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生殖细胞瘤
概述
生殖细胞瘤起源于发育过程中原始生殖细胞的残余组织，位于中枢系统的肿瘤成为生殖细胞瘤
常表现为头痛、呕吐、眼球活动障碍、肢体活动不利、多尿等
病因目前尚不明确
生殖细胞瘤对放疗及化疗敏感，治疗以放疗联合化疗为主
定义
生殖细胞瘤是一种起源于原始生殖细胞的肿瘤。
最多发生于脑、脊髓，少数情况下也可发生在卵巢、睾丸或其他部位。
生殖细胞瘤通常为恶性肿瘤，但其生长和扩散速度缓慢，通常可以治愈。
生殖细胞瘤与生殖细胞肿瘤不同，是生殖细胞肿瘤最常见的病理类型。而颅内生殖细胞瘤又占生殖细胞瘤最大比例，是本词条的主要内容。
发病情况
亚洲人群中颅内生殖细胞肿瘤年发病率约为0.10/10万～0.17/10万。
约占所有颅内肿瘤的1%～2%以及儿童颅内肿瘤的3%~10%，其中生殖细胞瘤约占60%～70%。
颅内生殖细胞瘤好发部位为大脑中线部位，如松果体区、鞍上区或底节区，少数可发生在第三脑室、脑干、胼胝体等中线部位。
多见于15岁以下的儿童，诊断年龄大多为10~14岁。
男性发生率略高于女性，男女比例为2:1到3:1之间。
病因
致病原因
生殖细胞瘤发病原因尚不明确。
目前主要的“原始生殖细胞假说”认为肿瘤起源于生殖细胞。
在胚胎发育过程中，原始生殖细胞通常常会在迁移到卵巢或睾丸后变成卵子或精子。当这些生殖细胞迁移发生错误，未达到适当的位置并继续分裂时，就会出现生殖细胞瘤，其中在中线部位的原始细胞则是颅内生殖细胞瘤的起源。
此外，生殖细胞瘤可能和某些遗传疾病有关。如，在Klinefelter综合征、唐氏综合征中，生殖细胞瘤的发生率有所增加。
发病机制
肿瘤体积增大，引起占位效应，会导致基底节、垂体、中脑顶盖受压，颅内压增高。
肿瘤细胞可产生β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的激素，会引起内分泌紊乱表现。
症状
局部神经功能受损
眼部表现
表现为眼球不能向上、向自己的鼻尖看，眼球不自主左右颤动。
视力下降、不能看全物品全貌（视野缺损）。
运动障碍
偏瘫：一侧上、下肢力量减退，上肢难以上举，下肢无法站立。
共济失调：肢体活动不协调，不受控制，拿东西拿不准，或者无法进行直线行走，站立和行走不稳。
颅内压增高
表现为头痛、频繁呕吐、嗜睡、昏迷等。
婴儿出现头围异常增大、局部或全身肢体抽搐等。
也可出现记忆力下降、行为异常、耳鸣、听力障碍等。
内分泌系统症状
性发育异常
性早熟较多见，表现为男孩提前出现睾丸、阴茎发育，出现喉结、变声等；女孩过早月经来潮、乳房发育等。
少数可出现第二性征发育停滞或不发育等。
垂体功能减退
表现为乏力、毛发稀少及脱落、肥胖。
多尿、夜尿多、多饮，24小时尿量大于4L（尿崩症）。
并发症
肺部感染
患者活动不利，长期卧床，肺部功能下降，导致肺部感染。
表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难、低热、食欲不振、嗜睡、意识模糊、反应迟钝等症状。
营养不良
患者多因频繁呕吐、进食少，造成营养不良。
表现为患者精神差、体弱乏力、消瘦等。
外伤、意外
患者多因肢体活动不协调，造成跌倒，引起脑外伤、肢体骨折等。
表现为受伤部位疼痛、活动障碍等。
就医
就医科室
神经外科
出现剧烈头痛、呕吐、步态不稳、肢体运动不协调等症状时，及时就诊。
眼科
出现视力下降、视野缺损、眼球活动障碍等，及时就诊。
内分泌科
出现性早熟、多饮、多尿、夜尿增多、毛发稀少及脱落等，及时就诊。
神经肿瘤科
确诊后如需进行放疗、化疗、手术，可到神经肿瘤科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行用药，以免加重症状或掩盖病情。
就医时要尽量详细、准确描述病史、症状、用药等。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头痛、呕吐、嗜睡、昏迷等？
是否有视力下降、视野缺损、眼球转动受限、视物重影等？
是否有步态不稳、肢体运动不协调等？
是否有多饮、多尿、夜尿增多、肥胖等？
