• 互联网药品信息服务资格证书
    证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182

  • 营业执照
    证书编号:91440101MA9XNDLX8Q

生殖细胞瘤
概述
生殖细胞瘤起源于发育过程中原始生殖细胞的残余组织,位于中枢系统的肿瘤成为生殖细胞瘤
常表现为头痛、呕吐、眼球活动障碍、肢体活动不利、多尿等
病因目前尚不明确
生殖细胞瘤对放疗及化疗敏感,治疗以放疗联合化疗为主
定义
生殖细胞瘤是一种起源于原始生殖细胞的肿瘤
最多发生于脑、脊髓,少数情况下也可发生在卵巢、睾丸或其他部位。
生殖细胞瘤通常为恶性肿瘤,但其生长和扩散速度缓慢,通常可以治愈。
生殖细胞瘤与生殖细胞肿瘤不同,是生殖细胞肿瘤最常见的病理类型。而颅内生殖细胞瘤又占生殖细胞瘤最大比例,是本词条的主要内容。
发生在卵巢的生殖细胞瘤一般称为卵巢无性细胞瘤,相关内容可参考卵巢无性细胞瘤
发生在睾丸的生殖细胞瘤一般是精原细胞瘤,相关内容可参考精原细胞瘤
发病情况
亚洲人群中颅内生殖细胞肿瘤年发病率约为0.10/10万~0.17/10万。
约占所有颅内肿瘤的1%~2%以及儿童颅内肿瘤的3%~10%,其中生殖细胞瘤约占60%~70%。
颅内生殖细胞瘤好发部位为大脑中线部位,如松果体区、鞍上区或底节区,少数可发生在第三脑室、脑干、胼胝体等中线部位。
多见于15岁以下的儿童,诊断年龄大多为10~14岁。
男性发生率略高于女性,男女比例为2:1到3:1之间。
病因
致病原因
生殖细胞瘤发病原因尚不明确。
目前主要的“原始生殖细胞假说”认为肿瘤起源于生殖细胞。
在胚胎发育过程中,原始生殖细胞通常常会在迁移到卵巢或睾丸后变成卵子或精子。当这些生殖细胞迁移发生错误,未达到适当的位置并继续分裂时,就会出现生殖细胞瘤,其中在中线部位的原始细胞则是颅内生殖细胞瘤的起源。
此外,生殖细胞瘤可能和某些遗传疾病有关。如,在Klinefelter综合征、唐氏综合征中,生殖细胞瘤的发生率有所增加。
发病机制
肿瘤体积增大,引起占位效应,会导致基底节、垂体、中脑顶盖受压,颅内压增高
肿瘤细胞可产生β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的激素,会引起内分泌紊乱表现。
症状
局部神经功能受损
眼部表现
表现为眼球不能向上、向自己的鼻尖看,眼球不自主左右颤动。
视力下降、不能看全物品全貌(视野缺损)。
运动障碍
偏瘫:一侧上、下肢力量减退,上肢难以上举,下肢无法站立。
共济失调:肢体活动不协调,不受控制,拿东西拿不准,或者无法进行直线行走,站立和行走不稳。
颅内压增高
表现为头痛、频繁呕吐、嗜睡、昏迷等。
婴儿出现头围异常增大、局部或全身肢体抽搐等。
也可出现记忆力下降、行为异常、耳鸣、听力障碍等。
内分泌系统症状
性发育异常
性早熟较多见,表现为男孩提前出现睾丸、阴茎发育,出现喉结、变声等;女孩过早月经来潮、乳房发育等。
少数可出现第二性征发育停滞或不发育等。
垂体功能减退
表现为乏力、毛发稀少及脱落、肥胖。
多尿、夜尿多、多饮,24小时尿量大于4L(尿崩症)。
并发症
肺部感染
患者活动不利,长期卧床,肺部功能下降,导致肺部感染
表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难、低热、食欲不振、嗜睡、意识模糊、反应迟钝等症状。
营养不良
患者多因频繁呕吐、进食少,造成营养不良。
表现为患者精神差、体弱乏力、消瘦等。
外伤、意外
患者多因肢体活动不协调,造成跌倒,引起脑外伤、肢体骨折等。
表现为受伤部位疼痛、活动障碍等。
就医
就医科室
神经外科
出现剧烈头痛、呕吐、步态不稳、肢体运动不协调等症状时,及时就诊。
眼科
出现视力下降、视野缺损、眼球活动障碍等,及时就诊。
内分泌科
出现性早熟、多饮、多尿、夜尿增多、毛发稀少及脱落等,及时就诊。
神经肿瘤科
确诊后如需进行放疗、化疗、手术,可到神经肿瘤科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行用药,以免加重症状或掩盖病情。
就医时要尽量详细、准确描述病史、症状、用药等。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头痛、呕吐、嗜睡、昏迷等?
是否有视力下降、视野缺损、眼球转动受限、视物重影等?
是否有步态不稳、肢体运动不协调等?
是否有多饮、多尿、夜尿增多、肥胖等?
