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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
概述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血
表现为皮肤和巩膜发黄、心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐、酱油色尿或浓茶样尿
平时无需治疗;急性溶血期一般采用去除病因和对症治疗
发作期,轻者可自愈;重者经及时治疗可缓解症状,不及时治疗可危及生命
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么
定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是临床常见的遗传性红细胞内酶缺陷疾病,遗传方式为X连锁不完全显性遗传。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏可能会导致溶血性贫血
G-6-PD缺乏症最初由进食蚕豆引起,因此民间称其为“蚕豆病”。但蚕豆病仅为G-6-PD缺乏症的分型之一,两者并不完全相同。
分类
根据G-6-PD活性和临床表现分类
Ⅰ类为酶活性<正常10%,表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。
Ⅱ类为酶活性<10%,表现急性溶血。
Ⅲ类为酶活性为10%~60%,酶活性中度缺乏,因感染或药物诱导溶血性贫血。
Ⅳ类为酶活性为60%~150%,酶活性正常,无溶血性贫血。
Ⅴ型为酶活性增高(>150%),无症状。
根据疾病严重程度分类
轻型
血红蛋白(Hb)大于等于51 g/L,尿隐血(+++)以下。
中间型
具有以下任何一项者:
Hb为31~40 g/L,尿隐血(++)以下。
Hb为41~50 g/L。
Hb大于等于51 g/L,尿隐血(++)。
重型
具有以下任何一项者:
Hb小于30 g/L;Hb为31~40 g/L,尿隐血(+++)以上。
伴有严重的并发症如肺炎、心衰、酸中毒等。
根据主要表现分类
G-6-PD缺乏所致溶血的主要表现为四种临床类型:
新生儿高胆红素血症。
蚕豆病。
先天性非球形红细胞溶血性贫血。
药物或感染诱发的急性溶血性贫血
发病情况
全世界约2亿人患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。主要分布在长江以南各省,海南、广东、广西、云南、贵州、四川等地区高发。
多见于儿童。
男性多于女性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是蚕豆病吗?
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致的溶血性贫血,包括先天性非球形红细胞溶血性贫血Ⅰ型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。因此蚕豆病仅为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症具体分型中的一种。
蚕豆病主要表现为血管内溶血,可伴有黄疸、酱油色尿,重症者可发生抽搐、休克、急性肾衰竭等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症能活多久?
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种预后相对较好的遗传性血液系统疾病,经有效治疗后,生存期可与正常人无差异。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是基因缺陷病,无特效对因疗法,治疗原则为去除诱因、对症治疗。经积极治疗,基本不会影响正常寿命。但极重型如不及时治疗,可能病情进展迅速,发病1~2天后会因并发症而死亡。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿怎么筛查?
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿筛查试验有高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝纸片试验、荧光斑点试验。一般常用荧光斑点试验。
该方法主要采用出生3天的足跟血,滴于滤纸上。正常10分钟内出现荧光;中间型者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。该方法的敏感性和特异性均较高。
对筛查可疑缺乏者,需要进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性确诊试验,明确是否为该疾病。
病因
致病原因
本病是由于G-6-PD基因突变,导致酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤被破坏,引起溶血性贫血
诱发因素
食物:主要为蚕豆,也有红酒、蓝莓、苦瓜诱发的案例。
药物:如抗疟药(伯氨喹)、解热镇痛药、磺胺类药、硝基呋喃类、维生素K等。
感染:近期患病毒或细菌性感染,如病毒性呼吸道炎、肺炎、传染性肝炎、传染性单个核细胞增多症、伤寒、败血症等。
其他诱因:如剧烈运动、过度疲劳、糖尿病性酮症酸中毒、心肌梗死、手术麻醉等。
症状
本病临床表现差异极大,许多患者可终身不发作或仅有轻微症状,不影响寿命及生活质量。部分发病期可发生严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。
主要症状
新生儿高胆红素血症
常发生于出生后2~4天。
黄疸:面部、躯干、四肢皮肤发黄,巩膜发黄。
尿色加深。
发热。
厌食。
乏力。
嗜睡。
严重时可诱发胆红素脑病,造成永久性神经损伤。患儿还可出现肌肉张力下降、吮吸无力等表现。
急性溶血性贫血
乏力。
发热。
寒战。
黄疸:面部、躯干、四肢皮肤发黄,巩膜发黄。
尿液浓茶色、酱油色。
贫血。
严重者可出现溶血危象,表现为畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛、背痛,甚至意识不清、抽搐。救治不及时,可能危及生命。
慢性溶血性贫血
脾大。
腹痛。
就医
就医科室
血液科
如果出现皮肤、眼白发黄,心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐,有酱油色尿或浓茶样尿等症状,建议及时就医。
小儿内科
儿童出现上述症状可去小儿内科就医,新生儿可以去新生儿科就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前不要自行使用退热药、止吐药等,以免影响病情判断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮肤巩膜黄染出现多长时间了?
是否出现乏力、发热、寒战、嗜睡等症状?
尿液是什么颜色?尿液颜色加深有多长时间?
(新生儿)婴儿出生几天了?皮肤发黄、眼白发黄什么时候发现的?
(新生儿)有没有叫不醒、不吃奶、没劲吃奶等情况?
病史清单
是否在半个月内食用过蚕豆或蚕豆制品?
是否有剧烈运动或过度疲劳?
近期是否发生过感染,如肺炎、伤寒、肝炎?
以往是否有糖尿病,是否发生过心肌梗死?
近期是否做过手术?