病史清单
是否患有神经系统疾病？
是否患有肿瘤相关疾病？
是否患有Klinefelter综合征、唐氏综合征？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：肿瘤标记物、血常规、血清HCG、性腺激素、甲状腺功能等。
影像学检查：头颅CT、头颅核磁共振检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
镇痛药：布洛芬、氨酚羟考酮等。
诊断
诊断依据
病史
可有Klinefelter综合征、唐氏综合征病史。
临床表现
症状
可有头痛、呕吐、嗜睡、昏迷、眼球活动障碍、走路不稳、多尿、夜尿多。
嗜睡、肥胖、性早熟和第二性征发育停滞或不发育等症状。
体征
医生通过体检了解生命体征、运动、感觉、吞咽功能、腱反射以及病理反射是否出现异常。
脑神经功能检查：配合医生完成眼球运动、睁闭眼、鼓腮、吞咽等一系列动作和测试，判断脑神经功能是否受损。
肌肉力量：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助。
共济运动检查：观察患者完成特定动作的准确性和速度情况，评估其是否存在共济失调。如患者用示指指向医生的指尖和自己的鼻尖，或仰卧位用一侧足跟从膝部沿着小腿前方滑向足部。
医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位，查看脚趾屈伸反应是否异常。
实验室检查
需要抽血进行血清肿瘤标志物、激素水平检查，多需要清晨空腹采血测定。
血清肿瘤标志物检查
检查目的，协助诊断、判断预后以及肿瘤复发的评估。
常见项目：甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。
检查结果：AFP、β-hCG水平通常正常，部分患者可出现β-hCG水平轻度升高。
激素水平检查
检查目的：通过检测血液内与垂体有关的激素水平，有助于判断内分泌紊乱情况。
检查结果：可出现促肾上腺皮质激素及抗利尿激素水平升高、促性腺激素水平升高或降低。
影像学检查
检查目的：检查可确定肿瘤生长部位、大小、脑组织受压迫程度，与其他病变相鉴别。
常见方法：头颅CT平扫及增强检查、头颅核磁共振平扫(MRI)及增强检查、全脊柱MRI检查。
检查结果
头颅CT平扫显示松果体区、鞍区、基底节区出现等密度或稍高密度的圆形包块、囊腔、钙化，增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。
MRI平扫可在上述部位显示T1序列等信号或低信号，T2序列高信号，但存在囊肿时为不均匀强化。
为了避免遗漏肿瘤在脊髓的播散，应进行整个脊柱的MRI检查。
注意事项
MRI是诊断和分期的首选检查，但CT对检测鞍上区和松果体区生殖细胞瘤也非常敏感。
CT检查有一定辐射量，儿童、孕妇不宜使用。
有金属假牙、体内有金属植入者，如心脏支架等，需告知放射科医生，由医生决定是否能行MRI检查。
脑脊液检查
检查目的：通过腰椎穿刺获取脑脊液，判断肿瘤是否转移，指导治疗方案。
检查结果
脑脊液中AFP水平正常，β-hCG 3～50 mIU/mL
检查注意事项
一旦穿刺针进入体内后，不要咳嗽和移动身体。
做完穿刺后，要去掉枕头平卧6小时左右，防止因颅内压力改变引起头痛。
保持局部皮肤的清洁、干燥，防止穿刺处感染。
病理检查
病理检查的结果，是疾病诊断的“金标准”。
可明确肿瘤的分型、分级、肿瘤基因分子特征。
生殖细胞瘤病理表现为瘤体由丰富细胞质的巨大的、多边形未分化细胞组成，排列成巢状，由结缔组织条带分隔。
对于肿瘤的恶性程度判定、肿瘤短期内复发及预后的判断、术后的放化疗，甚至化疗药物的选择，均具有明确的指导意义。
鉴别诊断
颅咽管瘤
相似点：均出现头痛、呕吐、视力下降、多尿等症状。
不同点
临床症状难以区分，主要通过影像学检查区分。
CT检查显示：可见“蛋壳”样瘤周钙化，组织病理学检测可确诊。
垂体瘤
相似点：均出现头痛、呕吐、视力下降等症状。
不同点
垂体瘤青年女性多见，可出现女性闭经、不孕、男性勃起障碍、性欲下降等表现。