病史清单
是否患有神经系统疾病?
是否患有肿瘤相关疾病?
是否患有Klinefelter综合征、唐氏综合征
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:肿瘤标记物、血常规、血清HCG、性腺激素、甲状腺功能等。
影像学检查:头颅CT、头颅核磁共振检查。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
镇痛药:布洛芬、氨酚羟考酮等。
化疗药物:卡铂依托泊苷博来霉素等。
诊断
诊断依据
病史
可有Klinefelter综合征、唐氏综合征病史。
临床表现
症状
可有头痛、呕吐、嗜睡、昏迷、眼球活动障碍、走路不稳、多尿、夜尿多。
嗜睡、肥胖、性早熟和第二性征发育停滞或不发育等症状。
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、吞咽功能、腱反射以及病理反射是否出现异常。
脑神经功能检查:配合医生完成眼球运动、睁闭眼、鼓腮、吞咽等一系列动作和测试,判断脑神经功能是否受损。
肌肉力量:观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作,是否需要辅助。
共济运动检查:观察患者完成特定动作的准确性和速度情况,评估其是否存在共济失调。如患者用示指指向医生的指尖和自己的鼻尖,或仰卧位用一侧足跟从膝部沿着小腿前方滑向足部。
医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位,查看脚趾屈伸反应是否异常。
实验室检查
需要抽血进行血清肿瘤标志物、激素水平检查,多需要清晨空腹采血测定。
血清肿瘤标志物检查
检查目的,协助诊断、判断预后以及肿瘤复发的评估。
常见项目:甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。
检查结果:AFP、β-hCG水平通常正常,部分患者可出现β-hCG水平轻度升高。
激素水平检查
检查目的:通过检测血液内与垂体有关的激素水平,有助于判断内分泌紊乱情况。
常见项目:促肾上腺皮质激素、促性腺激素、抗利尿激素等。
检查结果:可出现促肾上腺皮质激素及抗利尿激素水平升高、促性腺激素水平升高或降低。
影像学检查
检查目的:检查可确定肿瘤生长部位、大小、脑组织受压迫程度,与其他病变相鉴别。
常见方法:头颅CT平扫及增强检查、头颅核磁共振平扫(MRI)及增强检查、全脊柱MRI检查。
检查结果
头颅CT平扫显示松果体区、鞍区、基底节区出现等密度或稍高密度的圆形包块、囊腔、钙化,增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。
MRI平扫可在上述部位显示T1序列等信号或低信号,T2序列高信号,但存在囊肿时为不均匀强化。
为了避免遗漏肿瘤在脊髓的播散,应进行整个脊柱的MRI检查。
注意事项
MRI是诊断和分期的首选检查,但CT对检测鞍上区和松果体区生殖细胞瘤也非常敏感。
CT检查有一定辐射量,儿童、孕妇不宜使用。
有金属假牙、体内有金属植入者,如心脏支架等,需告知放射科医生,由医生决定是否能行MRI检查。
脑脊液检查
检查目的:通过腰椎穿刺获取脑脊液,判断肿瘤是否转移,指导治疗方案。
检查结果
脑脊液中AFP水平正常,β-hCG 3~50 mIU/mL
脑脊液中如发现肿瘤细胞,则视为颅内生殖细胞瘤已发生转移,需进行全脊髓放射治疗
检查注意事项
一旦穿刺针进入体内后,不要咳嗽和移动身体。
做完穿刺后,要去掉枕头平卧6小时左右,防止因颅内压力改变引起头痛。
保持局部皮肤的清洁、干燥,防止穿刺处感染。
病理检查
病理检查的结果,是疾病诊断的“金标准”。
可明确肿瘤的分型、分级、肿瘤基因分子特征。
生殖细胞瘤病理表现为瘤体由丰富细胞质的巨大的、多边形未分化细胞组成,排列成巢状,由结缔组织条带分隔。
对于肿瘤的恶性程度判定、肿瘤短期内复发及预后的判断、术后的放化疗,甚至化疗药物的选择,均具有明确的指导意义。
鉴别诊断
颅咽管瘤
相似点:均出现头痛、呕吐、视力下降、多尿等症状。
不同点
临床症状难以区分,主要通过影像学检查区分。
CT检查显示:可见“蛋壳”样瘤周钙化,组织病理学检测可确诊。
垂体瘤
相似点:均出现头痛、呕吐、视力下降等症状。
不同点
垂体瘤青年女性多见,可出现女性闭经、不孕、男性勃起障碍、性欲下降等表现。
实验室检查见垂体激素分泌异常,如催乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素升高,可表现为垂体不对称、占位,垂体柄偏移等特征。
拉特克囊肿(Rathke囊肿)