家里有没有溶血性贫血或G-6-PD缺乏症的患者?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
血常规
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
抗疟药:伯氨喹氯喹、奎宁、青蒿素
解热镇痛药:阿司匹林对乙酰氨基酚
磺胺类药:磺胺甲基嘧啶、磺胺噻唑
硝基呋喃类:呋喃妥因呋喃唑酮(痢特灵)等
其他:维生素K等
诊断
诊断依据
家族病史,基因检测、G-6-PD活性检测和血常规检查是确诊该病的主要方法。
病史
有半月内食用蚕豆或蚕豆制品史、2天内服用可疑药物史或感染史。
临床表现
皮肤巩膜黄染尿色呈红色或浓茶色、酱油色等。
体格检查时,检查皮肤颜色有无异常。
实验室检查
血常规检查
检查红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数、血小板计数等。
溶血发作时红细胞计数与血红蛋白迅速下降。出现变形和嗜多色性红细胞及红细胞碎片,网织红细胞增多。白细胞计数与血小板计数一般正常。
G-6-PD缺乏筛选试验
高铁血红蛋白还原试验,是目前常用的筛选试验。
通过测定高铁血红蛋白的还原速度,可以间接反映G-6-PD的活性。
G-6-PD荧光斑点试验
可通过荧光出现时间来测定G-6-PD的酶活性,G-6-PD缺乏症者的荧光出现时间较正常人延迟。
硝基四氮唑蓝试验
可测定体内G-6-PD活性。
G-6-PD活性测定
红细胞G-6-PD活性的定量测定方法有多种,G-6-PD缺乏症患者其红细胞G-6-PD活性低于正常平均值的40%。
变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验
在发病48小时内均可检出Heinz小体,计数>5%,溶血停止后即呈阴性。
基因诊断
G-6-PD基因碱基位点突变检测是最直接、准确的诊断方法。
鉴别诊断
不稳定血红蛋白病
相似点:均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点:不稳定血红蛋白病可因服用磺胺类药物、抗疟药、水杨酸类药物等引起,多无发热等症状。可通过血常规、基因检测、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验等鉴别。
自身免疫性溶血性贫血
相似点:均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点:自身免疫性溶血性贫血还会出现遇冷或遇热时症状加重。可通过自身免疫检查等鉴别。
新生儿败血症
相似点:均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点:新生儿败血症多因严重感染引起,外周血白细胞计数可升高。可通过血常规、病原学检查等鉴别。
治疗
治疗目的:本病未发作时无须治疗;发生急性溶血时,治疗目的为去除诱因、缓解症状。
一般治疗
停止服用诱发溶血的药物、食物。
治疗原发感染。
避免冷热刺激和过劳。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
叶酸
用于急性溶血重症输血后,避免溶血危象。
碳酸氢钠
可以使尿液保持碱性,以防止心衰、休克、酸中毒、急性肾衰竭等严重并发症。
抗氧化剂
还原型谷胱甘肽等,可以稳定红细胞膜,减轻溶血。
糖皮质激素
用于治疗并发症。
维生素E
可防止细胞损伤。
抗生素
可控制感染。
补液治疗
必要时可纠正水电解质紊乱、酸中毒。
其他治疗
黄疸过高者需予以治疗以防发生胆红素脑病(核黄疸)而造成神经系统永久损伤。
光照疗法(420~440 nm蓝光)
可以分解未结合胆红素,促进转化产物排出体外,直至黄疸明显减退(<140 μmol/L)。
光疗的副作用有腹泻、脱水及青铜症等,应注意补液。
因维生素B2易受光氧化破坏,致使GSH还原酶活性降低,可加重溶血,光疗期间应补充维生素B2
血浆置换疗法
起效快,适用于核黄疸早期、血清胆红素≥300 μmol/L者。
预后
治愈情况
本病为基因缺陷病,无法被完全治愈。
急性期发作后的恢复时间与患者酶缺乏程度有关。
有溶血自限性G-6-PD缺乏症所致急性溶血的特点是具有自限性,即当溶血达到一定程度,引起溶血的诱因虽未解除,溶血过程不再发展。
危害性
本病的危害为出现溶血、急性肾衰竭、高胆红素血症等并发症。
极重型者病情发展迅速,如不及时治疗,常于发病后1~2天死亡。
日常
日常管理
饮食管理
避免食用蚕豆、蓝莓、苦瓜,以及含这些食物的加工食品。
遇到成分不明的食物应提高警惕。
给患儿哺乳的母亲,应注意避免食用上述食物或某些药品,防止食品或药品通过奶水而加重患者溶血。具体食物或药物可咨询医生。
选择易消化、高蛋白的清淡饮食,如鸡蛋羹、奶制品、肉类等。
多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品(糙米、燕麦和全麦面粉等)。
避免过烫、过于坚硬的食物。
生活管理
注意卧床休息,避免劳累,提高抵抗力。
根据天气变化增减衣物,避免冷热刺激。
贮存衣物时严禁使用樟脑丸。
用药管理
避免服用有氧化作用的药物,如抗疟药(如伯氨喹)、解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、维生素K等。
输血管理
患者不可输注亲属的供血,避免发生溶血。
随诊复查
G-6-PD缺乏症需要定期复诊,并做一些检查,如红细胞G-6-PD活性测定等。
遵医嘱复诊,复诊时要携带个人病历和检查报告单等。
如出现皮肤和尿液颜色改变,需要及时就诊。
预防
有家族史者
本病是X连锁不完全显性遗传。因此,没有症状表现者,也可能携带致病的基因缺陷,同样有一定概率遗传给下一代,只要有家族史,都需要完善检查、明确诊断。
育龄妇女应积极进行婚前检查、孕前检查。
积极孕检可尽早发现患病胎儿。
疾病高发地区的人,应积极进行G-6-PD缺乏症筛查。
已经确诊但无症状
禁食蚕豆及其制品,避免接触蚕豆花粉。
增强抵抗力,及时添减衣物,注意个人卫生,避免感染。
避免劳累,不要剧烈运动。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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