗力，及时添减衣物，注意个人卫生，避免感染。
避免劳累，不要剧烈运动。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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