实验室检查见垂体激素分泌异常，如催乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素升高，可表现为垂体不对称、占位，垂体柄偏移等特征。
拉特克囊肿（Rathke囊肿）
相似点：两者都可出现头痛、呕吐、视力下降等症状。
不同点
拉特克囊肿无内分泌症状或内分泌症状轻微，通常无颅内压增高表现。
头颅MRI表现为鞍内圆形或类圆形囊性肿物，囊内信号均一，边界清晰。
诊断标准
本病主要通过临床表现、影像、病理（如果可获得）、血清或脑脊液的肿瘤标志物检测进行诊断：
病理诊断：肿瘤组织活检或手术切除标本组织学确诊。
临床诊断：如肿瘤组织手术切除或者活检风险大时，同时满足以下情况可临床诊断为生殖细胞瘤。
具有典型临床表现。
松果体区或鞍上区原发性肿瘤影像学特点。
血清和(或)脑脊液AFP正常，β-hCG 3～50 mIU/mL。
治疗
治疗目的：缩小瘤体、消除肿瘤细胞，达到治愈的目的，减少死亡率。
治疗原则：生殖细胞瘤对放疗和化疗极其敏感，首选放疗联合化疗，必要时可进行手术治疗。
放射治疗
生殖细胞瘤是一种对放射线高度敏感且放疗可治愈的肿瘤，单纯放疗的5年生存率约为90%以上。
全脑室照射或全脑照射+局部照射是目前主要的治疗选择。
注意事项
存在影响儿童、青少年生长发育和神经认知功能的风险，年龄越小，风险越高。
治疗过程中，肿瘤体积会快速变化，需及时复查影像并调整照射靶区。
保护正常组织的同时防止漏照。
化疗
生殖细胞瘤对化疗非常敏感，联合放疗可降低放射剂量和照射范围，减少并发症，降低复发率。
注意事项
治疗过程中可能会出现恶心、呕吐、疲乏、贫血、发热、肺部纤维化等不良反应。
注意监测血常规、肝肾功能、心肺功能等变化。
建议长期服用复方磺胺甲噁唑预防卡氏肺囊虫感染，直至化疗结束后3个月。
其他药物治疗
手术治疗
本病一般无需手术治疗，通常仅限于进行活检以明确诊断，或患者出现脑积水进行引流的情况。
手术方式：常见框架立体定向、无框架立体定向、机器人辅助立体定向。
注意事项
存在严重凝血障碍、怀疑有颅内血管畸形、感染者禁忌。
术后观察术口部位有无渗血、感染，保持术口干燥、清洁。
如突发头痛、恶心呕吐需及时报告医生。
预后
治愈情况
生殖细胞瘤经过积极治疗后总体预后良好。
经过正规治疗的生殖细胞瘤5年、10年生存率分别为96%和93%。
即使是复发的生殖细胞瘤，经过积极的放射治疗，5年生存率仍能达到71%。
生殖细胞瘤复发率为6％～40％，脊髓转移的发生率为10％～15％。
预后因素
发生在松果体的生殖细胞瘤由于位置较深，预后相对稍差。
生殖细胞瘤发生种植转移患者预后差。
危害性
放疗可影响儿童、青少年患者生长发育、生育能力、认知功能。
未及时、有效治疗者，影响生存期，尤其是复发患者。
日常
日常管理
饮食管理
日常饮食应多样化，多食新鲜蔬菜和水果，确保营养均衡。
放化疗期间可能引起胃肠道不适，应改变饮食结构，尽量符合患者口味，可少食多餐，以软烂、易消化、营养丰富的饮食为主。
出现尿崩症的患者需严格控制饮水量。
运动管理
日常应多进行体育锻炼，增强体质，增强抵抗力。
放化疗或手术期间，应以休息为主，活动时以不感疲劳为度。
对卧床或活动不利的患者，应该注意做好翻身、护理等工作，避免出现感染、褥疮及跌倒等。
心理支持
日常保持乐观情绪，尽量避免压抑、焦虑的心理状态，以利于提高身体素质，保持良好的体能。
家人应多关心患者，增加沟通和交流，缓解患者不良情绪，保持良好的心态，积极配合治疗。
病情监测及复查
本病有可能复发，如再次出现头痛、频繁呕吐、肢体活动不利等症状，需及时就医。
监测放疗、化疗后的副作用，以调整治疗方案。
根据医生要求复诊，通常建议在停止治疗后第1年、第2年每3个月复查一次；第3年、第4年每6个月复查一次；之后每年复查一次。
主要复查项目为头部及脊髓MR、肿瘤标志物、激素水平等。
预防
生殖细胞瘤发病原因尚不清楚，无有效的预防措施。
有Klinefelter综合征、唐氏综合征病史者如出现头痛、呕吐、肢体活动不利等表现注意及时就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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