相似点:两者都可出现头痛、呕吐、视力下降等症状。
不同点
拉特克囊肿无内分泌症状或内分泌症状轻微,通常无颅内压增高表现。
头颅MRI表现为鞍内圆形或类圆形囊性肿物,囊内信号均一,边界清晰。
诊断标准
本病主要通过临床表现、影像、病理(如果可获得)、血清或脑脊液的肿瘤标志物检测进行诊断:
病理诊断:肿瘤组织活检或手术切除标本组织学确诊。
临床诊断:如肿瘤组织手术切除或者活检风险大时,同时满足以下情况可临床诊断为生殖细胞瘤。
具有典型临床表现。
松果体区或鞍上区原发性肿瘤影像学特点。
血清和(或)脑脊液AFP正常,β-hCG 3~50 mIU/mL。
治疗
治疗目的:缩小瘤体、消除肿瘤细胞,达到治愈的目的,减少死亡率。
治疗原则:生殖细胞瘤对放疗和化疗极其敏感,首选放疗联合化疗,必要时可进行手术治疗。
放射治疗
生殖细胞瘤是一种对放射线高度敏感且放疗可治愈的肿瘤,单纯放疗的5年生存率约为90%以上。
全脑室照射或全脑照射+局部照射是目前主要的治疗选择。
注意事项
存在影响儿童、青少年生长发育和神经认知功能的风险,年龄越小,风险越高。
治疗过程中,肿瘤体积会快速变化,需及时复查影像并调整照射靶区。
保护正常组织的同时防止漏照。
化疗
生殖细胞瘤对化疗非常敏感,联合放疗可降低放射剂量和照射范围,减少并发症,降低复发率。
治疗药物:环磷酰胺、异环磷酰胺、依托泊苷顺铂卡铂以及博来霉素等。
注意事项
治疗过程中可能会出现恶心、呕吐、疲乏、贫血、发热、肺部纤维化等不良反应。
注意监测血常规、肝肾功能、心肺功能等变化。
建议长期服用复方磺胺甲噁唑预防卡氏肺囊虫感染,直至化疗结束后3个月。
其他药物治疗
脱水药物:可缓解颅高压症状,如甘露醇、甘油果糖呋塞米等。
垂体激素替代治疗:改善性激素分泌紊乱、垂体功能减退、尿崩症,需长期用药,如雌二醇去氨加压素等。
手术治疗
本病一般无需手术治疗,通常仅限于进行活检以明确诊断,或患者出现脑积水进行引流的情况。
手术方式:常见框架立体定向、无框架立体定向、机器人辅助立体定向。
注意事项
存在严重凝血障碍、怀疑有颅内血管畸形、感染者禁忌。
术后观察术口部位有无渗血、感染,保持术口干燥、清洁。
如突发头痛、恶心呕吐需及时报告医生。
预后
治愈情况
生殖细胞瘤经过积极治疗后总体预后良好。
经过正规治疗的生殖细胞瘤5年、10年生存率分别为96%和93%。
即使是复发的生殖细胞瘤,经过积极的放射治疗,5年生存率仍能达到71%。
生殖细胞瘤复发率为6%~40%,脊髓转移的发生率为10%~15%。
预后因素
发生在松果体的生殖细胞瘤由于位置较深,预后相对稍差。
生殖细胞瘤发生种植转移患者预后差。
危害性
患者可遗留肢体偏瘫、共济失调、眼前运动障碍,导致活动不利,生活质量严重下降。
放疗可影响儿童、青少年患者生长发育、生育能力、认知功能。
未及时、有效治疗者,影响生存期,尤其是复发患者。
日常
日常管理
饮食管理
日常饮食应多样化,多食新鲜蔬菜和水果,确保营养均衡。
放化疗期间可能引起胃肠道不适,应改变饮食结构,尽量符合患者口味,可少食多餐,以软烂、易消化、营养丰富的饮食为主。
出现尿崩症的患者需严格控制饮水量。
运动管理
日常应多进行体育锻炼,增强体质,增强抵抗力。
放化疗或手术期间,应以休息为主,活动时以不感疲劳为度。
对卧床或活动不利的患者,应该注意做好翻身、护理等工作,避免出现感染、褥疮及跌倒等。
心理支持
日常保持乐观情绪,尽量避免压抑、焦虑的心理状态,以利于提高身体素质,保持良好的体能。
家人应多关心患者,增加沟通和交流,缓解患者不良情绪,保持良好的心态,积极配合治疗。
病情监测及复查
本病有可能复发,如再次出现头痛、频繁呕吐、肢体活动不利等症状,需及时就医。
监测放疗、化疗后的副作用,以调整治疗方案。
根据医生要求复诊,通常建议在停止治疗后第1年、第2年每3个月复查一次;第3年、第4年每6个月复查一次;之后每年复查一次。
主要复查项目为头部及脊髓MR、肿瘤标志物、激素水平等。
预防
生殖细胞瘤发病原因尚不清楚,无有效的预防措施。
有Klinefelter综合征、唐氏综合征病史者如出现头痛、呕吐、肢体活动不利等表现注意及时就医。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示!

不良信息举报邮箱:zsex@foxmail.com  版权所有 Copyright©2023 www.yzgmall.com All rights reserved

互联网药品信息服务资格证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182    |   粤ICP备2021070247号 |   药直供手机端 |   网站地图